Travaux dirigés N°2:
la variabilité de l’ADN et les
mutations
Objectif de la séquence : Utiliser genigene2 et réaliser une comparaison des allèles de la
bêta globine !
La bêta globine est un constituant de l’hémoglobine sa nature est protéique elle est
codée par un gène dont on connaît de nombreux allèles ,certains sont responsables de
pathologies sévères des anémies nommées thalassémies ou encore la drepanocytose.!
Activité 1 : les mutations à l’origine des allèles d’un gène !
Ouvrir genigene 2 sur internet Academie de Nice !
1)Ouvrir banque de séquences ,mots clés : hémoglobine et charger les
séquences( drepanocytose et thalassemie)!
2) décocher HBBA2 et remonter HBBA en appuyant sur la flèche !
3) comparer le nombre de nucleotides des différentes séquences !
4) dans la barre Outils choisir Action puis aligner les séquences,!
5) comparer les séquences .!
4) utiliser la fonction convertir les séquences en acides aminés !
En déduire une relation entre les mutations à l’origine des allèles de la bêta globine et les
anémies de type thalassemie !
Présenter votre travail sous la forme d’un tableau où apparaîtra la taille des molécules, les
différences observées (position et nature du changement) c’est à dire le type de
mutations conséquences sur la protéine et caractère observable !
