Gregor Mendel e le sue leggi

•Aspetti innovativi della sua ricerca

1. Il controllo dell’impollinazione: nel suo studio Mendel ricorse

all’impollinazione incrociata (oltre all’autoimpollinazione), trasportando

manualmente il polline da una pianta all’altra in modo tale da stabilire

quali fossero i genitori delle generazioni successive

2. I caratteri: cercò caratteri (caratteristiche ﬁsiche osservabili) con tratti

(forma assunta da un carattere)alternativi deﬁniti (seme giallo/seme

verde, ﬁore viola/ﬁore bianco, etc.)

3. La generazione parentale: scelse come generazione di partenza, che

chiamiamo generazione parentale, i caratteri dovevano essere allo stato

puro: ciò signiﬁca che il tratto prescelto dev’essere costante per molte

generazioni.

4. L’approccio matematico: è il suo contributo più importante, poiché

introdusse per la prima volta le leggi matematiche nell’ambito della

biologia molecolare. Egli ricorse alla statistica e al calcolo delle

probabilità nello studio sugli incroci

•Prima legge di Mendel

Per ciascun carattere scelse piante di linea pura per forme opposte del

medesimo carattere ( ad esempio ﬁore viola/ﬁore bianco) ed eﬀettuò una

fecondazione incrociata. Queste piante costituivano la generazione parentale.

Le nuove piante prodotte costituivano la prima generazione ﬁliale o F1, in cui

veniva mostrato solo uno dei caratteri, quello dominante.

I risultati ottenuti furono alla base della prima legge di Mendel o legge della

dominanza:

•Gli individui della generazione F1 manifestano solo uno dei tratti

presenti nella generazione parentale

•Seconda legge di Mendel

In seguito, Mendel procedette con le piante della generazione F 1 che

produssero una seconda generazione ﬁliale o F2.

Egli notò come:

1. Il tratto che non si era espresso nella generazione F 1 ricompariva nella

generazione F2

2. In F2 il rapporto numerico fra i due tratti era sempre lo stesso per

ciascuno dei sette caratteri studiati, ed era all’incirca 3:1. Quindi tre

quarti della generazione F2 mostrava il tratto dominante e un quarto il

tratto recessivo

I dati ottenuti da Mendel smentivano la prima legge. Propose quindi una

teoria:

1. Le unità responsabili dell’ereditarietà di un carattere si presentano

come particelle distinte che in ciascun individuo si trovano in coppia;

2. Durante la formazione dei gameti tali particelle si separano e ogni

gamete ne eredita una soltanto.

La sua conclusione fu che ogni gamete contiene una sola unità di queste

particelle, ma lo zigote ne contiene due, perché è il prodotto della fusione di

due gameti.

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Gregor Mendel e le sue leggi

Aspetti innovativi della sua ricerca

Il controllo dell’impollinazione : nel suo studio Mendel ricorse all’impollinazione incrociata (oltre all’autoimpollinazione), trasportando manualmente il polline da una pianta all’altra in modo tale da stabilire quali fossero i genitori delle generazioni successive
I caratteri : cercò caratteri (caratteristiche fisiche osservabili) con tratti (forma assunta da un carattere)alternativi definiti (seme giallo/seme verde, fiore viola/fiore bianco, etc.)
La generazione parentale : scelse come generazione di partenza, che chiamiamo generazione parentale, i caratteri dovevano essere allo stato puro: ciò significa che il tratto prescelto dev’essere costante per molte generazioni.
L’approccio matematico : è il suo contributo più importante, poiché introdusse per la prima volta le leggi matematiche nell’ambito della biologia molecolare. Egli ricorse alla statistica e al calcolo delle probabilità nello studio sugli incroci

Prima legge di Mendel Per ciascun carattere scelse piante di linea pura per forme opposte del medesimo carattere ( ad esempio fiore viola/fiore bianco) ed effettuò una fecondazione incrociata. Queste piante costituivano la generazione parentale. Le nuove piante prodotte costituivano la prima generazione filiale o F 1 , in cui veniva mostrato solo uno dei caratteri, quello dominante. I risultati ottenuti furono alla base della prima legge di Mendel o legge della dominanza :
Gli individui della generazione F1 manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale
Seconda legge di Mendel In seguito, Mendel procedette con le piante della generazione F 1 che produssero una seconda generazione filiale o F 2. Egli notò come:

Il tratto che non si era espresso nella generazione F 1 ricompariva nella generazione F (^2)
In F 2 il rapporto numerico fra i due tratti era sempre lo stesso per ciascuno dei sette caratteri studiati, ed era all’incirca 3:1. Quindi tre quarti della generazione F 2 mostrava il tratto dominante e un quarto il tratto recessivo

I dati ottenuti da Mendel smentivano la prima legge. Propose quindi una teoria:

Le unità responsabili dell’ereditarietà di un carattere si presentano come particelle distinte che in ciascun individuo si trovano in coppia;
Durante la formazione dei gameti tali particelle si separano e ogni gamete ne eredita una soltanto. La sua conclusione fu che ogni gamete contiene una sola unità di queste particelle, ma lo zigote ne contiene due, perché è il prodotto della fusione di due gameti.

“L’unità” ideata da Mendel oggi è chiamata gene e le forme diverse di uno stesso gene sono chiamate alleli. Questa nuova teoria costituisce la seconda legge di Mendel o legge della segregazione :

Quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (cioè gli alleli) si separano, cosicché ciascun gamete riceve soltanto una copia. Conseguenze della seconda legge di Mendel Grazie a questa legge è possibile descrivere i meccanismi di trasmissione dei geni. Gli alleli vengono rappresentati con una lettera:

Una lettera maiuscola se è dominante
La stessa lettera minuscola se è invece recessivo.

In base a ciò si distinguono: Genotipo : insieme degli alleli che determinano un carattere Fenotipo : caratteristica osservabile determinata dagli alleli. Omozigote : i due alleli del genotipo sono uguali. Eterozigote : i due alleli sono diversi

Per prevedere le combinazioni alleliche risultanti da un incrocio è possibile usare il quadrato di Punnett, un metodo ideato nel 1905 da un genetista inglese omonimo. Questo sistema permette di considerare tutte le possibili combinazioni gametiche.

Verifica delle leggi di Mendel Per verificare l’ipotesi che nella generazione F1 esistessero due possibili combinazioni alleliche, Mendel eseguì un testcross , ovvero un incrocio di controllo che permette di scoprire se un individuo che mostra un carattere dominante è omozigote o eterozigote. In un testcross l’individuo sotto analisi viene incrociato con un individuo omozigote per il carattere recessivo. Ad esempio nel caso del seme liscio(L)/rugoso(l), si otterrà che:

Se l’individuo sotto analisi è un omozigote dominante (LL), tutta la prole dell’incrocio di controllo sarà Ll e mostrerà il carattere dominante
Se l’individuo sotto analisi è un eterozigote (Ll), allora circa metà della prole sarà eterozigote (Ll) e mostrerà il carattere dominante, ma l’altra metà sarà omozigote (ll) e mostrerà il carattere recessivo.

La terza legge di Mendel In questo caso incrociò due diverse coppie di geni. Si può considerare un individuo eterozigote per due geni (LlGg, ossia seme liscio/rugoso e giallo/verde). Un ceppo parentale puro produceva soltanto semi lisci e gialli (LLGG), mentre l’altro produceva soltanto semi rugosi e verdi (llgg). Dall’incrocio fra questi due ceppi si otteneva una generazione F nella quale le piante avevano tutte genotipo LlGg. Poiché gli alleli L e G sono dominanti, i semi erano tutti lisci e gialli.

Negli incroci successivi per la generazione F 2 comparvero quattro fenotipi differenti in un rapporto di 9:3:3:1, dove: 9 piante con entrambi gli alleli dominanti 1 pianta con entrambi alleli recessivi 3, 3 piante con gli alleli sia recessivi sia dominanti

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