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Ce document présente la technique MLPA (Amplification par sondes dépendantes de la ligature multiplex) et son application en cytogénétique moléculaire. Il explore les avantages de la technique MLPA pour identifier les délétions et les duplications génétiques, en particulier dans le contexte du syndrome de DiGeorge. Le document met en lumière l'utilisation de la technique MLPA en cardiologie pédiatrique pour diagnostiquer les patients syndromiques à un stade précoce.
Typology: Slides
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Présenté par : Hamdi Abdeldjalil République Algérienne Démocratique et Populaire Ministère de L'Enseignement Supérieur et de Recherche Scientifique Université des Sciences et de la Technologie d'Oran Mohamed BOUDIAF Faculté des Sciences de la nature et de la vie Module: Cytogénétique Moléculaire 2024/
visage dysmorphique malformations palatines
Le syndrome de DiGeorge SNP PCR CGH
Matériel et Méthodes de MLPA Parmi un échantillon de 42 personnes : Matériel : ADN,Sondes spécifiques,Enzymes,Réactifs PCR,Appareils de détection. Méthodes : 1/Dénaturation 2/Hybridation 3/Ligation 4/Amplification 5/Séparation et analyse
Un graphique de ratio MLPA montrant une délétion de 3Mb allant de CLTCL1 à LZTR1 et une duplication de YWHAE.
Un graphique de ratio MLPA montrant des délétions de LZTR1 (LCR C-D), TOP3B (LCR D-E), RTDR1 (LCR D-E), BID4, PPP1R3B, MSRA, TCEB1P3 et RPH3AL, ainsi que des duplications de PPIL2, EHMT1 et YWHAE.
