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mutazioni genetiche appunti/riassunti
Tipologia: Sintesi del corso
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capitolo 4: le mutazioni mutazione: cambiamento raro, casuale ed ereditabile del materiale genetico vengono suddivise in: geniche, cromosomiche e genomiche; può insorgere in qualunque tipo di cellula, se insorge in una cellula somatica mutazione somatica se insorge in una cellula germinale mutazione germinale verrà trasmessa alla progenie inoltre possono insorgere spontaneamente o esser indotte da agenti mutageni (mutazioni indotte) dove gli agenti possono essere mutageni chimici o fisici (es. raggi x o UV) o virus il tasso di mutazione è la probabilità che un gene muti (circa 10 ^ 5/^ 6 mutazioni geniche: lʼalterazione riguarda un singolo gene, quindi una variazione della sequenza nucleotidica del DNA → sostituzione/ inserzione/ delezione di basi la sostituzione di una base può determinare: una mutazione silente → cambia una base ma non cambia lʼamminoacido che viene inserito nella proteina. Poiché più triplette di nucleotidi (codoni) possono codificare per lo stesso amminoacido es: GAA → acido glutammico GAG → acido glutammico mutazione missense (a senso errato) → il cambiamento di una base nel DNA provoca la sostituzione di un amminoacido con un altro nella proteina compromettendone la funzione mutazione non senso → la mutazione dà origine a un codone di stop → la sintesi della proteina termina prematuramente, ne deriva una proteina “tronca” più corta e non funzionante
mutazione frameshift → inserzione/delezione di basi → sposta la cornice di lettura AAA BBB CCC → AAB BBC CCD , cambiando tutti gli amminoacidi dopo il punto di mutazione; spesso porta a uno STOP precoce. Sono spesso mutazioni gravi che causano malattie genetiche. mutazione da espansione triplette → ripetizione di un numero eccessivo di volte di una stessa tripletta (es. 230 anziché 52 mutazioni cromosomiche sono anomalie di struttura dei cromosomi che causano malattie umane; queste mutazioni comprendono: la delezione,/la duplicazione/la inversione di un segmento di cromosoma e la traslocazione reciproca di parti tra cromosomi non omologhi)
poliploidie → acquisto di interi assetti cromosomi, come le triploidie 3 n , tetraploidie 4 n ; nellʼ uomo la poliploidia non è compatibile con la vita; Normale → 2 set=43 cromosomi 2 n , Poliploide 3 set 69 cromosomi 3 n si originano da errori nella divisione cellulare, soprattutto durante la meiosi: (errori di non disgiunzione → i cromosomi non si separano correttamente)