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LE MUTAZIONI GENETICHE
La MUTAZIONE è un cambiamento della sequenza o del numero di nucleotidi in un segmento di acido nucleico. La sua definizione si riferisce al fenotipo. RICORDA: FENOTIPO: l’insieme delle caratteristiche morfologiche di un individuo che sono osservabili. GENOTIPO : l’insieme di tutti i geni di un individuo (tutti gli alleli dei suoi singoli caratteri).
- (^) Nei gameti la mutazione genetica viene trasmessa alla progenie
- (^) Nelle cellule somatiche la mutazione viene trasmessa alle cellule figlie e quindi la presenterà solo il singolo individuo e non sarà ereditaria
LE MUTAZIONI PUNTIFORMI
Le mutazioni puntiformi sono causate dalla sostituzione , aggiunta o perdita di un singolo nucleotide.
MUTAZIONI NON SENSO
Le mutazioni non senso portano alla formazione di un codone stop, quindi la proteina è nettamente più corta (la sintesi proteica finisce prima che sia stato tradotto l’intero polipeptide). Spesso origina malattie gravi come la Distrofia muscolare di Duchenne La distrofia muscolare è una malattia genetica, spesso anche ereditaria, causata dalla mancata produzione della proteina chiamata “distrofina”. E’ una malattia progressiva e indebolisce i muscoli e le capacità motorie delle persone affette.
MUTAZIONE SILENTE
Si verifica quando, al cambiamento di un nucleotide, non corrisponde un cambiamento amminoacidico nel momento della traduzione. Non si hanno conseguenze di nessun tipo per l’individuo. RICORDA: La traduzione si ha nel citoplasma e avviene in tre fasi: 1) INIZIO: la subunità minore del ribosoma si attacca al filamento di mRNA presso l’estremità 5’. Il primo tRNA si colloca in modo da appaiarsi al codone d’inizio dell’mRNA. La combinazione di subunità minore, tRNA e mRNA è detta: complesso di inizio. 2) ALLUNGAMENTO: al complesso di inizio si lega la subunità maggiore e si ha la lettura della molecola di tRNA dal polisoma. 3) TERMINAZIONE: si inserisce una proteina detta “ fattore di rilascio ” e al codone stop si interrompe la traduzione.
LE MUTAZIONI POSSONO ESSERE: SPONTANEE
- (^) Possono derivare dall’ azione di sostanze tossiche che provengono dai processi metabolici della cellula.
- (^) Le sostanze interagiscono direttamente con il DNA alterandone la strutture.
- (^) Sono molto rare.
- (^) Le cause possono essere esogene (presenza nell’ambiente di agenti mutageni) o endogene (correlate a processi fisico-chimici). INDOTTE
- (^) Avvengono per cause ambientali.
- (^) Tra gli agenti che provocano questo tipo di mutazioni ci sono i raggi X, i raggi ultravioletti, i materiali radioattivi e altre sostanze chimiche.
- (^) Si verificano in seguito a un cambiamento permanente del DNA provocato da un fattore esterno alla cellula ( agente mutagene ).
