exame genética molecular , Exercícios de Genética. Universidade Catolica Portuguesa
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exame genética molecular , Exercícios de Genética. Universidade Catolica Portuguesa

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exame modelo de genética molecular para treinar melhor as capacidades de resposta
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Licenciatura em Ciências Biomédicas Instituto de Ciências da Saúde

Nome do aluno:|____________________________________________________| Número: |__|__|__|__|__|__|__|__|__| Classificação |__|__|,|__| valores Antes de responder leia atentamente as questões e as respostas. O exame durará 60 minutos. Não se esqueça de identificar a folha de rosto com o seu nome e número. Não serão fornecidas folhas de rascunho pelo que deve responder no espaço fornecido. O aluno que realizar esta prova compromete-se a obedecer às seguintes regras: O uso de telemóvel e calculadora é estritamente PROIBIDO. Para evitar situações duvidosas qualquer aluno que tenha, durante a realização da prova qualquer destes dispositivos na sua posse, terá a sua prova anulada mesmo que não seja comprovada a sua utilização. Boa sorte!

Grupo I As questões são de escolha múltipla. Cada questão só tem uma alínea correta. Deve escolher a opção correta para cada pergunta e responder a todas as questões, cada questão correta vale 0,5 valores. (10 valores)

No estudo da hereditariedade o que é a pseudodominância? É o facto de uma condição resultante de um alelo recessivo parecer ser dominante pelo facto do alelo ser muito abundante. É o facto de um alelo recessivo ser expresso mesmo em heterozigotia. É o facto de um alelo dominante só ser expresso em homozigotia Nenhuma das anteriores

Numa hereditariedade associada ao cromossoma X: As filhas herdam as caracteristicas apenas do progenitor masculino. Os filhos herdam as caracteristicas apenas das mães. As mulheres são consideradas hemizigóticas. Todas as anteriores.

Uma expansão de trinucleótidos é: Um fenómeno responsável por algumas patologias. Detectável por análise de PCR seguida de eletroforese em agarose. Enquadra-se nas repetições de pequenas dimensões mas que podem atingir as centenas de pares de bases no total. Todas as anteriores

Exame da 1ª chamada 2015

A heritabilidade senso estrito É um sinónimo de hereditariedade Refere-se à componente da hereditariedade associada a fatores genéticos aditivos Refere-se à componente ambiental da hereditariedade É maxima quando uma caracteristica depende meio em que o individuo se desenvolve.

Uma caracteristica de hereditariedade multifactorial: Pode depender de vários genes Não é determinada exclusivamete pelos alelos herdados Tem muitas vezes associado um valor de limiar que ao ser ultrapassado promove o aparecimento da caracteristica. Tem como exemplo várias patologias crónicas.

A replicação do DNA bacteriano difere do DNA eucariota porque: A replicação bacteriana é o resultado da ação de DNA polimerases e a eucariota não. A replicação bacteriana tem várias origens de replicação e a eucariota apenas uma. A replicação bacteriana faz-se independente de telomerases. A replicação bacteriana não tem nenhuma cadeia a ser copiada em descontínuo.

Mutações sem sentido ou mutações missense são mutações em que: O aminoácido codificado não se altera. Há a inserção de um codão stop prematuro. Há uma alteração do quadro de leitura. Há uma alteração da estrutura do cromossoma. Nenhuma das anteriores

Apenas as mutações nas zonas codificantes podem alterar a expressão genética. A afirmação é verdadeira. A afirmação é falsa. A afirmação só é verdadeira quando ocorrem mutações no terceiro nucleótido de cada codão. Nã há dados para dizer se a afirmação é verdadeira ou falsa.

A técnica de FISH serve para: Verificar se existem aneuploidias Verificar alterações estruturais nos cromossomas como insersões ou deleções visiveis ao microscópio. Serve para verificar mutações pontuais nos nucleótidos. Nenhuma das anteriores.

Numa população em equilibrio Hardy Weinberg o número de portadores de uma patologia de hereditariedade autossómica recessiva é de 1/900. Qual será a frequência dos portadores na mesma população? raiz quadrada de (1/900) 1-(raiz quadrada de (1/900)) 2 x (raiz quadrada de (1/900)) x (1-(raiz quadrada de (1/900)) (1/900) x (1/900) As células tumorais muitas vezes diferem das células dos tecidos adjacentes porque: Contêm genes supressores de tumores inativados.

Exame da 1ª chamada

2 16 de maio 2016

Houve perda de heterozigotia para genes supressores de tumores. Há proto-oncogenes ativados. Todas as anteriores.

A diferença entre uma translocação equilibrada e não equilibrada é: Numa a troca dá-se entre pares de homólogos e na outra não. Numa a troca envolve o centrómero e na outra não. Numa perde-se material genético e noutra não. Nenhuma das anteriores.

Alguns testes moleculares de diagnóstico para genes complexos e com muitos exões começam por fazer a sequenciação do cDNA. Qual a vantagem nesta aboradagem? Há menos material para sequenciar. O material genético é mais puro. Toda a informação importante e que pode estar associada a mutações está no cDNA. Todas as anteriores.

O diagnóstico genético nos recém-nascidos é feito para: Patologias de base genética. Patologias cujo diagnóstico pré-sintomático pode evitar a patologia. Muitas patologias de base genética que afetam o metabolismo. Todas as anteriores.

Um teste genético pré sintomático: Confirma o diagnóstico. é aplicado a patologias em que o aparecimento da patologia é dependente da idade. é aplicado a patologias multifactoriais. Nenhuma das anteriores.

Um homem tem cancro de mama. As suas filhas devem: Fazer o teste genético para deteção de alterações no gene BRAC1 Fazer o teste genético para deteção de alterações no gene BRAC2 Fazer o teste genético para deteção de alterações na estrutura do cromossoma. Não fazer teste genético pois se tiverem as mutações nada podem fazer para evitar a patologia.

Que informações é que a farmacogenética pode fornecer que sejam uteis ao médico? Se o individuo vai ser mais ou menos sensível a um agente farmacológico. Se o individuo tem uma patologia genética Se o individuo tem maior risco genético de desenvolver uma patologia. Nenhuma das anteriores.

A inativação de um cromossoma X nas mulheres: É responsável por patologias genéticas. É conseguido exclusivamente com a metilação do DNA É um fenómeno de imprinting. É um processo aleatório.

Alterações numéricas do genoma em que o conjunto dos cromossomas é alteado designa-se por: Aloploidia Aneuploidia Autoploidia

Exame da 1ª chamada

Poliploidia Triploidia

A frequência de recombinação está associada ao fenómeno de: Mutações Cruzamentos dizigóticos Linkage genético Todas as anteriores

Grupo II

Na Figura que se segue identifique o processo representado e faça a legenda de 5 elementos da Figura. 2,5 valores.

Grupo III Descreva como pode usar a técnica de PCR para identificar um gene. 2,5 valores.

Grupo IV

Exame da 1ª chamada

2 16 de maio 2016

Responda apenas a 2 das questões que se seguem. Cada questão correta vale 2,5 valores.

1. Uma mulher é heterozigótica para uma característica associada ao cromossoma X que implica que haja isoformas de uma enzima que têm um padrão de migração eletroforética em géis diferentes. Ao testar uma cultura de fibroblastos dessa mulher o que esperaria verificar? E se conseguisse testar apenas um fibroblasto? Como seriam os resultados?

2. Como é que o mosaicismo pode influenciar os resultados de uma cariotipagem? Como se pode atenuar esses efeitos.

3. Porque é que as crianças que nascem com fenilcetonuria não têm o seu cérebro afetado à nascença?

4. O que é uma pré mutação? Dê exemplo de uma patologia em que haja a possibilidade de detetar pré mutações.

5. Deve basear-se nos trabalhos apresentados nas aulas TP e indicar: 5.a.Qual a patologia a que se refere 5.b. Que gene ou genes estão mutados 5.c.Qual ou quais as proteínas produzidas por esse(s) gene(s). 5.d. Que mutações estão identificadas.

Exame da 1ª chamada

Exame da 1ª chamada

2 16 de maio 2016

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