Esquizofrenia - Apostilas - Engenharia Biomédica, Notas de estudo de Engenharia Biomédica
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GloboTV31 de maio de 2013

Esquizofrenia - Apostilas - Engenharia Biomédica, Notas de estudo de Engenharia Biomédica

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Apostilas de Engenharia Biomédica sobre o estudo da Esquizofrenia, História da esquizofrenia, Psicose esquizofrénica, Classificação de psicoses, Genética da esquizofrénica, Gravidez na esquizofrenia.
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Introdução à profissão 

2009/2010 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Docente: Ramiro Délio Borges de Meneses 

Luciana Jesus Martins Macedo, n.º 14590 do 2ºano de Engenharia Biomédica 

Data de entrega: 6 de Janeiro de 2010 

IPSN ‐ ESSVS    Esquizofrenia 

 

Índice 

Introdução ........................................................................................................................... 3 

1. História da esquizofrenia................................................................................................. 4 

2. Psicose esquizofrénica .................................................................................................... 6 

3. Delírios ............................................................................................................................. 8 

4. Alucinações...................................................................................................................... 9 

5. Início da psicose esquizofrénica .................................................................................... 10 

6. Classificação de psicoses ............................................................................................... 11 

6.1 Tipo paranóide ..................................................................................................... 11 

6.2 Tipo desorganizado ............................................................................................. 11 

6.3 Tipo catatónico .................................................................................................... 11 

6.4 Tipo indiferenciado .............................................................................................. 12 

6.5 Tipo residual ........................................................................................................ 12 

7. Genética da esquizofrénica ........................................................................................... 13 

7.1 Estudos Genéticos ............................................................................................... 15 

7.2 Conclusões provisórias ........................................................................................ 15 

8. Gravidez na esquizofrenia ............................................................................................. 17 

Conclusão .......................................................................................................................... 18 

Bibliografia ........................................................................................................................ 19 

 

 

 

 

 

 

 

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IPSN ‐ ESSVS    Esquizofrenia 

 Introdução 

  Este trabalho vai ser realizado no âmbito da unidade curricular de introdução à  profissão com a temática de esquizofrenia. A escolha desta temática deve‐se ao facto  de  ser  uma  doença  do  foro  psicológico,  sem  cura  e  com  imensos  enigmas  por  desvendar. 

   A  esquizofrenia  é  um  distúrbio  mental  grave  caracterizado  pela  perda  do  contacto com a  realidade, alucinações, delírios, pensamento anormal e alteração do  funcionamento  laboral e social. A esquizofrenia é um  importante problema de saúde  pública  em  todo  o  mundo  sendo  mais  prevalente  que  a  doença  de  Alzheimer,  a  diabetes  ou  a  esclerose  múltipla,  afectando  1%  da  população  mundial.  Diversos  distúrbios  compartilham  as  características  da  esquizofrenia  mas  os  seus  sintomas  estão  presentes  no  mínimo  seis  meses,  sendo  denominados  de  distúrbios  esquizofreniformes.  Quando  os  sintomas  persistem  por  pelo  menos  um  dia,  mas  duram menos  de  um mês,  eles  são  denominados  distúrbios  psicóticos  breves.  Um  distúrbio caracterizado pela presença de sintomas do humor, tais como depressão ou  mania,  juntamente  com  sintomas  mais  típicos  de  esquizofrenia  é  denominado  distúrbio  esquizoafectivo.  Um  distúrbio  da  personalidade  que  pode  compartilhar  sintomas de esquizofrenia, mas no qual os  sintomas em  geral não  são  tão  graves  a  ponto de satisfazer aos critérios da psicose, é denominado distúrbio da personalidade  esquizotípica. 

  Os  transtornos  esquizofrénicos  caracterizam‐se  em  geral  por  distorções  fundamentais  e  características  do  pensamento  e  da  percepção  e  por  afectos  inapropriados  ou  embotados.  Usualmente  mantém‐se  clara  a  consciência  e  a  capacidade  intelectual, embora certos déficits cognitivos possam evoluir no curso do  tempo.  Os  fenómenos  psicopatológicos  mais  importantes  incluem  o  eco  do  pensamento, a percepção delirante,  ideias delirantes de controle, de  influência ou de  passividade,  vozes  alucinatórias  que  comentam  ou  discutem  com  o  paciente  na  terceira pessoa, transtornos do pensamento e sintomas negativos. 

 

 

 

 

 

 

 

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IPSN ‐ ESSVS    Esquizofrenia 

1. História da Esquizofrenia 

  São várias as tendências de reflexão sobre doença mental, notadamente sobre  as  psicoses  que,  embora  provenientes  de  diversos  momentos  históricos  do  pensamento psicológico, estimulam bastante as discussões  sobre o  tema. O modelo  sóciogénico evidencia que a sociedade, complexa e exigente, é a responsável exclusiva  pelo enlouquecimento humano. Há também o modelo organogénico, diametralmente  oposto  ao  anterior,  onde  os  elementos  orgânicos  da  função  cerebral  seriam  os  responsáveis  absolutos  pela  doença mental.  O modelo  psicogénico  defende  que  a  dinâmica  psíquica  é  responsável  pela  doença  e  subestimam‐se  as  disposições  constitucionais. Há ainda o modelo organodinámico, que compatibiliza  todos os  três  anteriores,  onde  participariam  requisitos  biológicos,  motivos  psicológicos  e  determinantes sociais, mais conhecido como bio‐psico‐social. 

  Tem  sido  quase  unânime  a  aceitação  pela  psiquiatria  clínica  a  associação  de  determinadas  configurações  de  personalidade  predispostas  e  a  eclosão  de  psicoses.  Estas personalidades  são as  chamadas personalidades pré‐mórbidas,  cujo  conceito é  abordado  em  transtornos  da  personalidade;  constituições  que  por  si  transtornam  a  vida  do  indivíduo  ou  incapacitam  um  desenvolvimento  pleno,  ou  ainda,  em  certas  circunstâncias, encerra uma maior aptidão para o desenvolvimento de determinadas  doenças  psíquicas.  A  personalidade  pré‐mórbida  é  considerada  pela  psicopatologia  como uma variação do existir humano e traduz uma possibilidade mais acentuada para  o  desenvolvimento  de  certa  vulnerabilidade  psíquica.  Aqui  o  termo  "possibilidade"  dever  ser  considerado em  toda  sua plenitude, ou  seja, um  carácter não obrigatório,  mas que deve ser levado muito a sério. 

  Clinicamente e a grosso modo, pode‐se dizer que as neuroses diferenciam‐se  das psicoses pelo grau de envolvimento da personalidade, sendo sua desorganização e  desagregação muito mais  pronunciadas  nas  psicoses.  O  vínculo  com  a  realidade  é  muito mais  ténue  e  frágil  nas  psicoses  que  nas  neuroses,  nestas  a  realidade  não  é  negada, mas vivida de maneira mais sofrível, valorizada e percebida de acordo com as  lentes da afectividade e representada de acordo com as exigências conflituais. Já nas  psicoses,  alguns  aspectos  da  realidade  são  negados  e  substituídos  por  concepções  particulares e peculiares que atendem unicamente às características da doença. 

  A sintomatologia psicótica caracteriza‐se, principalmente, pelas alterações em  nível do pensamento e da afectividade e, consequentemente, todo comportamento e  toda  performance  existencial  do  indivíduo  serão  comprometidos.  Na  psicose  o  pensamento e a afectividade se apresentam qualitativamente alterados, tal como uma  novidade cronologicamente delimitada na história de vida do paciente e que passa a  actuar morbidamente em  toda  sua performance psíquica. Essa alteração  confere ao  paciente uma maneira patológica de representar a realidade, de elaborar conceitos e  de  relacionar‐se  com  o  mundo  objectual.  Não  contam  tanto  aqui  as  variações 

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quantitativas de percepção do  real,  como pode ocorrer na depressão, por exemplo,  mas  um  algo  novo  e  qualitativamente  distinto  de  todas  as  nuances  anteriormente  permitidas, um algo essencialmente patológico, mórbido e sofrível. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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2. Psicose Esquizofrénica 

  A esquizofrenia é uma doença da personalidade total que afecta a zona central  do eu e altera  toda estrutura vivencial. Culturalmente o esquizofrénico  representa o  estereótipo do "louco", um  indivíduo que produz grande estranheza social devido ao  seu desprezo para com a realidade reconhecida. Agindo como uma pessoa que rompe  as amarras da concordância cultural, o esquizofrénico menospreza a razão e perde a  liberdade de escapar às suas fantasias. 

  Aproximadamente  1%  da  população  mundial  possui  a  doença,  geralmente  iniciada  antes dos 25 anos e  sem predilecção por qualquer  camada  sociocultural. O  diagnóstico  baseia‐se  exclusivamente na história psiquiátrica  e no  exame do  estado  mental. É extremamente raro o aparecimento de esquizofrenia antes do 10 ou depois  dos  50  anos  de  idade  e  parece  não  haver  nenhuma  diferença  na  prevalência  entre  homens e mulheres. 

  Esquirol  (1772‐1840),  considerava a  loucura  como  sendo a  somatória de dois  elementos:  uma  causa  predisponente,  atrelada  à  personalidade,  e  uma  excitante,  fornecida pelo ambiente. Hoje em dia, depois de muitos anos de reflexão e pesquisas,  a psiquiatria moderna reafirma a mesma coisa com palavras actualizadas. O principal  modelo para a integração dos factores etiológicos da esquizofrenia é o modelo stress‐ diátese,  o  qual  supõe  o  indivíduo  possuidor  de  uma  vulnerabilidade  específica  colocada  sob  a  influência  de  factores  ambientais  stressantes.  Em  determinadas  circunstâncias  o  binómio  diátese‐stress  proporcionaria  condições  para  o  desenvolvimento da esquizofrenia. Até que um  factor etiológico para  a doença  seja  identificado, este modelo parece satisfazer as teorias mais aceitas sobre o assunto. 

  Através da CID‐10, foi incluída na classificação das esquizofrenias, o transtorno  esquizotípico. Na realidade não se acredita tratar de mais um tipo de doença, mas de  um  estágio  da  mesma  doença.  Sabendo‐se  que  os  sintomas  gerais,  básicos  e  de  primeira ordem das esquizofrenias, pode‐se entender o transtorno esquizotípico como  sendo uma  fase pré‐mórbida da psicose, mais  sério que o  transtorno esquizóide de  personalidade  e menos mórbido  que  a  esquizofrenia  franca.  Tanto  está  certa  esta  visão que o próprio CID‐10 considera este transtorno como sinónimo de esquizofrenia  prodrómica, borderline, ou pré‐psicótica. 

  Os  sintomas  característicos  da  esquizofrenia  podem  ser  agrupados,  genericamente, em dois tipos: positivos e negativos. Os sintomas positivos são os mais  floridos e exuberantes, tais como as alucinações, mais frequentemente as auditivas e  visuais  e,  menos  frequentes,  as  tácteis  e  olfactivas;  os  delírios,  persecutórios,  de  grandeza,  de  ciúmes,  somáticos, místicos,  fantásticos;  perturbações  da  forma  e  do  curso do pensamento, como incoerência, prolixidade e desagregação; comportamento 

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desorganizado,  bizarro,  agitação  psicomotora  e  mesmo  negligência  nos  cuidados  pessoais. 

  Os  sintomas  negativos  são,  geralmente,  de  déficits,  ou  seja,  a  pobreza  do  conteúdo  do  pensamento  e  da  fala,  embotamento  ou  rigidez  afectiva,  prejuízo  do  pragmatismo,  incapacidade  de  sentir  emoções,  incapacidade  de  sentir  prazer,  isolamento social, diminuição de iniciativa e diminuição da vontade. 

  Alguns sintomas, embora não sejam específicos da esquizofrenia, são de grande  valor para o diagnóstico, seriam: 

a) audição dos próprios pensamentos, sob forma de vozes; 

b) alucinações auditivas que comentam o comportamento do paciente; 

c) alucinações somáticas; 

d) sensação de ter os próprios pensamentos controlados; 

e) irradiação destes pensamentos; 

f) sensação de ter as acções controladas e influenciadas por alguma coisa do exterior. 

  Tentando  agrupar  a  sintomatologia  da  esquizofrenia  para  sintetizar  os  principais  tratadistas,  teremos  destacados  três  atributos  da  actividade  psíquica:  comportamento, afectividade e pensamento. Os delírios  surgem como alterações do  conteúdo do pensamento esquizofrénico e as alucinações como pertencentes a senso‐ percepção.  Ambos  acabam  sendo  causa  e/ou  consequência  das  alterações  nas  três  áreas acometidas pela doença. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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3. Delírios 

  Os  delírios,  sintoma  principal  da  esquizofrenia,  são  crenças  erróneas,  habitualmente envolvendo a interpretação falsa de percepções ou experiências. O seu  conteúdo  pode  incluir  uma  variedade  de  temas,  como  por  exemplo,  a  perseguição  (persecutórios),  referenciais,  somáticos,  religiosos  ou  grandiosos.  Os  delírios  persecutórios  são  os mais  comuns. O  doente  acredita  que  está  a  ser  atormentado,  seguido, enganado, espionado ou ridicularizado. Os delírios de referência também são  comuns; neles o doente crê que certos gestos, comentários, passagens de  livros, um  delírio e uma  ideia  vigorosamente mantida às  vezes é difícil, e depende do grau de  convicção com o qual a crença é mantida, apesar de evidências nitidamente contrárias. 

  Os delírios na  esquizofrenia podem  sugerir  ainda uma  interpretação  falsa da  realidade percebida. É o caso, por exemplo, do paciente que sente algo sendo tramado  contra ele pelo facto de ver duas pessoas simplesmente conversando. Trata‐se, neste  caso, de uma percepção delirante. Desta  forma,  a percepção delirante necessita de  algum  estímulo  para  ser  delirantemente  interpretado.  Outras  vezes,  não  há  necessidade  de  nenhum  estímulo  a  ser  interpretado,  como,  por  exemplo,  julgar‐se  "Deus".  Neste  caso  trata‐se  de  uma  ocorrência  delirante.  O  tipo  de  delírio  mais  frequente na esquizofrenia é o tipo paranóico ou de referência, ou seja, com temática  de perseguição ou prejuízo no primeiro caso e de que todos se referem ao paciente,  por exemplo, rádios, vizinhos, televisão, entre outros. 

  Na  esquizofrenia  os  delírios  surgem  paulatinamente,  sendo  percebidos  aos  poucos  pelas  pessoas  íntimas  aos  pacientes.  Em  relação  ao  delírio  de  referência,  inicialmente  os  familiares  começam  a  perceber  uma  certa  aversão  à  televisão,  aos  vizinhos,  etc.  Embora  os  delírios  bizarros  sejam  considerados  especialmente  característicos  da  esquizofrenia,  pode  ser  difícil  avaliar  o  grau  de  "bizarria",  especialmente entre diferentes culturas. Os delírios são considerados bizarros se são  claramente implausíveis e incompreensíveis e não derivam de experiências comuns da  vida. Um exemplo de delírio bizarro é a crença de uma pessoa de que um estranho  retirou  os  seus  órgãos  internos  e  os  substituiu  pelos  de  outra  pessoa,  sem  deixar  quaisquer cicatrizes ou ferimentos. Um exemplo de delírio não bizarro é a falsa crença  de estar sob vigilância policial. 

  Os delírios que expressam uma perda de controle sobre a mente ou o corpo,  geralmente  são  considerados bizarros; eles  incluem a  crença da pessoa de que  seus  pensamentos  foram retirados por alguma  força externa, que pensamentos estranhos  foram colocados na sua mente ou que o seu corpo ou acções estão a ser manipulados  por  alguma  força  externa.  Se  os  delírios  são  considerados  bizarros,  este  sintoma  isolado já basta para satisfazer o critério principal para esquizofrenia. 

 

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IPSN ‐ ESSVS    Esquizofrenia 

4. Alucinações 

  As  alucinações,  outro  sintoma  típico,  mas  não  exclusivo  da  esquizofrenia,  podem  ocorrer  em  qualquer  modalidade  sensorial,  ou  seja,  auditivas,  visuais,  gustativas  e  tácteis.  As  alucinações  auditivas  são,  de  longe,  as  mais  comuns  e  características  da  esquizofrenia,  sendo  geralmente  experimentadas  como  vozes  conhecidas  ou  estranhas,  que  são  percebidas  como  distintas  dos  pensamentos  da  própria pessoa. O conteúdo pode ser bastante variável, embora as vozes pejorativas  ou ameaçadoras sejam especialmente comuns. Certos tipos de alucinações auditivas,  como, por exemplo, ouvir duas ou mais vozes conversando entre si ou comentando os  pensamentos ou o comportamento da pessoa, têm sido considerados particularmente  característicos  da  esquizofrenia  e  foram  incluídos  na  lista  de  sintomas  de  primeira  ordem. 

  A  desorganização  do  pensamento  é  defendida  por  alguns  autores,  como  o  aspecto mais importante da esquizofrenia. Em vista da dificuldade inerente ao exame  do pensamento, este  será  feito pela qualidade do discurso do paciente, portanto, o  conceito de discurso desorganizado foi salientado na definição de esquizofrenia. 

  As  alucinações  mais  comuns  na  esquizofrenia  são  do  tipo  auditivas,  em  primeiro  lugar,  e  visuais  em  seguida.  Um  esquizofrénico  pode  estar  ouvindo  sua  própria voz, dia e noite, sob a forma de comentários e antecipações daquilo que ele faz  ou pretende fazer.  

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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5. Início da psicose esquizofrénica 

  O  início  da  psicose  depois  dos  quarenta  e  cinco  anos,  frequentemente  se  relaciona com factores orgânicos  identificáveis e não se trata de esquizofrenia, mas a  primeira preocupação deve ser sempre verificar se não se trata de um transtorno do  humor grave com sintomas psicóticos. 

  Habitualmente  a  irrupção  da  esquizofrenia  nota‐se  quando  a  família  e  os  amigos  observam  que  a  pessoa mudou  de  comportamento,  que  “já  não  é mais  a  mesma”. A pessoa passa a  funcionar mal em áreas  significativas da vida quotidiana,  como na escola ou trabalho, nas relações sociais e familiares. Frequentemente, há uma  notável  falta  de  interesse  por  cuidados  com  si  mesmo.  Os  próprios  pacientes  experimentam os seguintes sentimentos: 

a)  Perplexidade:  no  início  da  doença,  os  pacientes  sofrem  um  sentimento  de  estranheza  sobre  a  experiência,  alguma  confusão  sobre  de  onde  vêm  os  sintomas,  normalmente alucinações, e perguntam‐se porque a sua experiência diária tem vindo a  mudar tanto. 

b)  Isolamento:  a  pessoa  esquizofrénica  experimenta  uma  sensação  intensa  de  ser  diferente dos demais e de estar separada de outras pessoas. O  isolamento social e a  evitação de contactos tornam‐se evidentes. 

c)  Ansiedade  e  terror:  em  geral  a  experiência  quotidiana  está  invadida  por  uma  sensação geral de mal‐estar e ansiedade; evidenciam‐se os períodos de terror intenso,  causado  por  um  mundo  dentro  do  qual  tudo  parece  perigoso  e  incontrolável,  normalmente atribuído a origens externas e mágicas. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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6‐ Classificação de Psicoces 

6.1‐ Tipo Paranóico 

  A  característica essencial da esquizofrenia do  tipo paranóico é a presença de  delírios  ou  alucinações  auditivas  proeminentes  no  contexto  de  uma  relativa  preservação do funcionamento cognitivo e do afecto. Algumas evidências sugerem que  o prognóstico para o tipo paranóico pode ser consideravelmente melhor do que para  os  outros  tipos  de  esquizofrenia,  particularmente  com  relação  ao  funcionamento  ocupacional e à capacidade para a vida independente. 

 

6.2‐ Tipo Desorganizado 

  As  características  essenciais  da  esquizofrenia  do  tipo  desorganizado  são  discurso  desorganizado,  comportamento  desorganizado  e  afecto  embotado  ou  inadequado. O  discurso  desorganizado  pode  ser  acompanhado  por  atitudes  tolas  e  risos  sem  relação  adequada  com  o  conteúdo  do  discurso.  A  desorganização  comportamental  pode  levar  a  uma  severa  perturbação  na  capacidade  de  executar  actividades da vida diária, por exemplo: tomar banho, vestir‐se ou preparar refeições. 

 

6.3‐ Tipo Catatónico 

  A  característica  essencial  da  esquizofrenia  tipo  catatónico,  é  uma  acentuada  perturbação psicomotora, que pode envolver  imobilidade motora, actividade motora  excessiva, extremo negativismo, mutismo, peculiaridades dos movimentos voluntários,  ecolalia ou ecopraxia. A  imobilidade motora pode  ser manifestada por cataplexia ou  estupor. A actividade motora excessiva é aparentemente desprovida de sentido e não  é influenciada por estímulos externos. 

  Pode haver negativismo, manifestado pela manutenção de uma postura rígida  contra  tentativas  de  mobilização,  ou  resistência  a  toda  e  qualquer  instrução.  Peculiaridades do movimento voluntário são manifestadas pela adopção voluntária de  posturas inadequadas ou bizarras ou por trejeitos faciais proeminentes. A ecolalia é a  repetição patológica, tipo papagaio e aparentemente sem sentido de uma palavra ou  frase  que  outra  pessoa  acabou  de  falar.  A  ecopraxia  é  a  imitação  repetitiva  dos  movimentos de outra pessoa. Aspectos adicionais  incluem estereotipias, maneirismos  e  obediência  ou  imitação  automáticas.  Durante  o  estupor  severo  ou  a  excitação  catatônica, a pessoa pode necessitar de cuidados e supervisão, para evitar danos a si  mesma ou a outros. Existem  riscos potenciais de desnutrição, exaustão, hiperpirexia  ou ferimentos auto‐inflingidos. 

 

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6.4‐ Tipo Indiferenciado 

  A característica essencial da esquizofrenia no tipo  indiferenciado é a presença  de sintomas que satisfazem o critério principal da esquizofrenia, mas não satisfazem os  critérios para os tipos paranóico, desorganizado ou catatónico. 

 

6.5‐ Tipo Residual 

  A esquizofrenia do tipo residual deve ser usada quando houve pelo menos um  episódio  de  esquizofrenia,  mas  o  quadro  clínico  actual  não  apresenta  sintomas  psicóticos  positivos  proeminentes,  por  exemplo:  delírios,  alucinações,  discurso  ou  comportamento desorganizados. 

  Existem  contínuas  evidências  da  perturbação,  indicadas  pela  presença  de  sintomas  negativos,  por  exemplo:  comportamento  excêntrico,  discurso  levemente  desorganizado ou crenças incomuns. Se os delírios ou as alucinações estão presentes,  eles não são proeminentes nem são acompanhados por forte afecto. O curso de tipo  residual pode  ser  limitado,  representando uma  transição entre um episódio pleno e  uma remissão completa. Entretanto, ele também pode estar presente de uma  forma  contínua por muitos anos, com ou sem exacerbações agudas. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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7. Genética da esquizofrenia 

  Nas últimas décadas, devido a uma grande variedade de métodos laboratoriais  e  analíticos,  a  investigação  genética  deu  um  grande  salto  com  enfoque  sobre  os  factores  moleculares,  denominando‐se,  então,  genética  molecular.  Entre  as  mais  variadas  áreas  do  desenvolvimento  humano,  houve  um  grande  interesse  da  comunidade  científica  internacional  nos  estudos  genéticos  e  moleculares  da  esquizofrenia. 

  Há  suficientes  evidências  da  presença  de  um  componente  genético  familiar  substancial  na  origem  da  esquizofrenia.  Essas  evidências  provêm  de  um  grande  número  de  estudos  familiares,  em  irmãos  gémeos,  não  gémeos  e  adoptados,  realizados em diversas populações. 

  Os  estudos  familiares  não  fornecem  uma  avaliação  directa  e  localizada  do  componente  genético, mas  sim  uma  ideia  do  carácter  familiar  para  a  doença.  Esse  carácter familiar da esquizofrenia poderia ser ocasionado por diversos factores, entre  os quais os factores hereditários. 

  Normalmente,  esses  estudos  familiares  avaliam  a  prevalência  da  doença  nos  parentes de uma pessoa afectada e a comparam com a prevalência da doença num  outro  grupo  de  população  chamado  de  grupo  de  controle.  Em  geral  esse  grupo  controle é representado por parentes normais ou, mais frequentemente, pelos índices  de prevalência da população geral. 

  Apesar de um grande número de estudos familiares de esquizofrenia já ter sido  realizado até a década de 80, os estudos mais recentes são, geralmente, considerados  de  maior  validade.  Essa  maior  credibilidade  deve‐se  ao  uso  de  instrumentos  diagnósticos  mais  bem  estruturados  aliados  ao  uso  de  grupos,  controlados  mais  adequadamente. 

  As investigações genéticas têm‐se concentrado nos factores relacionados com a  consanguinidade, a adopção e gestação de gémeos monozigóticos. Os estudos sobre  consanguinidade  comparam  a  incidência  da  esquizofrenia  em  parentes  que  tenham  um  índice  de  casos  com  a  de  famílias  de  controle.  A  consanguinidade  procura  correlacionar a  incidência superior de esquizofrenia.  Isolaram‐se as duas variáveis de  ambiente  genético  e  cultural  mediante  o  estudo  de  crianças  que  haviam  sido  adoptadas  pouco  depois  do  nascimento  e  que  posteriormente  desenvolveram  esquizofrenia. 

  Esses  estudos  confirmaram  a  existência  de  um  componente  genético  da  predisposição  à  esquizofrenia.  Dos  membros  biológicos  das  famílias  de  crianças  esquizofrénicas,  9%  eram  esquizofrénicos  também,  mas  só  2%  dos  membros  das  famílias  biológicas  das  crianças  adoptadas  não  esquizofrénicas;  a  incidência  de 

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esquizofrenia em famílias de adopção destes dos grupos de crianças era a mesma, por  exemplo,  2%  para  ambos.  É  mais  importante  que  um  dos  progenitores  seja  esquizofrénico, do que se este for o pai ou a mãe. 

  Análise  independente  destes  dados,  utilizando  os  critérios  DSM‐IV,  tem  confirmado os achados originais, sugerindo que a expressão genética pode representar  uma  "espreita  de  esquizofrenia",  que  existe  nos  transtornos  de  personalidade  esquizóide,  esquizotípica  e  paranóide. Mas  os  estudos  sugerem  ainda  que, mesmo  considerando  o  factor  genético  na  predisposição  à  esquizofrenia,  isso  por  si  não  é  suficiente para garantir o desenvolvimento do transtorno. 

  Estudos  sobre desenvolvimento posterior  à  concepção,  adopção  e diferentes  resultados  de  vida  entre  irmãos  geneticamente  idênticos  têm  permitido  uma  separação  dos  efeitos  do  ambiente  bio‐psico‐social  na  apresentação  da  doença.  Somente  20% dos  esquizofrénicos  tem um parente de primeiro  grau  com  a doença  declarada.  Para  outros,  parecem  existir  várias  combinações  de  factores  de  risco,  incluindo os seguintes: consanguinidade com aqueles que tenham outros transtornos  psiquiátricos  importantes;  factores  de  stress  identificáveis  no  período  perinatal  e  durante o desenvolvimento precoce;  transtornos pré‐mórbidos da personalidade de  natureza  esquizóide,  paranóide  ou  esquizotípico  e  anormalidades  específicas  na  anatomia, bioquímica e fisiologia cerebral. 

  Os efeitos totais dos factores de risco definem a vulnerabilidade do  indivíduo.  Os  factores  de  stress  que  ocorrem  antes  do  diagnóstico  da  doença  incluem  desde  acontecimentos claramente traumáticos, como, por exemplo, a morte de um dos pais,  até as exigências normais do desenvolvimento adulto. O modelo de esquizofrenia de  vulnerabilidade  ao  stress  aceita  a  ideia  de  que  existe  uma  vulnerabilidade  à  esquizofrenia que se encontra presente geneticamente, que tem um efeito patológico  no desenvolvimento ao  longo da adolescência e que  se expressa  como uma doença  declarada na idade aproximada de vinte anos. 

  Dentro dos estudos familiares mais recentes, em média, parentes de primeiro  grau de esquizofrénicos  têm um risco dez vezes maior do que pessoas da população  geral de  serem diagnosticados  com esquizofrenia. Esse  risco, entretanto, não é uma  média  directa  do  componente  genético  da  esquizofrenia,  já  que  os  genes  são  um  enlace dos diversos factores transmitidos e que se traduzem em agregação familiar do  carácter. Foi realizado um grande número de estudos em gémeos, tentando avaliar a  participação do componente genético na causa da esquizofrenia. Os resultados deixam  claro não haver um consenso entre os diferentes estudos, no entanto, de um modo  geral,  todos  eles  sugerem  uma  substancial  contribuição  da  genética  na  causa  da  esquizofrenia. Os padrões e as características da concordância observada em gémeos  monozigóticos  comparados  com  a  concordância  em  gémeos  dizigóticos  esquizofrénicos traduzem uma etiologia genética complexa. 

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7.1‐ Estudos Genéticos 

  Muito usados em genética do comportamento, os estudos clássicos em gémeos  comparam  o  fenótipo  entre  gémeos monozigóticos  e  gémeos  dizigóticos.  Gémeos  monozigóticos originam‐se de um único ovo, portanto, apresentam genoma  idêntico,  enquanto  gémeos  dizigóticos  originam‐se  a  partir  de  diferentes  ovos,  portanto,  do  ponto  de  vista  genético,  seriam  como  irmãos  normais  não  gémeos  e,  como  tal,  apresenta, em média, apenas 50% do genoma em comum. 

  Sob  a  premissa  de  que  gemes  monozigóticos  e  gémeos  dizigóticos  estão  expostos de modo semelhante ao mesmo meio ambiente, toda correlação  fenotípica  observada  entre  gémeos  monozigóticos  que  for  superior  àquela  presente  entre  gémeos  dizigóticos  apontará  para  a  participação  de  um  componente  genético  na  etiologia da doença. Os estudos da agregação  familiar, que pesquisa a  incidência de  esquizofrenia em gémeos e  risco de esquizofrenia em adopção de  filhos, permitiram  estabelecer de modo consistente a participação de factores genéticos na etiologia da  esquizofrenia.  Entretanto,  esse  tipo  de  estudo  não  permitiu,  claramente,  a  caracterização e a identificação de quais factores estariam de fato envolvidos. 

  Tais estudos apontaram sempre para uma concordância estatística sugestiva de  contundente  participação  hereditária.  Esses  dados,  além  de  interesse  científico,  também  foram  de  grande  interesse  prático  para  o  aconselhamento  genético. Mas,  para melhor se entender como a esquizofrenia é transmitida de geração em geração,  deve‐se  tentar  conhecer  os  mecanismos  biológicos  de  sua  herança.  Vem  daí  a  necessidade dos estudos da genética molecular. 

  Os  estudos  da  genética  molecular  em  relação  à  esquizofrenia  tem  como  objectivo  identificar  e  localizar,  no  genoma  humano,  quais  são  especificamente  os  genes  que  tornam  as  pessoas  susceptíveis  de  ter  esquizofrenia.  São  os  chamados  estudos  de mapeamento  que  se  faz  utilizando  técnicas moleculares.  Uns  números  consideráveis  desses  estudos  têm  sido  conduzidos  em  esquizofrenia  nas  últimas  décadas, mas as conclusões consistentes são ainda difíceis de formular. 

7.2‐ Conclusões provisórias 

  Por um  lado, parece não haver qualquer dúvida em relação à participação de  um  componente  genético  importante  na  causa  da  esquizofrenia.  Por  outro  lado,  entretanto, saber quantos e quais são os genes que atribuem de facto para uma maior  susceptibilidade de possuir essa doença permanece questão ainda em aberto. 

  O máximo  que  se  pode  acreditar  das  recentes  pesquisas  é  que  esses  genes  devem ser responsáveis por uma pequena porção da variabilidade genética total e que  não apresentam mutações específicas presentes apenas em indivíduos afectados pela  esquizofrenia,  mas  sim,  podem  aparecer  como  variantes  comuns  encontradas  na 

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população geral.  Isso  tem  impulsionado diversos autores a propor uma mudança na  estratégia a ser utilizada em futuros estudos de mapeamento genético por associação.  De modo semelhante aos estudos de  ligação, estudos do tipo exploração do genoma,  também podem ser realizados pela metodologia de associação. 

  Devidos  aos  avanços  advindos  do  projecto  Genoma  Humano,  um  grande  número  de  marcadores  tem  sido  continuamente  identificado  e  em  breve  haverá  marcadores  caracterizados  em  todos  os  genes  humanos.  Além  disso,  o  desenvolvimento de micro‐chips para a genotipagem oferecerá, em breve, estudos de  rastreamento  com  considerável  poder  na  detecção  de  genes  que  contribuam  à  variância genética total da esquizofrenia. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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8. Gravidez na esquizofrenia 

  Tanto  a  mãe  esquizofrénica  como  o  filho  são  pacientes  de  alto  risco  psicossocial.  A  esquizofrenia,  apesar  de  ser  uma  doença  psiquiátrica  crónica  e  que  requer  tratamento  por  toda  vida,  quando  bem  tratada  não  é  impedimento  para  a  maternidade, pelo menos sob o ponto de vista biológico, recomendável e ela deve ser  evitada  por  representar  um  duplo  risco,  tanto  para  a  mãe  como  para  o  filho,  considerando  os  factores  biológicos,  psicossociais  e  genéticos.  Não  obstante,  a  psiquiatria deve estar preparada, pois,  as  vezes  a paciente esquizofrénica engravida  sem planeamento. 

  O problema da gravidez na esquizofrenia não é, absolutamente, médico. Trata‐ se  de  um  agravo  psicossocial,  familiar  e  de  maternidade.  Isso  sem  contar  a  probabilidade  genética  da  transmissão  da  doença  ao  filho.  O  factor  de  risco  para  herança esquizofrénica é, de modo geral, em torno de 10% para aqueles que têm um  membro familiar directo com a doença e de aproximadamente 40% se a doença afecta  ambos  os  pais  ou  gémeos  idênticos.  Aproximadamente  60%  dos  portadores  de  esquizofrenia possuem parentes não próximos com a doença. O distúrbio de vestígios  no  olhar  é  uma  das  características  genéticas  que  parece  ser  associada  com  a  esquizofrenia. 

  Este risco hereditário da esquizofrenia costuma se manifestar na criança, caso  tenha adquirido, geralmente depois dos quinze anos de  idade. Embora algumas delas  possam portar desde o berço ou primeira infância, traços de personalidade esquizóide  ou paranóide, podem  também  ser  crianças que estão estudando bem, habilidosas e  socialmente  normais, mas,  de  súbito, manifestam  o  quadro  com  as  alucinações  e  delírios característicos. 

  Entre os  riscos da gravidez da mãe esquizofrénica, além daqueles  vindos das  próprias  alterações  psíquicas  que  a  gestação  favorece,  estão  os  efeitos  secundários  dos  medicamentos  usados  para  essa  doença.  Esses  psicofármacos  antipsicóticos  podem  afectar  o  feto,  principalmente  quando  usados  nos  três  primeiros meses  de  gestação.  Quando  a  mãe  usa  psicofármacos  no  final  da  gravidez,  o  filho  pode  apresentar efeitos  colaterais depois do nascimento,  como por exemplo, dificuldades  na  sucção  da  mama,  taquipnéia,  taquicardia,  irritabilidade,  tremores,  sudorese  aumentada e retenção urinária, mas nenhum desses efeitos tem gravidade. 

  A  melhor  conduta  que  se  pode  idealizar,  na  questão  das  pacientes  esquizofrénicas e do ponto de vista científico, é prevenir a gravidez. Conhecendo os  riscos,  a  própria  paciente  ou, mais  provavelmente,  os  familiares,  devem  optar  por  algum método anticonceptivo constante ou definitivo. 

 

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Conclusão 

  Esquizofrenia  é  uma  doença  que  dura  a  vida  toda,  como  diabetes  ou  hipertensão.  A  maioria  das  pessoas  com  esquizofrenia  necessitarão  de  cuidados  médicos e medicação pelo resto de suas vidas. As medicações antipsicóticas não curam  a  esquizofrenia,  somente  controlam  os  sintomas  da  doença,  ou  seja,  se  o  paciente  deixar de tomar a medicação pode sofrer uma recaída. 

  Algumas pessoas, mesmo tomando a medicação regularmente, podem ter uma  recaída dos sintomas psicóticos. É muito importante que elas possam reconhecer que  estes  estão  voltando,  e  procurar  ajuda  imediatamente.  Antes  do  aparecimento  de  sintomas  como  delírios  ou  alucinações,  é  comum  aparecerem  sintomas  menos  específicos como irritabilidade, insónia e depressão. 

  A esquizofrenia ainda gera muitas dúvidas, angústias e preconceitos em  seus  portadores, familiares, amigos e em toda a sociedade. Mesmo profissionais da área de  saúde  mental  sentem‐se  frequentemente  impactar  frente  a  um  diagnóstico  de  esquizofrenia, devido a  sua evolução,  tantas vezes de difícil manejo, e a  implicações  decorrentes de sua frequente crónica. 

  Também  a  importância  da  superação  da  negação  da  doença,  vencendo  os  preconceitos,  é  apresentada  como  fundamental  para  o  bom  desenvolvimento  do  tratamento,  sendo  esse  um  dos  pontos  essenciais  dos  passos  para  a  recuperação,  propostos pelos grupos de psicóticos anónimos. Somente a aceitação pode conduzir à  mudança. Mas  para  que  isso  aconteça,  é  preciso,  antes  de  qualquer  coisa,  que  o  diagnóstico  seja  correctamente definido e  claramente  apresentado para o paciente.  Todos  os  profissionais  da saúde,  principalmente  os  da  enfermagem  tem  o  dever  de  conhecer  a  fundo  o  comportamento  psiquiátrico para  que  possa  assistir  de  forma  holística o paciente esquizofrénico, enfatizando o cuidado humanizado. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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