Docsity
Docsity

Prepara i tuoi esami
Prepara i tuoi esami

Studia grazie alle numerose risorse presenti su Docsity


Ottieni i punti per scaricare
Ottieni i punti per scaricare

Guadagna punti aiutando altri studenti oppure acquistali con un piano Premium


Guide e consigli
Guide e consigli


Le Malattie Ereditarie: Cause, Tipi e Esempi, Appunti di Biologia

Una introduzione alle malattie ereditarie, causate da mutazioni in un solo gene trasmesse dai genitori ai figli. Vengono distinte in malattie autosomiche e legate al sesso. Alcuni esempi di malattie ereditarie includono l'albinismo, la fenilchetonuria, la fibrosi cistica, le talassemi, l'emofilia e la cecità ai colori. Una breve descrizione di ciascuna malattia.

Tipologia: Appunti

2019/2020

Caricato il 02/04/2020

federica-allodola
federica-allodola 🇮🇹

4.3

(4)

11 documenti

1 / 2

Toggle sidebar

Questa pagina non è visibile nell’anteprima

Non perderti parti importanti!

bg1
LE MALATTIE EREDITARIE
L e malattie ereditarie sono causate da mutazioni a carico
di un solo gene, che vengono trasmesse dai genitori ai figli.
Queste malattie interessano geni recessivi, che si
manifestano negli individui omozigoti recessivi, possono
essere trasmesse alle generazioni successive da individui
eterozigoti che sono solo portatori. Si distinguono in due
categorie di malattie ereditarie:
Malattie legate agli autosomi
Malattie legate al sesso
Le malattie dovute all’alterazione di un singolo gene sono
numerose come : L’ALBINISMO malattia dovuta a un gene
recessivo che impedisce la produzione di melanina.
La FENILCHETONURIA malattia a causa della quale
nell’organismo si accumula l’aminoacido FENILALANINA che
provoca disturbi mentali e riduzione della durata della vita.
Questo aminoacido si trova comunemente
dell’alimentazione. La FIBROSI CISTICA un gene
recessivo posto sul cromosoma 7, si manifesta con un
eccesso di muco nell’apparato respiratorio.
I geni che producono l’emoglobina sono quelle che causano
le TALASSEMIE che provocano forme croniche di anemia.
MALATTIE LEGATE AL SESSO
pf2

Anteprima parziale del testo

Scarica Le Malattie Ereditarie: Cause, Tipi e Esempi e più Appunti in PDF di Biologia solo su Docsity!

LE MALATTIE EREDITARIE

L e malattie ereditarie sono causate da mutazioni a carico di un solo gene, che vengono trasmesse dai genitori ai figli. Queste malattie interessano geni recessivi, che si manifestano negli individui omozigoti recessivi, possono essere trasmesse alle generazioni successive da individui eterozigoti che sono solo portatori. Si distinguono in due categorie di malattie ereditarie:  Malattie legate agli autosomi  Malattie legate al sesso Le malattie dovute all’alterazione di un singolo gene sono numerose come : L’ALBINISMO malattia dovuta a un gene recessivo che impedisce la produzione di melanina. La FENILCHETONURIA malattia a causa della quale nell’organismo si accumula l’aminoacido FENILALANINA che provoca disturbi mentali e riduzione della durata della vita. Questo aminoacido si trova comunemente dell’alimentazione. La FIBROSI CISTICA un gene recessivo posto sul cromosoma 7, si manifesta con un eccesso di muco nell’apparato respiratorio. I geni che producono l’emoglobina sono quelle che causano le TALASSEMIE che provocano forme croniche di anemia. MALATTIE LEGATE AL SESSO

Nella specie umana il cromosoma sessuale X è più grande di quello Y quindi il possesso di almeno un cromosoma X è indispensabile ed è da questo che sono scaturite le malattie genetiche legate ai cromosomi. La maggior parte di queste malattie si manifestano nei maschi. Le malattie legate al sesso sono come L’EMOFILIA E LA CECITA’ AI COLORI. L’EMOFILIA malattia dovuta a un gene alterato del cromosoma X, che impedisce la produzione di una proteina necessaria per la coagulazione del sangue. La Cecità ai colori o daltonismo, è un anomalia dei geni che consente la visione dei colori in particolare il rosso e il verde.