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malattie genetiche
La maggior parte di noi abbiamo 46 cromosomi, suddivisi in 23 coppie.
22 coppie sono uguali e vengono dette OMOLOGHI/AUTOSOMI
1 coppia contiene i cromosomi sessuali/eterologhi
Ogni cromosoma contiene delle informazioni che si chiamano GENI, che sono l’unità ereditaria degli organismi viventi, infatti determinano il carattere ereditario (es. gene per il colore degli occhi).
Ogni gene è formato da 2 ALLELI che sono le caratteristiche che può assumere il gene (es. allele del colore degli occhi verdi).
Ogni essere umano eredità 1 allele dalla madre e 1 allele dal padre, quando gli alleli sono uguali si parla di OMOZIGOSI, mentre quando gli alleli sono diversi si parla di ETEROZIGOSI, in questo caso c’è sempre un allele dominante e uno recessivo.
DOMINANTE: allele mutato prevale su quello sano
RECESSIVO: allele sano prevale su quello malato
Omozigosi recessivi: malati
Eterozigosi recessivi: portatori sani
Omozigosi dominanti: sani
Le malattie genetiche riguardano tutte le cellule del nostro corpo.
Possono essere di 3 tipi:
- Mutazioni genomiche
- Mutazioni genetiche
- Mutazioni cromosomiche
1. MUTAZIONI GENOMICHE
Provoca un’anomalia genetica dei cromosomi, si parla di trisomia o monosomia
MONOSOMIA: mancanza di un intero cromosoma, provoca malattie genetiche (es. sindrome di Turnet) TRISOMIA: presenza di un cromosoma in più, provoca malattie genetiche (es. sindrome di Down, sindrome di Kunefelter, sindrome XXX e XXY)
SINDROME DI DOWN / TRISOMIA 21
C’è la presenza di un cromosoma in più nella coppia 21.
Questo errore genetico avviene nella fase della MEIOSI quando i cromosomi si devono dividere e nella coppia 21 non si dividono e formano una coppia con 2 cromosomi ( cromosomi nella coppia 21).
Il cromosoma in più è in tutte le cellule del corpo.
Incidenza della trisomia 21 aumenta di frequenza con l’aumentare dell’età della madre, questo perché alla nascita l’ovaia contiene già tutti i GAMETI, vengono bloccati dallo stadio di DOCITI di 1°ordine.
E’ possibile che la probabilità di fallimento del SISTEMA DI DIGIUNZIONE aumenti con l’età (es. mamma tra i 20-24 anni ha una frequenza di incombere alla malattia 1 bambino su 1575. 20-24 1/1575 40-44 1/
Per questo motivo dopo i 35 anni la madre deve fare l’AMNIOCENTESI o la VILLOCENTESI.
Con la sindrome di Down c’è l’aspettativa più alta di avere:
Difetti cardio-vascolari/ cardiaci (1 su 2) Sovrappeso o obesità (1 su 2), hanno un metabolismo inferiore alla norma Possibilità di avere il diabete Disfunzione tiroidea Ritardo mentale di grado variabile Possibilità di sviluppare demenze (es. Alzaimer) Precoce invecchiamento
Cambia l’aspetto fisico e motorio della persona affetta da sindrome di Down:
Occhi a mandorla con pieghe negli angoli interni Testa più piccola e piatta nella parte posteriore Viso rotondo, naso più largo e appiattito Bocca e orecchie più piccole Lingua più grossa e sporgente Collo ampio
2. MUTAZIONI CROMOSOMICHE
Alterazione della struttura dei cromosomi.
Es. sindrome dell’X fragile (FRAX): è la seconda causa di ritardo mentale di venatura genetica dopo la sindrome di Down.
Frequenza: 1/4000 maschi 1/6000 femmine
Nella maggior parte dei casi di FRAX, l’alterazione cromosomica è dovuta all’espansione della sequenza ripetuta di 3 basi nucleotidiche: C=citosina G=guanina G=guanina CGG a livello del gene FMR1.
Nelle persone normali questa tripletta CGG è ripetuta dalle 6 alle 55 volte.
Nelle persone affette da questa patologia è ripetuta più di 200 volte.
FENOTIPO:
Ritardo mentale Faccia allungata con mandibola larga Grandi orecchie a sventola Testicoli ingrossati
3. MUTAZIONI GENETICHE
Dovuto ad un errore all’interno di un gene, questo porta alla mancata o sbagliata produzione di una proteina.
possono essere ereditarie
sono dette: OMOSOMICHE / ETEROSOMICHE
MALATTIE A TRASMISSIONE AUTOSOMICHE DOMINANTE:
Sono quelle in cui allele mutato prevale su quello sano, ed è pertanto dominante Sia gli omozigoti dominanti che gli eterozigoti saranno affetti, mentre i sani saranno tutti sicuramente omozigoti recessivi: -omozigote dominante AA= malato -omozigote recessivo aa= sano -eterozigote Aa= malato
COREA DI HUNTNGTON: 1/20 000
Malattia neurodegenerativa ereditaria.
Manca una proteina che è implicata nello sviluppo dei neuroni a livello delle sinapsi.
Può essere individuato con amniocentesi/ villocentesi
Alterazioni comportamentali: irritabilità, depressione, disturbi dell’umore Alterazioni motorie: disturbo della coordinazione, caratterizzato da movimenti simile a scatti (corea), rallentamento dei movimenti o contratture muscolari persistenti Disartria: un’alterazione delle capacità di articolare il linguaggio, difficoltà di deglutizione I malati non muoiono a causa della malattia, ma in seguito alle sue complicazioni come soffocamento o infezioni
La morte si verifica in media 15-20 annidopo l’insorgenza della malattia
MALATTIE A TRASMISSIONE AUTOSOMICA RECESSIVA:
Sono quelle in cui l’allele sano prevale su quello malato, ed è pertanto recessivo Saranno malati solo gli omozigoti recessivi, gli omozigoti dominanti saranno sani e gli eterozigoti saranno portatori sani: -omozigote dominante AA= sano -omozigote recessivo aa= malato -eterozigote Aa= portatori sani Negli eterozigoti, un solo allele è sufficiente a svolgere le funzioni richieste. Si ha quindi la condizione del portatore sano
