LE MUTAZIONI
Una mutazione è un cambiamento nella sequenza del DNA di una cellula; queste non sono sempre qualcosa
di dannoso poiché sono la principale fonte della variabilità che rende possibile l’evoluzione e
contraddistingue la vita. Vi sono vari tipi di mutazioni:
puntiformi
cromosomiche
genomiche
LE MUTAZIONI PUNTIFORMI
- SOSTITUZIONE: si parla di mutazione per sostituzione quando un nucleotide viene sostituito per un altro;
una mutazione per sostituzione può essere silente se il gene mutato codifica comunque per la proteina
espressa dalla versione wild-type (questo è possibile perché ogni amminoacido può essere codificato da più
codoni). Una mutazione per sostituzione può essere anche una mutazione di senso, poiché questa porta a
modificare un’intera tripletta di nucleotidi, portandola a codificare per un altro amminoacido,
compromettendo la funzione della proteina (una conseguenza può essere l’anemia falciforme causata da
una mutazione in uno dei due geni che codificano per l’emoglobina).
Possiamo anche avere il caso di una mutazione non senso quando una tripletta di nucleotidi che codifica
per un amminoacido si trasforma in una che codifica per un codone di stop, rendendo la proteina più corta.
- INSERZIONE E DELEZIONE: una mutazione per inserzione è causata dall’aggiunta di uno o più nucleotidi a
un gene quella per delezione al contrario, deriva dalla rimozione di nucleotidi.
Nella mutazione per spostamento del sistema di lettura (frame-shift), il numero di nucleotidi aggiunti o
rimossi non è un multiplo di tre e causa un’alterazione nel sistema di lettura dei codoni.
- ESPANSIONE DI TRIPLETTE: in questo tipo di mutazione il numero di copie di una sequenza di nucleotidi
aumenta nel corso di alcune generazioni e ad ognuna di queste i sintomi si manifestano in modo precoce o
diventano più gravi.
LE MUTAZIONI GENOMICHE E CROMOSOMICHE
Alcune mutazioni possono interessare aree di DNA parecchio estese (mutazioni cromosomiche) o
addirittura interessare interi cromosomi che possono essere duplicati o eliminati (mutazioni
cromosomiche).
- POLIPLOIDIA: un errore durante la meiosi può causare la formazione di cellule poliploidi, caratterizzate da
una o più serie di cromosomi in più. Ad esempio se un normale spermatozoo dotato di una singola serie di
23 cromosomi feconda una cellula uovo anomala con due serie complete (46), lo zigote avrà tre copie di
ciascun cromosoma (69), un tipo di poliploidia detto triploidia. Negli esseri umani questo causa
l’interruzione dello sviluppo allo stato embrionale, mentre il 30% delle piante con fiore tollera bene la
poliploidia.
- NON-DISGIUNZIONE: può accadere che alcuni gameti abbiano un cromosoma in più o uno in meno, ciò è
causato da un errore detto di non-disgiunzione, il quale si verifica quando una coppia di cromosomi non si
separa durante la prima fase della meiosi o quando due cromatidi fratelli non si separano durante la fase
due; il risultato è una cellula uovo con due copi di un cromosoma o senza quel cromosoma.
Tra quanti hanno un numero anomalo di cromosomi è più frequente chi ne possiede di più, condizione
detta trisomia. Una persona con una trisomia 21 (la più comune), possiede tre copie di cromosomi 21 ed è
affetta da sindrome di Down.
