Malattie autosomiche recessive
Le malattie autosomiche recessive si manifestano in soggetti dove i due alleli invece di essere
entrambi dominanti sono entrambi recessivi, il quadro generale della popolazione è il seguente:
AA(soggetto sano) Aa(portatore sano perché l'allele malato è recessivo) aa(malato).
Esempi di malattie sono:
-anemia mediterranea: questi soggetti possono guarire con trapianto del midollo, queste persone
hanno bisogno di continue trasfusioni
-anemia a cellule falciformi: dovuta a emoglobina difettosa, in quantità ridotte di ossigeno i globuli
rossi assumono la forma di una falce, la punta della falce rompe i capillari sanguigni, non sempre in
questi casi il trapianto di midollo è risolutivo.
-albinismo: gli alleli sono recessivi e determinano il colore della pelle, questi soggetti sono
caratterizzati da un colore di pelle chiaro
AA(soggetto sano) Aa(portatore sano, possono avere figli) aa(malato).
P Aa X Aa
G A e a
X
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Proposizione fenotipica 1:2:1. Proposizione genotipica 3:1
Malattie autosomiche dominanti
Nelle malattie autosomiche dominanti l'allele normale é quello recessivo, invece, l'allele malato é
l'allele dominante, degli esempi di malattie autosomiche dominanti sono:
-Nanismo sarcoplastico: sono soggetti sani senza ritardo mentale; i soggetti AA sono rarissimi in
quanto incompatibili con la vita, l'aborto in questo caso è quasi immediato.
Aa(soggetto malato) aa(soggetti sani)
P Aa X aa
G A e a a
X
A
a
a
Aa
aa
a
Aa
aa
50% normali 50%malati
-Corea di Huntington: malattia neurologica progressiva che nei soggetti malati compare intorno ai
30 anni, colpisce allo stesso modo sia i maschi che le femmine
Malattie dovute al cromosoma X
Sono delle malattie genetiche determinate dall’alterazione di un gene sul cromosoma x (essendo
malattie genetiche recessive).
FEMMINE
MASCHI
XX sana (omozigote dominante)
XY sano
