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Riassunti riguardanti i caratteri ereditari
Tipologia: Schemi e mappe concettuali
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I caratteri ereditari sono le caratteristiche fisiche che possono essere trasmesse dai genitori e figli
Per ciascun carattere si riconosce un fenotipo, ossia la manifestazione del carattere stesso (occhi azzurri ho capelli castani). Un certo fenotipo dipende dall’espressione di uno o più geni, che avviene grazie alla trascrizione delle informazioni portata al DNA e proteine. Molte proteine costituiscono nel loro insieme delle vie metaboliche , il cui prodotto finale è un determinato fenotipo di un certo carattere. Espressione di un gene è influenzata anche da fattori ambientali.
Lo studio dell’eredità dei caratteri inizio a metà dell’ottocento opera di Mendel. Egli condusse i suoi esperimenti incrociando piante di pisello con di erenti caratteri. Mendel scoprì che ogni carattere era formato da un fattore ereditario che era il gene presente in due forme alternative dette alleli: uno ereditato da un genitore, uno dall’altro.
Mendel formulò tre leggi:
1. Legge della dominanza → Incrociando due individui appartenenti a linee pure che di eriscono per un solo carattere, si ottengono ibridi in cui compare solo il carattere dominante. 2. Legge della segregazione → Durante la generazione della prole, gli alleli associati ad uno stesso gene si separano tra di loro, facendo sì che ad ognuno dei due gameti giunga solo uno degli alleli. 3. Legge dell’assortimento indipendente → In una seconda serie di esperimenti Mendel osservò la trasmissione contemporanea di due caratteri. Questa legge dice che al momento della formazione dei gameti, gli alleli di un gene si separano indipendentemente dagli alleli di un altro gene.
Vi sono casi in cui si è in presenza di una dominanza incompleta , cioè nessuno dei due alleli domina sull’altro e pertanto nell’eterozigote sia un fenotipo diverso da quello delle due linee pure.
In altri casi sono presenti più alleli dominanti all’interno della popolazione: è il caso di gruppi sanguigni umani che presentano la possibilità di unacodominanza, ovvero di un individuo con due alleli dominanti. Vi sono quattro tipi di gruppi sanguigni: 0, A, B, AB
il genoma umano è l’insieme dell’informazione genetica degli esseri umani portato dal DNA. Nella nostra specie il genoma è costituito da 23 coppie di cromosomi. Tra le coppie di cromosomi vi è quella di cromosomi sessuali: XX nelle femmine, XY nei maschi. La maggior parte del DNA non è codificata e viene chiamato DNA spazzatura.
Una variazione della sequenza del numero di nucleotidi del DNA è dovuta a un errore durante la duplicazione determina una mutazione. Le mutazioni sono relativamente rari , ma esistono alcuni agenti mutageni che le fanno aumentare la frequenza.
Esistono:
Alcune mutazioni non hanno conseguenze sul fenotipo, altre determinano cambiamenti dannosi e provocano malattie. Le mutazioni che interessano i gameti provocano un cambiamento nel DNA del nascituro e sono mutazioni germinali ; quelle che invece interessano solo le cellule di un individuo sono dette mutazioni somatiche. In genere le mutazioni somatiche sono di scarsa importanza, ma in alcuni casi causano l'insorgenza di tumori.
Mutazioni cromosomiche si conoscono quattro tipi: