Daltonismo e Hemofilia, Trabalhos de Ciências Biologicas
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Daltonismo e Hemofilia, Trabalhos de Ciências Biologicas

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um otimo trabalho sobre daltonismo e hemofilia, feito por alunas do 3º ano medio - BIOLOGIA
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Slide 1

10/12/2010

É aquela determinada por genes localizados na região do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene.

GENÓTIPO FENÓTIPO XDXD .......................... Mulher normal XDXd .......................... Mulher normal portadora do gene XdXd .......................... Mulher com a anomalia XDY............................. Homem normal XdY ............................ Homem com a anomalia

 Recebeu o nome em homenagem a John Dalton, ele mesmo era portador;

 É uma perturbação da percepção visual, causada por ausência ou menor número de alguns tipos de cones(células sensiveis à cor) ou perda da suas funções;

 Os cones são classificados no padrão RGB;

 Incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores;

 Ocorre com mais frequencia em homens.

Pode ser:  Monocromacia: não vê apenas uma

das cores.  Dicromata: ausência de um tipo de

cone, se divide em: - Protanopia: cones “vermelhos”,

não discrimina o segmento verde- amarelo-vermelho (laranja);

- Deuteranopia: cones “verdes”, não enxerga segmento verde-amarelo- vermelho;

- Tritanopia: cones “azuis”, não vê cores azul-amarelo.

 Tricromacia anómala: mutação dos pigmentos nos cones fotoreceptores na retina, podem ser:

- Protanomalia: cones “vermelhos”, confusão entre vermelho e preto;

- Deuteranomalia: cones “verdes”, impossibilidade de ver o verde;

- Tritanomalia: cones “azuis”, (o gene afetado é o 7, diferente das demais, que é o X).

 Um tipo raro é a visão acromática, vê apenas preto e branco;

Existem três métodos para se diagnosticar o daltonismo e também o grau afetado:

 Anomaloscópio de Nagel: Aparelho onde a pessoa que vai ser examinado tem seu campo de visão dividido em duas partes. Uma é iluminada por luz monocromática amarela e a outra por luzes monocromáticas verdes e vermelahas. O objetivo é igualar os dois campos.

 Lãs de Holmgreen: separar fios de lã em diversas cores.

 Teste de cores de Ishihara: exibição de uma série de cartões em varias tonalidades diferentes. Uma figura pontilhada é desenhada no cartão, de modo que pode ser facilmente vista por um individuo de visão normal.

 Ainda não existe nenhum tratamento preciso;

 Uma empresa americana está fabricando algumas lentes especiais;

 Os daltônicos podem viver normalmente, porém com algumas limitações;

 Pais e professores devem estar sempre atentos;

 Em 2009 pesquisadores, conseguiram restabelecer o processo de visão de macacos.

 Surgem novos modelos de websites;

 Criação do libcolorblind (software);

 Novos semáforos;  Lápis de cores

especiais.

 Os daltônicos possuem uma visão mais aprimorada em algumas cores;

 Facilidade para detectar camuflagens;  Visão noturna superior;  A maioria não sabe que possui essa caraterística;  A percepção das cores varia;  Em casos bem raros, a deficiência pode aparecer

pelo uso de certas drogas, como cloroquina, álcool etílico e metílico, aplicação de laser argônio e até pelo uso de viagra, que dura alguns minutos ou então com grande freqüência vai piorando gradativamente.

 Van Gogh sofria de daltonismo;  Maior incidência na Europa;  Os daltônicos vêem em média, 500

a 800 cores;  Preferência por azul ou roxo;  Arco-íris;  Proporção de 75 homens para 1

mulher.

 Em 1803, o médico norte-americano John Conrad constatou que havia “tendências a sangramentos em algumas famílias. ” Ele chegou a conclusão que a doença era hereditária e acometia mais homens do que mulheres.

 Em torno de 75% da população mundial de hemofílicos não dispõe dos medicamentos básicos para o tratamento desta patologia, ficando ainda, estes, sujeitos às transfusões de sangue.

 É o nome de diversas doenças genéticas hereditárias que incapacitam o corpo de controlar sangramentos, conhecida como diátese hemorrágica.

 Existem três tipos: A, B e C.

Hemofilia A  É o transtorno mais freqüente da

coagulação, deficiência recessiva ligada ao sexo, do fator XII de coagulação.

 Representa 85% a 90% dos casos divulgados internacionalmente.

Hemofilia B  É uma doença caudada pela

mutação no gene do fator IX.  É o segundo maior tipo de

hemofilia.  É também conhecida como

doença de Christmas, em homenagem a Stephen Christmas, o primeiro paciente descrito com essa doença.

Hemofilia C  Também conhecida como Síndrome de

Rosenthal, é decorrente do fator XI, envolvido na via intrínseca da cascata de coagulação.

 Costuma ser leve, mas pode assemelhar-se a hemofilia clássica.

 Acomete ambos os sexos.  É achado com freqüência em famílias

judaicas descendentes de linhagens de judeos Asquenazi.

 Difere da hemofilia A e B pois não leva a sangramentos nas articulações. Costuma ter sangramentos tardios em pós-operatório.

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