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GENOMA: Insieme di tutti i geni di un
organismo e delle sequenze intergeniche.
GENE: informazione genetica per la sintesi
finale di un RNA o di una proteina.
VALORE C: quantità totale del DNA presente
in un genoma (aploide) caratteristica per
ogni specie vivente.
PARADOSSO C: discrepanza tra grandezza
del genoma e complessità genetica.
Unità di misura del DNA:
1 nucleotide (nt) paia di basi (bp)
1 000 bp = 1 Kilobasi
1 000 000 bp = 1 Megabasi
1 000 000 000 bp = 1 Gigabasi
Struttura dei genomi
Struttura dei genomi
Il genoma degli eucarioti è costituito da
diverse molecole di DNA lineare (cromosomi)
1995 1996 1998 2000 2000 2001 2002
Haemophilus
influenzae
1.8 Mb
3000 geni
12 Mb
5000 geni
Saccharomyces
cerevisiae
Caenorhabditis
elegans
Drosophila
melanogaster
Arabidopsis
taliana
Homo sapiens Mus musculus
100 Mb
2200 geni
140 Mb
25000 geni
110 Mb
25000 geni
3.2 Gb
40000 geni
3.3 Gb
40000 geni
(TIGR) (EU cons) (Sanger/
Wu)
(Celera) (Int. cons) (Celera /
NHRI)
(Celera /
NHRI)
Progetto Genoma
Nel febbraio del 2001 viene annunciato il
sequenziamento del genoma umano da parte del
National Human Research Institute e della “Celera
Genomics”
DNA codificante per proteine (1.1 %)
(Eucromatina)
DNA non- codificante per proteine (98.9%)
− introni (23%) = DNA intragenico
− Eterocromatina = DNA intergenico (75%)
(Venter et al, Science, 2001, 291: 1304-1351)
Struttura dei genomi Struttura dei genomi
La stragrande maggioranza del genoma
eucariotico è contenuto nel nucleo.
Tuttavia una piccola ma importante
porzione è contenuta in mitocondri e
cloroplasti (piante).
cromatina
ETEROCROMATINA
ETEROCROMATINA
DNA “compattato”
DNA “compattato”
funzionalmente funzionalmente
INATTIVO
INATTIVO
ETEROCROMATINA
ETEROCROMATINA
DNA “compattato” DNA “compattato”
funzionalmente funzionalmente
INATTIVO
INATTIVO
EUCROMATINA
EUCROMATINA
DNA “disperso”
DNA “disperso”
funzionalmente funzionalmente
ATTIVO
ATTIVO
EUCROMATINA
EUCROMATINA
DNA “disperso”
DNA “disperso”
funzionalmente funzionalmente
ATTIVO
ATTIVO
il nucleolo…
il nucleolo… il nucleolo…
il nucleolo…
citosol citosol
citosol citosol
involucro involucro
involucro involucro
- Componente essenziale della cellula
- (struttura assente nei procarioti)
- Contiene il materiale genetico (DNA)
- Sede di meccanismi indispensabili alla
riproduzione cellulare e alla sintesi proteica
Dimensioni
Variabili,
ma spesso proporzionali a
quelle della cellula
Posizione
Variabile ma caratteristica
Variabile ma caratteristica
di ogni tipo cellulare.
di ogni tipo cellulare.
per esempio:
per esempio:
- Cellule embrionali: Cellule embrionali:
nucleo centrale nucleo centrale
- Cellule secernenti: Cellule secernenti:
nucleo eccentrico nucleo eccentrico
Numero
Le cellule sono, nella maggior parte dei
Le cellule sono, nella maggior parte dei
casi, mononucleate casi, mononucleate
- Talvolta binucleate Talvolta binucleate
(epatiche, cartilaginee)
(epatiche, cartilaginee)
- Talvolta plurinucleate Talvolta plurinucleate
(fibre muscolari
(fibre muscolari
scheletriche, osteoclasti) scheletriche, osteoclasti)
