Engenharia Genética e a Saúde - Apostilas - Engenharia Biomédica, Notas de estudo de Engenharia Biomédica
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GloboTV31 de maio de 2013

Engenharia Genética e a Saúde - Apostilas - Engenharia Biomédica, Notas de estudo de Engenharia Biomédica

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Apostilas de Engenharia Biomédica sobre o estudo da Engenharia Genética e a Saúde, Genética e Medicina, Tipos de Terapia Génica, Testes Genéticos, Técnica de Clonagem.
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Docente: Bárbara Mesquita 

Discentes: Ana Moreira e Luciana Macedo 

 

Gandra, 21 de Dezembro de 2010 

 

 

Engenharia Genética e a Saúde 

2   

Índice 

Introdução ..................................................................................................................................... 3 

1. Genética e Medicina .................................................................................................................. 4 

1.1 Terapia Génica ........................................................................................................................ 4 

1.1.1 Critérios de selecção............................................................................................................. 4 

1.1.2 Vectores ................................................................................................................................ 5 

1.1.2.1. Vectores Virais ......................................................................................................... 5 

1.1.2.2. Vectores não virais ................................................................................................... 8 

1.1.3. Tipos de terapia génica ........................................................................................................ 8 

1.1.3.1. Terapia génica somática ........................................................................................... 8 

1.1.3.2. Terapia génica germinativa ...................................................................................... 8 

1.1.4. Técnicas de terapia génica ................................................................................................... 9 

1.1.4.1. Ex vivo ...................................................................................................................... 9 

1.1.4.2 In vivo ........................................................................................................................ 9 

1.1.5. Objecções à terapia génica .................................................................................................. 9 

1.2 Testes genéticos .................................................................................................................... 10 

2. Projecto Genoma Humano ...................................................................................................... 13 

2.1. História do HGP ................................................................................................................... 13 

2.2. Projecto Genoma Humano – uma nova perspectiva nos tratamentos .................................. 15 

3. Clonagem ................................................................................................................................ 17 

3.1. Embriologia .......................................................................................................................... 17 

3.2 Técnica de clonagem ............................................................................................................. 19 

3.2.1 Clonagem reprodutiva ................................................................................................ 19 

3.2.2 Clonagem terapêutica ................................................................................................. 22 

4. Genética e Ética ....................................................................................................................... 24 

4.1 A clonagem e a ética ............................................................................................................. 26 

4.2 Testes Genéticos e Ética ........................................................................................................ 28 

Conclusão .................................................................................................................................... 31 

Bibliografia ................................................................................................................................. 32 

Bibliografia de imagens: ............................................................................................................. 33 

 

Engenharia Genética e a Saúde 

3   

Introdução . 

Desde o século XVII que o conhecimento e a técnica têm vindo a desenvolver de

um modo que a biologia, sobretudo a genética através da engenharia e da articulação

com outros sectores tecnocientíficos, trazem a partir dessas mudanças, questões inéditas

para a humanidade.

O primeiro trabalho sobre a estrutura da molécula DNA, foi publicado na revista

Nature em 1953. Os pioneiros da biologia molecular foram Watson e Crick que

constituem um marco no desenvolvimento científico, pois propuseram o modelo de

dupla hélice para o DNA e sugeriram uma possível forma de esta molécula se replicar.

Em meados dos anos de 1972, Paul Berg e os seus colegas David Jackson e

Robert Simons, da universidade de Stanford, Estados Unidos, conseguiram pela

primeira vez criar uma molécula de DNA hibrida, isto é, produziram uma molécula

única contendo DNA de diferentes organismos. Esta combinação foi designada como a

criação da engenharia genética.

A partir dai, a engenharia genética tem sido uma das ciências que mais se

desenvolveu ao longo dos anos, e actualmente vem recebendo grande importância

devido aos seus sucessos e às suas muitas descobertas. De um modo geral, segundo

Aragão (2003), a engenharia genética envolve, entre outras coisas, a criação de

inúmeras combinações entre genes de organismos diferentes, através da manipulação

dos genes.

Nas últimas décadas os eventos tecnocientíficos têm alcançado tal dinamismo

que proezas artificiais contemporâneas nos permitem comer alimentos produzidos pela

modificação, no laboratório, de genes de diferentes espécies ou de espécies melhoradas

como por exemplo, tomates com cheiro de limão ou tomates que não amassam, de

cereais diversos num só, de medicamentos personalizados que prometem descartar a

possibilidade de doenças hereditárias, entre outros.   

Engenharia Genética e a Saúde 

4   

1. Genética e Medicina  

1.1 Terapia Génica

Terapia génica ou geneterapia é o tratamento, ou a sua tentativa, de doenças

genéticas ou não-genéticas por meio da introdução, em células específicas do

organismo, de uma cópia normal de um gene mutado ou em falta, ou por modulação da

expressão genica1.

1.1.1 Critérios de selecção

Uma doença poderá ser objecto de terapia génica quando se verificam os

seguintes critérios:

• perigo de vida na ausência de terapia génica e inexistência de recursos terapêuticos

alternativos

• relação favorável na ponderação do risco/benefício para o indivíduo e para a

espécie

• clonagem e sequenciação prévia do gene em causa e dos seus elementos

reguladores

• conhecimento da patologia molecular da doença

• ausência de precisão da dosagem génica

• existência de soluções técnicas para introduzir o gene nas células ou para modular a

expressão do alelo mutado

• identificação das células alvo e da proporção de células a tratar para obter efeito

terapêutico

• existência de experimentação prévia em modelos animais que demonstre a

segurança do método,

Engenharia Genética e a Saúde 

5   

1.1.2 Vectores

O gene de interesse é transportado por um vector e está contido numa molécula

de DNA ou RNA que carrega ainda outros elementos genéticos importantes para sua

manutenção e expressão. As formas de transferência deste vector são muito variadas.

Em primeiro lugar, é importante definir se é mais apropriado introduzir o gene

directamente no organismo (in vivo) ou se, alternativamente, células serão retiradas do

indivíduo, modificadas e depois reintroduzidas (ex vivo). Conforme detalhado a seguir,

algumas das formas de transferência utilizam vírus, dos quais os principais são os

retrovírus, os adenovírus e os vírus adeno-associados. Outras formas de transferência

incluem a injecção directa do gene no organismo, bem como métodos utilizando

princípios físicos (biolística, eletroporação) ou químicos (lipofecção). A avaliação do

sucesso do procedimento envolve a análise da manutenção de expressão do gene nas

células transformadas e a correcção da doença2.

Um vector ideal teria algumas características altamente desejáveis, entre as quais

podemos destacar as seguintes: fácil manipulação, produção e purificação; flexibilidade

quanto ao tamanho do gene inserido; alta eficiência de transferência génica; e baixa

toxicidade. A escolha deste depende essencialmente da doença, do gene terapêutico, a

via de administração e a duração desejada da expressão génica3.

1.1.2.1. Vectores Virais

De todos os sistemas de transferência génica, os virais são os actualmente mais

utilizados nos estudos para desenvolvimento de protocolos de terapia génica, devido

principalmente à alta eficiência de tradução obtida com estes vectores3.

Os adenovírus são vírus responsáveis pelas infecções benignas do tracto

respiratório, mais concretamente de rinofaringites. São capazes de penetrar tanto em

células em proliferação, como em células em não proliferação, não inserindo o seu

material genético no genoma da célula hóspede, mantendo a sua actividade durante 10

meses4. São bastante utilizados principalmente devido à pouca patogenicidade e ao

tropismo amplo por células humanas. No entanto, a grande imunogenicidade e a

expressão génica temporária relacionadas a estes vectores limitam suas aplicações.

Actualmente, os adenovírus têm uma aplicação importante na transferência de genes

suicidas a tumores3.

Engenharia Genética e a Saúde 

6   

Os retrovírus são outro grupo de importância bastante acentuada em estudos de

terapia génica. Sua propriedade de integração ao genoma hospedeiro acentua a

possibilidade de garantir uma expressão estável do transgene3. As vantagens da

utilização de retrovírus são: a elevada eficiência, podendo ser traduzidas 100% das

células; ausência de toxicidade; tradução simultânea de tantas células quanto as

desejadas; possibilidade de inserção no genoma humano de células hospedeiras de

apenas uma cópia do DNA traduzido; inserção do DNA no genoma e estabilidade do

efeito terapêutico prolongada com risco quase nulo para as células. Contudo, há

desvantagens associadas ao retrovírus: necessidade das células estarem em divisão para

se incorporarem no núcleo; inactivação rápida devido ao complemento de soro; o

comprimento do gene a inserir não pode ultrapassar as 8Kb; instabilidade, podendo a

purificação reduzir a eficácia da tradução; a inserção ao acaso pode provocar

mutagénese insercional; dificuldade de regular com precisão a dose génica; possiblidade

de expressão transitória; possibilidade de incorporação do retrovírus em células

germinativas, sem previsão ou tratamento das consequências para as gerações futuras2.

Os vírus adeno-associados são uma categoria de vectores que compreendi uma

pequena família dos parvovírus, que necessitam da colaboração de um outro vírus para

infectar a célula, geralmente um adenovírus4. Possuem algumas vantagens em relação

aos demais sistemas virais, como integração específica no local, alta definição tecidual e

ausência de efeitos patogénicos. No entanto, a limitação do tamanho do transgene

carregado, a necessidade de vírus auxiliares para a produção destes vectores e, em

certos casos, a perda da capacidade de integração localmente dirigida têm limitado a

utilização destes vectores3.

Por último, devemos destacar a importância dos vectores baseados em

herpesvírus, que estão a ganhar um notável destaque pelo seu tropismo bastante elevado

nas células nervosas. Assim, acredita-se que a utilização destes vírus para

procedimentos de transferência génica em células do sistema nervoso seja uma

alternativa bastante viável futuramente3.

Na Figura 1, visualizamos um esquema-síntese do procedimento de terapia

génica utilizando vectores virais.

Engenharia Genética e a Saúde 

7   

  Figura 1: Esquema do procedimento de terapia génica com recurso a retrovírus 

Engenharia Genética e a Saúde 

8   

1.1.2.2. Vectores não virais

Os plasmídeos são moléculas de DNA circulares, extragenómicos, de replicação

autónoma e independente do cromossoma bacteriano. Estes apresentam vantagem

adaptativa às bactérias, como o poder de infecção no caso de patogenias, além da

resistência a antibióticos e a possibilidade de defesa contra bactérias. São elementos

extremamente importantes para a biotecnologia, uma vez que possuem genes que

controlam a capacidade da própria transferência de uma célula bacteriana para outra. As

suas vantagens são fácil manipulação e potencial para produção de grandes quantidades;

não é patogénico nem imunogénico; não necessita de vector para infecção; pode

programar expressão génica a longo prazo em células pós-mitóticas in vivo5.

1.1.3. Tipos de terapia génica

1.1.3.1. Terapia génica somática

Este tipo de terapia génica é feito em células somáticas do indivíduo doente,

submetidas a transfeção ou tradução com o gene normal. É utilizada para tratar doenças

genéticas recessivas em células de diferentes tecidos não relacionados com a produção

de gâmetas. Pode ser comparada ao processo de transplante de um órgão, pois pode

curar o indivíduo, porém o mecanismo somático responsável por essa cura não é

transmitido aos descendentes. A sua característica básica é a de provocar uma alteração

no DNA do portador da patologia, através da utilização de um vector. Os problemas

operacionais associados a esta técnica são: o tempo de vida da célula hospedeira; a

baixa expressão do gene; o controlo da expressão génica; a dificuldade de atingir o

tecido-alvo e o seu potencial oncogênico1.

1.1.3.2. Terapia génica germinativa

Baseia-se na alteração de células reprodutivas (óvulos, espermatozóides ou

células precursoras). Além das questões éticas, esta terapia apresenta inúmeros

problemas operacionais: alta taxa de mortalidade; desenvolvimento de tumores e

malformações; alteração de embriões potencialmente normais e a irreversibilidade das

acções1.

Engenharia Genética e a Saúde 

9   

1.1.4. Técnicas de terapia génica

1.1.4.1. Ex vivo

A técnica ex vivo é viável quando o erro está presente nas células do sangue ou

quando o erro é sistémico e pode ser corrigido por transfecção ou tradução de células

sem especificidade do tecido. As células são recolhidas do doente, são tratadas in vitro

e, posteriormente, reintroduzidas no organismo. A maior parte da terapia génica é

realizada por esta técnica. Retiram-se as células do organismo, faz-se cultura das

mesmas, usam-se vectores para nelas inserir o gene previamente isolado e, por infusão,

essas células são reincorporadas no organismo. As células da medula são as mais usadas

em terapia ex vivo, embora existam testes em outros tipos de células. A grande

vantagem desta técnica é a selecção das células para as quais a manipulação vai ser

efectuada, permitindo também que estas sejam testadas logo após a manipulação para

verificar se expressam as proteínas que os genes do seu interior codificam1.

1.1.4.2 In vivo

Na técnica in vivo, a terapia génica é executada no indivíduo, sem definição de

um território específico, por injecção na corrente sanguínea dos vectores recombinantes.

O gene modificado é levado directamente ao organismo do paciente, também usando

vectores, porém sem a retirada de células e sua subsequente reintrodução no paciente.

Esta técnica é mais fácil de implementar e não necessita de tanto apoio tecnológico

como a técnica ex vivo. Contudo, a técnica in vivo depara com algumas dificuldades,

tais como a acção do sistema imunológico e a não selectividade dos vectores para as

células alvo1.

1.1.5. Objecções à terapia génica

Para esta ser considerada um recurso na prática clínica, são necessárias

aquisições aparentemente inatingíveis, como as que permitam aos vectores uma

direccionalidade segura em termos de células alvo quando esta for necessária, uma

adequação na inserção no locus homólogo em contraposição à inserção ao acaso no

genoma, uma dosagem genica adequada, um efeito de cura que se prolongue a vida do

indivíduo, custos reduzidos, efeitos colaterais reduzidos e uma relação risco/benefício

atractiva1.

Engenharia Genética e a Saúde 

10   

1.2 Testes genéticos  

As nossas células possuem um conjunto de genes, em que estes controlam o

nosso crescimento e o modo como o corpo funciona, são ainda responsáveis por muitas

das nossas características, tais como a cor dos olhos, grupo de sangue ou a altura, entre

outros. Os genes estão contidos em cromossomas, no qual possuímos 46 cromossomas

herdados pelos pais, 23 pares da mãe e 23 do pai, em cada uma da maioria das nossas

células.6

Por vezes, ocorre uma alteração, ou seja uma mutação, na cópia de um gene ou

cromossoma, que o impede de funcionar devidamente. Esta mudança pode provocar

uma doença genética, pois o gene deixa de comunicar as instruções correctas ao

organismo. Alguns exemplos de doenças genéticas incluem a síndrome de Down, a

paramiloidose, a fibrose cística e a distrofia muscular de Duchenne.6

Para que se identifique as alterações nos cromossomas, genes ou proteínas deve

se recorrer a testes genéticos, estas alterações na maioria das vezes são hereditárias. Os

resultados deste tipo de teste pode confirmar ou descartar uma suspeita condição

genética ou ajudar a determinar a possibilidade de uma pessoa desenvolver ou transmitir

uma doença genética.6 Na fig. 2 está demonstrado um esquema do procedimento dos

testes genéticos.

Figura 2: Esquema de procedimento de teste genético

Engenharia Genética e a Saúde 

11   

Exemplo de algumas situações:

Teve um filho com dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento ou

problemas de saúde, que o médico considerou poder ser uma doença genética.

O médico diagnosticou-lhe uma possível doença genética e quer confirmar o seu

diagnóstico.

Existe uma doença genética na sua família, e quer saber se tem um risco elevado de

a vir a desenvolver ao longo da sua vida.

Um dos membros do casal tem uma doença genética na família, que pode ser

passada aos filhos.

Fez outros testes durante a gravidez (tais como uma ecografia ou análise ao sangue)

que mostraram um risco aumentado de o bebé vir a ter uma doença genética.

Teve um aborto espontâneo ou um nado-morto.

Tem diversos familiares próximos que desenvolveram certos tipos de cancro.

Tem um risco aumentado de vir a ter uma criança com uma dada doença genética

recessiva, devido à sua origem étnica, como por exemplo a anemia das células

falciformes (ou drepanocitose) em pessoas de origem africana.

A realização do teste genético envolve a análise do ADN a partir de diversas

fontes de material biológico:

Sangue

Medula óssea

Cabelo

Pele

Líquido amniótico

Sémen

Destas amostras o sangue é a mais utilizada6.

Com o passar do tempo a medicina foi evoluindo com as descobertas que foram

surgindo e actualmente existem 5 grandes tipos de testes genéticos, ilustrados na figura

2 7:

Engenharia Genética e a Saúde 

12   

Identificação ou rastreio do portador: testes genéticos utilizados por casais

que estão a pensar em ter um filho e cujas famílias têm antecedentes de perturbações

genéticas.

Diagnóstico pré-natal: é o teste genético de um feto. Pode ser feito nos casos

em que existe o risco de o bebé apresentar genes associados a um atraso mental ou

deterioração física. O seu esquema está evidenciado na fig. 3.

Rastreio do recém-nascido: é feito frequentemente como uma medida de saúde

preventiva. Este rastreio é feito quando existe um tratamento disponível.

Rastreio de perturbações de manifestação tardia: testes que servem para

detectar doenças que se manifestam na idade adulta. Algumas destas doenças possuem

causas genéticas e causas ambientais (cancros, doenças cardíacas). Outras são causadas

por um único gene.

Teste de identidade: Identificação das informações genéticas pertencentes a um

indivíduo em particular (exemplo, testes de paternidade, identificação criminal, …).

Figura 3: Esquema síntese de uma amniocentese

Engenharia Genética e a Saúde 

13   

2. Projecto Genoma Humano  

2.1. História do HGP

O HGP surgiu de duas ideias-chave que emergiram no início dos anos 80: a

capacidade de ter uma visão global dos genomas poderia acelerar consideravelmente a

pesquisa biomédica, por permitir aos investigadores atacar os problemas de uma forma

abrangente e imparcial; e que criar esta visão global exigiria um esforço comum na

construção de infra-estruturas, diferentes de todas as criadas anteriormente.

A ideia de sequenciar todo o genoma humano foi proposto pela primeira vez nas

discussões das reuniões científicas do Departamento de Energia dos EUA entre 1984 e

1986. Foi nomeada uma comissão pelo Conselho de Pesquisa Nacional dos EUA que

em 1988 aprovou o conceito no seu relatório, recomendando um plano mais amplo que

inclua: a criação de mapas genéticos, físicos e sequenciais do genoma humano; esforços

paralelos nos modelos de organismos-chave tais como as bactérias, leveduras, moscas,

ratos, entre outros; o desenvolvimento de tecnologia de suporte à concretização destes

objectivos; e pesquisas sobre as questões éticas, legais e sociais que poderão ser

levantadas pela pesquisa do genoma humano8. Houve um esforço internacional para a

concretização deste projecto, sendo que a primeira pesquisa, sobre a sequência do

genoma da levedura, foi desenvolvida devido ao apoio mútuo de organizações

mundiais: Instituto Nacional da saúde dos EUA; Conselho de Pesquisa Médica e a

Fundação Wellcome Trust da Grã-Bretanha; Centro de estudos de Polimorfismo

Humano e a Associação de Distrofia Muscular em França; Agência da Ciência e

Tecnologia e os Ministérios da Educação, Ciência, Desporto e Cultura do Japão; a

Comunidade Europeia, entre outros. No final de 1990, é lançado por fim o Projecto

Genoma Humano, criando-se centros de estudo do genoma nesses países. Outros países

foram-se associando, criando-se a HUGO, Organização do Genoma Humano, para

fornecer uma informação internacional sobre o genoma humano.

Engenharia Genética e a Saúde 

14   

A partir de 1995, o trabalho progride rapidamente em duas direcções, como é

visível na fig. 4: a primeira foi na construção de mapas genéticos e físicos do homem e

do rato, fornecendo assim ferramentas essenciais para a identificação dos genes das

doenças9; a segunda foi o sequenciação dos genomas de leveduras e vermes, assim

como de regiões-alvo de genomas de mamíferos. Para verificar a viabilidade do custo-

benefício da sequenciação em larga escala, vários projectos foram elaborados sendo

concluídos em Março de 1999. Estes provaram que a taxa de produção de sequenciação

com precisão e sem lacunas era de 99,99%. Com o desenvolvimento destes projectos,

houve um amadurecimento e convergência das estratégias de sequenciação,

conseguindo-se descodificar cerca de 15% do genoma humano.

Com esta evolução, a ideia inicial de sequenciar todo o genoma humano estava

cada vez mais perto de ser alcançada, gerando um grande desejo da comunidade

científica em obter dados de sequenciação do genoma humano. Por volta de Junho de

2000, já estava garantido cerca de 90% da sequenciação do genoma humano, que a

maior parte dos investigadores começam a utilizar para extrair cada vez mais

informação da sequenciação humana. Por fim em 2001, alcança-se a última fase do

projecto, consistindo em preencher as lacunas restantes dos mapas genético e físico,

visíveis da fig. 5, e para produzir as sequências que até então não se conseguiram obter

por produção de clones, que por volta de 2003 já estava finalizado8.

Figura 4: Evolução do Projecto Genoma Humano

Engenharia Genética e a Saúde 

15   

 

Figura 5: Contraste entre diferentes tipos de mapas 

2.2. Projecto Genoma Humano – uma nova perspectiva nos

tratamentos

O HGP resultou do programa de pesquisa internacional, cujo objectivo foi

mapear e compreender todos os genes dos seres vivos, ou seja, determinar a posição e o

espaçamento dos genes nos cromossomas e estabelecer a ordem das bases químicas ou

nucleótidas do DNA. O código genético é formado por cerca de 3 biliões de pares de

nucleótidos, distribuídos ao longo de 100000 genes11. “Mapear e sequenciar é

estabelecer a cartografia molecular completa dos genes humanos”12, que se traduz num

enorme avanço na identificação de anomalias genéticas possibilitando uma estreita

relação da investigação biológica com a medicina.

Este projecto chegou às seguintes conclusões 13:

• o genoma humano tem 3,08Gb: 20000 a 25000 genes que codificam proteínas;

• os genes humanos são mais complexos que os outros organismos estudados;

• nos sistemas circulatório e nervoso é onde estão concentradas a maior

quantidade de genes;

• o nosso genoma funciona como um histórico da nossa vida;

• algumas sequências de repetição do DNA são benéficas;

Engenharia Genética e a Saúde 

16   

• os genes são divididos pela sua função: expressão génica (22%), vias

metabólicas (17%), divisão celular (12%), defesa (12%), sinalização (12%),

estrutura (8%), outras funções (17%).

Hoje em dia, mais de 1000 doenças com base hereditária são conhecidas, cuja

detecção foi facilitada com o HGP. A descoberta das mutações do gene responsável por

uma determinada doença permitem realizar diagnósticos etiológicos na prática clínica.

Estes conhecimentos são uma ponte para um tratamento e prevenção cada vez mais

eficaz13.

Engenharia Genética e a Saúde 

17   

3. Clonagem

3.1. Embriologia

Para entender melhor a clonagem devemos de ter uma noção de embriologia.

Todos os seres humanos já foram uma célula única, resultante da fusão de um óvulo que

contem DNA no núcleo e um espermatozóide em que esta primeira célula já tem no seu

núcleo o DNA com toda a informação genética para gerar um novo ser.

Com excepção das nossas células sexuais, o óvulo e o espermatozóide que

contêm 23 cromossomas, todas as outras células do nosso corpo possuem 46

cromossomas. Em cada célula, temos 22 pares que são iguais nos dois sexos,

denominados autossomas e um par de cromossomas sexuais: XX no sexo feminino e

XY no sexo masculino. Estas células, com 46 cromossomas, são chamadas células

somáticas14. Logo após a fecundação, forma-se uma nova célula que irá por mitoses e

citocitoses sucessivas, originar um organismo multicelular. O ovo é, assim a primeira

célula de um organismo e é capaz de originar células-filhas, as quais, por sua vez,

poderão originar diferentes tipos de células. Diz-se, por isso, que o ovo é um a célula

totipotente, ou seja, tem todas as potencialidades para originar todas as outras células15.

O esquema seguinte representa a formação de um organismo multicelular.

Figura 6: Esquema de organismo multicelular

Engenharia Genética e a Saúde 

18   

A partir de um determinado momento, as células somáticas começam a diferenciar-se

nos vários tecidos que vão compor o organismo: sangue, fígado, músculos, cérebro,

ossos entre outros. Os genes que controlam esta diferenciação e o processo pelo qual

isto ocorre ainda se encontram por descobrir, no entanto sabemos que uma vez

diferenciadas, as células somáticas perdem a capacidade de originar qualquer tecido. As

células descendentes de uma célula diferenciada vão manter as mesmas características

daquela que as originou, isto é, células de fígado vão originar células de fígado, células

musculares vão originar células musculares e assim por diante, como se pode verificar

através da fig. 7.

Apesar de o número de genes e de o DNA ser igual em todas as células do nosso

corpo, os genes nas células somáticas diferenciadas expressam se de maneiras diferentes

em cada tecido, isto é, a expressão génica é específica para cada tecido, com excepção

dos genes responsáveis pela manutenção do metabolismo celular que se mantêm activos

em todas as células do organismo, só irão funcionar em cada tecido ou órgão os genes

importantes para a manutenção deste, enquanto que outros se mantêm inactivos14.

Figura 7: Diferenciação das diversas células

Engenharia Genética e a Saúde 

19   

3.2 Técnica de clonagem

3.2.1 Clonagem reprodutiva 

A clonagem reprodutiva é uma técnica da engenharia genética aplicada em

vegetais e animais, ligada à pesquisa científica. Pode ser definida como um método

científico artificial de reprodução que utiliza células somáticas no lugar do óvulo e do

espermatozóide.

Esta técnica aplica-se assim a uma forma de reprodução assexuada produzida em

laboratório, de forma artificial16, baseada num único património genético, que a partir

de uma célula mãe, ocorre a produção de uma ou mais células idênticas entre si e à

original, que são os clones. Os indivíduos resultantes desse processo terão as mesmas

características genéticas do indivíduo doador.

 

Figura 8: Técnica de clonagem 

A fig.8 demonstra como se forma um embrião tendo como referencia apenas um

único património genético.

Em 1950, Steward através de estudos realizados conseguiu verificar que a partir

de organismos vegetais era possível produzir um ser adulto partindo de uma célula já

diferenciada. Ao colocar células diferenciadas retiradas de um vegetal (cenoura), num

meio de cultura com todos os nutrientes necessários, era possível produzir uma planta

adulta completa como se pode ver a partir da fig. 9. Destas experiencias pôde – se

Engenharia Genética e a Saúde 

20   

concluir que uma célula diferenciada pode reverter o processo de diferenciação,

tornando se novamente indiferenciada17.

Figura 9: Técnica de clonagem de vegetais 

Passado quase 50 anos após a clonagem de vegetais, Wilmut anunciou ter

clonado uma ovelha adulta. Para isso, houve um transplante de uma célula das glândulas

mamárias da ovelha para um óvulo não fertilizado de outra ovelha. Após ter cultivado

num meio de cultura apropriado as células da ovelha doadora, este embriologista parou

o ciclo celular em . Seguidamente fundiu estas células com os óvulos de ovelha, aos

quais havia sido removido o núcleo. as células resultantes desenvolveram embriões que

foram implantados numa outra ovelha, em que apenas uma dessas centenas destes

embriões completou o seu desenvolvimento, a famosa ovelha Dolly18, cujo esquema é

visível na fig. 10.

O aparecimento da ovelha Dolly, abriu caminho para possibilidade de clonagem

humana e foi a demonstração, pela primeira vez, de que era possível clonar um

mamífero, isto é, produzir uma cópia geneticamente idêntica, a partir de uma célula

somática diferenciada.

 

Engenharia Genética e a Saúde 

21   

 

Figura 10: Técnica de clonagem da ovelha Dolly 

A ovelha Dolly morreu alguns anos depois da experiência e apresentou

características de envelhecimento precoce. Uma das causas para que tenha acontecido

isto é o telómero19, por isso, este tem sido alvo de pesquisas no mundo científico. Os

dados estão sendo até hoje analisados, com o objectivo de se identificar os problemas

ocorridos no processo de clonagem.

A embriologia e a engenharia genética têm feito pesquisas também com células

totipotente e na produção de órgãos animais através de métodos parecidos com a

clonagem. Embora as técnicas de clonagem terem avançado nos últimos anos, a

clonagem de seres humanos ainda está muito longe de acontecer. Além de alguns

limites científicos, a questão ética e religiosa tem se tornado um anteparo para estas

pesquisas com seres humanos. De um lado, as religiões, principalmente cristãs,

colocam-se radicalmente contra qualquer experiência neste sentido. Por outro lado,

governos de vários países proíbem por considerar um desrespeito a ética do ser humano.

Engenharia Genética e a Saúde 

22   

3.2.2 Clonagem terapêutica

A Clonagem terapêutica é um procedimento cujo as etapas iniciais são idênticas

à clonagem para fins reprodutivo, difere somente no facto do blastocisto não ser

introduzido num útero20. O objetivo desta técnica é produzir células totipotentes para o

tratamento de doenças e produção de tecidos ou órgãos para transplante.

As células totipotentes embrionárias podem diferenciar se em todos os tipos de

tecidos e são chamadas de multifuncionais, já as embrionarias humanas não possuem

esta capacidade, cada uma dá origem ao mesmo órgão.

As células totipotentes são classificadas em dois tipos:

Células totipotentes embrionárias

Células totipotentes embrionárias humanas

As células totipotentes embrionárias são particularmente importantes porque são

multifuncionais, isto é, podem ser diferenciadas em diferentes tipos de células, podendo

ser utilizadas no intuito de restaurar a função de um órgão ou tecido, transplantando

novas células para substituir as células perdidas pela doença, ou substituir células que

não funcionam adequadamente devido a um defeito genético (ex.: doenças neurológicas,

diabetes, problemas cardíacos, derrames, lesões da coluna cervical e doenças

sanguíneas). No entanto as células totipotentes embrionárias humanas não possuem essa

capacidade de se transformar em qualquer tecido. As células musculares vão originar

células musculares, as células de fígado vão originar células de fígado, e assim por

diante21.

Esta técnica é a esperança de muitas pessoas portadoras de doenças como

diabetes, Parkinson e Alzheimer. A fig. 11 é uma ilustração de como ocorre a clonagem

terapeutica desde as células totipotentes até darem origem ao respectivo tecido.

Engenharia Genética e a Saúde 

23   

Figura 11: esquema de clonagem terapêutica 

Os cientistas têm muitas esperanças em relação à clonagem terapeutica na cura

de doenças e acreditam que no futuro a clonagem possa produzir células de órgãos ou

até órgãos inteiros, salvando a vida de muitas pessoas e diminuindo a fila dos

transplantes. E ainda que possam vir a utilizar células do próprio organismo no lugar de

implantes mamários, clonando as células de gordura, por exemplo. A clonagem de seres

humanos poderá solucionar os casos de infertilidade e até evitar que crianças nasçam

com defeitos genéticos e poderemos vir a salvar espécies de animais com risco de

extinção através da clonagem.

 

 

Engenharia Genética e a Saúde 

24   

4. Genética e Ética

O desenvolvimento da engenharia genética tem vindo a enfrentar problemas

legislativos e éticos na sociedade em que vivemos, visto que a manipulação da herança

genética de seres vivos tem em vista o conjunto de técnicas aplicadas para a melhoria

genética da espécie humana.

O estudo da genética foca-se na origem dos genes e por esse motivo a sequência

do genoma humano é muito importante. O objectivo dessa sequência é tentar entender o

que os nossos genes fazem, como interagem entre si e com o ambiente, causam doenças

e controlam o envelhecimento, e quantos genes influenciam a nossa personalidade e

comportamento. Os nossos genes, quando se encontram com alguma anomalia, são

responsáveis por mais de 7.000 doenças genéticas que nos afectam directa ou

indirectamente.

A compreensão é o primeiro passo para se poder prevenir e tratar tais doenças, o

que constitui ao mesmo tempo o maior interesse e o maior desafio do projecto Genoma

Humano para os cientistas que trabalham com doenças humanas22.

No enquanto a compreensão e a descoberta para a prevenção das patologias

genéticas, vêm trazendo inúmeros problemas éticos que devem ser debatidos com toda a

sociedade, tais como:

uso de testes genéticos;

uso diagnóstico pré-natal;

uso diagnóstico pré-implantação;

fertilização assistida. (fig. 12 e 13)

Engenharia Genética e a Saúde 

25   

 

Figura 12: Esquema de uma fertilização assistida 

 

Figura 13: Fertilização in vitro 

 

 

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