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GENETICA Mendel e la genetica dell'Ottocento: La genetica è lo studio delle leggi e dei meccanismi che permettono la trasmissione dei caratteri da una generazione all'altra e nasce come scienza sperimentale nella seconda metà dell'Ottocento. Gregor Mendel era un monaco agostiniano con una solida formazione scientifica ed era in contatto con alcuni tra i più importanti biologi della sua epoca Compi i suoi esperimenti e sviluppò le sue Leorie nella seconda metà dell'Ottocento, c'erano tecniche di microscopia ottica poco sviluppate. non si conoscevano | cromosomi e non si sapeva nulla della struttura cellulare. In quel periodo, gli studi sull'ereditarietà avevano portato alla cosiddetta teoria della mescolanza che si basava su due presupposti. di cui uno si è rivelato corretto. mentre l'altro errato 1. Idue genitori hanno un uguale contributo alle caratteristiche della prole 2. Nella prole fattori ereditari si mescolano Secondo la teoria della mescolanza. gli elementi ereditari. una volta fusi non si sarebbero più potuti separare, come due inchiostri di colore diverso. Grazie numerosi esperimenti, Mendel riuscì a confermare il primo dei due presupposti. mentre smenti Il secondo. Modernità del metodo di Mendel Come modello sperimentale, Mendel scelse le piante di pisello odoroso. Le piante di pisello studiate da Mendel producono organi sessuali e gameti di entrambi i sessi all'interno di uno stesso fiore. Queste piante tendono ad autoimpoliinarsi Mendel utilizzò anche una tecnica di fecondazione artificiale: l'impollinazione incrociata ottenibile col trasporto manuale di polline da una pianta all'altra. Si definisce carattere una caratteristica fisica osservabile. il tratto è una forma particolare assunta da un carattere, e il Lratto ereditario è quello che si trasmette da genitore a figlio. Mendel cercò caratteri con Lratti alternativi ben definiti. Dopo un'accurata ricerca concentra gran parte del suo lavoro sui 7 caratteri con coppie di tratti opposti. Nelle piante che scelse come generazione di partenza. che chiamiamo generazione parentale i caratteri devono essere allo stato puro il tratto prescelto deve essere costante per molte generazioni Isolò ciascuna delle linee pure incrociando piante sorelle dall'aspetto identico 0 lasciando che si autompolinassero. Uno dei principali contributi di Mendel alla scienza consiste nell'analisi dell'enorme massa di dati raccolti facendo ricorso alle leggi della statistica e al calcolo delle probabilità Prima legge di Mendel la DOMINANZA: nella prima parte del suo lavoro egli decise di considerare l'ereditarietà di un solo carattere per volta in un grande numero di piantine. ® Per ciascun carattere scelse piante di linea pura per tratti opposti ed effettuò una fecondazione incrociata. Le piante che fornivano 0 ricevevano il polline costituivano la generazione parentale, indicata con P e Isemie le nuove piante da essi prodotte, costituivano la prima generazione filiale 0 Fi Individui di questa generazione possono essere definiti ibridi in quanto figli di organismi che differiscono per uno o più caratteri Legge della dominanza gli individui ibridi della generazione Fi manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale Mendel ripete l'esperimento per LuLli e sette i caratteri prescelti Prelevò Il poline da una pianta di una linea pura con semi rugosi e lo collocò sullo stigma dei fiori di una linea pura a semi lisci. Egli eseguì anche l'incrocio reciproco. L'incrocio tra questi due tipi di piante P produceva in ogni caso una Fitutta uniformemente a semi lisci: Îl tratto seme rugoso sembrava completamente sparito Mendel concluse che Il tratto ha semi liscio fosse dominante su quello a seme rugoso. da lui chiamato recessivo. 1? CARATTERI: seme con buccia liscia »: seme buccia rugosa. seme giallo > seme verde: fiore viola »« fiore bianco: baccello rigonfio > baccello con strozzature. baccello verde » baccello giallo: fiore assiale »< fiore terminale: fusto allungato »« fusto corto Seconda legge di Mendel: la SEGREGAZIONE: Coltivà le piantine della generazione Fled esegui una seconda serie di esperimenti. Ognuna di queste piante fu lasciata libera di autoimpollinarsi e produrre i semi di una nuova generazione che chiameremo seconda generazione filiale 0 Fo 1. Iltratto che non si era espresso nella generazione Fi ricompariva nella generazione Fr. 2. In Fall rapporto numerico Cra | due tratti era sempre lo stesso per ciascuno dei sette caratteri studiati. all'incirca 3.1: | Tre quarti della generazione Fo mostrava Il tratto dominante e un quarto il tratto recessivo Concluse che: e le unità responsabili dell'ereditarietà di un particolare carattere si presentano come particelle distinte che in ogni pianta di pisello si trovano in coppia ®© durante la formazione dei gameti tali particelle si separano e ogni gamete ne eredita una soltanto Gli elementi unitari dell'ereditarietà si chiamano geni e le forme diverse di uno stesso gene sono chiamate alleli Ogni gene è una sequenza di DNA che si trova in un punto preciso del cromosoma, detto locus. Legge della segregazione quando un individuo produce gameti le due copie di gene si separano 0 segregato. cosicché ciascuno gamete riceve soltanto una copia Quadrato di Punnetl: L'insieme degli alleli che determinano un carattere è detto genoLipo mente la caratteristica osservabile è detta fenotipo. Se i due alleli del genotipo sono uguali. l'individuo è omozigote LL omozigote dominante, mentre una pianta con genotipo Il è omozigote recessiva. Se i due alleli sono diversi, LI. l'individuo è eterozigote e ha fenotipo dominante perché L domina su | Per prevedere i genotipo risultanti da un incrocio si una ll quadrato di Punnett. La griglia riporta su un lato tutti i possibili genotipi del gamete maschile e lungo l'altro lato tutti i possibili genotipi di quello femminile. La griglia si completa mettendo in ogni quadrato il genotipo diploide di ciascuna combinazione gametica Il genitore puro con semi lisci ha genotipo LL. mentre il genitore con semi rugosi ha genotipo II Terza legge di Mendel: ASSORTIMENTO INDIPENDENTE: Considerando un individuo eterozigote per due geni [Gg]. nel quale gli alleli L e G provengono dalla madre, mentre gli alleli Le g provengono dal padre. Mendel cominciò con dei ceppi di piselli che differiscono per due caratteristiche del seme: la forma e il colore. Un ceppo parentale puro produceva soltanto semi lisci e gialli (LLGG), mentre l'altro ceppo produceva soltanto semi rugosi e verdi (Ilgg). Dall'ncrocio tra questi ceppi. si otteneva una generazione FI nella quale le piante avevano tutte genotipo LiGg: i seri erano tutti lisci e gialli. Mendel continuò l'esperimento fino alla generazione Fo compiendo un incrocio diibrido (tra individui che sono doppiamente eterozigoti). Gli alleli L e | si potevano distribuire in modo indipendente rispetto a G e g. cioè essere indipendenti Se inserisci questi dati in un quadrato di Punnett, puoi vedere che questi fenoLipi si presentano in rapporto di 9:3:3:1 Legge dell'assortimento indipendente dei caratteri: durante fa formazione dei gameti geni diversi si distribuiscono l'uno indipendentemente dall'altro Malattie genetiche dovute ad allelo dominanti o recessivi Un albero genealogico mostra la trasmissione ereditaria di un allele dominante Un albero genealogico è un albero familiare che mostra la comparsa di un fenotipo in molte generazioni di individui imparentati, e Ogni persona malata ha un genitore malato è Circa metà dei figli di un genitore malato è malata e Ti fenotipo compare ugualmente nei due sessi La trasmissione ereditaria di un allele recessivo e Le persone malate hanno di solito due genitori sani e Nelle famiglie colpite dalla malattia. circa un quarto dei figli di genitori sani è malato e TI fenotipo compare con la stessa frequenza nei due sessi Alegli alberi genealogici che mostrano la trasmissione ereditaria di un fenotipo recessivo non è raro trovare un matrimonio tra parenti Questo fatto è legato alla rarità degli alleli recessivi che originano fenotipi anomali. Perché due genitori fenotipicamente normali abbiano un figlio malato (aa) è necessario che siano entrambi eterozigoti (Aal Alleli selvatici e nutanti Una mutazione, nonostante sia un evento piuttosto raro. può dare origine a un nuovo allele di un genere Le mutazioni sono fenomeni casuali. copie diverse di un allele possono quindi andare incontro a cambiamenti differenti. È un gene selvalico quello che è presente in natura nella maggior parte degli individui: gli altri sono alleli mutanti. Occupano lo stesso locus e sono ereditati secondo le regole stabilite da Mendel Inuna specie. a seguito di mutazioni causali, possono esistere più di due alleli di un certo genere. Questa condizione prende il nome di polialielia Dominanza non sempre completa: Molti geni hanno alleli che non sono né dominanti né recessivi l'uno rispetto all'altro e gli eterozigoLi presentano un fenoLipo intermedio. Se incrociamo una linea pura di melanzane che produce frutti viola con una linea pura si frutti bianchi, tutte le piante Fi produrranno frutti di colore intermedio. Quando gli eterozigoti mostrano un fenotipo Intermedio. si dice che il genere segue la regola della dominanza incompleta Codominanza: Talvolta | due alleli di un locus producono dei diversi fenotipi che compaio entrambi negli eterozigoti. un fenomeno definito codominanza. Un buon esempio di codominanza è osservabile nel sistema ABO dei gruppi sanguigni umani. Karl Landstriner provò a mescolare i globuli rossi di un individuo con il stero di un altro individuo e trovò che soltanto certe combinazioni erano compatibili. negli altri casi, | globuli rossi si agglutinavano, cioè si riunivano in piccole masse, ciò avviene a causa dell'attività del sistema immunitario che protegge il corpo dalle invasioni di organismi estranei. Ogni individuo produce alcune proteine presenti nel siero, dette anticorpi che si legano agli antigeni proteine situate sulla superficie delle cellule, e reagiscono con essi se sono percepiti come elementi estranei, La compatibilità sanguigna dipende da tre alleli (1, E e IP}. Le varie combinazioni di questi alleli producono quattro fenotipi: A. B AB e 0. Più geni interagiscono per lo stesso fenotipo Si è scoperta l'esistenza di due forme diverse ci caratteri: caratteri monofattoriali covuti all'azione c' un solo genere e I caratteri poligentoi risultato dell'interazione cel procotti di più geni. Per esempio. Il colore cei nostri occhi è Il risultato ci più geni che controllano la procuzione del pigmento nero melanina. Nel caso dell'epistasi un gene Infueriza e sovrasta l'espressione Fenotipica di ur allro gene. 2er esempio Il colore del pelo dei Labrador. che dipende da due geni. B ed È è IlgeneB controlla [a produzione cel pigmento melanina 13 « pigmento nero B » pigmento marronel è ligenet controlla la deposizione del pigmento riel pelo È - melanina cepositata normalmente, e - Impedisce al pigmento di cepositarsi rormalmente! Un esempio particolare c' Interazione tra geni è cuello degli alleli soppressioni L'allele rapressore agisce caricellancolo gli eftetti Seriotipiai dell'allele mutante di un altro gere Ambiente e gent Genotipo e ambierte interagiscono per determinare i ferotipo di uni organismo. der esempio le differenze morfologiche tra le formiche aperale e le formiche andato di una colonia sono covuta esclusivamente a fattori ambientali come la dieta e la cure ricevute In fase larvale. Per poter cescrivere come geni e ambiente agiscono sul fenotipo si utilizzano due parametri e La penetranzaé la percentuale di individui di un gruppo 0 di une popolazione con uri cato genotipo che mostrano effettivane Se 11 100% degli individui mostra Il fenotipo allora s' parla di perietranza completa e L'espressività mostra l'intensità cella manifestazione di un carattere ferotipico a partire da un deterrrinato genotipo. che per l'interazione gerica 0 con l'ambierite, non è uniforme ma variabile Fenotip: complessi: Ir natura la maggior parte del caratteri varia In moco continuo entro un certo ambito. Questo tipo di variabilità Individuale in una popolazione è cetta continua ed è spesso associata a caratteri Fenotipici quantitativi [possono essere misuraolli allinterno di un insieme di valori possibili. In molti cari i caratteri cipencono sia da più fattori genetici sie da fattori ambieritali e si cefiniscono caratteri mullfattoniali cioè caratteri che diperidoro ca cue 8 più loci, con il contabuto variabile dell'ambiente. Un determinato geriotipo nor stabilisca un valore pretiso del carattere, ma un intervallo. Il valore reale che Il carattere assume è po precisato dell'ambierite rie Il erotipo atteso 
