Le malattie ereditarie
La fibrosi cistica
Che cos’è e le sue cause
E’ una malattia genetica (la più diffusa) che influisce sulle ghiandole esocrine,
come quelle che producono muco e sudore. Le conseguenze del loro
malfunzionamento si riflettono sui polmoni, sul pancreas, fegato, intestino, seni
paranasali e apparato riproduttivo. E’ dovuta a un gene alterato, il gene CFTR
(Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che determina la produzione di muco
eccessivamente denso. Infatti a causa della sua alta densità chiude i bronchi e
comporta infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli
enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, causando così l’impossibilità di
digerire e assimilare i cibi. Inoltre questa malattia porta a perdere molti sali per
mezzo del sudore. In questo modo causa scompensi elettrolitici, disidratazione,
aumento della frequenza cardiaca, affaticamento e debolezza... E’ possibile che
aumenti anche il rischio di osteoporosi, osteopenia e problemi di fertilità. Ci
possono essere forme di fibrosi cistica di gravità differente in base alle mutazioni
del gene CFTR.
I sintomi della malattia
-tosse persistente, prima stizzosa poi catarrale;
-respiro sibilante e affanno;
-diarrea cronica e, a volte, ostruzione intestinale alla nascita che diventano
ripetute in fase adolescenziale e adulta;
-infezioni bronchiali e polmonari frequenti;
-scarso accrescimento in peso e altezza;
-sudore salato.
Cura e prevenzione
Negli ultimi anni c’è stato un notevole sviluppo della terapia, non solo dei sintomi
ma anche di terapie personalizzate che curano il difetto di base di alcune forme
geniche di FC. Per capire quante possibilità ci sono di generare un figlio affetto
da questa malattia si può ricorrere a delle analisi del DNA di entrambi i genitori.
Per mezzo di analisi genetiche condotte su materiale prelevato durante la
