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Genética generalidades Linus Pauling: descubrió la estructura de la hélice alfa (la forma de enrollamiento secundario de las proteínas), lo que lo llevó a acercarse al descubrimiento de la «doble hélice» del ADN Estructura secundaria proteínas: hélice Rosalin franklin: fue la primera persona en sugerir de forma pública que los grupos fosfato del ADN deberían estar en la parte externa de la molécula. 1.5% de genes 3 mil millones de basesn Genoma/cariotipo Cromosoma Cromatina Nucleosoma DNA Piramidina HC N N CH CH C Purina H 1 2 3 4 5 6 HC N N C C C H 1 2 3 4 5 6 N N CH 7 8 9 H Adenina C N N CH CH C NH HC N N C C C N N CH H NH Guanina C HN N C C C N N CH H O H N Nucleótido Citosina H O Timina C HN N CH C C O H O CH Uracilo C HN N CH CH C O H O
ADN
Citosina Guanina Adenina Timina Esqueleto ázucar-fosfato Características -Doble hélice/cadena -Anti-paralelo -Molécula larga -Contiene información genética -Pasado al producto de gestación -Controla la actividad del las células DNA: postulados de Watson y Crick Dos cadenas unidas Esqueleto azúcar fosfato Molécula helicoidal Se compone de unidades que se repiten
- Pares de bases complementarias
- Las 2 cadenas mantienen unidas por medio de puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas. Fosfato Azúcar Ázucar-fosfato G Base Nucleótido G
G C
3 cadenas de hidrogeno T A Base par RNA Características -Una hélice/cadena -Molécula corta -Se romperá rápido -Síntesis de proteínas Nucleóbases Citosina Guanina Adenina Uracilo Esqueleto ázucar-fosfato
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Cromosomas Centrosoma Microtúbulo Poro nuclear Retículo endoplasmico Membrana nuclear interna Membrana nuclear externa Envoltura nuclear Nucleolo Heterocramatina periférica Lámina nuclear 1 um 23 pares de cromosomas 46 cromosomas 22 autosomas 44 autosomas 1 par sexual 2 sexuales 10 um Telomero Centromero Cromátida Se unen los cromosomas y se unen in fibras durante la división Secuencias repetitivas (CCCCA) y cubren las cronátidas Gen: segmento de ADN capaz de formar una proteína Exones: codifican (se pegan) Intrones: no codifican (al final se eliminan) Secuencia reguladora de ADN Proteína se pliega (traducir) Genoma: ADN total de un individuo ...
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Cromosoma 22 (^) Genoma humano 48x10 pb (^) 3.2x10 pb Aprox 700 Aprox 20, 583,000 pb (^) 2.4x10 pb 19,000 pb (^) 27,000 pb 3% 1.5% 2% Aprox 50% Longitud ADN Numero de genes Gen más largo Gen más cortó % DNA cómo exones % DNA elemento repetitivo % Genoma humano 1.5% 100% Cromosomas Pb=pares de bases ¿Cuánto ADN codifica por proteína? 3 mil 200 millones 80% de ADN=secuencias repetidas 20%=secuencias únicas (genes), intrones 1.5% de secuencias únicas son las que codifican en proteínas Transposones/genes saltarines: son muchas de las secuencias repetidas, elementos similares a los retrovirus 3,200 millones Si cada par de nucleutidos midiera 1'mm, el genoma humano se extendería 3,200 km. En esta escala habría un gen codificador cada 300 m Secuencia repetida: (TTAGGG) m 6
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