exercices mutation avec correction, Exercices de Sciences de la Vie et de la Terre (SVT)

Télécharge exercices mutation avec correction et plus Exercices au format PDF de Sciences de la Vie et de la Terre (SVT) sur Docsity uniquement!

Exercice 1 : la polydactylie

Exercice 1 : la polydactylie ➔ CORRECTION

➔ Deux combinaisons d’allèles sont possibles Le footballeur possède 6 doigts, un de ses parents aussi et l’autre non. Ainsi, le parent qui n’a pas 6 doigts possède les deux allèles GLI- sur sa paire de chromosome 7 et il transmet alors a sa descendance, l’individu A, un allèle GLI-. Le deuxième parent lui, possède au moins un allèle GLI+ (du fait qu’il a 6 doigts). Le footballeur possède donc un allèle GLI- hérité de son parent qui n’a pas 6 doigts et un allèle GLI+ hérité de son parent qui a six doigts. La femme du footballeur a 5 doigts, elle a donc deux allèles GLI-. Le footballeur pourra donner à sa descendance soit l’allèle GLI- soit l’allèle GLI+. Les enfants qui ont l’allèle GLI+ auront donc 6 doigts et les autres non.

Exercice 2 : une étude statistique des mutations affectant un gène ➔ Correction

La séquence de delF508 diffère de la séquence CFTR à partir du nucléotide 1 522 : on constate un décalage de trois nucléotides correspondant à une délétion des trois nucléotides T consécutifs en position 1 522, 1 523, 1 524. La séquence GR42X diffère de la séquence CFTR par la substitution du nucléotide G en T en position 1 624. ➔ De telles différences sont dues à des mutations de la séquence initiale. Il s’agit probablement d’erreurs commises pendant la réplication de l’ADN et qui ont ensuite échappé aux systèmes de contrôle et de réparation.

Exercice 2 : une étude statistique des mutations affectant un gène ➔ Correction

Segments du gène CFTR Les mutations ne sont pas uniformément réparties dans le gène : le segment 9 par exemple se caractérise par une fréquence de mutations très faible par rapport aux autres segments.

A une température de 20°C, les drosophiles sauvages possèdent 900 facettes. A la même température, les drosophiles Utltrabar et infrabar , qui possèdent des versions mutées du gène bar, possèdent respectivement 140 et 200 facettes. Donc le gène bar commande le nombre de facettes mises en place. A une température de 20°C, les yeux des drosophiles infrabar possèdent 200 facettes et à 30°C elles en possèdent environ 300. Donc le nombre de facettes dépend de la température ambiante qui est un facteur environnemental. A environ 15°C , les yeux des drosophiles infrabar et utltrabar possèdent le même nombre de facettes, soit environ 190.

Exercice 3 : Forme de l’œil de la drosophile

Exercice 4 : la drépanocytose

**1) Comparer les séquences des allèles HbA et HbS

2. Comparer les séquences des acides aminés HbA et HbS qui permettent d’obtenir la protéine Hb
3. Suite à ces deux comparaisons préciser la cause de la maladie de la drépanocytose
4. Conclure quant à la relation entre le gène et l’expression du caractère associé**

Exercice 4 : la drépanocytose ➔ Correction

3) Suite à ces deux comparaisons préciser la cause de la maladie de la drépanocytose La mutation de substitution a entrainé la modification de l’acide aminé ce qui provoque la synthèse d’une protéine anormale HbS, qui provoque à son tour la formation des globules rouges falciformes et donc l’apparition de la maladie de drépanocytose 4) Conclure quant à la relation entre le gène et l’expression du caractère associé La modification d’un gène lors d’une mutation entraine la modification de la séquence d’acides aminés ce qui provoque la synthèse d’une protéine modifiée/anormale. Une protéine modifiée entraine à son tour la modification de l’expression du caractère associé.

Exercice 5 : une lignée cellulaire thermosensible

• Exercice

Des informations doivent être prélevées

pour être mises en relation avec d’autres

données extraites ou les connaissances

pertinentes mobilisées.

Exercice 6

Problème à reformuler :

On cherche les arguments qui permettent

d’affirmer la présence de l’allèle Mahidol du

gène G6PD chez un individu, lui procure un ou

des avantages.

Attention, il ne s’agit donc pas de savoir si la

mutation procure ou non des avantages mais

de trouver quels sont les avantages qu’il

procure.

Extraction de données Mobilisation des connaissances Mise en relation avec les infos connues

Description de la photo : L’observation microscopique de sang d’un individu atteint par le plasmodium vivax (document b) montre la présence de GR intacts et de GR avec le plasmodium vivax (parasite qui provoque le paludisme). Or, il est indiqué que des conditions de stress oxydant sont défavorables au développement du plasmodium/du parasite. De plus, si un individu possède l’allèle Mahidol avec les conditions de stress oxydant du sang, cela entraine la destruction de ses GR. Ainsi, cela empêche également le développement du plasmodium vivax et permet ainsi à l’individu de ne pas contracter le paludisme. Extraction de données Mise en relation avec les infos connues

Exercice 6 ➔ Correction

• Individus homozygotes « sauvage » → environ 4000 plasmodium vivax par mL de sang
• Séquence de l’allèle sauvage → G6PD fonctionnelle → pas de stress oxydant pour GR → GR intacts → GR capables d’accueillir les parasites ➔ paludisme
• Individus homozygotes « Mahidol» → moins de 2000 plasmodium vivax par mL de sang
• A l’aide du document b : G6PD non fonctionnelle → stress oxydant pour GR → destruction des GR et donc absence de GR intacts capables d’accueillir les parasites ➔ pas de paludisme
• Individus hétérozygotes → environ 3000 plasmodium vivax par mL de sang
• A l’aide du document b : G6PD non fonctionnelle et fonctionnelle → stress oxydant limité pour GR → moins de GR intacts → moins de GR capables d’accueillir les parasites Extraction de données Mise en relation avec les infos connues

Exercice 6 ➔ Correction