MALFORMAZIONI!
Le malformazioni sono provocate da diversi fattori sono per tanto definite multifattoriali (fattori ambientali +
fattori genetici) .!
Le malformazioni possono essere provocate da quelli che vengono definiti fattori teratogeni:
•Radiazioni ionizzanti (es. raggi X)!
•Agenti patogeni, virus e microrganismi (es. rosolia, citomegalovirus, varicella sifilide)!
•Sostanze chimiche , antibiotici e alcuni coagulanti ma anche quasi tutti gli anticancerogeni!
•Alcol , provoca ritardi mentali!
•Fumo , provoca diminuzione del peso del feto e aumento mortalità prenatale!
Le malformazioni possono però essere caratterizzate anche da fattori genetici, si distinguono quindi:!
-Aberrazioni cromosomiche, ovvero i geni sono normali ma la divisione delle cellule produce alterazioni
nei cromosomi!
-Trasmissione di geni difettosi, fanno parte di questa categoria le malattie ereditarie!
•Onfalocele, l’intestino medio rientra nella cavità addominale (10°settimana) ma il rientro è incompleto e
parte dei visceri fuoriescono dell’addome e la parte dei visceri che fuoriesce risulta rivestita dalla
membrana corionamniotica!
•Volvolo dell’intestino medio, ritorno anomalo dell’ansa intestinale primitiva nell’addome e i mesenteri
quindi non si sviluppano adeguatamente: l’intestino medio è fissato solo in un punto e questo fa si che
l’intestino può ruotare su sé stesso provocando una torsione detta volvolo , il tubo intestinale si occlude e
nel ruotare ostruisce anche l’arteria mesenterica superiore quindi parte del tessuto muore per necrosi!
•Cianosi congenita, colore violaceo della elle che si manifesta quando i livelli di emoglobina sono ridotti
nel sangue !
ANOMALIE DEL SETTO ATRIALE: si forma dall’unione di septum primum e secondarium!
•Septum primum e secondarium possono non accollarsi completamente ( questo perché c’è una crescita
insufficiente di septum secondario oppure una regressione del septum primum) e quindi il setto atriale
resta perforato e quindi c’è uno scambio di sangue tra i due atri, questo a lungo andare può provocare
ipertensione polmonare perché il ventricolo destro si trova a dover pompare più sangue del dovuto !
•Cuore trilobato o atrio comune, si ha la mancanza completa del setto atriale: il sangue venoso si
mescola a quello arterioso e il sangue che viene immesso nell’aorta per la circolazione sistemica è poco
ossigenato!
•Ipoplasia dell’atrio sinistro, il forame ovale si chiude prematuramente e il sangue venoso non passa
all’atrio sinistro che diventa sottosviluppato questo però al momento della nascita è fetale perché con ala
fine della circolazione fetale l’atrio sinistro non regge lo sforzo richiesto !
ANOMALIE DEL SETTO INTERMEDIO: si forma dalla fusione dei cuscinetti endocardici che vanno a
delimitare gli orifizi delle valvole!
•Persistenza del canale atrioventricolare, i cuscinetti endocardici non si formano e tutte le strutture che
derivano dai cuscinetti endocardici nel risentono e si forma un ampio foro al centro del cuore !
•Atresia della tricuspide, atrio destro completamente separato del ventricolo destro, non è presente la
tricuspide e questa anomalia è incompatibile con la vita il sangue non raggiunge i polmoni e non viene
ossigenato !
ANOMALIE DEL SETTO VENTRICOLARE: si forma da parete membranosa di setto troncoconico, septum
intermedium e inferius!
•Formazione incompleta del setto interventricolare, flusso di sangue da ventricolo sinistro a destro e il
sangue immesso nell’aorta è deossigenato quindi si ha cianosi!
•Cuore univentricolare, totale assenza del setto interventricolare quindi si ha un solo ventricolo!
ANOMALIE DEL SETTO TRONCOCONICO!
•Il tronco arterioso non si divide in modo simmetrico quindi o aorta o tronco polmonare sono piccoli per
funzionamento normale: si ha quindi stenosi aortica o stenosi polmonare che a volte sono
accompagnate dalla persistenza del dotto di botolo quindi parte del sangue penoso si mescola a quello
della circolazione sistemica e ne riduce l’ossigenazione!
•Trasposizione dei grandi vasi, il setto troncoconico non cresce a spirale e le due arterie sboccano nei
ventricoli sbagliati: il sangue che proviene dai polmoni entra nel ventricolo sinistro che viene rimandato ai
polmoni perché il ventricolo sinistro è collegato all’arteria polmonare!
•Persistenza del tronco arterioso, le creste che formano il troncoconico non si fondono o non si formano
quindi non si separa in aorta e tronco polmonare q quindi questo è fetale, i neonati muoiono dopo 6 mesi!
TETRALOGIA DI FALLOT!
Si hanno 4 malformazioni insieme:!
•Stenosi polmonare!
•Perforazione del setto ventricolare!
•Spostamento a destra dell’aorta !
•Ipertrofia del ventricolo destro!
