Dans une cellule humaine, lors de la réplication de l'ADN en
phase 5, les ADN polymérases ajoutent 6 milliards de
nucléotides pour fabriquer les molécules-filles, en respectant la
complémentarité des bases azotées. Ce mécanisme n'est pas
infaillible et des erreurs peuvent apparaitre
Elles modifient la séquence de nucléotides et sont nommées
mutations spontanées.
On distingue 3 types d'erreurs ponctuelles touchant une paire
de nucléotides (qui donneront une mutation si elles ne sont pas
réparées)
- La substitution, lorsqu'une paire de nucléotides a été
remplacée par une autre paire
La délétion, c'est-à-dire perte d'une ou plusieurs paires
de nucléotides
- L'insertion, c'est-à-dire l'insertion d'une paire supplémentaire
de nucléotides.
L'ADN polymérase se trompe peu, on estime qu'elle se trompe
une fois / 1000 000 nucléotides insérés. L'ADN peut être
endommagé en dehors des périodes de réplication et la
fréquence des mutations peut donc augmenter.
