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Mutazioni Genetiche: Tipi, Conseguenze e Trattamenti, Guide, Progetti e Ricerche di Scienze Umane

Scienze Umane

Le mutazioni genetiche, distingue le mutazioni germinali e somatiche, e descrive i tipi di mutazioni geniche, cromosomiche e genomiche. Viene inoltre discusso come le mutazioni possono causare malattie come il cancro e come vengono diagnosticate e trattate.

Tipologia: Guide, Progetti e Ricerche

2023/2024

In vendita dal 21/03/2024

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LE MUTAZIONI
Una mutazione genica è un cambiamento permanente nella
sequenza di basi del DNA, ma si tratta di un evento raro e casuale.
Le mutazioni possono essere spontanee, se si verificano durante la
duplicazione del DNA senza intervento di fattori esterni, o indotte,
cioè dovute ad agenti chimici o fisici. La conseguenza di una
mutazione sull'attività proteica può variare da nessun effetto
rilevabile fino alla completa inattività. Le mutazioni, inoltre, possono
interessare sia le cellule della linea germinale sia quelle della linea
somatica e, le loro conseguenze in questi differenti tipi cellulari,
sono completamente diverse.
MUTAZIONI GERMINALI E MUTAZIONI SOMATICHE.
Le mutazioni germinali avvengono nelle cellule sessuali e perciò
possono essere trasmesse alla generazione successiva attraverso la
riproduzione. Le mutazioni somatiche, invece, avvengono nelle altre
cellule del corpo e possono interessare soltanto alcune di esse in un
tessuto (per esempio causando tumori) ma, a differenza di quelle
germinali, non vengono trasmesse.
MUTAZIONI GENICHE, CROMOSOMICHE E GENOMICHE.
Le mutazioni vengono classificate in base all'ampiezza del
cambiamento in: geniche, se riguardano un cambiamento
permanente nella sequenza di basi del DNA;
cromosomiche, se riguardano un segmento di DNA che subisce un
cambiamento di posizione o di orientamento; genomiche, quando si
verifica una variazione nel numero di cromosomi.
MUTAZIONI GENICHE PUNTIFORMI E DI SFASAMENTO.
Tra le mutazioni geniche si possono distinguere due tipi di
cambiamenti nella sequenza delle basi: le mutazioni puntiformi e
quelle di sfasamento.
Le mutazioni puntiformi implicano un cambiamento in un singolo
nucleotide di DNA e, di conseguenza, un cambiamento in uno
specifico codone.)
Le mutazioni di sfasamento avvengono soprattutto per inserzione o
eliminazione di uno o più nucleotidi nel DNA. Il risultato di una
mutazione di sfasamento può essere una nuova sequenza di codoni,
che dà origine a una nuova proteina non funzionale. Questo accade
perché la sequenza di codoni viene letta in modo continuo a partire
da un punto di inizio preciso.
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LE MUTAZIONI

Una mutazione genica è un cambiamento permanente nella sequenza di basi del DNA, ma si tratta di un evento raro e casuale. Le mutazioni possono essere spontanee, se si verificano durante la duplicazione del DNA senza intervento di fattori esterni, o indotte, cioè dovute ad agenti chimici o fisici. La conseguenza di una mutazione sull'attività proteica può variare da nessun effetto rilevabile fino alla completa inattività. Le mutazioni, inoltre, possono interessare sia le cellule della linea germinale sia quelle della linea somatica e, le loro conseguenze in questi differenti tipi cellulari, sono completamente diverse. MUTAZIONI GERMINALI E MUTAZIONI SOMATICHE. Le mutazioni germinali avvengono nelle cellule sessuali e perciò possono essere trasmesse alla generazione successiva attraverso la riproduzione. Le mutazioni somatiche, invece, avvengono nelle altre cellule del corpo e possono interessare soltanto alcune di esse in un tessuto (per esempio causando tumori) ma, a differenza di quelle germinali, non vengono trasmesse. MUTAZIONI GENICHE, CROMOSOMICHE E GENOMICHE. Le mutazioni vengono classificate in base all'ampiezza del cambiamento in: geniche, se riguardano un cambiamento permanente nella sequenza di basi del DNA; cromosomiche, se riguardano un segmento di DNA che subisce un cambiamento di posizione o di orientamento; genomiche, quando si verifica una variazione nel numero di cromosomi. MUTAZIONI GENICHE PUNTIFORMI E DI SFASAMENTO. Tra le mutazioni geniche si possono distinguere due tipi di cambiamenti nella sequenza delle basi: le mutazioni puntiformi e quelle di sfasamento. Le mutazioni puntiformi implicano un cambiamento in un singolo nucleotide di DNA e, di conseguenza, un cambiamento in uno specifico codone. Le mutazioni di sfasamento avvengono soprattutto per inserzione o eliminazione di uno o più nucleotidi nel DNA. Il risultato di una mutazione di sfasamento può essere una nuova sequenza di codoni, che dà origine a una nuova proteina non funzionale. Questo accade perché la sequenza di codoni viene letta in modo continuo a partire da un punto di inizio preciso.

IL CANCRO

Il cancro non è generalmente una malattia ereditaria. Esistono però alcune varianti genetiche che possono predisporre a un maggiore rischio di sviluppare alcuni tipi di tumore e che possono essere ereditate da uno o da entrambi i genitori. Un maggiore rischio non equivale alla certezza di avere la malattia nel corso della vita, ma ne aumenta la probabilità. Il cancro non si può definire una malattia ereditaria come la fibrosi cistica, ad esempio, in cui la mutazione in un gene, se trasmessa dai genitori ai figli, determina inevitabilmente la malattia o il fatto di esserne portatore sano. Il cancro è però una malattia dei geni. Immaginiamo i geni come ricette in un grande libro di cucina. Ogni ricetta (gene) fornisce istruzioni per preparare un particolare piatto (proteina). Se c'è un errore nella ricetta, il piatto potrebbe non venire bene o potrebbe mancare un ingrediente importante. Allo stesso modo, le malattie genetiche si verificano quando c'è un errore o una mutazione in uno o più geni, causando problemi nel funzionamento normale delle cellule. I geni sono come istruzioni che controllano il funzionamento delle cellule nel nostro corpo. Alcuni di questi geni sono coinvolti nella regolazione della crescita delle cellule e nella prevenzione di errori che potrebbero portare a problemi come il cancro. IL CANCRO SI SVILUPPA QUANDO LA CELLULA NON CONTROLLA IL CICLO CELLULARE Il ciclo cellulare comprende due fasi principali, l'interfase e la mitosi. Perché la cellula possa procedere regolarmente dall'interfase alla mitosi deve essere presente la proteina ciclina. Il p53 è un fattore di trascrizione che normalmente contribuisce a interrompere il ciclo cellulare se è necessaria qualche riparazione; se la riparazione risulta impossibile, la proteina p53 promuove l'apoptosi. La morte cellulare programmata è un meccanismo molto importante per la prevenzione della cancerogenesi, quel processo che trasforma le cellule normali in cancerose, affette da tumore.

TUMORI MALIGNI

Lo sviluppo di un tumore maligno, ossia la cancerogenesi, richiede l'intervento di numerose mutazioni ed è dunque un processo graduale.

  1. Inizialmente, una sola cellula viene interessata da una mutazione che la induce a dividersi ripetutamente.
  2. Tra le cellule figlie di questa cellula originariamente mutata, un'altra cellula muta e può dare inizio a un tumore, le cui cellule godono di un vantaggio selettivo ulteriore.
  3. Ora il tumore presente è in situ, poiché è confinato nel suo luogo di origine. Per accrescersi di dimensione, un tumore deve poter contare su una rete di capillari sanguigni ben sviluppata, che lo riforniscano di sostanze nutritive e di ossigeno. Le cellule del tumore rilasciano, infatti, fattori di crescita che promuovono l'angiogenesi, ossia la formazione di nuovi vasi sanguigni (su questo aspetto si basano alcuni farmaci antitumorali, che rompono le reti di nuovi capillari cresciute intorno al tumore). Nuove mutazioni disorganizzano il citoscheletro delle cellule tumorali e causano la mancanza dei fasci di filamenti di actina che le mantengono nella posizione normale;
  4. in questo modo le cellule tumorali divengono mobili e possono invadere i tessuti sottostanti, producendo enzimi (proteinasi) che degradano la membrana basale del tessuto in cui sono immerse.
  5. Le cellule tumorali sviluppano anche la capacità di invadere i vasi linfatici e sanguigni, attraverso cui possono essere trasportate ad altre parti del corpo. La malignità di un tumore,

prima indicato come benigno, si presenta quando le cellule tumorali hanno invaso quasi tutti i linfonodi.

  1. Quando le cellule cancerose danno origine a nuovi tumori in distretti lontani dal punto del tumore originario, si dice che il cancro è in metastasi. Non molte cellule cancerose raggiungono questo stadio (probabilmente una su 10000), ma quelle che danno origine a metastasi rendono la guarigione completa molto più difficile rispetto al cancro non metastatizzato (che si mantiene in situ).

LA TERAPIA DEL CANCRO PREVEDE DIAGNOSI E DIVERSE

TIPOLOGIE DI TRATTAMENTO

Le mutazioni possono avere molteplici cause. Possono essere dovute a errori casuali durante la replicazione del DNA; a danni provocati dall’esposizione ad agenti chimici e fisici che si possono incontrare nell’ambiente, nel luogo di lavoro o per abitudini e comportamenti poco salutari; e a meccanismi di riparazione resi meno efficaci dall’invecchiamento. Infatti il cancro è considerato una malattia multifattoriale. LA DIAGNOSI Non esiste un unico test che possa diagnosticare accuratamente la presenza di un cancro. La diagnosi, infatti, di solito richiede un'attenta valutazione della salute generale e un esame medico del paziente, anche per escludere malattie che, in vario modo, possano «imitare» i sintomi di un tumore, per esempio certe infezioni virali o batteriche. Molto spesso le prime indagini consistono in esami del sangue e delle urine, che possono dare indicazioni circa la salute generale e l'eventuale presenza di un'infezione. Secondo i casi, le procedure diagnostiche possono poi comprendere indagini per immagini (radiografie, tomografie, ecografie ecc.), biopsia (prelievo dei tessuti malati e osservazione in laboratorio delle cellule), esami endoscopici, chirurgici e anche test genetici. Più la diagnosi di cancro è tempestiva, più è probabile che le terapie risultino efficaci. La diagnosi precoce dei tumori prevede esami periodici come il Pap test (per il cancro della cervice uterina), la mammografia (per il cancro al seno), la colonscopia (per il cancro al colon) e la ricerca di marcatori tumorali (nel sangue o nelle urine), cioè molecole che vengono rilasciate dalle cellule tumorali oppure che vengono prodotte dall'organismo in risposta alla presenza di un cancro. La ricerca dei marcatori tumorali viene anche impiegata per controllare se un paziente sta rispondendo bene alle cure e per monitorare periodicamente la situazione dopo la guarigione. L'ASPORTAZIONE CHIRURGICA L'asportazione chirurgica è indicata particolarmente per i cancri in situ, ma visto il rischio elevato di lasciare alcune cellule malate, gli interventi sono spesso preceduti e/o seguiti dalla chemioterapia e/o dalla radioterapia. Gli effetti collaterali della rimozione chirurgica di un tumore comprendono complicazioni all'anestesia, rischio di infezioni e indebolimento del sistema immunitario. Inoltre, la

rimozione del tumore primario può addirittura stimolare la propagazione di lesioni metastatiche. LA CHEMIOTERAPIA E LA RADIOTERAPIA Sia la chemioterapia sia la radioterapia si basano sul principio che le cellule in rapida divisione sono più sensibili agli effetti di chemioterapici e radioterapici rispetto alle altre cellule. La perdita dei capelli, le difficoltà digestive e le alterazioni delle cellule del sangue sono alcuni effetti collaterali che si riscontrano proprio perché questi trattamenti colpiscono tutte le cellule in rapida divisione, non solo le cellule tumorali. La chemioterapia è il trattamento del cancro con farmaci e tende ad agire sulle cellule che tipicamente si riproducono rapidamente e di continuo, come quelle cancerose. A seconda del tipo di tumore, la chemioterapia:

  • cura il cancro, quando distrugge completamente le cellule malate e il tumore non si ripresenta più, portando alla guarigione completa;
  • controlla il cancro, quando impedisce alla massa tumorale di ingrandirsi, ne rallenta la crescita o distrugge le cellule malate che si sono diffuse dalla sede originale in altre parti del corpo;
  • mitiga i sintomi del cancro, quando agisce riducendo la massa tumorale e quindi si allenta la pressione su altri organi che causa dolore; in questo caso si parla anche di cure palliative. Molto spesso la chemioterapia è usata per diminuire la massa tumorale prima dell'asportazione chirurgica o della radioterapia, oppure per distruggere le cellule cancerose rimaste dopo l'asportazione della massa cancerosa prima-ria, per tenere sotto controllo eventuali cancri ricorrenti o distruggere le cellule malate nelle metastasi. La radioterapia si basa sull'uso di radiazioni ionizzanti (raggi X, raggi gamma e altri tipi), le quali colpiscono con forte energia le cellule bersaglio (il cancro), danneggiandole o distruggendole, e quindi fermano la crescita della massa tumorale solida. Il trattamento deve essere mirato e localizzato, dato che le radiazioni ionizzanti colpiscono allo stesso modo anche le cellule sane. La radioterapia può essere impiegata da sola o in combinazione con la chemioterapia o la chirurgia e, come tutte le forme di cura del cancro, può avere effetti collaterali anche duraturi.