Praktyczne możliwości wykorzystania ..., Streszczenia z Historia

Pobierz Praktyczne możliwości wykorzystania ... i więcej Streszczenia w PDF z Historia tylko na Docsity! 80 Kr zy sz to f Bu lla Pr ak ty cz ne m oż liw oś ci w yk or zy st an ia g en ea lo gi i g en et yc zn ej Praktyczne możliwości wykorzystania genealogii genetycznej na przykładzie wstępnych wyników Projektu Silesia DNA Krzysztof Bulla Muzeum „Górnośląski Park Etnograficzny w Chorzowie” Górnośląskie Towarzystwo Genealogiczne „Silius Radicum” Wstęp Prowadząc badania historyczne, trzeba liczyć się z pewny- mi ograniczeniami. Jednym z nich jest brak źródeł pisanych, który nieraz uniemożliwia ustalenie jakiegokolwiek faktu. W przypadku badań genealogicznych, zwłaszcza tych dotyczących rodzin chłopskich, liczba dostępnych archiwaliów maleje z każdym stuleciem tak, że odtworzenie wywodu przodków sięgającego w przeszłość dalej niż do początku XVIII wieku jest niezwykle trudne. Wydaje się jednak, że wy- korzystanie najnowszych technologii z zakresu genetyki może pozwolić na uzupełnienie tej brakującej wiedzy lub przynajmniej ułatwić stawianie przekonujących hipotez w odniesieniu do określonych zdarzeń. Kierując się tą myślą, członkowie Górnośląskiego Towarzystwa Ge- nealogicznego „Silius Radicum” postanowili zainicjować Projekt Silesia DNA, którego głównym zadaniem jest popularyzacja i edukacja w zakresie prowadzenia badań genetycznych do celów genealogicznych oraz groma- dzenie i analiza wyników w celu wyciągania bardziej ogólnych wniosków. Materiał genetyczny człowieka (w postaci kwasu deoksyrybonukleinowego – DNA) jest bowiem prawdziwą skarbnicą wiedzy zarówno o nas samych, jak i o naszych przodkach. Celem niniejszego artykułu będzie próba odpo- wiedzi na pytanie, w jakim stopniu zastosowane metody i uzyskane w ra- mach omawianego projektu wyniki mogą być praktycznie wykorzystane .. . 81 Ro cz ni k M uz eu m „ G ór no śl ąs ki P ar k Et no gr af ic zn y w C ho rz ow ie ” to m 6 ( 20 18 ) A rt yk uł y / St ud ia do badań z zakresu genealogii tradycyjnej czy historii. Podjęta zostanie także próba oceny, czy możliwości, jakie oferuje genealogia genetyczna, są w stanie wypełnić braki w zakresie źródeł pisanych. Niniejszy artykuł jest pokłosiem międzynarodowej interdyscyplinarnej konferencji naukowej pt. „Śladami przeszłości... Genealogia genetyczna w badaniach pradziejowych i historycznych”, która odbyła się 21–22 czerw- ca 2017 roku w Muzeum „Górnośląski Park Etnograficzny w Chorzowie”. Przedstawiono w nim wstępne wnioski, jakie udało się sformułować na podstawie zebranych wyników badań chromosomu Y osób żyjących. Jed- nak ze względu na niewielką liczbę polskich prac naukowych z zakresu genealogii genetycznej, w pierwszej kolejności scharakteryzowana zostanie sama nauka, jaką jest genealogia genetyczna. Genealogia genetyczna – definicja i historia Na samym początku stosowne wydaje się przedstawienie szerszego kontekstu, w jakim prowadzone są badania z zakresu genealogii genetycz- nej, a w szczególności wyjaśnienie ich specyfiki i używanych w jej ramach pojęć. Samo zdefiniowanie, czym jest genealogia genetyczna sprawia pew- ne problemy, gdyż jest to nauka stosunkowo młoda. Warto zatem prze- śledzić, jak kształtowało się to pojęcie od chwili jego powstania do dziś. Uważa się, że po raz pierwszy termin ten został użyty 20 lutego 1989 roku w artykule autorstwa Toma Siegfrida w „Dallas Morning News”1. Dotyczył odkrycia dokonanego przez Allana Wilsona, zgodnie z którym uznano, że każdy człowiek na ziemi jest potomkiem jednej kobiety żyjącej około 200 000 lat temu w Afryce. Wniosek ten został wyciągnięty w oparciu o ba- dania przeprowadzone przez Allana Wilsona i jego współpracowników na Uniwersytecie Kalifornijskim w Berkeley. Przebadano wówczas różne populacje i dokonano porównania zmian zachodzących w ich mtDNA2. Pierwsze użycie określenia genealogia genetyczna w kontekście pro- jektu dotyczącego chromosomu Y (Y-DNA) najprawdopodobniej miało miejsce w tekście Alana Savina An introduction to Genetic Genealogy 1 All About „Eve” – Genetic History, [@:] „tribunedigital-orlandosentinel”, http:// articles.orlandosentinel.com/1989-03-26/news/8903270172_1_genes-roots-lucky- mother, dostęp: 7.06.2018; Genetic genealogy – ISOGG Wiki, [@:] https://isogg.org/ wiki/Genetic_genealogy#cite_note-4, dostęp: 7.06.2018. 2 Ibidem. 84 Kr zy sz to f Bu lla Pr ak ty cz ne m oż liw oś ci w yk or zy st an ia g en ea lo gi i g en et yc zn ej pt. Poszukiwanie przodków8. Podobnie czynią autorzy książek poświęco- nych poszczególnym rodom, na przykład: Mirosław Mitrenga w Gene- alogii świerklanieckiego rodu Mitręgów/Mitrengów9 czy Andrzej Szalewicz w Rodopisie Szalewiczów, czyli wszyscy pochodzimy od jednego przodka10. Wśród źródeł internetowych na uwagę zasługuje między innymi blog Eryka Grzeszkowiaka Genealogia Genetyczna11. Zawiera on wprawdzie je- dynie podstawowe informacje z zakresu omawianej dziedziny, lecz może stanowić dobre wprowadzenie dla osób chcących rozpocząć badania z za- kresu genealogii genetycznej. Tematyka ta poruszana jest także na blogach poświęconych w głównej mierze genealogii tradycyjnej12. Do popularyzo- wania wiedzy i udzielania wzajemnej pomocy wykorzystywane są także media społecznościowe, na przykład Facebook13. Najwięcej literatury z zakresu omawianej dziedziny odnaleźć można w języku angielskim. W całości genealogii genetycznej poświęcone zosta- ły takie publikacje jak: Genetic Genealogy: The Basics and Beyond14 autor- stwa Emily D. Aulicino, The Family Tree Guide to DNA Testing and Genetic Genealogy15 napisana przez Blaine T. Bettinger czy Genetic Genealogy in Practice16 autorstwa Blaine T. Bettinger i Debbie Parker Wayne. Nieregu- larnie ukazuje się także czasopismo „Journal of Genetic Genealogy”. Społeczność genealogów genetycznych od 2005 roku jest skupiona w The International Society of Genetic Genealogy, w skrócie ISOGG. 8 M. Nowaczyk, Poszukiwanie przodków…, s. 217–233. 9 M. Mitrenga, Genealogia świerklanieckiego rodu Mitręgów/Mitrengów, Chorzów 2018 [Monografie i Materiały MGPE, nr 11]. 10 A. Szalewicz, Rodopis Szalewiczów. Czy wszyscy pochodzimy od jednego przod- ka? Materiały źródłowe, Warszawa 2008. 11 Genealogia genetyczna, Pierwszy polski blog o genealogii genetycznej, [@:] http:// www.genealogiagenetyczna.com/, dostęp: sierpień 2018. 12 A. Ornatowski, Genealogia genetyczna – to warto wiedzieć!, [@:] https://or- natowski.com/genealogia/genealogia-genetyczna/, dostęp: sierpień 2018; B. Małłek, Testy DNA – genealogia genetyczna, [@:] http://www.tropemkorzeni.pl/testy-dna-ge- nealogia-genetyczna/, dostęp: sierpień 2018; M. Oziembłowski, Genealogia genetyczna Oziembłowskich (Oziębłowskich), [@:] http://www.oziemblowski.eu/dna/index.htm, dostęp: sierpień 2018; G. Rychlik, Kolejność testowania DNA autosomalnego, [@:] https://praktykowaniegenealogii.wordpress.com/2018/03/05/kolejnosc-testowania -dna-autosomalnego/, dostęp: sierpień 2018. 13 Facebook – grupa publiczna: Genealogia Genetyczna, [@:] https://www. facebook.com/groups/306712486185021/, dostęp: sierpień 2018. 14 E.D. Aulicino, Genetic Genealogy… 15 B.T. Bettinger, The family tree guide to DNA testing and genetic genealogy, [b.m.] 2016. 16 B.T. Bettinger, D.P. Wayne, National Genealogical Society, Genetic genealogy in practice, [b.m.] 2016. .. . 85 Ro cz ni k M uz eu m „ G ór no śl ąs ki P ar k Et no gr af ic zn y w C ho rz ow ie ” to m 6 ( 20 18 ) A rt yk uł y / St ud ia Głównym celem tego stowarzyszenia jest doradzanie i edukowanie z zakresu wykorzystania genetyki do badań genealogicznych. W ramach swojej działalności udostępnia ono aktualizowane na bieżąco drzewo ha- plogrup Y-DNA czy ISOGG Wiki, która jest internetową encyklopedią genealogii genetycznej. Podstawowe pojęcia z zakresu genealogii genetycznej Genom człowieka, czyli cały jego materiał genetyczny, zbudowany jest z DNA. Można go podzielić na ten znajdujący się w jądrze (genom jądrowy) oraz w mitochondrium (genom mitochondrialny). Do badań z zakresu genealogii genetycznej wykorzystuje się oba rodzaje. Materiał genetyczny w jądrze przyjmuje formę podwójnej helisy i zbudowany jest z podjednostek zwanych nukleotydami. Każda z nich składa się z zasa- dy azotowej połączonej wiązaniem N-glikozydowym z cukrem w postaci pentozy (deoksyrybozy) oraz przyłączonej do niej grupy fosforanowej. W DNA wyróżnić można cztery typy zasad: adeninę (A), guaninę (G), cytozynę (C) i tyminę (T). W każdej komórce znajduje się 3 200 000 000 nukleotydów, które zorganizowane są w 23 chromosomy. Powstają one w wyniku kilkuetapowego upakowania podwójnej helisy DNA podczas cyklu komórkowego. Genom mitochondrialny to z kolei kolista cząstecz- ka DNA zawierająca tylko 16 569 nukleotydów17. Na materiał genetyczny człowieka cały czas oddziałuje otaczające go środowisko. Jest to główna przyczyna jego zmienności, czyli występowania dziedzicznych i niedzie- dzicznych różnic między komórkami danego organizmu, osobnikami na- leżącymi do tej samej populacji lub populacjami. Przyczyną uszkodzenia DNA mogą być czynniki egzogenne (zewnętrzne), takie jak promienie jonizujące, ultrafioletowe, różnego rodzaju związki chemiczne, niektó- re leki czy zanieczyszczenia przemysłowe. Do czynników endogennych (wewnętrznych) zaliczyć można wolne rodniki czy zaburzony transport elektrolitów18. Większość informacji genetycznej jest wspólna dla wszystkich ludzi. Jednak nawet u blisko spokrewnionych osób wyróżnić można szereg róż- nic zwanych polimorfizmami. To one w znacznej części są odpowiedzial- 17 T.A. Brown, P. Węgleński, Genomy, Warszawa 2009, s. 4; G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna: Podręcznik dla studentów, Wrocław 2011, s. 27–30. 18 G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna…, s. 279. 86 Kr zy sz to f Bu lla Pr ak ty cz ne m oż liw oś ci w yk or zy st an ia g en ea lo gi i g en et yc zn ej ne za zróżnicowanie panujące w naszej populacji. W przypadku, gdy taka zmiana zachodzi w danej zbiorowości/grupie stosunkowo rzadko lub jej wpływ na fenotyp jest znaczący, wówczas określa się ją mianem mutacji19. Poruszanie się po sekwencji DNA ułatwiają markery genetyczne, czyli geny lub segmenty DNA o znanym położeniu w chromosomie, których obecność można łatwo wykryć. Używa się ich jako punktów odniesienia przy budowie map genetycznych20. Położenie genu na takiej mapie ustala się w oparciu o odległość w stosunku do dwóch najbliższych markerów genetycznych. Lokalizacja markera na chromosomie nazywana jest locus (l.mn. loci)21. W przypadku genealogii genetycznej istotne znaczenie mają marke- ry molekularne (markery DNA). Jest to każda sekwencja nukleotydowa, której polimorfizm pozwala na ustalenie różnic genetycznych między osobnikami, niezależnie od ich fazy rozwojowej. Wyróżnić można trzy główne kategorie polimorfizmów, które spełniają kryteria markera DNA: polimorfizm sekwencji anonimowych, polimorfizm długości prostych sekwencji (polimorfizm sekwencji mini- i mikrosatelitarnych) oraz poli- morfizm pojedynczego nukleotydu. Dla badań z zakresu genealogii gene- tycznej główne zastosowanie mają dwie ostatnie kategorie22. Polimorfizm długości prostych sekwencji (simple sequence length poly- morphism – SSLP) to szeregi powtórzeń sekwencji o różnej długości, za- wierających różną liczbę jednostek powtarzalnych. Istnieją dwa rodzaje markerów SSLP. Pierwszym z nich są mikrosatelitarne sekwencje, czyli proste powtórzenia tandemowe (short tandem repeat – STR). W tym ro- dzaju zmienności sekwencja nukleotydowa składająca się od 2 do 6 par zasad, na przykład CTA, jest zorganizowana jako powtórzenie tandemo- we, czyli ten sam zestaw nukleotydów powtarza się kilka lub kilkanaście razy, a powtórzenia sąsiadują ze sobą, na przykład CTACTACTACTACTA itd. Ich liczba u poszczególnych osób może się różnić, ale zwykle w jed- nym locus wynosi ona między 10 a 30, nie więcej niż 50. W przypadku 19 M. Marcinkowska, P. Kozłowski, Wpływ polimorfizmu liczby kopii na zmien- ność fenotypową człowieka, „Postępy Biochemii” 2011, s. 240. 20 Przedstawiają one graficznie liniowe uporządkowanie genów w cząsteczce DNA. 21 W. Li, Genetic Marker, [w:] Encyclopedia of Systems Biology, red. W. Dubitzky, O. Wolkenhauer, K-H Cho, H. Yokota, New York 2013; Genetic Map, [w:] Encyclope- dia of Genetics, Genomics, Proteomics and Informatics, Dordrecht 2008; Locus, [w:] Encyclopedic Reference of Genomics and Proteomics in Molecular Medicine, Berlin – Heidelberg 2006; Genetic Map, [w:] Encyclopedic Reference of Genomics and Proteomics in Molecular Medicine, Berlin – Heidelberg 2006. 22 G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna…, s. 732–734. .. . 89 Ro cz ni k M uz eu m „ G ór no śl ąs ki P ar k Et no gr af ic zn y w C ho rz ow ie ” to m 6 ( 20 18 ) A rt yk uł y / St ud ia nukleotydów na danym chromosomie. Umożliwia to analizę wszystkich SNP, a przez to dokładne określenie posiadanej haplogrupy. Badania genetyczne mogą stać w opozycji do wywodu przodków usta- lonego za pomocą genealogii tradycyjnej. Model, w którym mężczyzna jest głową rodziny i po którym potomkowie dziedziczą nazwisko, nie zawsze musi oznaczać, że jest on ojcem dzieci pochodzących z małżeń- stwa. Na określenie tego zjawiska używa się sformułowania non-paternity event, w skrócie NPE. Ma ono dwie główne przyczyny. Pierwszą jest zdra- da małżeńska, druga to przysposobienie dziecka31. W sytuacji, gdy badania DNA wskazują na brak pokrewieństwa, a mimo to na podstawie takich źródeł jak metryki kościelne czy akta stanu cywilnego ustalono, że dwie osoby pochodzą od wspólnego przodka w li- nii patrylinearnej, można się spodziewać, że wystąpił NPE, popełniony został błąd przy sporządzaniu wywodu przodków lub zachowane doku- menty nie przedstawiają stanu faktycznego. Dla genealoga genetycznego są to bardzo cenne informacje, nawet jeżeli nie jest w stanie dociec, która z wymienionych sytuacji miała miejsce. Dużą wartość poznawczą będą miały badania DNA w sytuacji, gdy źródła pisane w ogóle się nie zachowały i nie jest możliwe odtworzenie w oparciu o nie wywodu przodków. Wówczas, gdy dwie osoby uważane są za należące do tego samego rodu (np. ze względu na tożsame nazwisko lub herb), a uzyskały różne wyniki badania genetycznego, można podejrze- wać, iż doszło do NPE lub do innej sytuacji wykluczającej pokrewieństwo (np. nazwiska ukształtowały się niezależnie od siebie, nastąpiła adopcja herbowa lub doszło do zmiany nazwiska)32. W przypadku potwierdzenia pokrewieństwa, możliwe jest orientacyjne ustalenie dat życia wspólnego przodka, a przez to budowa genetycznego wywodu przodków. Kolejnym bardzo ważnym dla badań genealogiczno-genetycznych po- jęciem jest haplogrupa, czyli grupa podobnych ze względu na swoje po- chodzenie haplotypów, a te ostatnie są z kolei zestawem dziedziczonych razem polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP)33. Spoglądając na haplogrupę z perspektywy genealogii genetycznej, można zdefiniować ją jako grupę osób wyróżnioną spośród całej populacji, która ma wspólnego przodka w linii matrylinearnej lub patrylinearnej. Wynikiem takiego po- 31 T.E. King, M.A. Jobling, What’s in a name?… 32 Ibidem. 33 Haplogroup, [w:] Encyclopedia of Genetics, Genomics, Proteomics and Infor- matics, Dordrecht 2008; T.A. Brown, Genomy, red. Piotr Węgleński, Warszawa 2009, s. 614; D.L. Hartl, A.G. Clark, Podstawy genetyki populacyjnej, red. Jarosław Burczyk, Warszawa 2009, s. 31. 90 Kr zy sz to f Bu lla Pr ak ty cz ne m oż liw oś ci w yk or zy st an ia g en ea lo gi i g en et yc zn ej krewieństwa jest posiadanie przez co najmniej dwie osoby takiego samego zestawu SNP. Poszczególne haplogrupy oznacza się kolejnymi literami al- fabetu. W przypadku Y-DNA będą to litery od A do T, dla mtDNA przy- jęto oznaczenia od A do Z. Znacznie istotniejszy dla badań z zakresu genealogii genetycznej jest podział haplogrup na subklady (podgrupy, podgałęzie). Istnieją dla nich dwa systemy nazewnicze. Pierwszy polega na zestawieniu litery haplogru- py, a następnie naprzemiennie określonych cyfr i liter, na przykład R1a1a2. W drugim systemie pierwszy człon jest identyczny, lecz dodaje się do niego po dywizie nazwę SNP charakterystycznego dla wszystkich osób zalicza- nych do danej podgrupy, np. I-Y2245. Do powstania (nazwania) nowego subkladu dochodzi wtedy, gdy przynajmniej dwie przebadane osoby mają ten sam, nowy zestaw polimorfizmów. Pozostałe zmiany uznawane są za prywatne do momentu, gdy nie będzie można ich przyporządkować do no- wej podgrupy. Ze względu na średnie tempo zachodzenia zmian w DNA możliwe jest wydatowanie momentu, w którym powstała dana zmiana i kie- dy żył ostatni wspólny przodek badanych osób34. Projekty genealogiczno-genetyczne – definicja i podział Wyniki badań z zakresu genealogii genetycznej najpełniej prezentują różnego rodzaju projekty. Słowo to można rozumieć szeroko, jako ini- cjatywy podejmowane prywatnie i najczęściej nieformalnie lub wykony- wane w sposób sformalizowany przez jednostki sektora publicznego. Te pierwsze można nazwać zatem nieinstytucjonalnymi, a te drugie insty- tucjonalnymi. Podział ten jest istotny ze względu na możliwości (szcze- gólnie finansowe), jakie ma dany projekt, co naturalnie przekłada się na jakość i specyfikę prowadzonych badań oraz uzyskanych wyników. 34 Obecnie dość popularnym serwisem do analizy nieprzetworzonych danych pełnej sekwencji chromosomu Y jest YFull. Dostarcza on narzędzia ułatwiające od- czytanie oraz interpretację uzyskanych wyników. Ponadto w oparciu o dane uzyskane od użytkowników jest tworzone, aktualizowane na bieżąco i uzupełniane o nowe sub- klady drzewo filogenetyczne (Haplogroup YTree). Administratorzy serwisu dla każdej przebadanej próbki podają estymację wieku powstania danej zmiany oraz czasu życia najstarszego wspólnego przodka dla wszystkich osób zaliczanych do przedstawicieli danego subkladu, [@:] https://www.yfull.com/faq/what-yfulls-age-estimation-metho- dology/; opierają się przy tym na metodzie przestawionej w Defining a New Rate Con- stant for Y-Chromosome SNPs based on Full Sequencing Data, „The Russian Journal of Genetic Genealogy” (Русская версия) 2015, t. 7, nr 1. .. . 91 Ro cz ni k M uz eu m „ G ór no śl ąs ki P ar k Et no gr af ic zn y w C ho rz ow ie ” to m 6 ( 20 18 ) A rt yk uł y / St ud ia Czynniki te należy zawsze brać pod uwagę przy ocenie tego typu przed- sięwzięć. W przypadku polskich projektów instytucjonalnych duży nacisk położono na tzw. antyczne DNA (aDNA), czyli materiał genetyczny pochodzący od dawno już zmarłych organizmów. Największym tego typu przedsięwzięciem jest „Dynastia i społeczeństwo państwa Piastów w świetle zintegrowanych badań historycznych, antropologicznych i ge- nomicznych”, którego kierownikiem jest prof. dr. hab. Marek Figlerowicz z Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN35. Głównym celem tego projektu jest znalezienie odpowiedzi na pytania dotyczące pochodzenia popula- cji zamieszkującej rejon między Odrą i Wisłą w okresie formowania się państwa Piastów, obalenie lub potwierdzenie tezy o genetycznej, morfolo- gicznej i kulturowej homogeniczności populacji zamieszkującej Wielko- polskę w wiekach X–XII oraz weryfikacja hipotez dotyczących rodzimego lub obcego pochodzenia Piastów i elit państwa, którym rządzili. Wyniki oparte o tego typu dane zaliczane są już wprawdzie do archeogenetyki, lecz ze względu na ich odniesienie do dynastii Piastów zyskują też wymiar genealogiczny. Dotychczas ukazały się jedynie częściowe wyniki, niepo- zwalające jeszcze na dokładną analizę omawianych zjawisk. Do innych przedsięwzięć wykorzystujących materiał genetyczny w celu ustalania faktów historycznych można zaliczyć badanie szczątków ludzkich odnajdowanych w miejscach grzebania ofiar reżimu komunistycznego, na przykład w kwaterze na „Łączce” w Warszawie czy na cmentarzu komunal- nym przy ulicy Panewnickiej w Katowicach36. Dość ciekawego odkrycia do- konali także badacze projektu „Kultura funeralna elit Rzeczypospolitej od XVI do XVIII wieku na terenie Korony i Wielkiego Księstwa Litewskiego. Próba analizy interdyscyplinarnej”, prowadzonego przez prof. Annę Drąż- kowską z Instytutu Archeologii Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toru- niu. Z zębów oraz kości udowej szkieletu księcia mazowieckiego Janusza wyizolowane zostało DNA chromosomu Y, co pozwoliło po raz pierwszy na określenie haplogrupy, do której należeli przedstawiciele rodu Piastów37. 35 Dynastia i społeczeństwo państwa Piastów w świetle zintegrowanych badań historycznych, antropologicznych i genomicznych, [@:] https://www.ncn.gov.pl/finanso- wanie-nauki/przyklady-projektow/figlerowicz, dostęp: sierpień 2018. 36 K. Szwagrzyk, Policzyć dokładnie, zawołać po imieniu, opatrzyć na drogę… Badania i prace ekshumacyjne Biura Poszukiwań i Identyfikacji IPN, [@:] https://ipn. gov.pl/pl/aktualnosci/47896, Policzyc-dokladnie-zawolac-po-imieniu-opatrzyc-na- -droge-Badania-i-prace-ekshumac.html, dostęp: sierpień 2018. 37 Toruń/ Szczecin/ Genetycy zbadali pochodzenie biologiczne książąt mazowieckich, [@:] http://naukawpolsce.pap.pl/aktualnosci/news%2C413863%2Ctorun-szczecin-gene- tycy-zbadali-pochodzenie-biologiczne-ksiazat-mazowieckich.html, dostęp: sierpień 2018. 94 Kr zy sz to f Bu lla Pr ak ty cz ne m oż liw oś ci w yk or zy st an ia g en ea lo gi i g en et yc zn ej Ramy czasowe projektu zostały ustalone z uwzględnieniem zmian składu etnicznego, jakie zachodziły na Śląsku na przestrzeni dziejów. Re- gion ten wielokrotnie doświadczał dużych strat ludności, jak i napływu nowych mieszkańców. Jednym z celów projektu jest próba uchwycenia tych zmian w kontekście genetycznym. Biorąc pod uwagę możliwość uzy- skania w przyszłości danych ze szczątków kopalnych miejscowej popula- cji, nie wyznaczono dolnej granicy czasowej projektu i z konieczności bę- dzie ona tożsama z datą najstarszych zachowanych śladów ludzkich z ba- danego obszaru, które będą mogły być poddane sekwencjonowaniu DNA. Inaczej jest w przypadku górnej granicy czasowej. Postanowiono, aby do Projektu Silesia DNA przyjmować wyniki badania DNA osób (lub ich przodków), które urodziły się na Śląsku co najmniej przed 1939 rokiem. Śmierć tysięcy Ślązaków podczas II wojny światowej, jak i masowe prze- siedlenia po jej zakończeniu, zmieniły obraz tego regionu. Na Dolnym Śląsku doszło do niemal całkowitej wymiany ludności42. Była to pierwsza tak gwałtowna i drastyczna zmiana demograficzna w dziejach tych ziem, mimo że na przestrzeni ostatnich 400 lat dochodziło do wielkich konflik- tów wyniszczających Śląsk, takich jak I wojna światowa, wojny śląskie czy wojna trzydziestoletnia43. Czynniki historyczne nie są jedynymi, które brano pod uwagę przy wyznaczaniu tej cezury czasowej. Nic nie stałoby na przeszkodzie, aby dokonać analizy całościowej, uwzględniając zmiany, jakie zaszły od 1939 roku do współczesności. Zwrócono jednak uwagę na znaczną mobilność ludności urodzonej w tym okresie. Część tego pokolenia nadal żyje i może w każdej chwili opuścić obszar uwzględniany w projekcie. Z drugiej stro- ny wiele osób mieszkających współcześnie na Śląsku urodziło się poza jego granicami. Analiza okresu powojennego wymagałaby zatem zbiera- nia wielu szczegółowych danych osobowych, co stanowiłoby dodatkową komplikację. Jest to jeden z głównych powodów odrzucenia analizy okre- su od 1939 do współczesności. Nie jest jednak wykluczone, że w przyszło- ści i ten przedział czasowy zostanie uwzględniony w projekcie. W ramach Projektu Silesia DNA zbierane są dane z trzech rodzajów sekwencjonowania DNA: chromosomu Y, chromosomów autosomal- nych i X oraz DNA mitochondrialnego. W przypadku pierwszego z nich podstawową informacją jest haplogrupa, do której należy dana osoba, bez względu na to, czy będzie ona ustalona w oparciu o badanie STR czy 42 E. Kaszuba, Dzieje Śląska po 1945 roku, [w:] Historia Śląska, red. M. Czapliński, Wrocław 2007, s. 493–505. 43 Ibidem, s. 183–186. .. . 95 Ro cz ni k M uz eu m „ G ór no śl ąs ki P ar k Et no gr af ic zn y w C ho rz ow ie ” to m 6 ( 20 18 ) A rt yk uł y / St ud ia określonych SNP-ów. Dotychczas w bazie projektu zgromadzona została liczba danych pozwalająca na wykonanie pierwszych analiz. Zostaną one przedstawione w dalszej części artykułu. Prezentacja wyników badań autosomalnych wymaga znacznie bardziej skomplikowanej metody porównywania danych niż w przypadku YDNA czy mtDNA. Najczęściej sekwencja DNA jest poddawana obliczeniom przez kalkulator etniczny, który określa procentowo podobieństwo do kilku lub kilkunastu różnych komponentów44. Uzyskane wyniki poddaje się na- stępnie analizie głównych składowych (PCA), co umożliwia ich prezentacje na wykresie dwuwymiarowym. Wówczas, poprzez porównanie dystansu między punktami, w przystępny sposób można zobrazować różnice i po- dobieństwa pod względem genetycznym między osobami znajdującymi się w bazie projektu, czy też między nimi a innymi grupami etnicznymi. Zebrane w bazie projektu wyniki badań DNA nie pozwalają jeszcze na wy- czerpującą analizę. Wydaje się jednak, że w niedalekiej przyszłości, po po- konaniu trudności technicznych związanych ze stworzeniem narzędzia do PCA, możliwe będzie zaprezentowanie wstępnych wyników. Stosunkowo najmniej udało się zebrać wyników badań DNA mito- chondrialnego. Z tego powodu mogą one być skutecznie wykorzystane je- dynie do analizy w obrębie poszczególnych rodów, gdyż dla celów analizy rozmieszczenia terytorialnego są niewystarczające. Dużym problemem projektów niemających zewnętrznego finansowa- nia jest wysoki koszt badań. Uniemożliwia on swobodne kreowanie bazy próbek w oparciu o założone z góry cele. Obecnie cena jednego bada- nia autosomalnego wynosi około 300–450 zł, badania chromosomu Y obejmującego 37 markerów 630 zł, a pełna sekwencja YDNA to wyda- tek sięgający nawet 2400 zł45. Przeniesienie tych wszystkich wydatków na inicjatywę oddolną uniemożliwiałoby rozpoczęcie funkcjonowania jakie- gokolwiek projektu nieinstytucjonalnego. Jednak, ze względu na rosnącą popularność prywatnych badań genetycznych, pojawiła się możliwość przezwyciężenia tego ograniczenia. Osoby zainteresowane swoją prze- szłością pokrywają koszt badania z własnych środków. Uzyskane w ten sposób wyniki są udostępniane w bazie projektu. Jego administratorzy 44 Narzędzia, takie jak kalkulatory etniczne, oferuje strona: https://www.ged- match.com/ oraz https://dna.land/. 45 W przypadku najpopularniejszych laboratoriów zagranicznych koszt jednego badania zależy od kursu dolara lub euro, dla przykładu za badanie autosomalne w An- cestry DNA trzeba zapłacić 99 euro, w 23andme 99$, a w FTDNA 79$. Za badanie obejmujące 37 markerów w FTDNA należy zapłacić 129$, pełna sekwencja w tej firmie to koszt 650$, a konkurencyjnej FullGenomes 645$. 96 Kr zy sz to f Bu lla Pr ak ty cz ne m oż liw oś ci w yk or zy st an ia g en ea lo gi i g en et yc zn ej w zamian za uzyskane dane starają się udzielać pomocy merytorycznej przy ich analizie. Podobnie jest w przypadku Projektu Silesia DNA, w ra- mach którego można uzyskać wsparcie w ustalaniu swojego pochodzenia także metodą genealogii tradycyjnej, co ma duże znaczenie dla później- szej interpretacji badań DNA. Niektóre działania podejmowane w ramach omawianego projektu bezpośrednio wspomagają genealogię tradycyjną, na przykład prowa- dzenie czy wspieranie rozwoju projektów rodowych (nazwiskowych), tworzenie filogenetycznego drzewa Ślązaków, promocja i świadczenie po- mocy w interpretacji wyników badań czy potwierdzanie lub wykluczanie pokrewieństwa badanych osób. Istotnym zagadnieniem podejmowanym w ramach projektu jest analiza terytorialnego zróżnicowania haplogrup chromosomu Y na Śląsku w okresie między XVI a XX wiekiem oraz po- równanie ich procentowego udziału46. Uzupełnia ona wiedzę na temat przeszłości poszczególnych śląskich rodów. W ramach Projektu Silesia DNA rozważa się także możliwość wyko- rzystania danych z odkryć aDNA w celu porównania ich z próbkami znaj- dującymi się w bazie. Pozwoliłoby to na potwierdzenie lub zaprzeczenie teorii o ciągłości zamieszkiwania ziem śląskich przez tę samą grupę lud- ności. W przypadku uzyskania szczegółowych wyników możliwe będzie nawet odnalezienie potomków osób, których szczątki odnajdywane są na dawnych cmentarzyskach. Zagadnienia te nie tylko wpisują się w genealo- gię genetyczną, lecz również dostarczają wielu cennych informacji doty- czących Ślązaków jako odrębnej grupy etnicznej. Procentowy udział haplogrup na Śląsku Wyniki badań DNA w postaci udziału haplogrup na danym obszarze najczęściej prezentuje się za pomocą formy tabelarycznej. Podane w ten sposób dane są bowiem interesujące nie tylko dla genealogów genetycz- nych, ale także dla osób badających zróżnicowanie populacji zamieszkują- cej poszczególne regiony oraz historię przemieszczania się ludów na prze- strzeni wieków. Podobny lub odmienny rozkład procentowy haplogrup Y-DNA może świadczyć odpowiednio o wspólnym lub różnym pocho- dzeniu męskich mieszkańców poszczególnych państw czy regionów. 46 Wszystkie informacje dotyczące projektu, jak i na bieżąco aktualizowane drze- wo filogenetyczne Ślązaków, omówienia projektów rodów nazwiskowych oraz mapę przestawiająca rozmieszczenie haplogrup chromosomu Y na Śląsku, odnaleźć można na stronie projektu: http://siliusradicum.pl/projekt-silesia/. .. . 99 Ro cz ni k M uz eu m „ G ór no śl ąs ki P ar k Et no gr af ic zn y w C ho rz ow ie ” to m 6 ( 20 18 ) A rt yk uł y / St ud ia dawców próbek nie mają żadnego wpływu na wynik końcowy. Wydaje się zatem, że jedynymi czynnikami, które powinny być uwzględnione są: równomierne rozmieszczenie terytorialne próbek, zapewnienie losowości próby oraz potwierdzenie posiadania przodków zamieszkujących na ob- szarze Śląska przed 1939 rokiem. Co do pierwszego czynnika można stwierdzić, że w tym zakresie po- krycie obszaru Śląska nie jest jeszcze w pełni zadowalające, zwłaszcza w przypadku Dolnego Śląska. Pomijając obszary, na których znajdują się większe kompleksy leśne, najsłabiej reprezentowany jest teren dawne- go księstwa brzeskiego, głogowskiego oraz legnickiego. Losowość próby zapewniona jest w dużej mierze przez fakt, iż administratorzy nie mają wpływu na to, kto zgłosi się do projektu, zaś w tych razach, w których dołączają do niego osoby należące do wspólnego rodu, liczone są jako jed- na próbka. W razie niespełnienia wymogu podania najstarszego znanego przodka urodzonego na Śląsku nie są w ogóle brani pod uwagę. Podobnie dzieje się, gdy informacja o pochodzeniu może budzić uzasadnione wąt- pliwości lub oparta jest na legendzie rodzinnej. Miejsca urodzeń najstarszych znanych przodków osób uwzględnio- nych w Projekcie Silesia DNA przedstawione zostały na mapie 1, na której oznaczono także obszary zalesione. Przy ocenie równomierności rozło- żenia próby badawczej należy zauważyć, że tereny zalesione oraz wyso- kogórskie były znacznie słabiej zasiedlone lub nawet niezasiedlone. Brak lub niewielka liczba próbek z nich pochodzących jest zatem zjawiskiem prawidłowym. Baza danych jest aktualizowana na bieżąco wraz z przybywaniem in- formacji o kolejnych przebadanych osobach. W sierpniu 2018 roku łącz- nie w projekcie zgromadzonych było 166 próbek, dla których wykonano badanie chromosomu Y. W przypadku czterech z nich nie udało się okre- ślić dokładnej miejscowości zamieszkania najstarszego przodka na terenie Śląska. Osoby te zostały wliczone do danych obejmujących cały region, nie uwzględniono ich jednak w wynikach z podziałem na Górny i Dolny Śląsk. Szczegółowe wyniki udziału haplogrup zostały przedstawione w tabeli nr 2. Jak można zauważyć, najwięcej spośród przebadanych na Śląsku osób należało do R1a – aż 37,35% ogółu. Drugą najczęściej występującą okaza- ła się R1b, która stanowiła 19,88%, a trzecią I1 – 12,05% spośród wszyst- kich próbek. Łącznie ich przedstawiciele stanowią niemal 70% biorących udział w projekcie. Zaprezentowany rozkład najczęściej występujących na 100 Kr zy sz to f Bu lla Pr ak ty cz ne m oż liw oś ci w yk or zy st an ia g en ea lo gi i g en et yc zn ej Śląsku haplogrup odbiega od ogólnopolskiego51. Zauważyć trzeba w szcze- gólności mniejszą liczbę reprezentantów R1a. Udział haplogrupy I1 moż- na uznać za istotnie większy w porównaniu do innych regionów Polski, jednak w zestawieniu z cytowanymi wcześniej wynikami z laboratorium wrocławskiego uzyskane dane są bardzo zbliżone52. Najrzadziej występu- jącymi haplogrupami okazały się Q i T. Nie stanowi to jednak żadnego zaskoczenia, gdyż ich udział w populacjach europejskich jest niewielki. 51 Distribution of European Y-chromosome DNA (Y-DNA) haplogroups by country in percentage, [@:] https://www.eupedia.com/europe/european_y-dna_haplogroups. shtml 52 M. Kayser i in., Significant genetic differentiation between Poland and Germa- ny… Mapa 1. Miejsca urodzeń najstarszych znanych przodków osób uwzględnionych w Projekcie Silesia DNA obszary zalesione miejsce pochodzenia najstarszego znanego przodka Zielona Góra Wrocław Opole Chorzó w Kato wice Wałbrzych Legnica Opawa Bielsko-Biała Gliwice Oprac. K. Bulla .. . 101 Ro cz ni k M uz eu m „ G ór no śl ąs ki P ar k Et no gr af ic zn y w C ho rz ow ie ” to m 6 ( 20 18 ) A rt yk uł y / St ud ia Tabela 2. Udział haplogrup na Śląsku na podstawie danych zebranych w Projekcie Silesia DNA Haplogrupa Liczba osób Udział procentowy E 11 6,63% G 7 4,22% I1 20 12,05% I2 12 7,23% J1 3 1,81% J2 12 7,23% N 4 2,41% Q 1 0,60% R1a 62 37,35% R1b 33 19,88% T 1 0,60% Suma próbek 166   Oprac. K. Bulla Trzeba jednak zauważyć, iż przedstawione wyniki mogą nie być w peł- ni reprezentatywne. Jak już było to częściowo komunikowane, wynika to z faktu, iż obszar badawczy jest stosunkowo duży, a próba niezbyt jeszcze liczna. Ponadto ujawniają się pewne wady zastosowanej metody. Otóż ist- nieje podejrzenie, że przedstawiciele haplogrup J1, J2, oraz G i E mogą być nadreprezentowani, gdyż stanowią łącznie 19,89% ogółu bazy. Jest to wynik dość wysoki w stosunku do średniego wyniku dla całego kraju ob- liczanego na 7,5%53. Wspomniane haplogrupy są dość charakterystyczne dla osób po- chodzących z Bliskiego Wschodu lub północnej Afryki54. Częściowo ich występowanie na Śląsku przed 1939 rokiem jest związane z ludnością o korzeniach żydowskich. Nadreprezentacja jest być może wynikiem tego, że rodziny te jeszcze przed lub zaraz po II wojnie światowej wy- emigrowały do Stanów Zjednoczonych lub Izraela, w których genealogia genetyczna jest silnie spopularyzowana, a poszukiwanie przodków bar- dzo częstym zajęciem. Może się to przekładać na większą liczbę przeba- 53 Distribution of European Y-chromosome DNA (Y-DNA) haplogroups by country in percentage, [@:] https://www.eupedia.com/europe/european_y-dna_haplogroups. shtml, dostęp: sierpień 2018. 54 Haplogroup J1 (Y-DNA), [@:] https://www.eupedia.com/europe/Haplogroup_ J1_Y-DNA.shtml, dostęp: sierpień 2018; Haplogroup J2 (Y-DNA), [@:] https://www. eupedia.com/europe/Haplogroup_J2_Y-DNA.shtml, dostęp: sierpień 2018; Haplogro- up G2a (Y-DNA), [@:] https://www.eupedia.com/europe/Haplogroup_G2a_Y-DNA. shtml, dostęp: sierpień 2018; Haplogroup E1b1b (Y-DNA), [@:] https://www.eupedia. com/europe/Haplogroup_E1b1b_Y-DNA.shtml, dostęp: sierpień 2018. 104 Kr zy sz to f Bu lla Pr ak ty cz ne m oż liw oś ci w yk or zy st an ia g en ea lo gi i g en et yc zn ej Mapa 3. Występowanie haplogrup I1, I2 na obszarze historycznego Śląska w świetle wstępnych wyników Projektu Silesia DNA I2 I1 Zielona Góra Wrocław Opole Chorzó w Kato wice Wałbrzych Legnica Opawa Bielsko-Biała Gliwice Oprac. K. Bulla Mapa 4. Występowanie haplogrup J1, J2 na obszarze historycznego Śląska w świetle wstępnych wyników Projektu Silesia DNA J2 J1 Zielona Góra Wrocław Opole Chorzó w Kato wice Wałbrzych Legnica Opawa Bielsko-Biała Gliwice Oprac. K. Bulla .. . 105 Ro cz ni k M uz eu m „ G ór no śl ąs ki P ar k Et no gr af ic zn y w C ho rz ow ie ” to m 6 ( 20 18 ) A rt yk uł y / St ud ia Mapa 5. Występowanie haplogrupy R1a na obszarze historycznego Śląska w świetle wstępnych wyników Projektu Silesia DNA Zielona Góra Wrocław Opole Chorzó w Kato wice Wałbrzych Legnica Opawa Bielsko-Biała Gliwice Oprac. K. Bulla Mapa 6. Występowanie haplogrupy R1b na obszarze historycznego Śląska w świetle wstępnych wyników Projektu Silesia DNA Zielona Góra Wrocław Opole Chorzó w Kato wice Wałbrzych Legnica Opawa Bielsko-Biała Gliwice Oprac. K. Bulla 106 Kr zy sz to f Bu lla Pr ak ty cz ne m oż liw oś ci w yk or zy st an ia g en ea lo gi i g en et yc zn ej W ramach projektu tworzone jest także drzewo filogenetyczne osób, których dane znajdują się w bazie. Przedstawienie ich w ten sposób po- zwala zobrazować, czy i jak wszyscy Ślązacy są ze sobą spokrewnieni w li- nii męskiej, a także dlaczego tak ważne jest pogłębianie badań chromo- somu Y. Test DNA badający jedynie 12–16 markerów pozwala zazwyczaj na określenie ogólnej haplogrupy i najczęściej nie daje prawie żadnych informacji na temat poszczególnych subkladów. Ustalanie haplogrupy w oparciu o STR odbywa się bowiem na podstawie predykcji. Do obli- czenia prawdopodobieństwa służą specjalne narzędzia56, które pomagają w przyporządkowaniu uzyskanego wyniku do określonej haplogrupy. Jed- nak nie dają one gwarancji ustrzeżenia się od pomyłki. Czasami koniecz- ne jest uszczegółowienie badań57. Od rodzaju wykonanego testu DNA (liczby przebadanych markerów STR lub SNP) zależy jego przydatność dla celów genealogicznych. Samo określenie, że na przykład dana osoba jest przedstawicielem haplogrupy R1a w oparciu o badanie 12 markerów, nie daje praktycznie żadnej infor- macji na temat pochodzenia. Zmiana ta powstała około 20 000–27 000 lat temu na Bliskim Wschodzie. Od tego momentu jej posiadacze rozprze- strzenili się na wszystkie kontynenty – są członkami wielu różnych naro- dów, mówią różnymi językami i kultywują różne obyczaje. Haplogrupa R1a ma równie duży udział wśród ludności słowiańskiej (Serbołuzycza- nie, Polacy, Ukraińcy), jak i turecko-mongolskiej (Kirgizi) czy irańskiej (Pasztuni, Tadżycy)58. Niewiele można także dowiedzieć się na temat krewnych, gdyż nawet zgodność wyniku na wszystkich 12 markerach nie daje pewności, iż po- krewieństwo ma miejsce w czasach historycznych. 56 Genealodzy genetyczni do predykcji haplogrup w oparciu o wartości poszcze- gólnych polimorfizmów mikrosatelitarnych (STR) często korzystają z takich narzędzi jak: NEVGEN (http://www.nevgen.org/) czy Haplogroup Predictor (http://www.hprg. com/hapest5/). 57 Sytuacja taka miała miejsce w przypadku osoby nr 9 z rodu Mitrengów – wątek ten szerzej opisano w kolejnym podrozdziale. Po wprowadzeniu wartości 12 marke- rów STR do NEVGEN jako najbardziej prawdopodobna określona została haplogrupa D, a dokładnie subklad D-CTS3097 (D1b1), w oparciu o 14 markerów STR analiza wykazała jako właściwą haplogrupę G i przynależność do podgrupy G-M3155 (G2b), dopiero przy uwzględnieniu wartości 16 markerów STR uzyskano prawidłową haplo- grupę, czyli I1. W dodatku najprawdopodobniej badana osoba ma należeć do subkladu I-L621 (I2a1b3). 58 Haplogroup R1a (Y-DNA), [@:] https://www.eupedia.com/europe/Haplogro- up_R1a_Y-DNA.shtml, dostęp: sierpień 2018. .. . 109 Ro cz ni k M uz eu m „ G ór no śl ąs ki P ar k Et no gr af ic zn y w C ho rz ow ie ” to m 6 ( 20 18 ) A rt yk uł y / St ud ia Z pewnością można natomiast powiedzieć, że pozostałe pięć osób o tym nazwisku tworzy dwa osobne rody wywodzące się z dwóch różnych części Śląska (wykres 2 i 3). Do drugiego zaliczyć można potomka Jakuba Mitręgi (nr 9) żyjącego na przełomie XVIII i XIX wieku w Kuźni Raciborskiej. W oparciu o badanie 37 markerów STR i SNP ustalono, że przynależy on do haplogrupy I-Y3548. Drugą osobą należącą do tego rodu jest potomek żyjącego w XIX wieku Wawrzyńca Mitrengi z Mokrego, obecnie dzielnicy Mikołowa (nr 8). W oparciu o badanie obejmujące 25 markerów STR zo- stał on zaliczony przez FTDNA do subkladu I-P3764. W obu przypadkach podane subklady stanowią część haplogrupy I2, lecz ze względu na zastoso- wanie w drugim przypadku mniej dokładnego testu, nie udało się uzyskać identycznego wyniku. Nie ulega jednak wątpliwości, że obie osoby są blisko ze sobą spokrewnione. Świadczy o tym tylko jedna zmiana na markerze DYS390 i zgodność na pozostałych 24. Po wprowadzeniu do NEVGEN wartości przebadanych markerów STR osób nr 9 i nr 8 w obu przypadkach jako prawdopodobny w 100% wskazany został subklad I-L621. Ustalono w ten sposób wynik bardziej szczegółowy niż ten określony przez FTDNA65. Trzecim przedstawicielem tego rodu jest potomek Jerzego Mitrengi z Kuźni Raciborskiej (nr 7). W jego przypadku zbadane zostało jedynie 12 markerów STR, co nie pozwala w sposób pewny na ustalenie haplo- grupy. Predykcja dokonana za pomocą NEVGEN wskazała, iż w 46,8% posiadana przez niego haplogrupa to G-M3155 (G2b), w 23% D-M125 (D1b1a), a jedynie 8,7% I-L621 (I2a1b3). Bardzo podobna sytuacja za- chodzi w przypadku czwartej osoby (nr 6). Przebadano u niej tylko 12 markerów STR, co jednak nie umożliwiło ustalenia w sposób pewny ha- plogrupy. Predykcja dokonana za pomocą NEVGEN dała identyczne pro- porcje, jak w przypadku osoby nr 7. Pomimo braku ustalenia w sposób pewny haplogrupy badanych o nr 6 i 7 wydaje się, iż z dużym prawdopodobieństwem należy ocenić, iż są także przedstawicielami haplogrupy I-L621, bowiem bardzo podobna sy- tuacja zaszła w przypadku osoby nr 9, zanim badania nie zostały posze- rzone o kolejne 13 markerków STR i testowanie określonych SNP. Ponad- to badani nr 6 i 7 charakteryzują się pełną zgodnością na wszystkich 12 markerach STR, a w stosunku do osoby nr 8 różnią się tylko jedną zmianą w locus DYS 394, w przypadku zaś nr 9 dwoma zmianami na markerach DYS 390 i 394, co sugeruje, iż jest ona z nimi najdalej spokrewniona. 64 Ibidem. 65 I-L621, YFull YTree v6.06.19, [@:] https://www.yfull.com/tree/I-L621/, dostęp: sierpień 2018. 110 Kr zy sz to f Bu lla Pr ak ty cz ne m oż liw oś ci w yk or zy st an ia g en ea lo gi i g en et yc zn ej Wykres 2. Przypuszczalny wykres potomków rodu Mitrenga z okolic Kuźni Raciborskiej i Mokrego o haplogrupie I-P37 (I-Y3548)   Nr 8 Nr 9 I-Y3548 (I-L621) Wawrzyniec Mitrenga Mokre Jakub Mitrenga Kuźnia Raciborska XIX wiek przełom XVIII/XIX wiek I-Y3548 Wspólny przodek DYS 390 - 25 DYS 394 - 15 DYS 390 - 24 DYS 394 - 15 Jerzy Mitrenga Kuźnia Raciborska przełom XVIII/XIX wiek Nr 6Nr 7 DYS 390 - 24 DYS 394 - 16 DYS 390 - 24 DYS 394 - 16 ? ? I-P37 I-P37 Oprac. K. Bulla Trzeci ród o nazwisku Mitrenga tworzą osoby, których przodkowie wywodzą się z Nydka (nr 4–5). Ich rodziny mieszkały w tej miejscowości w XIX wieku, ale na razie nie udało się ich połączyć metodą genealogii tradycyjnej. Obie osoby wykonały badanie chromosomu Y, obejmujące Wykres 3. Przypuszczalny wykres potomków rodu Mitrenga z Nydka o haplogrupie R-M269 Nydek Nr 4 Nr 5 R-M269 Jan Mitrenga początek XIX wieku ? Wspólny przodek R-M269 ? Nydek R-M269 Michał Mitrenga przełom XIX/XX wieku Oprac. K. Bulla .. . 111 Ro cz ni k M uz eu m „ G ór no śl ąs ki P ar k Et no gr af ic zn y w C ho rz ow ie ” to m 6 ( 20 18 ) A rt yk uł y / St ud ia jedynie 12 markerów STR66. Wystarczyło to jednak, aby bez żadnych wąt- pliwości określić, iż są oni przedstawicielami haplogrupy R1b. Ze wzglę- du na zamieszkiwanie przez przodków wspomnianych osób badanych tej samej wsi, jak i pełną zgodność dla wszystkich wartości STR, można z dużym prawdopodobieństwem założyć, iż pochodzą od tej samej osoby żyjącej w niedalekiej odległości czasowej. Bardzo możliwe, że wspólnym przodkiem może być Jan Mitrenga urodzony około 1806 roku w Nydku. Innym przykładem zastosowania metody analizy rodu z użyciem metod genealogii genetycznej może być rodzina Jureczko. W bazie danych pro- jektu znajdują się obecnie trzy osoby noszące to nazwisko. W przypadku dwóch z nich (nr 1 i 2) udało się potwierdzić metodą genealogii tradycyjnej, że są potomkami tego samego mężczyzny, którym był Jerzy Jureczko żyjący pod koniec XVIII wieku w Suszcu. Wyniki badań genetycznych potwier- dziły zgodność tych ustaleń, gdyż obaj przebadani zaliczają się do subkladu J-Y26712 (określanego także jako J-Y30086), stanowiącego część haplogru- py J-M102 (J2b), która jest bardzo rzadka nie tylko w Polsce, ale i na terenie całej Europy Środkowo-Wschodniej67. Można mieć zatem pewność co do pochodzenia obu osób od wspólnego przodka. Wykres 4. Wykresy potomków dwóch rodów Jureczko z Suszca o haplogrupach J-Y30086 i I-P37 Andrzej Jureczko alias KubiczekJakub Jureczko Nr 1 Nr 2 Nr 3 przełom XVIII/XIX wieku I-P37 SuszecSuszec XVIII wiek J-Y30086 Oprac. K. Bulla W przypadku trzeciej osoby (nr 3) noszącej nazwisko Jureczko i ma- jącej przodków z Suszca okazało się, że w świetle badań DNA nie ma ona 66 Ibidem. 67 Haplogroup J2 (Y-DNA), [@:] https://www.eupedia.com/europe/Haplogro- up_J2_Y-DNA.shtml, dostęp: sierpień 2018. 114 Kr zy sz to f Bu lla Pr ak ty cz ne m oż liw oś ci w yk or zy st an ia g en ea lo gi i g en et yc zn ej Ocenia się, że wspólny przodek dla rodów Kloczek, Remez, Lapa i Ju- reczko żył między II a XII wiekiem74. Interpretacja uzyskanych wyników wciąż jest niezwykle trudna, choć możliwe jest stawianie pierwszych tez co do jego pochodzenia. W tym celu należy zwrócić uwagę na ogólną charakterystykę haplogrupy J2 i jej subkladów. Najwięcej osób do niej należących mieszka w południowo-wschodniej Europie oraz na Bliskim Wschodzie, szczególnie w Inguszetii oraz Czeczenii75. Podgrupa, do któ- rej należą wspomniane wcześniej rody to J-M102 (J2b). Wykształciła się około 30–25 tysiący lat temu. Wśród obecnych populacji europejskich najczęściej jest spotykana na Bałkanach, zwłaszcza w Kosowie, Albanii i Grecji oraz nad środkową Wołgą w Tatarstanie. Jeszcze niższym sub- kladem od J-M102 (J2b) jest J-L283 (J2b2a1), najczęściej występujący obecnie na terenie Albanii i Kosowa. Uformował się prawdopodobnie 10 tysięcy lat temu w południowej Europie. Osoby przynależne do tej podgałęzi mieszkają także w Wielkiej Brytanii, Niemczech, Polsce czy Ukrainie, lecz stanowią niewielki procent społeczności tych państw76. Pozwala to wnioskować, iż przybycie przedstawicieli tej haplogrupy na teren Górnego Śląska związane było z migracją niewielkiej grupy lub na- wet pojedynczej osoby. W oparciu o miejsca, z których współcześnie pochodzą osoby należące do konkretnego subkladu, społeczność genealogów genetycznych stara się rysować ścieżki rozchodzenia się danej haplogrupy i jej podgrup. Przykła- dem narzędzia, które umożliwia odtworzenie takiej drogi jest Phylogeo- graphical Analyzer na stronie PhyloGeographer77. Zgodnie z nim, na tereny Górnego Śląska przedstawiciele haplogrupy J-Y29718 (Y3008678) przybyli z Ukrainy. Wcześniej mieli mieszkać na terenach Nadrenii oraz Westfalii (Y29721, Z1043). Bardzo możliwe, że stanowili wówczas część ludności kultury halsztackiej. Jako miejsca bytności wcześniejszych pokoleń wska- zuje się kolejno Czechy i Morawy (Z631, Z1295), Karyntię i Słowenię (Z1297), Dalmację (Z1296, Z2507, Z628), Bułgarię (Z600). Zauważyć 74 J-Y26712, YFull YTree v6.04.86, [@:] https://www.yfull.com/tree/J-Y26712/, dostęp: sierpień 2018. 75 Haplogroup J2 (Y-DNA), [@:] https://www.eupedia.com/europe/Haplogro- up_J2_Y-DNA.shtml, dostęp: sierpień 2018. 76 Haplogroup J2 (Y-DNA), [@:] https://www.eupedia.com/europe/Haplogro- up_J2_Y-DNA.shtml, dostęp: sierpień 2018. 77 Phylogeographical Analyzer, [@:] https://phylogeographer.com/tool/, dostęp: sierpień 2018. 78 Na stronie PhyloGeographer jako SNP charakterystyczny dla rodów Jureczko i Lapa, wskazany został Y30086. Z tego powodu próba wyrysowania wędrówki posia- daczy zmiany Y29718 daje wynik negatywny. .. . 115 Ro cz ni k M uz eu m „ G ór no śl ąs ki P ar k Et no gr af ic zn y w C ho rz ow ie ” to m 6 ( 20 18 ) A rt yk uł y / St ud ia można zatem, iż ludność związana z haplogrupą J2 przesuwała się stop- niowo z południowo-wschodniej do centralnej części kontynentu. Jednak nim dotarli do Europy, zamieszkiwali Bliski Wschód. Wszystkie wymie- nione regiony zostały określone w oparciu o przypuszczalne miejsca poja- wienia się wymienionych SNP. Wadą tego rozwiązana jest algorytm, który wydaje się być jeszcze bardzo nieprecyzyjny i powinien być traktowany z dużą ostrożnością. Tym bardziej, iż we wrześniu 2018 roku dokonano znaczących zmian w przebiegu trasy, jaką mieli przebyć posiadacze oma- wianej haplogrupy. Według wcześniejszej wersji algorytmu przedstawicie- le J-Y26712 mieli dotrzeć na tereny środkowo-wschodniej Europy z oko- lic Nadrenii i Westfalii (Z631, Z1043). Wcześniej ich przodkowie mieli za- mieszkiwać kolejno obszary Bawarii i Saksonii (Z1297, Z1295), wybrzeże Morza Adriatyckiego (Z615, Z628, Z2507, Z638, Z1296), okolice Lacjum (Z590, Z585), Ligurię (L283), a wyruszyć z południowej Anatolii (M241). Na temat rozprzestrzenienia się haplogrupy J2b i jej subkladów po- jawiło się wiele innych teorii opartych na częstotliwości jej występowa- nia na określonych terenach. Można do nich zaliczyć te, które łączą się z zasiedleniem Półwyspu Apenińskiego przez Etrusków lub przybyciem do Europy pierwszych rolników neolitycznych. Rozprzestrzenienie się tej haplogrupy na tereny Anglii i zachodnich Niemiec niejednokrotnie pró- buje się wiązać z poszerzaniem granic Imperium Rzymskiego oraz stacjo- Mapa 7. Próba odtworzenia wędrówki przedstawicieli haplogrupy J-Y30086 na podstawie Phylogeographical Analyze Źródło: PhyloGeographer, [@:] https://phylogeographer.com/mygrations/] 116 Kr zy sz to f Bu lla Pr ak ty cz ne m oż liw oś ci w yk or zy st an ia g en ea lo gi i g en et yc zn ej nowaniem na podbitych terenach legionów, osiedlaniem się kolonistów i wędrówką kupców79. Wydaje się, że w oparciu o zebrane materiały możliwe jest postawienie pewnych hipotez co do pochodzenia rodu Jureczko. W szczególności na- leży zwrócić uwagę na miejsce zamieszkania najbliższych krewnych gene- tycznych. Najstarszym znanym przodkiem dla rodu Remez jest urodzony w XVIII wieku Gavryla Remez z Czarnobyla, dla rodu Kloczek – uro- dzony w 1761 roku Luka Kloczek z Prypeci80. Badania genetyczne wyka- zały natomiast, że oboje pochodzą od tego samego mężczyzny żyjącego między VIII a XVIII wiekiem81 i należą do subkladu J-Y29720, który jest oddzielnym w stosunku do rodów Jureczko oraz Lapa. W świetle obecnej wiedzy, to ten ostatni, ukraiński ród jest najbliżej spokrewniony z Jurecz- kami pochodzącym z Suszca. Jego pierwszym znanym protoplastą był ży- jący w XVII wieku w pułku czernichowskim82 Semen Lapa. Stosunkowo bliskie pokrewieństwo rodu Jureczko z mieszkańcami pół- nocno-wschodniej Ukrainy pozwala przypuszczać, w jaki sposób przedsta- wiciele podgrupy J-Y29721 mogli pojawić się na ziemi pszczyńskiej. Jeśli przyjmiemy, iż analiza przedstawiona w Phylogeographical Analyzer jest trafna, to subklad ten zrodził się na terenach Nadrenii, a następnie został przeniesiony na teren współczesnej północnej Ukrainy. Z tego obszaru do- piero rozprzestrzeniałby się dalej, w tym między innymi na Górny Śląsk. Biorąc pod uwagę, że znana jest genealogia rodów Kloczek, Remez, Lapa i Jureczko co najmniej do XVIII wieku, ewentualne przybycie na Śląsk przedstawiciela podgrupy J-Y29718 musiało nastąpić przed tym okresem. Jeżeli wspomniana migracja nastąpiła niedawno, to może być to zwią- zane z atakiem wojsk kozackich na ziemię pszczyńską. Jeden z nich miał miejsce w 1587 roku. Wówczas to armia hetmana i kanclerza Jana Za- moyskiego wtargnęła na Śląsk i całkowicie spaliła Mysłowice83. Znaczące w skutkach były także wypady lisowczyków84, zwanych polskimi kozaka- 79 Eupedia forum, Haplogroup J2, Romans, Christianity and Viticulture, [@:] https://www.eupedia.com/forum/threads/28988-Haplogroup-J2-Romans-Christian- ity-and-Viticulture/page4, dostęp: sierpień 2018. 80 M102+ Project (J2b, J2b1, J2b2) – Y-DNA Classic Chart, [@:] https://www. familytreedna.com/public/m102/default.aspx?section=yresults, dostęp: sierpień 2018. 81 J-Y26712, YFull YTree v6.04.86, [@:] https://www.yfull.com/tree/J-Y26712/, dostęp: sierpień 2018. 82 Chodzi w tym przypadku o jednostkę podziału terytorialnego i wojskowego Hetmanatu. 83 A. Sulik, Historia Mysłowic do 1922 roku, Mysłowice 2001, s. 65. 84 Była to formacja lekkiej jazdy, która nie pobierała żołdu, lecz utrzymywała się z prawa do zatrzymania łupów wojennych. .. . 119 Ro cz ni k M uz eu m „ G ór no śl ąs ki P ar k Et no gr af ic zn y w C ho rz ow ie ” to m 6 ( 20 18 ) A rt yk uł y / St ud ia który mógłby prowadzić do rozwoju tej dziedziny w Polsce czy chociażby opracowania terminologii i dobrych praktyk badawczych. Należy zatem ubolewać nad tym, iż środowisko to nie chce podejmować aktywniejszej postawy i prezentować pisemnie wyników swoich prac. Ponadto podczas zbierania materiałów do niniejszego artykułu za- uważyłem, że brak łatwo dostępnych opracowań naukowych w języku polskim prowadzi do szerzenia się informacji błędnych lub opartych na uproszczeniach, przekłamaniach czy niezrozumieniu tematu. Najbardziej jaskrawym przykładem tego zjawiska jest tzw. turbosłowianizm90. Przed- stawiciele tej idei postulują istnienie w czasach prehistorycznych wiel- kiego Imperium Lechitów, obejmującego swym zasięgiem niemal całą Europę Środkową i Wschodnią. Jednym z argumentów przemawiającym za jego istnieniem w tych granicach jest wysoki udział występowania ha- plogrupy R1a wśród ludności zamieszkującej współcześnie ten obszar91. Pojawianie się w Internecie różnego rodzaju treści zniekształcających lub w nieprawidłowy sposób wykorzystujących wyniki badań genetycz- nych jest szczególnie istotne w kontekście niniejszego artykułu, jak i pro- jektów nieinstytucjonalnych. Stanowi bowiem realne zagrożenie wytwo- rzenia się przekonania, iż wszystkie publikowane w Internecie artykuły poświęcone genetyce lub genealogii genetycznej są z założenia błędne i niewarte uwagi. Mogą one także obniżać zaufanie naukowców do dzia- łań podejmowanych przez osoby niemające wykształcenia akademickiego lub specjalizujące się w naukach humanistycznych, a wykorzystujących narzędzia z zakresu genetyki. Takie podejście byłoby jednak bardzo szko- dliwe dla dalszego rozwoju genealogii genetycznej. Wydaje się, że konieczne jest podjęcie merytorycznej krytyki źródeł pojawiających się w Internecie, aby oddzielić treści oparte na metodzie naukowej od tych, które w sposób dowolny interpretują fakty lub wprost wprowadzają w błąd. Niektóre z nich tworzone są bowiem tak, aby spra- wiały wrażenie rzetelnie opracowanych. Wówczas dopiero szczegółowa analiza pozwala wykryć ich niedoskonałości. 90 O popularności tego zjawiska możne świadczyć fakt, iż po wpisaniu do prze- glądarki internetowej frazy „haplogrupa R1a”, jednymi z najwyżej pozycjonowanych wyników są obecnie strony popularyzujące idee Wielkiej Lechii. 91 Np. Kolejne dowody wskazują, że starożytne Imperium Lechitów mogło istnieć naprawdę!!, [@:] https://zmianynaziemi.pl/wiadomosc/kolejne-dowody-wskazuja-ze- starozytne-imperium-lechitow-moglo-istniec-naprawde, dostęp: sierpień 2018 [więcej na ten temat, zob. A. Przybyła-Dumin, Z mitologii nauki. Narracje spiskowe związane z genealogią genetyczną, w niniejszym tomie – przyp. red.]. 120 Kr zy sz to f Bu lla Pr ak ty cz ne m oż liw oś ci w yk or zy st an ia g en ea lo gi i g en et yc zn ej Ze względu na to, iż genealogia genetyczna rozwija się bardzo dyna- micznie, nie należy zrezygnować z możliwości, jakie daje Internet, przede wszystkim w zakresie publikacji wyników badań czy rezultatów projek- tów nieinstytucjonalnych. Duża popularność tej dziedziny nauki, zwłasz- cza w Europie Zachodniej i USA, przekłada się na bardzo szybki przyrost nowych danych, co skutkuje koniecznością aktualizowania ich na bieżąco. Z tego też powodu w niniejszym artykule znajduje się spora liczba odwo- łań do źródeł internetowych. Napisanie artykułu z zakresu dopiero kształ- tującej się dziedziny nauki nie należy do łatwych zadań, jednak wydaje się, że zaprezentowane metody i wyniki mogą okazać się przydatne zarówno dla genealogów, jak i przedstawicieli innych dziedzin nauki. Być może pu- blikacja niniejszego tekstu zachęci innych genealogów genetycznych do rozpoczęcia dyskursu naukowego i publikacji własnych badań. Practical Possibilities of Using Genetic Genealogy on the Example of Preliminary Results of the Silesia DNA Project The article presents the possibilities of practical use of researches in the field of genetic genealogy. They are based on data obtained as part of the Silesia DNA project. Genetic Genealogy is a young scientific discipline that has not yet been subject to many publications in Polish. For this reason, the text contains a short overview of the basic concepts of this field of science, such as the haplogroup, haplotype, single nucleotide polymorphism, microsatellite polymorphism, as well as the types of DNA used for research (YDNA, mtDNA, atDNA). Furthermore, the authors of the study also discuss institutional and non-institutional projects. Meanwhile, the later part of the article presents the assumptions and methodology of the Silesia DNA Project, as well as the preliminary interpretation of the obtained results. The research activities focus, among others, on the collection and analysis of DNA samples of people whose ancestors were born in Silesia before the outbreak of World War II. The article presents a study of the spatial distribution of the Y chromosome in the studied area based on 166 samples. It provides knowledge on the proportion of haplogroups in the discussed area in historical times compared to other European regions. In addition, two detailed analyzes of local families were conducted (Jureczko, Mitrenga). They show how the history of a family from times for which written sources has not been preserved can be recreated on the basis of genetic research. Su m m ar y .. .