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Una introduzione alle malattie ereditarie, causate da mutazioni in un solo gene trasmesse dai genitori ai figli. Vengono distinte in malattie autosomiche e legate al sesso. Alcuni esempi di malattie ereditarie includono l'albinismo, la fenilchetonuria, la fibrosi cistica, le talassemi, l'emofilia e la cecità ai colori. Una breve descrizione di ciascuna malattia.
Tipologia: Appunti
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L e malattie ereditarie sono causate da mutazioni a carico di un solo gene, che vengono trasmesse dai genitori ai figli. Queste malattie interessano geni recessivi, che si manifestano negli individui omozigoti recessivi, possono essere trasmesse alle generazioni successive da individui eterozigoti che sono solo portatori. Si distinguono in due categorie di malattie ereditarie: Malattie legate agli autosomi Malattie legate al sesso Le malattie dovute all’alterazione di un singolo gene sono numerose come : L’ALBINISMO malattia dovuta a un gene recessivo che impedisce la produzione di melanina. La FENILCHETONURIA malattia a causa della quale nell’organismo si accumula l’aminoacido FENILALANINA che provoca disturbi mentali e riduzione della durata della vita. Questo aminoacido si trova comunemente dell’alimentazione. La FIBROSI CISTICA un gene recessivo posto sul cromosoma 7, si manifesta con un eccesso di muco nell’apparato respiratorio. I geni che producono l’emoglobina sono quelle che causano le TALASSEMIE che provocano forme croniche di anemia. MALATTIE LEGATE AL SESSO
Nella specie umana il cromosoma sessuale X è più grande di quello Y quindi il possesso di almeno un cromosoma X è indispensabile ed è da questo che sono scaturite le malattie genetiche legate ai cromosomi. La maggior parte di queste malattie si manifestano nei maschi. Le malattie legate al sesso sono come L’EMOFILIA E LA CECITA’ AI COLORI. L’EMOFILIA malattia dovuta a un gene alterato del cromosoma X, che impedisce la produzione di una proteina necessaria per la coagulazione del sangue. La Cecità ai colori o daltonismo, è un anomalia dei geni che consente la visione dei colori in particolare il rosso e il verde.