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BIOLOGIA
DIVISIONE CELLULARE E RIPRODUZIONE
Negli organismi unicellulari : coincidono la divisione cellulare e la riproduzione di tutto l’organismo , perché è composto da un’unica cellula.
La maggior parte delle cellule procariote si divide attraverso la SCISSIONE BINARIA : un tipo di riproduzione asessuata che genera organismi identici geneticamente chiamati CLONI da un solo genitore.
Negli organismi pluricellulari :
2 tipi di divisione cellulare :
I. MITOSI
Genera cellule geneticamente identiche alla cellula madre. Prima di dividersi, la cellula duplica i cromosomi , cosicché ognuna delle due cellule figlie abbia una copia di ciascun cromosoma originario. Così l’organismo pluricellulare cresce e moltiplica le sue cellule e rimpiazza quelle morte.
Alcuni organismi pluricellulari adottano anche questa riproduzione asessuata, con processi che coinvolgono la mitosi. Il processo è diffuso tra le piante.
II. MEIOSI
La più diffusa tra gli organismi pluricellulari, e avviene quando si riproducono sessualmente ( coinvolti due genitori di sesso diverso ) e qui interviene la meiosi. Come nella mitosi, la cellula inizialmente duplica i cromosomi ma poi seguono 2 divisioni cellulari. Il risultato della doppia divisione sono 4 cellule figlie , ognuna delle quali contiene solo metà del patrimonio genetico di partenza. Non avviene in tutte le cellule dell’organismo ma solo in quelle delle gonadi, gli organi riproduttivi:
- Gonadi femminili: Ovaie, danno vita ai gameti femminili o cellule uovo;
- Gonadi maschili: Testicoli, danno origine ai gameti maschili o spermatozoi,
( i gameti maschili ) Prendendo solo la metà del patrimonio genetico, i 2 gameti possono fondersi nella fecondazione dando origine allo ZIGOTE. Contiene la stessa QUANTITà di informazioni
genetiche dei due genitori ma QUALITATIVAMENTE sono diverse da quelle materne e paterne perché derivano dalla combinazione delle due. In seguito dallo zigote si sviluppo l’intero nuovo individuo attraverso divisioni mitotiche e processi di differenziamento cellulare. Questi ultimi fanno si che le cellule si sviluppano per i diversi compiti andando a formare i tessuti, gli organi, i sistemi di organi e gli apparati.
LE FASI DELLA MEIOSI
Meiosi I:
- Nella profase I i cromosomi omologhi duplicati, costituiti ciascuno di due cromatidi, si appaiono e si scambiano alcune parti mediante crossing aver.
- Nella metafase I gli omologhi si spostano insieme. cioè in coppia, verso l'equatore della cellula; ognuno dei membri della coppia è rivolto verso i poli opposti della cellula.
- Durante l'anafase l i cromosomi omologhi si separano.
- Durante la telofase, si formano due nuclei. Ogni nucleo figlio riceve un solo membro di ciascuna coppia di omologhi. I due cromatidi rimangono attaccati l'uno all'altro per tutta la meiosi 1.
Meiosi II :
Avviene in entrambi i nuclei figli e assomiglia a una mitosi della cellula aploide.
(proteine).
- Quando la cellula non si sta dividendo, il DNA e gli istoni formano lunghe fibre diffuse, chiamate cromatina.
- La doppia elica del DNA è avvolta attorno a gruppi di 8 proteine chiamate istoni, formando una struttura chiamata nucleosoma.
- Gli istoni basici e il DNA sono legati attraverso interazioni elettrostatiche. Le proteine caricate positivamente neutralizzano la carica negativa del DNA.
MENDEL
Considerato padre della genetica moderna,
I piselli hanno sia i gameti femminili che maschili e quindi possono venire fecondati, lui riesce a fargli autoimpollinare riuscendo a riprodurre le Linee Pure
Al tempo non esisteva la Genetica come la consideriamo noi ora, lui era un matematico e scienziato perciò decide di osservare il fenotipo della pianta
FENOTIPO = manifestazione del genotipo ( insieme dei caratteri genetici ) — fattori erediatari discreti = oggi si chiamano Geni
Decide di incrociare le linee pure
Sono linee pure
Linea A
Linea B
Nella prima generazione figliare ( F1 ) uno dei due caratteri scompare
- Il carattere che rimane viene e è definito Carattere Dominante
- Quello che scompare è il Carattere Recessivo
⇒ Legge Della Dominanza dei Caratteri ( o Prima Legge di Mendel )
Poi unisce 2 elementi della prima generazione figliare e si accorge che il carattere recessivo nella ( F2 ) compare nel 25% mentre quello dominante compare nel 75%
Quel carattere che sembrava perso riemerge nella seconda generazione perché ogni individuo presenta 2 forme alternative per lo stesso carattere ⇒ Legge Della Segregazione ( o Seconda Legge di Mendel )
Da cosa dipende? Dal fatto che nelle cellule noi abbiamo
- Colore del pisello
- Forma della foglia
- Altezza Pianta
- Colore del seme
Queste sono le caratteristiche somatiche
Tramite la Meiosi otteniamo dei Gameti che possono essere :
1 ⇒ Gamete o Giallo o Celeste, la meiosi ha prodotto 2 gameti ( G e C ) e lo facciamo incrociare con un individuo che ha gli stessi gameti e ottengo:
Non vediamo tutte le forme ma solo quella dominante ( ex. 2 gialli mi da giallo ), quando 1 giallo e un celeste si uniscono F1 è del colore del fiore dominate e così capiamo qual’è il gene dominante.
Avremo due risultati
- Omozigote = Giallo Giallo
- Omozigoti = Celeste Celeste
- Eterozigote = Celeste Giallo ( vediamo solo il dominante )
Rapporto Fenotipico 3:1 ( 66% a 33% )
Sul totale il 50% sono Eterozigoti
PRIMA LEGGE :
F1 = 100% Gialli ( carattere dominante )
SECONDA LEGGE :
1 Omozigote dominante ( giallo )
2 Eterozigote ( giallo )
1 Omozigote recessivo ( viola )
Rapporto 3:
TERZA LEGGE :
Legge dell’Assortimento indipendente
prende e osserva 2 caratteri distinti ( colore del fiore e superficie seme )
Possiamo prendere come esempio i gruppi sanguigni del sistema AB0. Il gruppo sanguigno è determinato da tre alleli: IA , IB e I.
Di fatti, l’eterozigote IAI0 sarà di gruppo sanguigno A mentre l’eterozigote IBI0 avrà il gruppo sanguigno B.
Nella codominanza si parla di allelia multipla o poliallelia, ovvero a un solo carattere fenotipico corrispondono più di due alleli dello stesso gene.
Gli alleli IA e IB sono codominanti , infatti l’eterozigote IAIB manifesta entrambi i fenotipi generando il gruppo sanguigno AB. L’allele I0 , al contrario, è recessvo rispetto agli alleli IA e IB.
III. Allelia multipla
Il contrario dell'allelia multipla è la pleiotropia, definita come la capacità di un
Si parla di allelia multipla, detta anche poliallelia , quando a un solo carattere fenotipico corrispondono più di due alleli dello stesso gene. In quanto gli alleli del medesimo gene occupano sempre loci uguali di cromosomi omologhi, che si trovano solo negli organismi diploidi e sempre in numero di due, non dovrebbe esistere più di una coppia di alleli per ogni gene.
In realtà ciò è possibile grazie alle mutazioni genetiche, che intervengono a modificare le caratteristiche di un allele già esistente tramutandolo in una nuova versione, di poco differente dalla prima, dello stesso gene.
singolo gene di influenzare più caratteri diversi; simile all'allelia multipla è invece l'eredità poligenica, per la quale uno stesso carattere è influenzato da più alleli appartenenti però anche a geni diversi e non necessariamente allo stesso.
IV. Pleiotropia
La pleiotropia è quel fenomeno per cui un geneinfluenza più tratti fenotipici. Al contrario, la poligenia comporta la convergenza dell'espressione di più geni su uno stesso fenotipo.
La descrizione della pleiotropia è derivata dall'osservazione che alcune mutazioni, selezionate per la loro influenza su un determinato carattere, ne influenzano in realtà altri.
Non sempre il legame tra processi fisiologici e biochimici tra i tratti legati all'espressione di un solo gene è immediatamente deducibile e un allele di quel gene può essere definito al tempo stesso dominante o recessivo a seconda di quale tratto fenotipico si prenda in considerazione isolatamente rispetto a tutti gli altri.
In molti casi i tratti influenzati da un gene sono fisiologicamente correlati. Ad esempio, la mutazione che nel moscerino della frutta del genere Drosophyla determina il colore bianco degli occhi, comporta anche una mancanza di pigmentazione in altri tessuti, come nei tubuli Malpighiani e attorno alle gonadi maschili.
Le donne si possono ammalare quando una donna malata o portatrice sana si accoppia con un uomo malato :
| x x x | Xx Xx y | Xy Xy
50 % sono malati ( M, F )
50% sono sani ( M, F è portatrice sana )
I figli sono 100% malati quando entrambi i genitori sono malati
MALATTIE AUTOSOMICHE
Sono legate ai cromosomi non sessuali
I. MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE
SONO :
Albinismo, Fibrosi Cistica, Galattosemia, Fenilchetonuria, Anemia Falciforme, Morbo di Tay-Sachs.
Dalla combinazione delle possibili condizioni dei genitori: sani, malati, portatori, deriva la distribuzione probabilità che la malattia sia trasmessa al figlio.
Genitori malato-malato: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 100% Genitori sano-malato: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 100% Genitori malato-portatore: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 50% e del 50% che nasca portatore sano Genitori sano-portatore: la probabilità che il figlio/a nasca sano è del 50% e del 50% che nasca portatore sano
Genitori portatore-portatore: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 50%, mentre è del 25% che nasca sano o malato.
II. MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI
SONO :
Acondroplasia → nanismo, Morbo di Alzheimer ( un tipo particolare ), Còrea di Huntington, Ipercolesterolemia.
Nell’ereditarietà autosomica dominante, la malattia è trasmessa di padre/madre in figlio/figlia, è insomma presente in ogni generazione.
Una persona affetta da una malattia a dominanza autosomica, donna o uomo che sia, ha una probabilità del 50% di avere figli affetti dalla stessa malattia.
Altri membri della famiglia, non affetti dalla malatia, non possiedono il gene mutato e quindi non lo possono neppure trasmettere ai loro discendenti.
Di regola la storia della famiglia dà modo di riconoscere una forma ereditaria dominante.
CASO 1
Nero → malato Bianco → sano
