Aconselhamento genético, Manuais, Projetos, Pesquisas de Psicologia
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Aconselhamento genético, Manuais, Projetos, Pesquisas de Psicologia

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0021-7557/07/84-04-Supl/S20 Jornal de Pediatria Copyright © 2008 by Sociedade Brasileira de Pediatria ARTIGO DE REVISÃO

Genetic counseling Aconselhamento genético João Monteiro de Pina-Neto*

Resumo Objetivo: Esta revisão sobre aconselhamento genético (AG)

teve o objetivo de mostrar os conceitos atuais e os princípios filosóficos e éticos aceitos na grande maioria dos países e recomendados pela Organização Mundial da Saúde, as fases do processo, seus resultados e o impacto psicológico de uma doença genética em uma família.

Fontes dos dados: Os conceitos apresentados são baseados em uma síntese histórica da literatura sobre AG desde a década de 1930atéomomentoatual, sendoqueosartigos citados representam os principais trabalhos publicados e que hoje fundamentam a teoria e a prática do AG.

Síntese dos dados: O AG modernamente é definido como um processo de comunicação que trata dos problemas humanos relacionados à ocorrência de uma doença genética em uma família. É fundamental que os profissionais da saúde conheçam os aspectos psicológicos desencadeados pela doença genética e como estes aspectos podemsermanejados. Vivemosaindanagenética humana emédica uma fase de predomínio dos aspectos técnicos e científicos edepoucaênfasenoestudodas reações emocionais e dosprocessos de adaptação das pessoas a estas doenças, o que leva ao baixo entendimento dos clientes sobre os fatos ocorridos, com conseqüências negativas sobre a vida familiar e para a sociedade.

Conclusões:Conclui-sepelanecessidadedequeas famílias com doenças genéticas sejam encaminhadas para AG e que os profissionais desta área invistam mais na humanização do atendimento, desenvolvendo mais as técnicas do AG psicológico não-diretivo.

J Pediatr (Rio J). 2008;84(4 Supl):S20-26:Aconselhamento genético, doençasgenéticas,prevençãoprimária,aconselhamentopsicológico,ética e genética, eugenia.

Abstract Objective: The objective of this review of genetic counseling

(GC) is to describe the current concepts andphilosophical andethical principles accepted by the great majority of countries and recommended by the World Health Organization, the stages of the process, its results and the psychological impact that a genetic disease has on a family.

Sources: The concepts presented are based on an historical synthesis of the literature on GC since the 1930s until today, and the articles cited represent themost important researchpublishedwhich today provides the foundation for the theory and practice of GC.

Summary of the findings: The modern definition of GC is a process of communication that deals with the human problems related with the occurrence of a genetic disease in a family. It is of fundamental importance that health professionals are aware of the psychological aspects triggered by genetic diseases and the ways in which these can be managed. In the field of human and medical genetics we are still living in a phase in which technical and scientific aspects predominate, with little emphasis on the study of emotional reactions and people's processes of adaptation to these diseases, which leads toclientshavinga low levelofunderstandingof theevents that have takenplace,withnegative consequences for family life and for society.

Conclusions: The review concludes by discussing the need to refer families with genetic diseases for GC and the need for professionals working in this area to invest more in humanizing care and developing non-directive psychological GC techniques.

J Pediatr (Rio J). 2008;84(4 Suppl):S20-26: Genetic counseling, geneticdiseases,primaryprevention,psychological counseling, ethicsand genetics, eugenics.

As origens, objetivos e bases filosóficas

A questão de como as sociedades humanas lidaram/ lidamcomas características humanas indesejáveis, tais como as deficiências mentais e as malformações congênitas, pas- sou até hoje pelo desenvolvimento de três modelos básicos: o modelo eugenista, o modelo preventivista e o modelo psicológico.

O modelo eugenista foi o primeiro a se desenvolver. Foi proposto inicialmente por Francis Galton, um matemático e

estatista inglês, primo em1º grau deCharles Darwin, que em 1885 propôs o termo eugenia (derivado do grego, “bem- gerado”). Quando positiva, seria o uso da ciência para a melhora das qualidadeshumanasdesejáveis, como inteligên- cia, saúde física emental, etc.; e quando negativa, para dimi- nuir as características indesejáveis, como a criminalidade, a deficiência mental e os defeitos físicos, o alcoolismo e abuso

de drogas, etc. Embora as leis de Mendel tenham sido redes-

cobertas em 1900 e o trabalho pioneiro de Garrod sobre a

* Médico geneticista. Professor titular, Departamento de Genética, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo (USP), Ribeirão Preto, SP.

Não foram declarados conflitos de interesse associados à publicação deste artigo.

Como citar este artigo: Pina-Neto JM. Genetic counseling. J Pediatr (Rio J). 2008;84(4 Suppl):S20-26.

doi:10.2223/JPED.1782

S20

herança de algumas doenças metabólicas seja de 1908, a

genética humana das 3 primeiras décadas do século XX foi

dominada pelo movimento eugenista, representado princi-

palmente por duas instituições (The Eugenics Record Office,

Nova Iorque, e The Francis Galton Laboratory for National

Eugenics, Londres). Estas trouxeram grande prejuízo ao

desenvolvimento da genética humana como ciência, tendo se

constituído em movimentos político-sociais que deram base

à chamada Lei Eugênica do Estado Alemão (1933). Estas leis

eram baseadas em deduções simplistas dos princípios men-

delianos, afirmando, por exemplo, quea criminalidade, a defi-

ciência mental, etc., eram determinadas por um alelo

dominante e que bastaria o aprisionamento durante a vida

reprodutiva ou a esterilização compulsória dos afetados para

a eliminação destas “taras” em uma geração. Eles promove-

ram a constituição de bancos de esperma de laureados pelo

prêmioNobel, ensejando inseminaçõesartificiais e até “fazen-

dasde criaçãodearianos jovens”.Os resultadosobtidos foram

desastrosos, levando a uma grande reação da comunidade

científica liderada por Penrose1, sendo a eugenia banida da

genética humana. Em contraposição à eugenia, o biólogo

americano Sheldon C. Reed2 propôs o termo genetic counse-

ling (o qual foi traduzido no Brasil como aconselhamento

genético, embora counseling não signifique, de forma

nenhuma, dar conselhos) para o atendimento de famílias/

pessoas comdoenças genéticas e que este atendimento fosse

baseado no princípio da neutralidade do profissional em rela-

ção às decisões dos clientes.

Princípios domodelo eugenista: a) o objetivo é promover

a eugenia, ou seja, “a melhora da raça humana”; b) uso de

técnicas diretivas e mesmo coercitivas: é um modelo de

Estado, transformado em leis baseadas na “racionalidade e

responsabilidade” do comportamento humano e na priori-

dade da defesa das prerrogativas sociais de proteção do “pool

gênico” humano, antes do que das necessidades ou desejo

dos indivíduos; c) grande ação social e política: adoção de

esterilização compulsória, abortamentos obrigatórios, políti-

cas de restrição de casamentos, inclusive inter-raciais e de

migração.

Hoje, a grande preocupação da comunidade científica é a

da volta dos princípios da eugenia, adotados que foram pela

China na Lei dos Cuidados de Saúde Maternos e Infantis de

27/10/94, que orienta o seguinte: que os médicos recomen-

dem um adiamento do casamento se um dos membros do

casal apresenta uma doença mental ativa ou uma doença

infectocontagiosa; se um dos membros do casal apresenta

uma doença genética séria, o casal só deve casar se concor-

dar em usar contracepção por longo período ou ser

esterilizado; se é detectado um feto com doença hereditária

ou deformidade grave, omédico deve recomendar o aborto e

a paciente deve seguir a recomendação. Houve, novamente,

intensas críticas da comunidade científica internacional sobre

esta nova eugenia3,4. Mais impressionantes são os trabalhos

de Mao & Wertz5 e Mao6, que avaliaram as opiniões de 255

geneticistas chinesese constataramque89%concordamcom

estas leis, considerando as opiniões do Estado chinês mais

importantes que a liberdade individual; e que 86% preferem

o aconselhamento genético (AG) diretivo emais de 50%con-

cordamque a informação genética seja reveladamesmo sem

a permissão dos pacientes ou consulentes, mesmo que seja

para empregadores ou agências de seguro.

Omodelo preventivista oumédico é a fase damedicaliza-

ção do AG. A genética teve um desenvolvimento diferente de

outras ciências básicas da medicina, que se desenvolveram

nas escolas médicas. A genética desenvolveu-se inicial-

mente entre zoólogos e botânicos, e foram eles que percebe-

ram sua relevância para os seres humanos. Com ampliação

das bases filosóficas da medicina para incluir o conceito de

prevenção (medicina preventiva) e com o declínio nos países

desenvolvidos da prevalência de mortes por doenças infec-

ciosas e o aumento relativo das doenças constitucionais, a

medicina tornou-se cada vez mais propícia para o desenvol-

vimento da genética7. Os primeiros departamentos de gené-

tica médica começaram a aparecer nas escolas de medicina

na década de 1950. Princípios do modelo preventivista ou

médico: a) objetivos: diminuir ou eliminar as doenças

genéticas; b) os serviços de genética passam a ser localiza-

dosemgrandes centrosmédicos, e agenéticapassaa ser uma

disciplina clínica; c) a base do AG é o diagnóstico médico

acurado; d) o médico passa a ser o legítimo provedor do AG;

e) o médico usa no AG a relação médico-paciente tradicional

e se baseia noprincípio daneutralidade (proposto por Reed2),

porém o médico tem dificuldade de lidar com este modelo já

que está mais acostumado a usar os modelos tradicionais de

relaçãomédico-paciente: 1) das doenças agudas: atividade-

passividade – em que o médico determina a conduta e o

paciente se submete passivamente; 2) das doenças crônicas:

liderança-cooperação, em que o médico, por sua liderança,

faz a receita, e o paciente coopera usando a medicação.

Quanto ao modelo psicológico, psicoterapêutico ou psi-

cossocial, há várias justificativas para seu uso no AG, entre

elas: os médicos percebem que as informações prestadas no

AG não são neutras do ponto de vista psicológico, mas sim

ameaçadoras do ego; a ocorrência da doença genética em

uma família desencadeia um processo de luto ou de

sofrimento; as pessoas vão ter que lidar com os sentimentos

desencadeados. Por outro lado, os médicos também perce-

beram que outras situações psicológicas, como disfunções

maritais e sexuais, tipos de personalidade, dificuldades inter-

pessoais, convicções religiosas, etc., interferem no processo

de AG. Este modelo reconhece que o processo de AG envolve

não somente decisões reprodutivas futuras, mas sim como

lidar com o que ocorreu8, ou seja, como as pessoas devem

ser ajudadas a se ajustar comadoençade seu familiar oupró-

pria ou com os riscos de ocorrência/recorrência, sendo este

um complexo processo psicossocial de ajuste (coping) a inú-

meras variáveis, como experiências prévias com a doença,

personalidade, motivação, educação, valores, cultura, famí-

lia e dinâmica interpessoal e familial. Este modelo usa os

conhecimentos do aconselhamento psicológico não-diretivo

Aconselhamento genético - Pina-Neto JM Jornal de Pediatria - Vol. 84, Nº 4 (Supl), 2008 21S

(baseado na psicologia centrada na pessoa, de C. Rogers) e

utilizaçãoda relação conselheiro-consulenteou clientedepar-

ticipação mútua, em que os consulentes são ajudados pelo

conselheiro a ajudarem a si mesmos, ou seja, a serem pes-

soas psicologicamente ativas9. Este modelo baseia-se no

conhecimento de vários processos psicológicos complexos,

como o processo de desenvolvimento da empatia, no conhe-

cimento dos processos de luto e sofrimento humano (suas

fases e manejo), conhecimento sobre comunicação humana

superficial e profunda (meta-mensagem), dos processos dos

mecanismos de autodefesa e de auto-imagem e dos proces-

sos de decisão e suas relações com os tipos de personalida-

de9. Este modelo possui muita dificuldade de ser

implementado na prática, já que os profissionais se sentem

mais confortáveis de atender aos aspectosmédicos e genéti-

cos de seus pacientes (ou clientes?), e os pacientes buscamo

geneticista procurando informações acerca do diagnóstico,

prognóstico, tratamento ou risco de recorrência do que ajuda

sobre o impacto psicológico da condição genética, dos riscos

ou dos resultados dos exames.

Na realidade, estas várias filosofias ouorientaçõesnão são

mutuamente exclusivas8. O que não se pode aceitar, e nem a

moderna genética humana aceita, são condutas eugênicas,

de controle do Estado sobre a liberdade individual. A orienta-

ção geral é que se usem as técnicas de aconselhamento psi-

cológico não-diretivas, ou seja, que os consulentes sejam

estimulados a ser psicologicamente ativos. Entretanto, há

situações em que o conselheiro experiente sente que pode

dar certo reforço ao casal, sendomais diretivo, usando de sua

experiência e segurança em situações semelhantes

vivenciadas.

Os trabalhos liderados por Dorothy Wertz10-12 têm mos-

trado que, em todos os países do mundo, tem havido maior

aceitação por parte dos conselheiros genéticos da autonomia

de seus pacientes e na aceitação do AG não-diretivo, embora

em alguns de seus trabalhos Wertz11 tenha constatado uma

sobrevivência de práticas eugênicas, mesmo sem a coerção

do Estado, o que, segundo o comitê de genética humana da

Organização Mundial da Saúde (OMS) não se justifica13,14.

Aspectos éticos gerais no aconselhamento genético

Esta seção é baseada no que preconiza o documento ela-

borado pelo Programa de Genética Humana da OMS, editado

em 1998 e do qual participaram 14 países.

Este documento teve por objetivo primário o de proteger

as pessoas e famílias com doenças genéticas, visando assis-

tir ou fornecer orientações aos governos e serviços de saúde

dosEstados-membrosparaassegurar quea informaçãogené-

tica e os serviços de genética sejam introduzidos de forma

mais ampla napráticamédica dentro deprincípios éticos acei-

táveis. O objetivo secundário foi o de afastar medos e asse-

gurar ao público que controles adequados existem para

prevenir abusos na informação genética e evitar práticas ina-

ceitáveis, reconhecendo que os avanços da genética têm

potencial de melhorar significantemente a saúde das pes-

soas quando aplicados apropriadamente em nível individual,

familial e comunitário. Estas informações devem ser integra-

das de forma ética e com respeito à diversidade religiosa e

cultural.

AOMS, neste documento, declara sua opção pelo AGnão-

diretivo, o qual deve se basear emdois elementos básicos: a)

provisão da informação precisa, completa e sem tendencio-

sidade, para que os indivíduos possam tomar suas decisões;

b) estabelecer uma relação empática comalto grau de enten-

dimento, para que as pessoas sejam efetivamente ajudadas

a trabalharem para tomar suas próprias decisões.

A seguir, são listados os princípios éticos aplicados ao

AG14:

1. Respeito às pessoas e famílias, incluindo a verdade total, respeito pela decisão das pessoas e informação precisa e sem tendenciosidade (autonomia).

2. Preservação da integridade da família (autonomia, não- maleficência).

3. Revelação completa para os indivíduos e famílias de todas as informações relevantes para a saúde (autono- mia, não-maleficência).

4. Proteção da privacidade dos indivíduos e famílias de intrusões não justificadas por parte de empregadores, seguradoras e escolas (não-maleficência).

5. Informação aos indivíduos sobre a obrigação ética que eles se encontramde informar osparentes dequepodem estar em risco genético (não-maleficência).

6. Informar aos indivíduos sobre a necessidade de que eles revelem o seu status de portadores a esposos/parceiros se uma criança está sendo desejada e as possibilidades de dano ao casamento das revelações (não- maleficência).

7. Informar as pessoas de suas obrigaçõesmorais de reve- lar o status genético que possam afetar a segurança pública (não-maleficência).

8. Apresentação das informações de formamenos tenden- ciosa possível (autonomia).

9. Uso de técnicas não-diretivas, exceto nas questões de tratamento (autonomia, beneficência).

10. Envolver as crianças e adolescentes o máximo possível nas decisões que lhes afetem (autonomia).

11. Obrigação dos serviços de seguimento dos afetados/ famílias se apropriado e desejado (autonomia, benefi- cência e não-maleficência).

O conceito atual de aconselhamento genético

Este conceito foi desenvolvido em seminário desenvol-

vido pela FundaçãoNacional deGenética daAmérica doNorte

e publicado por Fraser em197415, o qual foi referendado pela

Associação Americana de Genética Humana em 197516 e se

tornou o conceito clássico de AG: processo de comunicação

que cuida dos problemas humanos associados à ocorrência

ou recorrência de uma doença genética em uma família. Este

22 Jornal de Pediatria - Vol. 84, Nº 4 (Supl), 2008 Aconselhamento genético - Pina-Neto JMS 2

processo envolve a tentativa feita por uma ou mais pessoas

treinadas apropriadamente a ajudar os indivíduos ou famílias

a:

- compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, o provável curso da doença (prognóstico) e asmedidas (tra- tamentos) disponíveis;

- avaliar como a hereditariedade contribui para a doença, e o risco de recorrência para determinados parentes;

- entender quais as opções que possuem perante o risco de recorrência, em relação à vida reprodutiva da família;

- escolherqueações sãomais apropriadasparaeles, emvista dos riscos e dos objetivos de suas famílias, e agir de acordo com as decisões;

- obter o melhor ajustamento possível à doença do familiar afetado e/ou ao risco de recorrência da doença16.

Esta definição ressalta a natureza do AG como indomuito

alémdo processo de diagnósticomédico da condição clínica e

do estabelecimento dos riscos genéticos, e de que os conse-

lheiros genéticos devem atuar como facilitadores de um pro-

cesso complexo de entendimento do que está ocorrendo com

a família e agindo para que os consulentes façam um pro-

cesso de ajuste perante a nova situação a ser vivenciada pela

família: a de ter um ou mais membros afetados por uma

doençagenética. As doençasgenéticas sãoasdoençasdaafli-

ção ou tormenta: abortamentos, nati e neomortalidade,mui-

tas vezes repetidas; defeitos congênitos de natureza física

(malformações), mentais (deficiência mental) ou sensoriais

(surdez e cegueiras congênitas), psicoses, cânceres familiais

ou doenças de determinados órgãos ou sistemas que geral-

mente levam a limitações na qualidade ou duração da vida.

Portanto, a doença genética é tudo que ninguém quer ter em

si ou na sua família e requer uma grande dedicação dos pro-

fissionais, que geralmente devem atuar em equipes multi e

interdisciplinares para o correto manejo de toda a situação

gerada por estas doenças na família e na sociedade.

Situações clínicas em crianças em que há necessidade de aconselhamento genético

Opediatra é, semdúvida, omédico quemais encontra em

suavidaprofissional pacientes e famílias necessitandodeava-

liação genética e deve estar sempre atento para esta neces-

sidade, principalmente perante:

- Quadros de natimortalidade e neomortalidade, os quais devem sempre ter sua etiologia definida para sabermos se possuemprobabilidadesde recorrência na família. É neces- sária a indicação de autópsia e um trabalho junto à família para que entendam esta necessidade. A autópsia precisa ser realizada por equipe treinada na identificação da real etiologia e preparada para o diagnóstico de doenças gené- ticas, sejam dismorfológicas ou metabólicas.

- Crianças com defeitos congênitos, principalmente quando a criança apresenta anomalias congênitas múltiplas.

- Crianças gravemente enfermas que apresentem suspeita de doenças genéticas metabólicas.

- Crianças comambigüidade genital ou alterações do desen- volvimento sexual.

- Crianças com atraso neuropsicomotor ou deficiência men- tal de causa não definida ou claramente de etiologia gené- tica.

- Crianças com déficit ou excesso de crescimento de causa não definida ou com suspeita de doenças genéticas.

- Crianças com doenças genéticas específicas de um sis- tema orgânico (por exemplo: anemia falciforme, distrofias musculares, etc.).

Fases do processo de aconselhamento genético

O processo do AG é integrado e deve ser contínuo, porém

apresentamomentos que podem ser divididos em fases para

uma melhor compreensão didática. Em nossa descrição, ire-

mosnos determais nos aspectos humanos doprocesso, e não

nos aspectos técnicos do diagnóstico ou dos detalhes dos cál-

culos dos riscos de recorrência.

Para melhor desenvolvimento do tema, iremos nos con-

centrar mais na situação diretamente relacionada ao atendi-

mento em pediatria, ou seja, ao atendimento de casais que

tiveram filhosnascidos comproblemasgenéticos graves eque

é, sem dúvida, a situação mais vivenciada em atendimentos

ambulatoriais de genética.

1ª fase: estabelecimento e/ou confirmação do diagnóstico

Agenética comoatividade clínica naáreada saúdenoBra-

sil já está se aproximando dos 40 anos de existência e, por-

tanto, temsedifundidopelas principais cidadesdopaís, sendo

cada vezmais comumumpaciente ser referido para umacon-

sulta com um especialista ou para fazer um exame. Entre-

tanto, sempre este tipo de encaminhamento ou mesmo

procura espontânea desencadeará sentimentos de insegu-

rança e medo. A consulta clássica da genética ocorre com os

pais, que são os clientes ou consulentes sobre problemas em

seus filhos. O conselheiro genético deve inicialmente procu-

rar avaliar qual o entendimento dos pais dos porquês do enca-

minhamento e qual a situação psicológica que os mesmos se

encontram,paraque realmentepossa sedesenvolver aempa-

tia, ou seja, para que o conselheiro possa entender os senti-

mentos que envolvem aquelas pessoas em relação à possível

alteração da normalidade.

Antes de tudo, o conselheiro deve ter uma formação ade-

quada e saber que:

1. As doenças genéticas são diferentes das doenças não- genéticas. São inatas (são parte do indivíduo, do self), nunca irão embora e, na maioria, têm prognóstico com- plexo.

2. A ocorrência destas doenças em uma família leva, quando os pais ficam sabendo, a um processo de sofri- mento agudo ou luto17, o qual passa por várias fases (choque, negação, tristeza e cólera, equilíbrio e reorga- nização), as quais se interpenetrame cujo ciclo de supe- ração depende de muitos fatores e muito das ajudas

Aconselhamento genético - Pina-Neto JM Jornal de Pediatria - Vol. 84, Nº 4 (Supl), 2008 23S

profissionais e domodo comoos profissionais lidam com seus clientes.Deve-se conhecer para identificar os vários discursos e seus significados e como interagir com estas pessoas.

É importante esclarecer, o mais possível, todas as dúvi-

das iniciais demonstradase todososprocedimentosque serão

realizados, procurando dar mais segurança aos consulentes.

É claro que na continuação da consulta entram todos os

procedimentos clínicos usados na medicina, sendo que a

genética clínica possui uma metodologia clínica e de exames

complementaresmuito particular, comoo examedismorfoló-

gico com medidas antropométricas, heredograma e exames

laboratoriais específicos, que às vezes precisam também ser

realizados nos pais ou em outros familiares e cujos propósi-

tos precisam ser sempre muito bem explicados.

O AG no modelo médico ou preventivista baseia-se no

diagnóstico acurado, o qual é a base para a continuidade do

processo; no entanto, como estágio atual do conhecimento e

da tecnologia, muitas vezes o diagnóstico clínico e etiológico

não é definido logo e depende da evolução do quadro, o que

cria mais sentimentos de medo e angústia que precisam ser

manejados pelo conselheiro.

2ª fase: cálculo dos riscos genéticos

Esta fase é mais teórica, fora do contato familiar, em que

os profissionais estabelecem, baseados no diagnóstico etio-

lógico, a causa da doença, por exemplo, ambiental, genética,

multifatorial oudesconhecida. Ainda, se for genética, se é cro-

mossômica ou gênica e, em cada uma destas, os seus subti-

pos. Baseados neste diagnóstico etiológico, explica-se a

ocorrência daquela criança afetada na família, o porquê da

doença, qual omecanismo que a gerou e qual o risco de que a

doença possa vir a ocorrer novamente na família. Não entra-

remos nos detalhes dos processos de cálculo de risco, pois

este é um assunto extenso e precisa de uma abordagem

particularizada.

3ª fase: comunicação

Após o estabelecimento e/ou confirmação do diagnóstico

clínico e etiológico e da determinação dos riscos genéticos,

entra-se na fase de interagir com a família para que ela

entenda o que ocorreu, ou seja, comunicar os fatos médicos

(diagnóstico, tratamento, prognóstico, causa da doença)

sobre a criança ou paciente e os riscos genéticos, ou seja,

quais as probabilidades de que nasçam outros afetados na

família.

Quando fazer o AG? Sou da opinião de que os serviços de

genética deveriam cada vezmais se deslocar para dentro das

instituições e das equipes que atendem os deficientes e de

que o AG seja feito por toda a equipe e de forma contínua na

progressão e necessidade que os fatos indicarem.

O que deve ser dito? Faz parte dos preceitos éticos dizer

toda a verdade, porém a equipe deve ponderar sobre para

quem e de que forma deve ser dito, pois, como já dissemos,

estas informações são sempre ameaçadoras do ego e podem

desencadear reações emocionais graves, que precisam ser

bem avaliadas e manejadas.

Hámuitos problemasquedificultamacomunicação, como

barreiras educacionais, lingüísticas e sociais, sentimentos de

culpa, persistência de sentimentos de raiva e revolta contra

profissionais, disfunções maritais, etc.

E a comunicação dos riscos? O conselheiro deve ter per-

cebido se havia uma concepção prévia do risco e se era cor-

reta ou não; não deve usar as concepções de risco alto ou

baixo na transmissão do risco, e sim os seus valores exatos,

explorando os conhecimentos de probabilidades dos jogos de

azar na explicação;mostrar sempre os dois lados do risco, ou

seja, para a saúde (nascer uma criança normal) e para a

doença; não é suficiente a explicação dos riscos, deve-se

explorar a percepçãodos consulentes do risco e o impacto que

causou – o risco é sempre percebido de forma binária: pode

ou não acontecer, posso ou não posso ter mais filhos. Nunca

diga “vocês não devem mais ter filhos”, pois isso seria

antiético.

4ª fase: decisão e ação

Muitas decisões precisarão ser tomadaspela família a par-

tir destemomento,mas o serão nodecorrer da vida e dadinâ-

mica familiar, portantooAGdeve ser contínuo.Decisões sobre

como cuidar da criança/afetado; sobre outros testes

genéticos; sobre a vida reprodutiva do casal; sobre os rela-

cionamentos e amanutenção da família e da saúdemental de

seus membros; decisões reprodutivas e uso de métodos

anticoncepcionais; sobre usodediagnóstico pré-natal ou pré-

implantacional; sobre interrupção ou não de gestações, etc.

Nesta fase, o conselheiroprecisaajudar os clientesou con-

sulentes a:

1. Serem ativos psicologicamente, fazendo-os se esforça- rem para chegar às suas próprias decisões, assumindo os riscos das conseqüências. Exercitar o AGnão-diretivo em sua essência.

2. Fornecer aos casais conhecimentosdosprocessoshuma- nos de decisão: trabalhar comos sentimentos ambíguos (mostrar que são normais e que fazem parte do método de decisão que os seres humanos usam, ou seja, balan- cear os prós e os contras até tomar a decisão, e que os sentimentosambíguosvãoacompanharapessoaatéque ela se sinta segura dos resultados da decisão), os confli- tos interpessoais, as dificuldades de tomada de decisão e suas relações com os tipos de personalidade (por exemplo: os tipos obsessivos que fogemdadecisão bus- cando se envolver com muitas outras atividades – fuga pelo trabalho; e os tipos histéricos, que fogem das deci- sões pelas fantasias)9.

5ª fase: seguimento

Como preconizamos que o AG deveria ser contínuo e rea-

lizado nas instituições educacionais para pessoas comneces-

sidades especiais e, portanto, os profissionais devem

acompanhar mais efetivamente a vida da família e não per-

der o contato comelas, o que freqüentemente acontece hoje.

24 Jornal de Pediatria - Vol. 84, Nº 4 (Supl), 2008 Aconselhamento genético - Pina-Neto JMS24

Isso, aliás, leva ao fato que estamos constatando: a geração

de afetados/crianças das décadas de 1970/1980 atendidas

nos serviços de genética brasileiros estão adultos, e muitos

são deficientes mentais que estão tendo filhos sem nenhum

acompanhamento, sendo que, destes, vários estão tendo

filhos afetados. Não que isso seja o nosso resquício eugênico,

porém as informações foram esquecidas e a vida da família

continua sem orientação. Portanto, os serviços de genética

precisam investir mais na atuação ao nível primário (e não só

terciário) e criar condições de umseguimentomais efetivo da

vida das famílias, pelo menos daquelas com riscos de recor-

rênciamais significativos. Esmer et al.18, avaliando os segui-

mentos nos serviços dos EUA, concluíram que é muito difícil

manter o seguimento nestes pacientes e que novas estraté-

gias devemser planejadaspara resolver esta situação.Outros

profissionais da saúde estão se dedicando ao AG, como pro-

fissionais da enfermagem, e uma nova profissão vem sendo

criadaemalgunspaíses, os conselheirosgenéticos.Vários tra-

balhos estão sendo relatados sobre melhoras da ação do AG

em nível primário19 e mesmo terciário, o que é uma real

necessidade. NoBrasil, foi fundada recentemente uma socie-

dade de enfermagem em genética e esperamos que se evo-

lua o mais rápido possível para criarmos a profissão de

conselheiros genéticos.

Avaliação dos resultados do aconselhamento genético

Principalmente nas décadas de 1970 e 1980, foram reali-

zadosmuitos trabalhos procurando estudar e conhecer quais

seriam os resultados do processo de AG em diferentes servi-

ços nomundo. Estes trabalhos sempre esbarraram em ques-

tõesmetodológicas e sempre forammuito criticados em suas

conclusões. Hoje, estes trabalhos têm ressurgido, sobretudo

ligados às novas áreas de implantação do AG, que são a área

da genética do câncer e da genética das doenças de início tar-

dio, com os chamados testes preditivos.

Pina-Neto & Petean20 publicaram umextenso trabalho de

avaliação do processo de AG em hospital público brasileiro, o

qual demonstrou resultados que são muito semelhantes aos

que foram realizados em outros locais e países: a) a grande

maioria das famílias atendidasnos serviçosdegenética (74%)

são encaminhadas e não sabem que tipo de serviço vão

receber; b) o nível de entendimento das informações (ou

recordação) é baixo, com 48,7% das pessoas consideradas

comentendimento inadequado.O conhecimento sobre os ris-

cos de recorrência, com a pessoa sabendo dizer a probabili-

dade numérica no grupo considerado de entendimento

adequado foi de 34,9%, sendo que a maioria sabia o risco

como alto ou baixo; c) houve uma clara correlação entre grau

de entendimento das informações e o nível socioeconômico;

d) umgrandenúmerode casais decidiramnão ter filhos, inde-

pendente dos riscos de recorrência (64,4%), sendo que os

casais em risco alto decidiram mais freqüentemente não ter

filhos (85,7%) do que os de baixo risco (52,9%); o fatormais

importante na decisão de evitar filhos foi a percepção do risco

como alto, mesmo para aqueles que tinham, na verdade, ris-

cos baixos; e) houvediferenças significativas nousodeméto-

dos anticoncepcionais em relação aos casais que decidiram

ounão ter filhos e emrelação aos riscos de recorrência; houve

o dobro de ligadura tubária em casais de alto risco quando

comparados aos de baixo risco, e somente houve ligadura de

deferente em casais de alto risco; f) casais em alto risco acei-

tam mais a interrupção da gestação do que casais em baixo

risco, e os homens mais do que as mulheres; g) houve uma

baixa taxa de natalidade em todas as famílias,mas a taxa nas

famílias em alto risco foi mais baixa (cinco crianças nascidas

em 36 famílias – taxa de 0,13, variando de 0,24 a 0,67 na

literatura) do quenas famílias de baixo risco (35 crianças nas-

cidas em69 famílias – taxade0,50, 0,40a0,84na literatura);

h) a recorrência emnovos filhos foi de 44,4%nas famílias em

alto risco e de 0% nas em baixo risco; i) tivemos uma baixa

taxa de adoção, sendo somente três crianças adotadas em

duas famílias de alto risco, e somente dois casais se separa-

ram entre os 113 estudados (1,7%).

Conclusões e recomendações

Todas as famílias de crianças diagnosticadas com doen-

ças genéticas precisam ser esclarecidas sobre a importância

de passarem pelo processo de AG. É muito importante que o

médico generalista que encaminhe a família procure explicar

bem sobre o porquê do encaminhamento e da natureza do

serviço a ser prestado. A questão do esclarecimento dos

mecanismos etiológicos das doenças genéticas, a avaliação

de familiares e as definições dos riscos de ocorrência/

recorrência são de grande importância para as famílias com

estes tipos de doenças.

É fundamental que o processo de AG seja baseado no

aconselhamentonão-diretivo, realizadoporprofissionais qua-

lificados e contínuo.

Os serviços de genética precisam investir mais nas ques-

tões do AG propriamente dito e do seguimento das famílias.

Precisamos equilibrar as questões tecnológicas e científicas

com a humanização do atendimento. É fundamental que se

realizemesforçosno sentidodemelhorar oprocessode comu-

nicação entre os profissionais do AG e as famílias, para que

estas possam ter ummelhor entendimento da situação viven-

ciada e que participem ativamente de todas as decisões que

terão que tomar em suas vidas pelo fato de possuíremaltera-

ções genéticas em suas famílias.

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Correspondência: João M. Pina-Neto Av. Bandeirantes, 3900, Monte Alegre CEP 14049-900 - Ribeirão Preto, SP Tel.: (16) 3602.3104 Fax: (16) 3633.0069 E-mail: jmdpneto@fmrp.usp.br

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