Entendendo genética, Notas de aula de Bioinformática. Universidade Estadual do Piauí (UESPI)
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profafrancielleam26 de Março de 2015

Entendendo genética, Notas de aula de Bioinformática. Universidade Estadual do Piauí (UESPI)

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Apostila para o ensino de gentica básica
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i

SUMÁRIO

Unidade 1: Genética Mendeliana ......................................................................................... 1

 OS EXPERIMENTOS DE MENDEL ......................................................................... 2

 LEI DA SEGREGAÇÃO ............................................................................................. 5

 PRINCÍPIOS DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE .............................................. 8

 RELAÇÕES INTRA-ALÉLICAS ............................................................................... 14

 RELAÇÕES INTERALÉLICAS (INTERAÇÕES GÊNICAS) ................................. 18

SAIBA MAIS: OUTROS EXEMPLOS DE INTERAÇÕES EPISTÁTICAS A SABER . 21

 HEREDOGRAMAS ................................................................................................... 23

 PROBABILIDADE ..................................................................................................... 25

 TESTES DE PROPORÇÕES GENÉTICAS ........................................................... 28

 LEITURA COMPLEMENTAR .................................................................................. 32

 ATIVIDADE COMPLEMENTAR .............................................................................. 32

 PARA APRENDER MAIS ........................................................................................ 32

RESUMO .......................................................................................................................... 32

 ATIVIDADES DE APRENDIZAGEM ....................................................................... 33

Unidade 2: Base cromossômica da herança ..................................................................... 35

 ORGANIZAÇÃO CELULAR ..................................................................................... 36

 COMO A TEORIA CROMOSSÔMICA TOMOU FORMA? ................................... 40

 CICLO CELULAR ..................................................................................................... 40

 GAMETOGÊNESE ANIMAL E VEGETAL.............................................................. 47

 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS .............. 51

SAIBA MAIS: CROSSING OVER DESIGUAL ............................................................... 58

 LEITURA COMPLEMENTAR .................................................................................. 59

 ATIVIDADE COMPLEMENTAR .............................................................................. 59

 PARA APRENDER MAIS ........................................................................................ 59

RESUMO .......................................................................................................................... 59

ii

 ATIVIDADES DE APRENDIZAGEM ....................................................................... 60

Unidade 3: Ligação Gênica e Mapeamento Cromossômico ............................................ 61

 LIGAÇÃO GÊNICA ................................................................................................... 62

 MAPEAMENTO CROMOSSÔMICO: MAPA DE TRÊS PONTOS ....................... 66

 PLEIOTROPIA .......................................................................................................... 69

SAIBA MAIS: PLEIOTROPIA .......................................................................................... 70

 LEITURA COMPLEMENTAR .................................................................................. 70

 PARA APRENDER MAIS ........................................................................................ 70

RESUMO .......................................................................................................................... 71

 ATIVIDADES DE APRENDIZAGEM ....................................................................... 71

Unidade 4: Sexo e hereditariedade .................................................................................... 73

 MECANISMOS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO ................................................. 73

SAIBA MAIS: DETERMINAÇÃO DO SEXO NOS RÉPTEIS ....................................... 76

 HEREDITARIEDADE EM RELAÇÃO AO SEXO ................................................... 77

 LEITURA COMPLEMENTAR .................................................................................. 80

 PARA APRENDER MAIS ........................................................................................ 81

RESUMO .......................................................................................................................... 81

 ATIVIDADES DE APRENDIZAGEM ....................................................................... 81

Unidade 5: Genética Molecular ........................................................................................... 83

 A NATUREZA QUÍMICA DO MATERIAL GENÉTICO .......................................... 84

 ESTRUTURA E REPLICAÇÃO DO DNA ............................................................... 87

SAIBA MAIS: REPLICAÇÃO NAS PONTAS DOS CROMOSSOMOS ....................... 95

 RNA E TRANSCRIÇÃO ........................................................................................... 95

 CÓDIGO GENÉTICO E TRADUÇÃO ................................................................... 101

 MUTAÇÃO GÊNICA E VARIABILIDADE ............................................................. 104

 ALELOS MÚLTIPLOS ............................................................................................ 107

 LEITURA COMPLEMENTAR ................................................................................ 113

 PARA APRENDER MAIS ...................................................................................... 113

RESUMO ........................................................................................................................ 113

 ATIVIDADES DE APRENDIZAGEM ..................................................................... 114

iii

Unidade 6: Genética de populações e quantitativa......................................................... 115

 ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO ............................................. 116

 EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG ................................................................. 118

 FATORES QUE ALTERAM O EQUILÍBRIO GENÉTICO ................................... 120

 OS GENES E O AMBIENTE ................................................................................. 126

SAIBA MAIS: HERDABILIDADE E CORRELAÇÃO ................................................... 133

 PARA APRENDER MAIS ...................................................................................... 135

RESUMO ........................................................................................................................ 135

 ATIVIDADES DE APRENDIZAGEM ..................................................................... 136

GLOSSÁRIO....................................................................................................................... 137

PARA FINALIZAR... ........................................................................................................... 139

1

Unidade 1: Genética Mendeliana

Figura 1.1: Gregor Mendel, o “pai da genética” (Bardoe, C. Gregor Mendel: The Friar Who Grew Peas, 2006)

 OS EXPERIMENTOS DE MENDEL

 LEI DA SEGREGAÇÃO

 LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE

 RELAÇÕES INTRA-ALÉLICAS

 RELAÇÕES INTERALÉLICAS (INTERAÇÕES GÊNICAS)

 HEREDOGRAMAS

 PROBABILIDADE

 TESTES DE PROPORÇÕES GENÉTICAS

 RESUMO

 ATIVIDADES DE APRENDIZAGEM

2

A preocupação do homem em desvendar o mecanismo de herança das

características é antiga. Perguntas como: “Por que as crianças se parecem

com os pais?” e “Como várias doenças ocorrem em família?” já eram motivos

de atenção dos filósofos gregos há mais de dois mil anos. A genética como

conhecemos hoje passou a ser desvendada em meados do século XIX pelo

monge austríaco Gregor Mendel (1822-1884) que se dedicou ao estudo da

herança das características em ervilha (Pisum sativum). Seus estudos

contribuíram para o surgimento de uma nova ciência: a Genética. Sendo assim,

os objetivos desta unidade são: (i) Discutir os experimentos mendelianos que

deram origem a 1ª e 2ª Leis de Mendel; (ii) Relacionar as diferentes formas de

interação intra e interalélicas que modificam as proporções mendelianas (iii)

Apresentar noções de probabilidade e o teste estatístico ² comumente

utilizados no estudo da herança.

 OS EXPERIMENTOS DE MENDEL

Gregor Mendel é apropriadamente

considerado “o pai da genética”. Seus

experimentos com ervilhas de jardim (Pisum

sativum), publicados em 1866, foram

realizados no jardim do mosteiro de Brno no

antigo Império Austro-Húngaro hoje

República Checa.

Mendel não foi o primeiro a se

preocupar com o modo de herança das

características, inúmeros outros

pesquisadores antes de Mendel tentaram

elucidar as bases da hereditariedade sem, contudo, obterem sucesso.

Figura 1.2: Jonhan Gregor Mendel (1822-1884). (http://upload.wikimedia.org/wikipedi a/commons/d/d3/Gregor_Mendel.pn g)

3

Antes de Mendel, a hereditariedade era entendida como um processo

de mistura ou diluição, onde as características dos descendentes constituíam-

se em uma espécie de meio-termo das qualidades dos pais. Os adeptos a

teoria de herança por mistura defendiam que os filhos apresentavam

geralmente uma média dos caracteres dos pais. Concepção inadequada frente

a uma série de evidências, como, por exemplo, a existência de um filho calvo

de pais não-calvos.

Vejamos os experimentos Mendelianos que permitiram a elucidação

das bases da hereditariedade e seu sucesso:

Material escolhido: ervilhas (Pisum sativum)

As ervilhas eram facilmente encontradas nas feiras e ainda

apresentavam uma série de características tais como:

- Bastante variabilidade de formas e

cores;

- Número grande de progênie;

- Planta diploide (2n=2x=14)

- Ciclo relativamente curto;

- Ocupa pouco espaço;

- Fácil cultivo;

- Autógama.

Essas características foram

determinantes para o sucesso de Mendel no

estudo da transmissão das características.

Figura 1.3: Pisum sativum – ervilha de cheiro. (http://upload.wikimedia.org/wikipedi a/commons/5/51/Peultjes_planten_P isum_sativum_mange-tout.jpg)

4

Metodologia: Mendel optou por estudar, inicialmente, uma

característica por vez. Seus cruzamentos foram realizados entre linhagens

puras e contrastantes para cada uma das características e utilizou o método

científico de forma criteriosa na quantificação dos resultados. No total, sete

características foram estudadas:

Figura 1.4: Mendel avaliou 7 características. Para cada característica observou a frequência de ocorrência de dois fenótipos contrastantes (GRIFFITHS, A. J. F. et al., 2009).

Os cruzamentos:

- Obtenção dos genitores puros: Mendel permitiu a multiplicação das

plantas de forma natural, ou seja, por sucessivas autofecundações, até que

toda a descendência apresentasse as mesmas características da planta mãe e

não mais segregasse.

- Obtenção da primeira geração filial - geração F1: De posse dos

genitores puros contrastantes, Mendel realizou cruzamentos artificialmente

planta a planta, tomando-se o pólen de um dos genitores e colocando-o no

estigma do outro genitor, tomando o cuidado de realizar a emasculação do

segundo genitor.

5

Figura 1.5: Cruzamento mendeliano de fêmea de flor púrpura e macho de flores brancas. (GRIFFITHS, A. J. F. et al., 2002).

- Obtenção da segunda geração filial – geração F2: Mendel permitiu o

cruzamento de forma natural entre as plantas da geração F1, ou seja, a

autofecundação.

 LEI DA SEGREGAÇÃO

Considerando o caráter textura da semente, vejamos os resultados de

Mendel:

6

Figura 1.6: Esquema ilustrativo do experimento envolvendo o caráter textura da semente em ervilha (Cruz et al., 2011).

O que Mendel concluiu?

- Se um genitor puro tem semente lisa e o outro rugosa, todas as plantas

da F1 têm sementes lisas. Existe uma relação de dominância, onde a textura

dominante é aquela que aparece na F1 (lisa), sendo a outra textura (rugosa)

recessiva;

- A textura lisa na F1 é idêntica à das plantas parentais sementes lisas.

Neste caso, o modelo de herança por mistura não é suficiente para explicar a

herança da característica textura do cotilédone;

- Embora não tenha aparecido na F1, sementes rugosas foram

observadas na F2 na proporção 1/4, mais uma evidência que a herança não se

dá por mistura. Em contraste a proporção de ervilhas lisas observadas foi igual

a 3/4.

7

Nos demais cruzamentos realizados, Mendel observou também

proporções semelhantes a 3:1 em F2. Se o modo de herança das

características avaliadas não é uma simples mistura, como será então?

Para responder a essa pergunta Mendel propôs a herança por

partículas ou fatores, onde, cada caráter deve ser controlado por dois fatores

no indivíduo adulto, no entanto, apenas um desses fatores é transmitido à prole

por intermédio dos gametas. Assim, os resultados observados na Figura 1.6

poderiam ser explicados da seguinte forma:

Considerando que o modo de herança da textura das sementes é

determinado por um par de fatores A/a, a relação de aparência esperada em

F2 é: 3/4 lisa; 1/4 rugosa e a relação de pureza igual a: 1/4 lisa pura: 2/4 lisa

não pura: ¼ rugosa pura. A concordância entre as proporções observadas e

esperadas é a prova de que Mendel estava certo ao propor este modelo.

As conclusões deste experimento podem ser resumidas na 1ª Lei de

Mendel ou “Lei da Segregação” anunciada a seguir:

P: AA (lisa) x aa (rugosa)

F1: Aa (todas lisas) x Aa

F2:

Gametas da F1 A a

A

AA

Aa

a

Aa

aa

8

“A herança de uma característica é determinada por um par de fatores

nos indivíduos adultos, no entanto, apenas um desses fatores é transmitido à

descendência por intermédio dos gametas”.

Nos dias de hoje, dizemos que as características são determinadas

pelos genes ou pares de alelos nos organismos diploides. O conjunto de

genes de um indivíduo é conhecido como genótipo e a manifestação deste

juntamente com o ambiente denominamos fenótipo.

Indivíduos que possuem apenas uma das formas do alelo são ditos

homozigotos, tais como os genitores puros, enquanto os indivíduos que

possuem as duas formas alélicas, tais como os F1 são ditos heterozigotos.

De acordo com as definições apresentadas, podemos enunciar a 1ª Lei

de Mendel assim: “A herança de uma característica é determinada por um gene

ou seja, um par de alelos nos indivíduos adultos, no entanto, apenas um dos

alelos fatores é transmitido à descendência por intermédio dos gametas”.

 PRINCÍPIOS DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE

Uma vez determinado o modo de herança de uma característica, com o

intuito de avaliar a independência entre os pares de fatores que determinam os

caracteres, Mendel prosseguiu nos estudos analisando cruzamentos que

envolviam duas características simultaneamente (Figura 1.7).

Como explicar esses resultados?

Inicialmente vamos determinar a proporção de ervilhas amarelas e

verdes:

Amarelas: 315 + 108 = 423 → 423/556 ≈ 3/4

Verdes: 101 + 32 = 133 → 133/556 ≈ 1/4

E em seguida a proporção de ervilhas lisas e rugosas:

9

Lisas: 315 + 101 = 416 → 416/556 ≈ 3/4

Rugosas: 108 + 32 = 140 → 140/556 ≈ 1/4

Figura 1.7: Esquema ilustrativo do experimento envolvendo os caracteres textura da semente e cor dos cotilédones em ervilha (Cruz et al., 2011).

Observa-se que as proporções descritas anteriormente por Mendel não

foram alteradas. Segundo o princípio probabilístico dois eventos são

independentes quando a probabilidade dos dois eventos ocorrerem

simultaneamente é dada pelo produto das duas probabilidades individuais, ou

seja, P (A e B) = P(A) x P(B). Sabendo disso, considerando que os fatores para

os caracteres cor e textura tem distribuição independentes, ao analisarmos

simultaneamente esperamos que:

10

P (amarela e lisa) = 3/4 x 3/4 = 9/16

P (amarela e rugosa) = 3/4 x 1/4 = 3/16

P (verde e lisa) = 1/4 x 3/4 = 3/16

P (verde e rugosa) = 1/4 x 1/4 = 1/16

Os dados observados são os mesmos esperados?

Vamos à comparação.

Fenótipo Observado Esperado

Amarela e lisa 315/556 = 9,06/16 9/16

Amarela e rugosa 108/556 = 3,11/16 3/16

Verde e lisa 101/556 = 2,91/16 3/16

Verde e rugosa 32/556 = 0,92 1/16

Visivelmente podemos admitir que as proporções observadas e

esperadas são iguais, ou seja, os caracteres cor e textura tem distribuição

independentes na prole. Tal fato só é possível porque durante a formação dos

gametas os fatores se segregam independentemente, tal evidência é

conhecida como na 2ª Lei de Mendel. Admitindo que a característica cor do

cotilédone é determinada por A/a e a textura da semente por B/b vamos rever o

cruzamento:

11

P:

AABB (amarela e lisa) x aabb (verde e rugosa)

Gametas: AB ab

F1: 100% AaBb (amarela e lisa)

Gametas: P (A e B) = P (A) x P (B) = 1/2 x 1/2 = 1/4

P (A e b) = P (A) x P (b) = 1/2 x 1/2 = 1/4

P (a e B) = P (a) x P (B) = 1/2 x 1/2 = 1/4

P (a e b) = P (a) x P (b) = 1/2 x 1/2 = 1/4

F2:

Gametas da

F1 AB Ab aB Ab

AB

AABB AABb AaBB AaBb

Ab

AABb AAbb AaBb Aabb

aB

AaBB AaBb aaBB aaBb

Ab

AaBb Aabb aaBb aabb

12

Por simples contagem temos:

Relação fenotípica: 9 amarela e lisa (A_B_): 3 amarela e rugosa

(A_bb): 3 verde e lisa (aaB_): 1 verde e lisa (aabb)

Relação genotípica: 1 AABB: 2 AABb: 1 AAbb: 2 AaBB: 4 AaBb: 2

Aabb: 1 aaBB: 2aaBb: 1 aabb.

O método de contagem é trabalhoso e demorado. O número de células

no quadro de cruzamentos é de 2n, sendo n o número de gametas formados.

Quando há dois genes em heterozigose, tem-se um quadro 4x4; para três

genes, um quadro 8x8 e assim por diante, dificultando a contagem dos

diferentes tipos de genótipos.

O método da probabilidade é mais rápido, pois permite obter a

frequência de um genótipo ou fenótipo particular sem a necessidade de

obtenção de todos os outros. Vejamos um cruzamento entre X e Y envolvendo

mais de dois genes para X (AabbCcDd) e Y (AaBbCCdd) e:

A/a: A_ – cotilédone amarelo aa – cotilédone verde

B/b: B_ – semente lisa bb – semente rugosa

C/c: C_ – planta alta cc – planta anã

D/d: D_ – flores axiais dd – flores terminais

Número de gametas formados por X e Y:

A quantidade de gametas diferentes depende do número de genes em

heterozigose e pode ser assim estimada:

Nº de gametas de X: 2n = 23 = 8 (AbCD, AbcD, Abcd, AbCd, abCD,

abcD, abcd, abCd)

Nº de gametas de Y: 22 = 22 = 4 (ABCd, AbCd, aBCd, abcd)

13

Número de genótipos formados na descendência de X e Y:

Como se trata de genes independentes, podemos considerar gene a

gene. Assim temos:

Gene Genitores

Descendência Nº de genótipos

possíveis X Y

A/a Aa Aa 1/4 AA: 2/4 Aa: 1/4 aa 3

B/b bb Bb 1/2 Bb: 1/2 bb 2

C/c Cc CC 1/2 CC: 1/2 Cc 2

D/d Dd Dd 1/2 Dd: 1/2 dd 2

Considerando todas as combinações possíveis, haverá 3 x 2 x 2 x 2 =

24 diferentes genótipos na descendência do cruzamento entre X e Y. A

frequência de cada genótipo pode ser facilmente obtida pelo método da

probabilidade. Assim como na ilustração:

P (AaBbCcDd) = 2/4 x 1/2 x 1/2 x 1/2 = 2/32

P (aabbCcdd) = 1/4 x 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/32

P (A_B_C_D_) = 3/4 x 1/2 x 1 x 1/2 = 3/16

Número de fenótipos formados na descendência de X e Y:

Como se trata de genes independentes, podemos considerar gene a

gene. Assim temos:

Gene Genitores

Descendência Nº de genótipos

possíveis X Y

A/a Aa Aa 3/4 amarelas: 1/4 verde 2

B/b BB Bb 1/2 lisa: 1/2 rugosa 2

C/c Cc CC 1 plantas altas 1

D/d Dd dd 1/2 flores axiais: 1/2 flores terminais 2

14

Considerando-se todas as combinações possíveis, haverá 2 x 2 x 1 x 2

= 8 diferentes fenótipos na descendência do cruzamento entre X e Y. A

frequência de cada fenótipo pode ser obtida pelo método da probabilidade.

Assim, como ilustração, temos:

P (amarela, rugosa, alta c/ flores terminais) = 3/4 x 1/2 x 1 x 1/2 = 3/16

P (verde, rugosa, anã c/ flores terminais) = 1/4 x 1/2 x 0 x 1/2 = 0

 RELAÇÕES INTRA-ALÉLICAS

Relações intra-alélicas são as interações que se manifestam entre os

alelos de um mesmo gene. Elas determinam a relação fenotípica (relação de

aparência) e, às vezes, a genotípica (relação de pureza), esperadas na

descendência de cruzamentos.

Dominância completa: Ocorre quando um alelo é capaz de suprir

a manifestação do outro em heterozigose, ou seja, o fenótipo do heterozigoto é

igual ao apresentado por um dos homozigotos. Todas as características

estudadas por Mendel apresentam interação alélica de dominância completa.

Vejamos um exemplo em humanos:

P: x

AA (lóbulo da orelha solto) aa (lóbulo da orelha preso)

F1: Aa (100% lóbulo solto)

15

F2

Gametas da F1 A a

A

AA (lob. solto)

Aa (lob. solto)

A

Aa (lob. solto)

aa (lob. preso)

Relação fenotípica: 3/4 lóbulo solto: 1/4 lóbulo preso

Relação genotípica: 1/4 AA: 2/4 Aa: 1/4 aa

Codominância: Ocorre quando ambos os alelos se expressam

integralmente no heterozigoto. Nesta situação as proporções fenotípicas e

genotípicas são as mesmas em F2. Vejamos um exemplo em bovinos da raça

Shorthorn:

P:

x

RR (pelagem vermelha) R’R’ (pelagem branca)

F1: RR’ (100% ruão)

16

F2:

Gametas da F1 R R’

R

RR (vermelho)

RR’ (ruão)

R’

RR’ (ruão)

R’R’ (branco)

Relação fenotípica: 1/4 vermelho: 2/4 ruão: 1/4 branco

Relação genotípica: 1/4 RR: 2/4 RR’: 1/4 R’R’

Ausência de dominância ou dominância incompleta: Ocorre

quando apenas um dos alelos se expressa no heterozigoto. Diferente do que

acontece na dominância completa, o fenótipo produzido no heterozigoto é

intermediário àqueles apresentados pelos homozigotos. Nesta situação as

proporções fenotípicas e genotípicas também são as mesmas em F2. Vejamos

um exemplo na coloração das flores maravilha-bonina Mirabilis jalapa:

P: x

BB (cor vermelha) bb (cor branca)

F1: Bb (100% rosa)

17

F2:

Gametas da F1 B b

B

BB (vermelha)

Bb (rosa)

B

Bb (rosa)

bb (branca)

Relação fenotípica: 1/4 vermelha: 2/4 rosa: 1/4 branca

Relação genotípica: 1/4 BB: 2/4 Bb: 1/4 bb

Genes letais: É todo e qualquer tipo de interação entre alelos de

um mesmo gene, ou de genes diferentes, cuja manifestação fenotípica é a

morte do indivíduo, seja na fase pré ou pós-natal – neste último caso, anterior a

maturidade sexual. Ocorre quando apenas um dos alelos se expressa no

heterozigoto. Como ilustração, temos o gene que determina a pelagem amarela

em camundongos selvagens. Dessa forma:

- AA: pelos de cor preta

- AA’: pelos de cor amarela

- A’A’: letal

P: x

AA’ (amarelo) AA’ (amarelo)

18

Gametas A A’

A

AA (preto)

AA’ (amarelo)

A’

AA’ (amarelo)

A’A’ (letal)

Relação fenotípica: 1/3 preto: 2/3 amarelo

Relação genotípica: 1/3 AA: 2/3 AA’

 RELAÇÕES INTERALÉLICAS (INTERAÇÕES GÊNICAS)

As interações gênicas ocorrem quando dois ou mais genes controlam

um mesmo caráter. Nas discussões anteriores foram considerados dois genes

independentes, cujo cruzamento entre híbridos fornecia a proporção

mendeliana clássica 9:3:3:1. Veremos que as interações gênicas contribuem

para a alteração dessa proporção. Elas podem ser classificadas em:

- Interações gênicas epistáticas e

- Interações gênicas não epistáticas.

Interações gênicas epistáticas: Ocorrem quando dois ou mais

genes determinam a produção de enzimas que catalisam diferentes etapas de

uma mesma via biossintética.

Vias biossintéticas são aquelas em que as enzimas produzidas por

determinados genes atuam provocando o desdobramento de uma substância

X

19

precursora (SP) em substratos intermediários (SI) até dar origem a um produto

final (PF), que, pela ação do meio, resultará na manifestação fenotípica para

aquele caráter. Vejamos:

A B

SP II e1 SI II e2 PF

a b

Como ilustração, consideremos o caráter cor das flores da espécie

Collinsia parviflora, em que são possíveis 3 fenótipos: flores azuis, magenta ou

branca de acordo com a seguinte via:

A B

Incolor magenta azul

Se forem cruzadas plantas branca e magenta veremos:

P: AAbb (branca) x aaBB (magenta)

F1: 100% AaBb (azul) x AaBb (azul)

F2: 9 A_B_ (azul) 9

3 A_bb (magenta) 3

3 aaB_ (branca)

1 aabb (branca) 4

20

Como pode-se observar, a epistasia envolve a supressão gênica

interalélica, ou seja, os alelos de um loco gênico encobrem a expressão de

outro alelo pertencente a outro loco gênico (não-alelo). O fenótipo apresentado

por um indivíduo de genótipo B_ dependerá da ação do gene A/a. Se houver

A_, o fenótipo será azul, pois a enzima produzida pelo alelo B atuará

catalisando a transformação de magenta em azul. Entretanto, se houver aa, a

ação do gene B será suprimida, pois, apesar de produzir a enzima, não haverá

substrato para sua ação catalítica. O mesmo fato ocorre em relação à condição

genotípica bb. Pode-se, portanto, afirmar que a condição aa inibe ou suprime a

ação do loco B/b.

O alelo (ou gene) que mascara a expressão do outro é denominado

epistático e o alelo (ou gene) cuja ação é suprimida, é denominado hipostático.

No exemplo anterior, o alelo a é o epistático e o gene B/b é o hipostático.

Outro exemplo de epistasia na natureza é a via de antocianinas de

campainha, cujo produto final é azul e todos os intermediários incolores.

Vejamos o cruzamento entre duas linhagens homozigotas diferentes de pétalas

brancas:

P: AAbb (branca) x aaBB (branca)

F1: 100% AaBb (azul) x AaBb (azul)

F2: 9 A_B_ (azul) 9

3 A_bb (branca)

3 aaB_ (branca)

1 aabb (branca)

7

21

SAIBA MAIS: OUTROS EXEMPLOS DE INTERAÇÕES EPISTÁTICAS A SABER

Tipos Proporção Espécie Controle gênico

1 - Epistasia dominante 12:3:1 Cebola

V_ = vermelho

vv = amarelo

I_ = inibe a cor

ii = permite a cor

2 - Epistasia recessiva 9:3:4 Cebola

V_ = vermelho

vv = amarelo

C_ = permite a cor

cc = inibe a cor

3 - Interação dominante e

recessiva 13:3 Cebola

I_ = inibe a cor

ii = permite a cor

C_ = permite a cor

cc = inibe a cor

4 - Genes duplos

dominantes (sem efeito

cumulativo)

15:1

Bolsa-de-

pastor

(crucífera)

A_B, A_bb, aaB_ = fruto

triangular

Aabb = fruto oval

5 - Genes duplos

recessivos (sem efeito

cumulativo)

9:7 Trevo

A_B_ = alto teor de

cianeto

A_bb, aaB_ e aabb = baixo

teor

6 - Genes duplos

(dominantes e recessivos)

com efeito cumulativo

9:6:1 Abóbora

A_B_ = achatada

A_bb e aaB_ = esférica

aabb = alongada

22

Observa-se que em todos os exemplos em que se verifica epistasia

entre dois locos gênicos, o número de fenótipos entre os descendentes é

menor que quatro. A proporção 9:3:3:1 se modifica, dando origem a uma

combinação daquela proporção.

Interações gênicas não-epistáticas: diferem das epistáticas pelo

fato dos genes envolvidos produzirem enzimas que atuam em vias

biossintéticas (ou metabólicas) distintas.

A

a

SP1 II e1 S1

Fenótipo

SP2 II e2 S2

b

B

Ao contrário das interações epistáticas, não há supressão gênica

interalélica, mas a mistura dos produtos de cada via metabólica poderá

proporcionar diferentes fenótipos. Podemos considerar o cruzamento a seguir

entre cobras de milharal, a título de ilustração:

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