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Le document présente une introduction au concept de génome humain. Il explique que le génome est l'ensemble de l'information génétique d'un organisme, contenu dans chacune de ses cellules sous la forme de chromosomes. Le génome humain est constitué d'une longue séquence de 3,2 milliards de bases réparties sur 24 chromosomes. Tous les êtres humains partagent 99,9% de leur génome, ce qui fait que chacun est unique. Le document aborde également le processus de séquençage du génome humain, qui a permis de déterminer la séquence nucléotidique de l'ADN présent dans chaque cellule. Cependant, certaines régions du génome, constituées de séquences répétées, sont encore difficiles à séquencer complètement. Le document souligne que le génome séquencé n'appartient pas à un seul individu mais à plusieurs donneurs anonymes, et que depuis, des génomes d'individus uniques ont également été séquencés.
Typology: Exercises
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Présenté par: Sous la direction de: (^) Abigaïl CHUBWA Mr (^) Ange GUE
De très nombreux génomes, dont celui de l’être humain, sont aujourd’hui séquencés, et des génomes plus nombreux encore sont en voie de l’être. Un grand nombre de laboratoires, aussi bien publics que privés, participent à cet énorme effort qui révolutionne tant la biologie fondamentale que les biotechnologies. Le mot « génome » est la combinaison des mots « gène » et « chromosome ». C’est l’ensemble de l’information génétique d’un organisme contenu dans chacune de ses cellules sous la forme de chromosomes. Le support matériel du génome est l’ADN, sauf chez certains virus où il s’agit d’ARN. Le génome humain est constitué d'une longue séquence de 3,2 milliards de bases réparties sur 24 chromosomes.
Les 4 bases présentes dans l’ADN sont notées A, T, G et C. Ces lettres s'emboîtent comme des clés. C'est cette combinaison de lettres qui, au final, dans chaque cellule de notre corps, détermine ce qu'on est et à quoi on ressemble. Elles dirigent le développement et le fonctionnement de notre corps.
Donc le génome est une grande encyclopédie, composée de plusieurs livres, les chromosomes. Les gènes sont les phrases, inscrites dans ces livres à l'aide des lettres A C G et T. On peut exprimer la taille d’une séquence en nombre de bases (kilobases (kb) pour milliers de bases, mégabases (Mb) pour millions de bases, gigabases (Gb) pour milliards de bases) et la taille d’une molécule d’ADN en nucléotides, ou en paires de bases, pour se souvenir qu’une molécule d’ADN est formée de deux brins antiparallèles complémentaires.
On parle de « partie séquençable » du génome humain (2,9 Gb, pour un total de 3, Gb). En effet, il n'est pas possible, techniquement, de déterminer la séquence de certaines régions presque exclusivement constituées de séquences répétées, telles que les centromères, les télomères ou les bras courts de certains chromosomes, et cela pour deux raisons : On éprouve des difficultés à isoler des fragments d’ADN de taille convenable issus de ces régions On échoue à reconstituer la séquence complète à partir de morceaux de séquences pratiquement identiques. Seule la séquence de la partie dite euchromatique du génome peut être effectivement déterminée.
« Seulement » 90 % de notre génome a été séquencé parce qu’une partie de notre ADN, constitué de fragments hautement répétés, est très difficile à séquencer et pratiquement vide de gènes. Les chercheurs ont donc décidé de concentrer leurs efforts sur la partie « séquençable » qui contient la quasi- totalité des gènes. Ils s’attaqueront très probablement aux 10 % restants dans les années à venir afin de découvrir le rôle que peut jouer ces régions.
