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LEZIONE N°5 – 03.04.
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLO SCHELETRO
Definizione : la malformazione è un’alterazione morfologica o funzionale di qualsiasi componente dell’organismo, originatasi durante lo sviluppo embrionario. Congenito: presente dalla nascita Ereditario: dovuto ad alterazioni geniche trasmesse dai genitori Dismorfismo: piccole differenze di forma, alterazioni di poco conto Mostruosità: alterazioni molto gravi solitamente incompatibili con la vita Malattia congenita: alterazioni multisistemiche, colpisce tutto l’organismo.
Malformazioni apparato locomotore Sono molto frequenti (almeno 25% di tutte le malformazioni e almeno 1% della popolazione), spesso ereditarie con manifestazioni fenotipiche variabili perché lo sviluppo di un determinato distretto è coordinato da più geni attraverso più fattori di crescita embrionaria. Stretta correlazione con l’ambiente sia intrauterino che neonatale. Ben conosciute le cause extragenetiche. Non è sempre chiaro perché si formino le malformazioni, a volte è dovuto a meccanismo di crescita, l’ambiente può influire notevolmente.
Origine genica Alterazione del codice genetico, ereditata o per nuova mutazione, che induce un’alterazione del fenotipo. Manifestazioni fenotipiche variabili a seconda di:
- penetranza, espressività e specificità del gene
- rapporti tra gene e fene : presenza di un gene per fene (monomeria), presenza di più geni per un fene (pleiotropismo)… - influenza dell’ambiente esterno
il genotipo è quello che pesa di più, l’ambiente e il fenotipo un po’ meno.
Origine extragenica Se la madre viene esposta a: agenti infettivi (es. rosolia), agenti tossici, agenti fisici, agenti meccanici, agenti metabolici, carenze nutrizionali. Malformazione secondo l’epoca gestazionale. Agente esterno che agisce sul feto da alterazioni genetiche diverse a seconda dell’età gestazionale.
Problemi classificativi malformazioni isolate : per sede sindromi malformativa : criteri vari, difficili da inquadrare malattie congenite : criteri vari
Malattie sistemiche Acondroplasia : meccanismo disarmonico cresce poco anche la colonna, deformità di Medelung… Osteogenesi imperfetta : osteoporosi importante alla nascita (13 forme), frattura frequente, alcune incompatibili con la vita. Osteopetrosi : osso denso. S. Fanconi… M. esostosica, displasie fibrose… Mucopolisaccaridosi, neurofibromatosi… Artrogriposi : difficoltà di movimento, saldazione veloce, M. Ehlers-Danlos: articolazioni lasse, cicatrizzazione lenta. S. di Down, S. di Turner…
Malformazioni Congenite propriamente dette :
- Piede torto congenito
- Displasia congenita dell’anca, coxa vara…
- Emispondili, sinostosi, vizi di differenziazione…
- Sindattilite, polidattilia, camptodattilia… A comparsa durante l’accrescimento :
- Scoliosi, cifosi, spondilosi
- Clinodattilia
- Ginocchio varo o valgo
- Piede piatto o cavo
Malformazioni comuni vizi di differenziazione locoregionale della colonna Cresce una costa cervicale: non da problemi da giovane, è in mezzo ai muscoli scaleni, il presso brachiale viene compromesso. Sacralizzazione di L5 non da nessun disturbo.
Malformazioni gravi da arresto dello sviluppo degli arti: amielia (no arto), focomelia (arto più corto)…
Trattamento Se possibile tentativo di trattamento conservativo per guidare l’accrescimento scheletrico altrimenti chirurgico con questi obiettivi:
- correzione delle deformità : exeresi, plastiche articolari, artrodesi vertebrali, allungamenti degli arti, correzioni angolari…
- compensazione delle deformità : osteotomie
- Trattamento degli esiti a distanza : protesizzazioni, osteotomie, artrodesi…
Se si può bisogna evitare che peggiorino, a volte con trattamenti conservativi altre con la chirurgia.
Ablazione/exeresi Polidattilia, malattia esostosante. Esadattilia: faccio l’intervento appena nato togliendo il dito accessorio e le metacarpo/metatarsofalngee. Correzione – allungamento Acondroplasia. Allungamento sfalsato. Si allunga anche di 14-15 cm.
DISPLASIA EVOLUTIVA DELL’ANCA
Malformazione complessa a carattere evolutivo dello sviluppo dell’articolazione coxo- fomorale che generalmente porta alla perdita progressiva dei rapporti tra gli elementi dell’articolazione. Le alterazioni dell’articolazione dell’anca sono stimolate a diventare anca normale sennò vi è una perdita dei rapporti articolari con lussazione. È congenita, c’è dalla nascita ma non è ancora lussata.
Displasia della cartilagine acetabolare Lassità capsulo-legamentosa
b) Stadio di sublussazione : il cercine glenoideo perde capacità contenitiva e si estroflette verso l’esterno. La capsula articolare si stira e viene segnata dal tendine dell’ileo-psoas (capsula a clessidra), retrazione muscoli pelvi-trocanterici, adduttori ed ileopsoas. Ipertrofia pulvinar. c) Stadio di lussazione franca: testa femorale supera il bordo acetabolare. Collocazione della testa sulla ala iliaca esterna. Formazione del neocotile, deformazione della testa che si appiattisce e del collo femorale che diventa valgo e antiverso.
Esame obiettivo Si basa su: segni di sospetto, segni di probabilità, segni di certezza Segni di sospetto : irregolarità delle pliche cutanee delle cosce ad arti addotti. Apparente accorciamento dell’arto. Presenza di altre malformazioni. Segni di probabilità : rigidità articolare, soprattutto in abduzione. Risalita del gran trocantere, appiattimento della natica dalla parte colpita. Segno di Ortolani e di Barlow positivi. Segno di Ortolani: sensazione tattile e talvolta acustica di scatto che avverte la mano durante le manovre di extrarotazione e abduzione delle anche con le ginocchia flesse a 90°. Segno di Barlow: sensazione tattile e talvolta acustica di scatto che avverte la mano durante le manovre di intrarotazione ed adduzione delle anche con le ginocchia flesse a 90°. Segni di certezza : segno di Trandelemburg positivo. Pes anserina, ecografia a 40gg, esame radiografico dopo 4 mesi. Segno di Trandelemburg: il bacino perde la sua orizzontalità per l’insufficienza dei muscoli pelvi-trocanterici e si inclina verso il lato sano. Il busto si inclina dal lato affetto per compensare. Il medio gluteo è insufficiente, ad esempio anche per operazioni multiple all’anca, la distanza tra gran trocantere e creta iliaca è ridotta perciò la forza del muscolo è ridotta.
Diagnostica Ecografia: screening consigliato ma non obbligatorio tra il 2° e il 3° mese. Si può vedere il profilo dell’osso e calcolare gli angoli di copertura della testa. A seconda sei gradi di avrà un quadro: normale – lievemente patologico – patologica - gravemente patologica. Non è attendibile se l’ala iliaca non è perfettamente parallela al bordo del foglio. Non esistono elementi per distinguere un’immaturità da una displasia vera evolutiva. Non sottovalutare nessun tipo.
Radiografia : dopo il 4° mese. Triade di Putti: sfuggenza tetto acetabolare, ipoplasia o assenza nucleo cefalico, rialita gran trocantere. Non è attendibile se le due ali iliache non sono uguali, significa che il bacino è sproiettato. L’anca displasica può diventare artrosica. Necessaria diagnosi precoce su i bambini a rischio.
Trattamento Ecografia 2-3° mese/ 30-40 gg se segni di sospetto. 1 a-1b: anca matura nessun trattamento 2 a +: immaturità fisiologica nessun trattamento 2 a -: doppio pannolino/cucino in abduzione
2 c – D - 3: divaricatore e cosciali = il femore spinge sul fondo invece che tendere a scivolare. Anca in extrarotazione La cartilagine cresce maggiormente dove non è schiacciata, mentre l’osso cresce maggiormente dove è sotto sforzo. Le anche lussate rimangono poche.
Anca lussata Riduzione e contenzione in apparecchio gessato. Irriducibilità trattamento chirurgico allungamento tendini Sfuggenza tetto tettoplastica : 18 mesi – 3 anni Osteotomia di Salter : adolescenza. Sega il bacino e lo ruota Osteotomia di Chiari : età adulta Valgismo femorale osteotomie correttive e di centramento
Conclusioni È importante anticipare l’ecografia al mese di vita se: segni di sospetto, presentazione podalica, gemellarità, familiarità/sesso
Follow-up Ecografia ogni 4-6 settimane fino a normalizzazione parametri. Radiografia a 12 mesi.
PIEDE TORTO CONGENITO
Piede: unità funzionale che provvede a complessi movimenti Equinismo: flessione plantare dita Talismo: flessione dorsale dita Adduzione: spostamento dita all’interno Abduzione: spostamento dita all’esterno Supinazione: rotazione pianta all’interno Pronazione: rotazione pianta all’esterno Varismo: adduzione + supinazione Valgismo: abduzione + pronazione Inversione: varismo + equinismo Eversione: valgismo + talismo
Definizione PTC Atteggiamento presente alla nascita di deviazione permanente del piede, causato da alterazioni muscolari, tendinee, legamentose, capsulati e ossee, per cui il piede non poggia al suolo sui suoi punti abituali.
Epidemiologia Frequenza 1% dei nati. Predilezione per il sesso maschile 2:1. Molto spesso bilaterale. Spesso associato a DCA.
Eziopatogenesi Alterazione genetica cromosomica. Oligoiframnios. Presentazione podalica, mancata detorsione dalla posizione equino-vara-supinata alla 9°-10° settimana, ipomiotrofia del polpaccio.
Trattamento Deve iniziare dal primo giorno! Facilmente trattabile.
- Manipolazioni correttive : fatte più volte al giorno dai genitori
- Apparecchi gessati : trattamento correttivo dalla 2° settimana di vita. 3. Tutori e scarpe
- Terapia chirurgica : solo se non si ottiene correzione
Trattamento conservativo : manipolazione (cambio pannolino 15-20v), bendaggi contenitivo-correttivi, apparecchi gessati correttivi rinnovati periodicamente. Manipolazioni fino a 40-60gg, tutori/scarpe correttive.
Apparecchi gessati correttivi: dai primi di giorni di vita, rinnovo dopo 7-10gg, fino ad ottenere una correzione sufficiente per le manipolazioni/tutori
Metodo Ponseti: allungamento del tendine acchileo. Cambio dell’apparecchio gessato ogni settimana.
Trattamento chirurgico < 4 anni: relase articolare, allungamento tendine d’Achille e tendini peronei, capsulotomie sotto-astragalica e mediotarsica 5-8 anni: relase parti molli, allungamento tendine d’Achille e peronei, riduzione sublussazione astragalo/calcaneo/cuboidea osteotomia correttiva del calcagno
In alcuni casi può risolvere in altri è necessario un intervento in sede ossea per la crescita di malformazioni dell’osso.
Se diagnosi tardiva o recidiva 9 anni: artrodesi calcaneo/cuboidea + osteotomia correttiva calcagno > 10 anni: triplice artrodesi + allungamento tendine d’Achille + relase parti molli
Piede talo valgo pronato Cammino sul tallone. Valgismo e pronazione del calcagno, l’astragalo scivola medialmente sporgendo sul mesopiede, retrazione del tibiale anteriore. Trattamento con manipolazioni, tutore ortesico; è raro l’intervento chirurgico (allungamento dei tendini dorso-flessori del piede)
Metatarso varo addotto Interessa solo l’avampiede Lo scafoide, il primo cuneiforme e il primo metatarso si lussano medialmente. Inspessimento della capsula mediale, retrazione del muscolo adduttore del I dito. Manipolazioni e presidi ortopedici amovibili a modulabilità di correzione. Intervento chirurgico solo in caso di scarsa riducibilità: disinserzione distale del tendine adduttore del I dito; osteotomia correttiva sui metatarsi 4-5aa
Conclusioni Importante… diagnosi prenatale, iniziare subito il trattamento, collaborazione con i genitori. PT è da seguire perché tende a recidivare.
Varo: segmento verso l’interno valgo: segmento verso l’esterno Possono essere fisiologici derivanti dall’accrescimento. Si aspetta il 5° anno per vedere se si corregge spontaneamente quando la muscolatura della gamba matura. Piede piatto congenito da astragalo verticale: grave e rara malformazione, sublussazione mediale dell’astragalo, generalmente correzione chirurgica. Per i piedi piatti viene fatto un intervento poco invasivo dove si inserisce una vite nel calcagno o astragalo per non far scivolare l’astragalo, i muscoli si regolano di conseguenza.
RACHIDE IN ETÀ EVOLUTIVA
Scoliosi Deformazione permanente della colonna in cui è presente una curva laterale sul piano frontale ed una rotazione vertebrale sul piano trasversale. La curva sul piano frontale influisce anche su gli altri due piani. Una scoliosi si definisce:
- Lato della curva a. Destra: convessità a destra della curva sul piano frontale b. Sinistra: convessità a sinistra della curva sul piano frontale - Livello della curva a. Cervicale C1-C b. Cervico-toracica C7-D c. Toracica D2-D d. Toraco-lombare D4-L e. Lombare L2-L
Gibbo : sporgenza delle coste sulla convessità di una curva conseguenza della rotazione vertebrale (gobba).
Valutazione clinica: anamnesi : ricerca precedenti familiari e collaterali, circostanze gravidanze e parto, tappa sviluppo psicomotorio. Storia della malattia per cercare di individuare l’epoca d’inizio. Contesto sociale e familiare, eventuale pratica di sport, ricerca di altre patologie. La differenza di lunghezza degli arti può causare scoliosi, ma non è la causa. La conferma si ha con l’RX.
Esame radiografico: Individuare le due vertebre limite, si fa una misurazione. Misurazione radiologia curve: A. Metodo di Fergusson: angolo compreso fra la retta che unisce la vertebra limite superiore alla vertebra apicale e quella che unisce questa alla vertebra limite inferiore o, in caso di curve doppie, alla vertebra di transizione. B. Metodo di Cobb : è il più utilizzato. Angolo compreso fra la tangente al piatto vertebrale superiore della vertebra limite superiore e la tangente al piatto vertebrale
Dipende da cosa si fa nell’età adulta.
Scoliosi congenite: per malformazioni vertebrali : difetto di formazione, difetto di segmentazione, inclassificabili per malformazioni extravertebrali richiedono chirurgia precoce
Trattamento
0-20°: si consiglia di avere una buona muscolatura 20-40°: si cerca di correggere la curva (corsetti, sport, fisioterapia)
40°: intervento chirurgico spodilodesi/artrodesi vertebrale. Non si usa più l’elettrostimolazione.
Trattamento ortopedico Scoliosi 10-15° ginnastica correttiva: training muscolare per coordinazione della muscolatura della postura. Insufficiente a contenere evoluzione. Scoliosi >20° corsetto ortopedico: correzione curva (derotazione deformità) e mantenimento risultato. Elettrostimolazione muscolatura della convessità con elettrodi trascutanei o superficiali. Scoliosi >40° riduzione cruente e mantenimento mediante spondilodesi: rivitalizzazione archi vertebrale + innesti spongiosi + posizionamento barra di Luque o di Harrington. L’intervento è opportuno farlo ad accrescimento quasi completato o appena finito perché i tessuti permettono un miglior risultato. Curva grave: compromissione organi interni dolenti e artrosiche.
TRAUMATOLOGIA DELLA COLONNA
Trauma diretto: adesso raro. Lesioni chiuse: contusioni dirette posteriori, gravi schiacciamenti Lesioni aperte: ferite da arma a fuoco, ferite trapassanti da arma bianca
Trauma indiretto: molto frequente (incidenti stradali, cadute, tuffi…) distorsione rachide: cervicale (frequente), dorsale (raro), lombare sublussazione e lussazione: cervicale (frequente), dorsale, lombare
Struttura di una vertebra Fratture: o da corpo o somatiche o dell’arco posteriore : peduncoli, apofisi articolari, lamine o delle apofisi : trasverse, spinose o fratture di più componenti
schematizzando: corpo canale vertebrale: fondamentale perché la sua integrità costituisce la protezione alle strutture nervose (midollo fino ad L1, poi cauda con radici) processi quando la vertebra è fratturata in più componenti c’è una modificazione del canale vertebrale. Riduzione del canale vertebrale crea un danno al midollo spinale.
Rischio di lesioni strutture nervose Midollo (fino a L1-L2):
- sezione: frammenti accuminati
- trazione: dislocazioni importanti
- compressione: frammenti, dislocazioni, protrusione o erniazione dei dischi, ematoma intracanalare, ematoma intramidollare, curvature del canale
- shock midollare: traumatismo momentaneo della struttura
frattura mielica radici spinali: compressione, stiramento.
Rischio maggiore se la lesione è instabile.
Midollo (fino a L1-L2): completa – incompleta – sofferenza acuta – sofferenza cronica (mielomalacia, siringomielia) Radici spinali: completa – sofferenza
Trattamento: immobilizzazione con minerva gessata o tutori, trattamento chirurgico (accesso transorale, stabilizzazioni occipito-cervicali)
Lesioni rachide cervicale basso Vari meccanismi. Conseguenze: gravi se lesione instabile, moderate se lesione stabile. Sintomi secondo livello. Valutazione neurologica attenta per individuare il livello. Trattamento: immobilizzazione con tutori. Riduzione delle dislocazioni: trazione, intraoperatoria se irriducibili. Decompressione (accesso posteriore). Stabilizzazione: accesso anteriore con artrodesi intersomatica – accesso posteriore con artrodesi con strumentazione posteriore.
Lesioni rachide tracolombare Meccanismo lesivo determina la lesione: compressione – scoppio – flessione distrazione – flessione compressione (più frequente) Conseguenza: paraplegia e paraparesi se instabile – lombosciatalgie croniche
Fratture stabili rachide tracolombare : crolli somatici in osteoporosi evoluzione spesso graduale, spesso paucisintomatici, progressiva cifotizzazione, corsetti ortopedici, terapia medica.
Sintomi : cifotizzazione, dolore, eventuali segni neurologici, alterazione biomeccanica della colonna permanente, rischio di radicolopatie a distanza.
Trattamento : immobilizzazione in estensione per 60gg (corsetto gessato, corsetto ortopedico), decompressione e stabilizzazione se segni neurologici.
Fratture instabili rachide tracolombare
Sintomi : cifotizzazione, dolore, rischi di danno neurologico elevato.
Trattamento : eventuale decompressione, stabilizzazione con artrodesi
Fratture sacrali Varie rime: trasversali, longitudinali, oblique Scomposizione: non frequente
