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appunti relativi al Nucleo della cellula ed al genoma (corredo genetico DNA)
Tipologia: Appunti
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Il nucleo è l’organulo più voluminoso della cellula, ed anche il più complesso. Normalmente ha una forma sferica e si trova in posizione quasi centrale all'interno della cellula, è altamente organizzato e al suo interno avvengono diverse azioni come: Duplicazione del genoma Trascrizione e processamento dell’RNA Controllo dell’espressione genica Riparazione del DNA
Il nucleo è delimitato da un involucro nucleare o cisterna nucleare (non memebrana ) costituito da 2 membrane: una esterna ed una interna. Ed al suo interno troviamo: La cromatina Il nucleoplasma Il nucleolo Matrice nucleare In genere si ha un nucleo per cellula di forma sferica, esistono però delle eccezioni dove in nucleo può essere: Polilobato : forma irregolare ed ha più lobi; o Polinucleato : più nuclei. Cellule polilobate sono i: Neutrofili: nucleo con due o più lobi sono quelle cellule che troviamo all'interno del sangue Eosinofili : due lobi che appaiono di colore bianco Basofili: a nucleo di forma irregolare
(Ematossilina mette in evidenza i nuclei con un colore violaceo mentre la Rosina metti in evidenza citoplasma con un colore più rosa) (Microscopio elettronico a trasmissione il nucleo appare come strutture distinte separate che appaiono con un colore molto scuro soprattutto verso la regione di l'involucro nucleare )
Cellule Polinucleate sono invece: Osteoclasti: è una cellula che in grado di degradare la matrice ossea, e la sua attività è importante è coinvolto nel determinare la struttura delle ossa Fibre muscolari striate: va a formare i muscoli
( nella fibra muscolare si possono osservare diversi nuclei di forma ovale più scuri mentre le righe invece sono le striature che rappresentano i vari sarcomeri).
Il nucleo è una struttura dinamica delimitato da un involucro nucleare. Il quale è un sistema di 2 citomembrane: Una membrana interna : a contatto con il materiale nucleare: ovvero la lamina fibrosa e cromatina importanti perché fanno sì che il nucleo abbia una forma sferica e perché definiscono l'organizzazione della cromatina all'interno dei nucleo. Quindi questa membrana è coinvolta nei meccanismi che definiscono quali geni devono essere espressi o non espressi all'interno di una cellula Una membrana esterna : rivolta verso il citoplasma che presenta una continuità con il reticolo endoplasmatico rugoso e sulla sua faccia citoplasmatica sono attaccati ribosomi ed è ricoperta da una delicata rete di filamenti di vimentina.
Membrane che a intervalli regolari si uniscono tra di loro a delimitare aperture circolari chiamati pori nucelari: che mettono in comunicazione tra nucleo e citoplasma , comunicazione essenziale affinché: i prodotti della trascrizione possono passare dal
nucleo tradotte dal citoplasma arrivino nel nucleo.
I pori nucleari sono delle aperture che si trovano sull’involucro nucleare che consentono alle molecole di passare dal nucleo al citoplasma e viceversa, la loro dimensione varia in relazione alla dimensione del nucleo ma in genere hanno un diametro di 80 100 nm. É uno dei più grandi complessi proteici che possiamo trovare all'interno della cellula, è formato infatti da molteplici copie di circa 30 proteine diverse chiamate nucleoporine che si organizzano in sub-complessi. La parte interna presenta una struttura cosiddetta: a canestro
LA CROMATINA:
E’ un complesso nucleoproteico formato da: Una serie di filamenti di DNA , piccole quantità di RNA e proteine istoniche e non istoniche. Nelle cellule eucariotiche il DNA interagisce con una serie di proteine le quale possono essere: istoniche (istoni): sono proteine piccole e basiche che si associano al DNA a formare la struttura base della cromatina. Sono formate da vari aminoacidi basici come: lisina e arginina. Vi sono diverse classi di istoni: H1 istone linker che non è coinvolto nella formazione dell’ottamero istonico, ma interviene nel stabilizzare la struttura della cromatina H2A H2B istoni del core nucelosomico : che vanno a formare il nucleo proteico conosciuto come:
2) All'interno del nucleo la maggior parte della cromatina si trova sotto forma di una fibra d 30nm di spessore che rappresenta la struttura secondaria. Segue diversi modelli:
modello solenoide che prevede che un filamento nucleosomico si avvolga a spirale su se stesso in modo che il nucleosomi successivi siano adiacenti e legati dal listone H configurazione zig zag poiché i nucleosomi si dispongono a zig zag e quindi la cromatina si compatta a formare dei filamenti paralleli che si sovrappongono come due pile di monete questi due filamenti possono poi avvolgersi in due spirali intrecciate. (H1 stabilla) questa configurazione richiede gli istoni del core e di un alta concentrazione salina
3) La struttura a fibra 30 nm a sua volta si ripiega su se stessa dando origine a fibre con un diametro di 300 nm che a sua volta si ripiega in loop ricompattandosi per raggiungere un maggiore grado di condensazione. struttura terziaria
Modello ad anse radiali : impalcatura di proteine non istoniche intorno alla quale la cromatina si avvolge assumendo una struttura ad anse, le quali si legano poi mediante sequenze specifiche alle proteine del nucleoscheletro. L'organizzazione cromatinica è importante non solo perché permettere al DNA di essere altamente compattato/ condensato all'interno del nucleo ma anche perché la cromatina regola la trascrizione genica cioè definisce quali geni devono essere trascritti (I quali per essere trascritti devono essere molto lontani tra loro e devono essere privi di nucleosoma il quale impedisce il legame dei fattori di trascrizione, quindi agisce come un elemento di repressione trascrizionale).
CROMOSOMI MITOTICI: all'interno di una cellula eucariotica le informazioni genetiche sono contenute in più molecole di DNA ed ogni molecola durante la divisione cellulare ovvero durante la mitosi si condensa in una struttura altamente compattata che prende il nome di cromosoma. Il numero di cromosomi che troviamo all'interno di una cellula somatica è fisso per una determinata specie e va a formare il cosiddetto genoma. Ed il coefficiente per cui il numero fondamentale di cromosomi del genoma è moltiplicato si dice ploidia.
Il genoma umano è formato da 46 cromosomi 2 dei quali sono sessuali cioè definiscono il sesso e sono un: Cromosoma X XX per sesso femminile Cromosoma Y XY sesso maschile I restati 44 cromosomi detti cromosomi autosomici sono il risultato del fatto che il genoma umano presenta 22 cromosomi fondamentali omologhi (provenienti uno dal padre e uno dalla madre) che all'interno del
genoma si presentano in coppia, si dice infatti che il genoma dell'uomo è diploide ( 2n )
Il cromosoma è costituito da: Centromero: è la regione del cromosoma che lega I cromosomi fratelli che si formano durante la duplicazione del DNA durante il ciclo cellulare. Ed è anche la regione dove il cromosoma viene a contatto con le fibre del fuso mitotico (separazione del patrimonio genetico durante la mitosi tra le cellule figlie) Bracci cromosomici: sono quelle regioni che vanno da centromero hai telomeri: le parti terminali dei cromosomi In base alla posizione del centromero sul cromosoma si riconoscono diversi tipi di cromosomi: acrocentrico : quando il centromero si trova in posizione terminale vicino a un telomero telocentrico : quando si trova in posizione subterminale appena sotto ad una regione teloemrica sub-metacentrico : quando il centromero si trova in posizione sub-mediale (regione compresa tra la porzione mediana del cromosoma e il telomero metacentrico : quando il centromero si trova in posizione mediana
Il tipo e il numero di cromosomi presenti all'interno di una cellula somatica vanno a formare il cosiddetto cariotipo. Il quale può essere determinato prendendo una cellula in mitosi in particolar modo durante la metafase (cromatidi fratelli sono ancora legati fra di loro con il centromero), ed i cromosomi vengono poi colorati con apposite sostanze che sono in grado di mettere in evidenza le regioni più colorate rispetto alle regioni che si colorano meno dando origine così detto bandeggio cromosomico. Successivamente in base al tipo di bandeggio e in base al tipo di cromosoma, essi vengono classificati e fotografati per poi una volta riconosciuti vengono ritagliati e posizionati in ordine dal cromosoma 1 al cromosoma 22 infine si mettono i cromosomi sessuali.
NUCLEOPLASMA:
Il nucleo plasma e tutto ciò che si trova all'interno del nucleo (esclusi cromatina e nucleolo) ed è formato principalmente da proteine : proteine che vanno a formare la lamina fibrosa (ovvero quella struttura che si trova al di sotto dell’involucro nucleare che oltre a definire la forma del nucleo a lo scopo anche di ancorare la cromatina e in questo modo regolare anche la trascrizione genica) proteine che vanno a formare la rete fibrillare ovvero proteine che formano il cosiddetto nucleo-scheletro importante per: definire l'organizzazione della cromatina all'interno del nucleo influenzare diversi processi come la sintesi del DNA la sua trascrizione
NUCLEOLO: all’interno del nucleo si ha anche il nucleolo : una regione del nucleo della forma sferica dove si ha un elevata trascrizione di geni ribosomiali quindi quei geni che permettono la sintesi di RNA ribosomiali. Infatti a livello dei nucleoli avviene: