Studiuj dzięki licznym zasobom udostępnionym na Docsity
Zdobywaj punkty, pomagając innym studentom lub wykup je w ramach planu Premium
Przygotuj się do egzaminów
Studiuj dzięki licznym zasobom udostępnionym na Docsity
Otrzymaj punkty, aby pobrać
Zdobywaj punkty, pomagając innym studentom lub wykup je w ramach planu Premium
Społeczność
Odkryj najlepsze uniwersytety w twoim kraju, według użytkowników Docsity
Bezpłatne poradniki
Pobierz bezpłatnie nasze przewodniki na temat technik studiowania, metod panowania nad stresem, wskazówki do przygotowania do prac magisterskich opracowane przez wykładowców Docsity
Zespól Noonan Zespół Noonan to zespół wad wrodzonych o częstości występowania 1/1000 do 1/, Prezentacje z Genetyka
Zespół Noonan to zespół wad wrodzonych o częstości występowania 1/1000 do 1/2500
Typologia: Prezentacje
1 / 8
Dokumenty powiązane
Podgląd częściowego tekstu
Pobierz Zespól Noonan Zespół Noonan to zespół wad wrodzonych o częstości występowania 1/1000 do 1/ i więcej Prezentacje w PDF z Genetyka tylko na Docsity!
ZESPÓŁ NOONAN
Żak Aleksandra
Zespół Noonan to zespół wad wrodzonych o częstości występowania 1/1000 do 1/2500 wśród żywo urodzonych noworodków. Charakteryzuje się specyficznym spektrum objawów klinicznych, którym towarzyszą charakterystyczne cechy dysmorfii. Zespół Noonan jest chorobą o zmiennej ekspresji klinicznej, a jej przebieg zależy m.in. od stanu ogólnego pacjenta oraz obecności dużych wad wrodzonych. EPIDEMIOLOGIA
GŁÓWNE OBJAWY KLINICZNE: CECHY DYSMORFII 91% WRODZONE WADY SERCA 50 - 80% WADA BUDOWY KLATKI PIERSIOWEJ 75 - 95% NISKI WZROST >70% SKAZY NACZYNIOWE 30 - 65% WNĘTROSTWO U CHŁOPCÓW 60 - 80% OPÓŹNIENIE ROZWOJU PSYCHORUCHOWEGO 50% NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA 25% TRUDNOŚCI SZKOLNE 25% CECHY DYSPLAZJI LIMFATYCZNEJ 20% ZABURZENIA WIDZENIA >95% https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20602484/
DYSMORFIA
hiperteloryzm (szerokie rozstawienie gałek ocznych), znacznie poszerzoną i krótką szyję, niskie osadzenie uszu, ustawienie szpar powiekowych skośnie ku dołowi, opadanie powieki, wyraźnie zarysowane od wczesnych lat życia bruzdy nosowo-wargowe https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Noonan https://pl.wikipedia.org/wiki/Hiperteloryzm
Dziedziczenie Zespół Noonan jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, oznacza to, że wystarczy jedna zmutowana kopia genu (z dwóch kopii), aby wystąpiły objawy choroby. Rodzinne przypadki ZN stanowią jedynie 4-41% wśród wszystkich dotkniętych tą chorobą. W przypadku, gdy jeden z rodziców ma zdiagnozowany zespół Noonan teoretyczne ryzyko przekazania dziecku przez niego zmutowanej kopii genu wynosi 50 %, niezależnie od płci.
BIBLIOGRAFIA 1.R.Śmigiel, T.Kaczan. "Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi"(2021), 155-182.
- https://centrum.potrafiepomoc.org.pl/choroby-rzadkie/zespol-noonan/ 3.E.Jakubik, I.Maroszyńska, A.Zieliński. "Procedury pielęgnacyjne u noworodków z wadami Wrodzonymi" (2018), 23-44.