Quando il patrimonio genetico viene alterato, può causare una malattia. Alcune di queste alterazioni
derivano da mutazioni di geni trasmesse dai genitori ai figli secondo le leggi di Mendel: si parla in
questo caso di malattie genetiche ereditarie, che possono essere causate da geni dominanti o
recessivi. Le malattie autosomiche hanno il pigmento della clorofilla, per- tosomiche dominanti, che
portano Quando l'allele alterato è recessivo e si ciò non possono fare la fotosintesi. a difetti genetici
come il nanismo (letale su un cromosoma non sessuale, o Nelle malattie autosomiche recessive, tale
allo stato omozigote), si parla di malattie auto- un individuo manifesta i sintomi di Huntington e il
rene policistico. tanto se è omozigote recessivo, menUn esempio è l'albinismo, in cui gli tre se è
eterozigote non presenta alcun Le malattie recessive individui non sono più capaci di pro- sintomo.
Negli eterozigoti infatti l'altro legate al sesso durre la proteina che regola la forma- allele non
alterato è dominante e "ma- In alcuni casi il gene difettoso recessivo zione della melanina, la
presenza del difetto genetico. si trova sul cromosoma sessuale X. Per cui dipende il colore della pelle,
dei Gli eterozigoti possono però trasmettendo questa caratteristica, i maschi e le femmine dei capelli
e dell'iride. Le persone con l’allele alterato ai propri figli: sono mine hanno una diversa probabilità di
albine hanno capelli e peli bianchi o di chiamati per questo portatori sani. manifestare la malattia. un
biondo molto chiaro, la pelle bianca Se l'allele alterato è dominante, la ma- Il difetto genetico infatti
causa gli occhi rossi; è omozigote esimili si osservano negli animali, e dominanti sia in tutti gli
eterozigoti. In te recessiva, cioè se ha ricevuto una perfino nelle piante: quelle albine non questo
caso si parla di malattie au- copia alterata del gene da ciascun genitore. Nei maschi, invece, basta
aver ricevuto dalla madre un cromosoma X con il gene alterato, per manifestare la malattia: avendo
un solo cromosoma X, infatti, i maschi non sono mai "protetti" da un gene funzionante. Anche in
questo caso, le donne eterozigoti sono portatrici sane: non presentano la malattia ma possono
trasmettere il difetto ai figli. Un esempio di malattia genetica recessiva legata al sesso è il
daltonismo, un'imperfezione della vista che impedisce di distinguere il rosso e il verde. Questo
disturbo è raro nella popolazione femminile, mentre si presenta con più frequenza trai maschi.
Un'altra patologia di questa tipologia è l'emofilia, una grave malattia, fortunatamente piuttosto rara,
che impedisce la coagulazione del sangue. Chi ne soffre può avere rischiose emorragie, anche in
seguito a ferite lievi. Anomalie cromosomiche di due nella coppia (trisomia 21). Queste alterazioni
del genoma meiosi avvengono errori nella separa- non sono trasmesse secondo le leggi di zione dei
cromosomi: alcuni gameti Mendel... possiedono quindi un cromosoma in Nel caso della sindrome di
Down, si stipiù, altri uno in meno. ma nasca circa un bambino ogni 700 Un esempio è la sindrome di
Down, con questa condizione genetica, ma una condizione genetica caratterizzata la probabilità
aumenta all'aumentare dalla presenza di tre cromosomi invece dell'età della madre.
