Docsity
Docsity

Przygotuj się do egzaminów
Przygotuj się do egzaminów

Studiuj dzięki licznym zasobom udostępnionym na Docsity


Otrzymaj punkty, aby pobrać
Otrzymaj punkty, aby pobrać

Zdobywaj punkty, pomagając innym studentom lub wykup je w ramach planu Premium


Informacje i wskazówki
Informacje i wskazówki

Rozwój układów człowieka - notatka, Notatki z Genetyka człowieka

Notatka z przedmiotu biologia rozwoju, temat: Rozwój układów człowieka. Tworzone na podstawie podręcznika "Genetyka medyczna".

Typologia: Notatki

2021/2022

Załadowany 09.06.2023

marysia02
marysia02 🇵🇱

5 dokumenty

1 / 6

Toggle sidebar

Ta strona nie jest widoczna w podglądzie

Nie przegap ważnych części!

bg1
ROZWÓJ UKŁADÓW PŁCIOWYCH, DYMORFIZM PŁCIOWY
1. ŻEŃSKIE -> 46, XX
2. MĘSKIE -> 46, XY
3. DETERMINACJA PŁCI PODCZAS EMBRIOGENEZY
Chromosom Y -> SRY (determinacja płci) -> TDF (czynnik determinujący jądra)
OBECNOŚĆ TDF -> PŁEĆ MĘSKA
BRAK TDF -> PŁEĆ ŻEŃSKA
Y -> płeć męska
Y -> mutacja SRY -> płeć żeńska
4. Układ moczopłciowy rozwija się ze współnej wyniosłośći mezodermalnej (grzebieni
mezodermalnych) mezodermy pośredniej, wzdłuż tylnej ściany jamy brzusznej, a przewody
wydalnicze obu układów początkowo uchodzą do wspólnej jamy steku.
5. GONADY U OBU PŁCI POWSTAJĄ OK. 2. MIESIĄCA ŻYCIA
6. ROZWÓJ GONAD
- GRZEBIENIE PŁCIOWE (GONADALNE) - ZLOKALIZOWANE W PRZYŚRODKOWEJ CZĘŚCI
ŚRÓDNERCZA; ZBUDOWANE Z PROLIFERUJĄCEGO NABŁONKA MEZODERMALNEGO (JAMY
CIAłA) I ZAGĘSZCZENIA MEZENCHYMY PODŚCIELISKA; BRAK KOMÓREK PŁCIOWYCH AŻ DO 6
TYGODNIA ROZWOJU
- NIEZRÓŻNICOWANE GONADY (6 tydz. rozwoju) - Nabłonek jamy ciała (mezodermalny)
proliferuje i wnika do mezenchymy podścieliska tworząc pierwotne sznury płciowe o
nieregularnym kształcie połączone z powierzchnią nabłonka jamy ciała; są one jednakowe u
obu płci PIERWOTNE SZNURY PŁCIOWE SĄ POCHODZENIA MEZODERMALNEGO
- ZRÓŻNICOWANE GONADY W KIERUNKU JĄDER LUB JAJNIKÓW - Pierwotne komórki płciowe
(PGC) wędrują z endodermy pęcherzyka żółtkowego (wzdłuż kreski jelitowej) do grzebieni
płciowych i zasiedlają pierwotne sznury płciowe – koniec 5 tygodnia rozwoju GONOCYTY
7. OOGENEZA ROZPOCZYNA SIĘ JUŻ W ŻYCIU PRENATALNYM
- Pierwotne komórki płciowe (PGC, ang. promordial germ cells) pojawiają się wśród komórek
endodermy pęcherzyka żółtkowego ok. 24 dnia po zapłodnieniu. Ludzkie PGC
(ektodermalne) wykazują markery komórek pluripotencjalnych, pochodzą z pluripotencjalnej
komórki macierzystej epiblastu
8. ROZWÓJ JĄDRA
- Różnicowanie gonady jest pod kontrolą chromosomu Y, który koduje TDF (testis determining
factor).
- TDF wpływa na proliferację pierwotnych sznurów płciowych, które penetrują głęboko i
tworzą sznury rdzenne czyli sznury płciowe jądrowe
- SZNURY JĄDROWE = KOMÓRKI SERTOLIEGO ( KOMÓRKI MEZODERMALNE) + KOMÓRKI
PRAPŁCIOWE (KOMÓRKI Z ENDODERMY)
- Komórki mezenchymatyczne występują pomiędzy sznurami jądrowymi i różnicują się w
komórki Leydiga
- 8 tydzień – komórki Leydiga wydzielają testosteron !!! Różnicowanie przewodów płciowych
- Komórki Sertoliego wydzielają MIS. MIS (AMH – hormon antymillerowski) hamuje rozwój
przewodów przyśródnerczowych; niskie stężenie tego hormonu u dorosłego mężczyzny <
80pmol/L wskazuje na dojrzałość komórek Sertoliego
- 4 miesiąc – sznury rdzenne przyjmują kształt podkowy i pozostają lite. Uzyskują światło i
stają się kanalikami nasiennymi jeszcze przed dojrzewaniem. W 1 roku życia gonocyty stają
się spermatogoniami Ad, w 4–5 roku życia pojawiają się spermatocyty – początek mejozy
pf3
pf4
pf5

Podgląd częściowego tekstu

Pobierz Rozwój układów człowieka - notatka i więcej Notatki w PDF z Genetyka człowieka tylko na Docsity!

ROZWÓJ UKŁADÓW PŁCIOWYCH, DYMORFIZM PŁCIOWY

1. ŻEŃSKIE - > 46, XX

2. MĘSKIE - > 46, XY

3. DETERMINACJA PŁCI PODCZAS EMBRIOGENEZY

Chromosom Y - > SRY (determinacja płci) - > TDF (czynnik determinujący jądra) OBECNOŚĆ TDF - > PŁEĆ MĘSKA BRAK TDF - > PŁEĆ ŻEŃSKA Y - > płeć męska Y - > mutacja SRY - > płeć żeńska

  1. Układ moczopłciowy rozwija się ze współnej wyniosłośći mezodermalnej (grzebieni mezodermalnych) – mezodermy pośredniej, wzdłuż tylnej ściany jamy brzusznej, a przewody wydalnicze obu układów początkowo uchodzą do wspólnej jamy – steku. **5. GONADY U OBU PŁCI POWSTAJĄ OK. 2. MIESIĄCA ŻYCIA
  2. ROZWÓJ GONAD**
  • GRZEBIENIE PŁCIOWE (GONADALNE) - ZLOKALIZOWANE W PRZYŚRODKOWEJ CZĘŚCI ŚRÓDNERCZA; ZBUDOWANE Z PROLIFERUJĄCEGO NABŁONKA MEZODERMALNEGO (JAMY CIAłA) I ZAGĘSZCZENIA MEZENCHYMY PODŚCIELISKA; BRAK KOMÓREK PŁCIOWYCH AŻ DO 6 TYGODNIA ROZWOJU
  • NIEZRÓŻNICOWANE GONADY (6 tydz. rozwoju) - Nabłonek jamy ciała (mezodermalny) proliferuje i wnika do mezenchymy podścieliska tworząc pierwotne sznury płciowe o nieregularnym kształcie połączone z powierzchnią nabłonka jamy ciała; są one jednakowe u obu płci PIERWOTNE SZNURY PŁCIOWE SĄ POCHODZENIA MEZODERMALNEGO
  • ZRÓŻNICOWANE GONADY W KIERUNKU JĄDER LUB JAJNIKÓW - Pierwotne komórki płciowe (PGC) wędrują z endodermy pęcherzyka żółtkowego (wzdłuż kreski jelitowej) do grzebieni płciowych i zasiedlają pierwotne sznury płciowe – koniec 5 tygodnia rozwoju GONOCYTY
  1. OOGENEZA ROZPOCZYNA SIĘ JUŻ W ŻYCIU PRENATALNYM
  • Pierwotne komórki płciowe (PGC, ang. promordial germ cells) pojawiają się wśród komórek endodermy pęcherzyka żółtkowego ok. 24 dnia po zapłodnieniu. Ludzkie PGC (ektodermalne) wykazują markery komórek pluripotencjalnych, pochodzą z pluripotencjalnej komórki macierzystej epiblastu
  1. ROZWÓJ JĄDRA
  • Różnicowanie gonady jest pod kontrolą chromosomu Y, który koduje TDF (testis determining factor).
  • TDF wpływa na proliferację pierwotnych sznurów płciowych, które penetrują głęboko i tworzą sznury rdzenne czyli sznury płciowe jądrowe
  • SZNURY JĄDROWE = KOMÓRKI SERTOLIEGO ( KOMÓRKI MEZODERMALNE) + KOMÓRKI PRAPŁCIOWE (KOMÓRKI Z ENDODERMY)
  • Komórki mezenchymatyczne występują pomiędzy sznurami jądrowymi i różnicują się w komórki Leydiga
  • 8 tydzień – komórki Leydiga wydzielają testosteron !!! Różnicowanie przewodów płciowych
  • Komórki Sertoliego wydzielają MIS. MIS (AMH – hormon antymillerowski) hamuje rozwój przewodów przyśródnerczowych; niskie stężenie tego hormonu u dorosłego mężczyzny < 80pmol/L wskazuje na dojrzałość komórek Sertoliego
  • 4 miesiąc – sznury rdzenne przyjmują kształt podkowy i pozostają lite. Uzyskują światło i stają się kanalikami nasiennymi jeszcze przed dojrzewaniem. W 1 roku życia gonocyty stają się spermatogoniami Ad, w 4–5 roku życia pojawiają się spermatocyty – początek mejozy
  • 1 rok życia: w 3 miesiącu spermatogonia Ad intensywnie proliferują, w 6 miesiącu proces dojrzewania spermatogoni powinien być ukończony
  • W 4–5 roku życia pojawiają się spermatocyty – początek mejozy
  1. AMH – płeć męska
  • Wydzielanie ok. 8.tyg. życia płodowego
  • Maksymalna produkcja między 12. a 16 tyg. ż. pł.
  • Po urodzeniu AMH jest niskie (pierwsze dwa tygodnie); od 4. miesiąca życia wzrasta, utrzymuje się na wysokim poziomie do okresu dojrzewania
  • U dorosłych mężczyzn stężenie AMH zmniejsza się i wynosi 30 pmol/L
  1. ZASTOSOWANIE OZNACZEŃ AMH U CHŁOPCÓW I MĘŻCZYZN
  • Ocena aktywności komórek Sertoliego (wysokie stężenie AMH po urodzeniu prawidłowa funkcja komórek Sertoliego; niskie – dysgenezja gonad; niewykrywalne stężenia – anorchia jader)
  • Ocena zaburzeń wydzielania androgenów
  • Diagnostyka hipogonadyzmu hipogonadotropowego
  • U chłopców z wnętrostwem ocena AMH pozwala zróżnicować obustronne wnętrostwo z anorchią
  • Toksyczne uszkodzenie jąder po chemioterapii
  • Zaburzenie różnicowania płci
  1. SPERMATOGENEZA (mitoza, mejoza, różnicowanie) - ROZPOCZYNA SIĘ W ŻYCIU POSTNATALNYM (64–74 DNI)
  • Okres niemowlęcy: pod koniec życia płodowego lub w kilka miesięcy po urodzeniu gonocyty stają się spermatogoniami i różnicują się w spermatogonia A, intensywnie proliferują i tworzą pulę macierzystą komórek nabłonka plemnikotwórczego (Ad), w 6 miesiącu proces dojrzewania spermatogonii powinien być ukończony. GONOCYTY, KTÓRE PRZETRWAJĄ W KANALIKACH POZA OKRES 1. r. ż SA KOMÓRKAMI POTENCJALNIE NOWOTWOROWYMI
  • Okres przeddojrzewaniowy: W 4–6 roku życia pojawiają się pojedyncze spermatocyty w stadium leptotenu, pachytenu, zygotenu profazy mejozy I (KTÓRE W OKRESIE DOJRZEWANIA BĘDĄ KONTYNUOWAŁY MEJOZĘ !) Kanaliki nasienne uzyskują światło (ok. 10 r.ż.)
  • SPERMATOCYTOGENEZA - > okres niemowlęcy
  • POCZĄTEK MEJOZY OKRES PRZEDOJRZEWANIOWY – MEJOZA
  • KONTYNUACJA MEJOZY OKRES DOJRZEWANIA – SPERMIOGENEZA
  • SPERMATOGENEZA W OKRESIE DOJRZAŁOŚCI AŻ DO PÓŹNEJ STAROŚCI - SPERMIACJA
  1. Do niedoczynności gonad (dysgenezja) może dojść w przypadku:
  • aberracji chromosomów płciowych (zespół Klinefeltera), mutacje (delecje, inwersje, translokacje) chromosomu Y (np. genu SRY) – zaburzona organogeneza jądra
  • zaburzenia migracji pierwotnych komórek płciowych do grzebieni gonadalnych– zaburzona organogeneza jądra
  • uszkodzenia komórek prapłciowych (wysoka temperatura, chemioterapia, leki immunosupresyjne, naświetlania – przed okresem dojrzewania)
  1. Wrodzony brak jąder (agenezja, anorchia):
  • narządy płciowe zewnętrzne prawidłowe (46, XY). Zaburzenia rozwoju lub czynności naczyń krwionośnych jąder w życiu płodowym po okresie różnicowania narządów płciowych, dzięki czemu po urodzeniu jest obecny fenotyp męski
  1. Anorchia. Zespół określany bywa mianem zanikających jąder - atrofia. Zanik jądra może być spowodowany:
  • urazami, np. podczas porodu miednicowego
  • urazami naczyniowymi
  1. Pierwotne komórki płciowe wędrują z endodermy pęcherzyka żółtkowego (wzdłuż kreski jelitowej) do grzebieni płciowych i zasiedlają pierwotne sznury płciowe pod koniec 5 tygodnia rozwoju, stają się gonocytami.
  2. Komórki PGC przekształcają się w oogonie (intensywne podziały).
  3. Oogonie (2n) do 6 miesiąca przekształcają się w oocyty I rzędu.
  4. Oocyty (2n) wchodzą w I mejozę i zatrzymują się w profazie – diplotenie (OMI – inhibitor dojrzewania oocytów) – zahamowanie od okresu płodowego do ok. 50 r.ż.
  5. Oocyty II rzędu (n, jedno ciałko kierunkowe) wchodzi w drugi podział mejozy (mejoza II – mitoza, MPF czynnik pobudzający dojrzewanie) i zostaje zahamowany w metafazie (CSF cytoplazmatyczny czynnik hamujący MPF) – okres dojrzewania i dojrzałości płciowej.
  6. Oocyt II rzędu zatrzymany w metafazie mejozy II kończy mejozę II po zapłodnieniu – dojrzały oocyt, komórka haploidalna, dwa ciałka kierunkowe.
    1. ROZWÓJ PRZEWODÓW PŁCIOWYCH A) STADIUM NIEZRÓŻNICOWANIA
    • PRZEWÓD ŚRÓDNERCZOWY
    • PRZEWÓD PRZYŚRÓDNERCZOWY B) STADIUM RÓŻNICOWANIA  PRZEWODY PŁCIOWE MĘSKIE - KOMÓRKI SERTOLIEGO WYDZIELAJĄ:
    • MIS - MULLARIAN IHIBITING SUBSTANCE (ANTYMILLERIAN HORMON – AMH, od 7 tygodnia rozwoju aż do okresu osiągnięcia dojrzałości płciowej) - > REGRESJA PRZEWODÓW PRZYŚRÓDNERCZOWYCH (8 TYDZIEŃ)
    • DHT - DIHYDROTESTOSTERON - > RÓŻNICOWANIE NARZĄDÓW PŁCIOWYCH ZEWNĘTRZNYCH
    • KOMÓRKI LEYDIGA (8 TYDZIEŃ) WYDZIELAJĄ TESTOSTERON (do końca ciąży) - > PRZEWODY ŚRÓDNERCZOWE PRZEWODZIKI ODPROWADZAJĄCE, NAJĄRZE, NASIENIOWÓD, PĘCHERZYKI NASIENNE  PRZEWODY PŁCIOWE ŻEŃSKIE
    • MIS NIE JEST PRODUKOWANY - > PRZEWÓD PRZYŚRÓDNERCZOWY POZOSTAJE NATOMIAST DEGENERUJE PRZEWÓD ŚRÓDNERCZOWY
    • PRZEWÓD PRZYŚRÓDNERCZOWY - > MACICA I JAJOWÓD
    1. AMH – płeć żeńska
    • Wzrost stężęnia AMH obserwowany jest od urodzenia – stężenie niższe niż u chłopców 25 pmol/L (3,5 ng/mL)
    • Maksymalne stężenie w 25 r.ż.
    • W okresie dojrzałości produkowany jest przez komórki ziarniste pęcherzyków pierwotnych, preantralnych i małych antralnych, wspomaga dojrzewanie pęcherzyków i i odrywa rolę w rekrutacji pęcherzyka dominującego
    • AMH nie jest produkowany przez pęcherzyki atrezyjne i PGC
    • Wraz z wiekiem kobiety zmniejsza się rezerwa jajanikowa i stężenie AMH we krwi krążącej
    • W okresie po menopauzie stężenie AMH jest nieoznaczalne
    1. ZASTOSOWANIE OZNACZEŃ AMH U DZIEWCZĄT I KOBIET
    • Diagnostyka zaburzeń różnicowania płci
    • Ocena rezerwy jajnikowej
    • Zespół przedwczesnego wygasania rezerwy jajnikowej
    • Diagnostyka i leczenie zespołu PCOS
    • Hipogonadyzm hipogonatropowy
    • Diagnostyka guzów jajników typu folliculoma
    • Ocena stopnia uszkodzenia jajników po chemioterapii, radioterapii i chirurgii
    1. DO 8 TYG. CIĄŻY TAKIE SAME STRUKTURY - > Y Gonada męska - > T - [5α-reduktaza] - >

DHT - > MĘSKIE ZEWNĘTRZNE NARZĄDY PŁCIOWE

DO 8 TYG. CIĄŻY TAKIE SAME STRUKTURY:

  • Jajnik
  • Brak funkcjonalnego jądra
  • Zaburzona synteza testosteronu
  • Brak konwersji T w DHT
  • Niewrażliwość receptora androgenowego na T - > ŻEŃSKIE ZEWNĘTRZNE NARZĄDY PŁCIOWE
  1. PŁEĆ CHROMOSOMALNA (GENETYCZNA): OKREŚLONA RODZAJEM CHROMOSOMÓW PŁCIOWYCH W PRAWIDŁOWYM KARIOTYPIE 46,XX (KOBIETA) 46,XY (MĘŻCZYZNA)
  2. PŁEĆ SOMATYCZNA (FENOTYPOWA, BIOLOGICZNA): UWARUNKOWANA JEST ROZWOJEM WEWNĘTRZNYCH I ZEWNĘTRZNYCH NARZĄDÓW PŁCIOWYCH. OKREŚLA JĄ WYGLĄD ZEWNĘTRZNY DOROSŁEGO CZŁOWIEKA – MASA CIAŁA, PROPORCJE W BUDOWIE CIAŁA, TYP OWŁOSIENIA itd..
  3. PŁEĆ METRYKALNA: USTALONA JEST U NOWO NARODZONYCH NA PODSTAWIE BUDOWY NARZĄDÓW PŁCIOWYCH ZEWNĘTRZNYCH (PŁCI GENITALNEJ)
  4. PŁEĆ GONADALNA: WYZNACZONA JEST PRZEZ FORMOWANIE SIĘ TYPU GONAD: JĄDER U MĘŻCZYZN I JAJNIKÓW U KOBIET CHROMOSOM Y - > SRY (determinacja płci) GEN SRY DETERMINUJE PŁEĆ GONADALNĄ !!! DELECJA SRY – > POWSTANIE JAJNIKA U 46,XY TRANSLOKACJA SRY NA X – POWSTANIE JĄDRA U 46,XX
  5. PŁEĆ HORMONALNA: UWARUNKOWANA JEST RODZAJEM I ILOŚCIĄ WYDZIELANYCH HORMONÓW PŁCIOWYCH ORAZ WZAJEMNĄ PROPORCJĄ W STĘŻENIU ANDROGENÓW I ESTROGENÓW DETERMINUJĄCYCH ROZWÓJ CECH PŁCIOWYCH JUŻ PODCZAS EMBRIOGENEZY
  6. STĘŻENIE HORMONÓW
  • Mężczyzna: testosteron (więcej od kobiet), estradiol (mniej od kobiet), LH (mniej od kobiet), FSH (mniej od kobiet)
  • Kobieta: estradiol (więcej od mężczyzn), testosteron (mniej od mężczyzn), FSH (więcej), LH (więcej)
  1. PŁEĆ PSYCHICZNA: JEST TO POCZUCIE PRZYNALEŻNOŚCI PŁCIOWEJ (IDENTYFIKACJA PŁCIOWA – TOŻSAMOŚĆ PŁCIOWA gender identity, ROLA PŁCIOWA I PSYCHOORIENTACJA PŁCIOWA - UKIERUNKOWANIE POPĘDU PŁCIOWEGO) - > ROZWÓJ STREF PŁCIOWYCH W MÓZGOWIU CZŁOWIEKA – DETERMINACJA POCZUCIA PRZYNALEŻNOŚĆI PŁCIOWEJ RÓŻNICOWANIE PŁCIOWE MÓZGU W OKRESIE PŁODOWYM, NIEMOWLĘCTWA I DZIECIŃSTWA GONADA PŁODOWA MĘSKA PRODUKUJE TESTOSTERON ESTROGENY PŁÓD ŻEŃSKI OTRZYMUJE OD MATKI
  2. ZABURZENIE PŁCI PSYCHICZNEJ – DYSFORIA PŁCIOWA
  • Dezaprobata płci
  • Niezadowolenie z płci somatycznej (biologicznej) i zarejestrowanej urzędowo (metrykalnej)
  • Wszystkie odmienności tożsamości płciowej – transpłciowość
  • Etiologia biologiczna, środowiskowa i psychospołeczna
  1. ZABURZENIE ROZWOJU PŁCI – ZRP (ZRÓŻNICOWANY ROZWÓJ PŁCI)
  • Wrodzone zaburzenia
  • Proces rozwoju różnic między płcią męską i żeńską jest zaburzony