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mutazioni genetiche!, Sintesi del corso di Biologia

mutazioni genetiche appunti/riassunti

Tipologia: Sintesi del corso

2025/2026

Caricato il 02/07/2026

massimiliano-piazzi
massimiliano-piazzi 🇮🇹

4 documenti

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BIOLOGIA
capitolo
4:
le
mutazioni
mutazione
:
cambiamento
raro
,
casuale
ed
ereditabile
del
materiale
genetico
vengono
suddivise
in
:
geniche
,
cromosomiche
e
genomiche
;
può
insorgere
in
qualunque
tipo
di
cellula
,
se
insorge
in
una
cellula
somatica
mutazione
somatica
se
insorge
in
una
cellula
germinale
mutazione
germinale
verrà
trasmessa
alla
progenie
inoltre
possono
insorgere
spontaneamente
o
esser
indotte
da
agenti
mutageni
(
mutazioni
indotte
)
dove
gli
agenti
possono
essere
mutageni
chimici
o
fisici
(
es
.
raggi
x
o
UV
)
o
virus
il
tasso
di
mutazione
è
la
probabilità
che
un
gene
muti
(
circa
10 ^5/^6
mutazioni
geniche
:
l
ʼ
alterazione
riguarda
un
singolo
gene
,
quindi
una
variazione
della
sequenza
nucleotidica
del
DNA
sostituzione
/
inserzione
/
delezione
di
basi
la
sostituzione
di
una
base
può
determinare
:
una
mutazione
silente
cambia
una
base
ma
non
cambia
l
ʼ
amminoacido
che
viene
inserito
nella
proteina
.
Poiché
più
triplette
di
nucleotidi
(
codoni
)
possono
codificare
per
lo
stesso
amminoacido
es
:
GAA
acido
glutammico
GAG
acido
glutammico
mutazione
missense
(
a
senso
errato
)
il
cambiamento
di
una
base
nel
DNA
provoca
la
sostituzione
di
un
amminoacido
con
un
altro
nella
proteina
compromettendone
la
funzione
mutazione
non
senso
la
mutazione
dà
origine
a
un
codone
di
stop
la
sintesi
della
proteina
termina
prematuramente
,
ne
deriva
una
proteina
tronca
più
corta
e
non
funzionante
BIOLOGIA
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BIOLOGIA

capitolo 4: le mutazioni mutazione: cambiamento raro, casuale ed ereditabile del materiale genetico vengono suddivise in: geniche, cromosomiche e genomiche; può insorgere in qualunque tipo di cellula, se insorge in una cellula somatica mutazione somatica se insorge in una cellula germinale mutazione germinale verrà trasmessa alla progenie inoltre possono insorgere spontaneamente o esser indotte da agenti mutageni (mutazioni indotte) dove gli agenti possono essere mutageni chimici o fisici (es. raggi x o UV) o virus il tasso di mutazione è la probabilità che un gene muti (circa 10 ^5/^ 6 mutazioni geniche: lʼalterazione riguarda un singolo gene, quindi una variazione della sequenza nucleotidica del DNA → sostituzione/ inserzione/ delezione di basi la sostituzione di una base può determinare: una mutazione silente → cambia una base ma non cambia lʼamminoacido che viene inserito nella proteina. Poiché più triplette di nucleotidi (codoni) possono codificare per lo stesso amminoacido es: GAA → acido glutammico GAG → acido glutammico mutazione missense (a senso errato) → il cambiamento di una base nel DNA provoca la sostituzione di un amminoacido con un altro nella proteina compromettendone la funzione mutazione non senso → la mutazione dà origine a un codone di stop → la sintesi della proteina termina prematuramente, ne deriva una proteina “tronca” più corta e non funzionante

mutazione frameshift → inserzione/delezione di basi → sposta la cornice di lettura AAABBBCCC → AABBBCCCD, cambiando tutti gli amminoacidi dopo il punto di mutazione; spesso porta a uno STOP precoce. Sono spesso mutazioni gravi che causano malattie genetiche. mutazione da espansione triplette → ripetizione di un numero eccessivo di volte di una stessa tripletta (es. 230 anziché 52 mutazioni cromosomiche sono anomalie di struttura dei cromosomi che causano malattie umane; queste mutazioni comprendono: la delezione,/la duplicazione/la inversione di un segmento di cromosoma e la traslocazione reciproca di parti tra cromosomi non omologhi)

poliploidie → acquisto di interi assetti cromosomi, come le triploidie 3 n, tetraploidie 4 n; nellʼ uomo la poliploidia non è compatibile con la vita; Normale → 2 set=43 cromosomi 2 n, Poliploide 3 set 69 cromosomi 3 n si originano da errori nella divisione cellulare, soprattutto durante la meiosi: (errori di non disgiunzione → i cromosomi non si separano correttamente)