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programma biologia quinta superiore, Appunti di Biologia

biologia anno 2023-2024 programma completo liceo linguistico. Dna, sintesi proteica, regolazione genica, biotecnologie, scienze della terra ecc...

Tipologia: Appunti

2023/2024

In vendita dal 22/07/2024

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ginnymatteii 🇮🇹

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SINTESI PROTEICA
ESPERIMENTO DI BEADLE E TATUM
Gli studi sui mutanti della muffa del pane (Neurospora crassa) hanno chiarito la relazione fra
geni ed enzimi.
Beadle e Tatum ipotizzarono che l’espressione fenotipica di un gene fosse mediata
da un enzima → Vinsero il Nobel per la medicina nel 1958.
ESPERIMENTO
- Fecero crescere Neurospora su un terreno di coltura minimo (contenente solo sali minerali
e una fonte di carbonio organico).
- Gli enzimi dei ceppi selvatici di Neurospora catalizzavano tutte le reazioni metaboliche per
fabbricare i costituenti delle cellule.
- Poi sottoposero Neurospora ad un trattamento con raggi X, agenti mutageni.
- Videro che alcuni ceppi mutanti non erano più in grado di svilupparsi sul terreno minimo,
ma potevano farlo con un’aggiunta di una sostanza nutritiva.
- I mutanti avevano subito mutazioni nei geni che codificano gli enzimi impiegati per
sintetizzare quelle sostanze nutritive.
- Individuarono per ogni ceppo il composto che, aggiunto al terreno minimo, bastava a
sostenerne la crescita.
RISULTATO
Le mutazioni, dunque, avevano un effetto semplice: ogni mutazione in un
determinato gene causava la perdita di funzionalità dell’enzima specificato da
quel gene → Nacque l’ipotesi famosa come «UN GENE, UN ENZIMA».
Oggi sappiamo che non tutte le proteine che influiscono sul fenotipo sono enzimi.
Le proteine, compresi molti enzimi, hanno una struttura quaternaria (sono
composte da varie catene polipeptidiche) → Emoglobina: contiene 4 catene
polipeptidiche ed ogni catena è specificata da un gene distinto.
Allora è più giusto dire «un gene, un polipeptide».
IL DOGMA CENTRALE DELLA BIOLOGIA
!!! L’informazione genetica fluisce dal DNA all’RNA, fino ai polipeptidi, tramite molecole
adattatrici dette tRNA !!!
Le due ipotesi di Crick:
1. La trascrizione e l’ipotesi del messaggero: In che modo l’informazione passa dal nucleo al
citoplasma?
Da un filamento di DNA di un gene si forma, per copia complementare, una molecola di
RNA. L’mRNA si sposta dal nucleo al citoplasma, presso i ribosomi: qui fa da
stampo per la sintesi delle proteine («TRASCRIZIONE»).
2. La traduzione e l’ipotesi dell’adattatore: In che modo una sequenza di DNA si trasforma
nella sequenza di amminoacidi di un polipeptide?
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SINTESI PROTEICA

ESPERIMENTO DI BEADLE E TATUM

Gli studi sui mutanti della muffa del pane (Neurospora crassa) hanno chiarito la relazione fra geni ed enzimi. Beadle e Tatum ipotizzarono che l’espressione fenotipica di un gene fosse mediata da un enzima → Vinsero il Nobel per la medicina nel 1958. ESPERIMENTO

  • Fecero crescere Neurospora su un terreno di coltura minimo (contenente solo sali minerali e una fonte di carbonio organico).
  • Gli enzimi dei ceppi selvatici di Neurospora catalizzavano tutte le reazioni metaboliche per fabbricare i costituenti delle cellule.
  • Poi sottoposero Neurospora ad un trattamento con raggi X, agenti mutageni.
  • Videro che alcuni ceppi mutanti non erano più in grado di svilupparsi sul terreno minimo, ma potevano farlo con un’aggiunta di una sostanza nutritiva.
  • I mutanti avevano subito mutazioni nei geni che codificano gli enzimi impiegati per sintetizzare quelle sostanze nutritive.
  • Individuarono per ogni ceppo il composto che, aggiunto al terreno minimo, bastava a sostenerne la crescita. RISULTATO Le mutazioni, dunque, avevano un effetto semplice: ogni mutazione in un determinato gene causava la perdita di funzionalità dell’enzima specificato da quel gene → Nacque l’ipotesi famosa come «UN GENE, UN ENZIMA». Oggi sappiamo che non tutte le proteine che influiscono sul fenotipo sono enzimi. Le proteine, compresi molti enzimi, hanno una struttura quaternaria (sono composte da varie catene polipeptidiche) → Emoglobina: contiene 4 catene polipeptidiche ed ogni catena è specificata da un gene distinto. Allora è più giusto dire «un gene, un polipeptide». IL DOGMA CENTRALE DELLA BIOLOGIA !!! L’informazione genetica fluisce dal DNA all’RNA, fino ai polipeptidi, tramite molecole adattatrici dette tRNA !!! Le due ipotesi di Crick:
  1. La trascrizione e l’ipotesi del messaggero: In che modo l’informazione passa dal nucleo al citoplasma? Da un filamento di DNA di un gene si forma, per copia complementare, una molecola di RNA. L’mRNA si sposta dal nucleo al citoplasma, presso i ribosomi: qui fa da stampo per la sintesi delle proteine («TRASCRIZIONE»).
  2. La traduzione e l’ipotesi dell’adattatore: In che modo una sequenza di DNA si trasforma nella sequenza di amminoacidi di un polipeptide?

Deve esistere una molecola adattatrice che lega in modo specifico un amminoacido da una parte e che riconosce una sequenza nucleotidica dall’altra. Tale molecola, vedremo, è il tRNA (RNA transfer) I RETROVIRUS I retrovirus sono in grado di effettuare la sintesi del DNA a partire dall’RNA. (HIV)

  • Il retrovirus, una volta all’interno della cellula infettata, libera un enzima detto retrotrascrittasi inversa → Tale enzima è in grado di violare il dogma percorrendo al contrario la trascrizione da DNA a mRNA.
  • La retrotrascrittasi «retrotrascrive» il genoma ad RNA del virus in DNA.
  • Tale DNA virale viene incorporato nel genoma della cellula ospite che inizierà ad esprimere le proteine virali come se nulla fosse. RNA: un altro acido nucleico L’RNA è un polinucleotide simile al DNA, ma differisce da esso per tre caratteristiche: 1.E’ a unico filamento; 2.Contiene lo zucchero ribosio 3.Ha l’uracile al posto della timina Esistono tre tipi di RNA:
  • mRNA o RNA messaggero, che porta una copia delle informazioni di un tratto di DNA ai ribosomi;
  • tRNA o RNA transfer, che porta gli amminoacidi ai ribosomi e li colloca nella corretta posizione;
  • rRNA o RNA ribosomiale, che entra a far parte dei ribosomi e permette la sintesi proteica Trascrizione da DNA a RNA Trascrizione: è la prima parte della sintesi proteica, cioè la prima parte del processo che porta alla formazione delle proteine del nostro organismo.
  • In tale fase il DNA fa da stampo per creare una molecola di RNA.
  • Le basi azotate dell’RNA sono complementari a quelle presenti sul filamento di DNA che fa da stampo.
  • La trascrizione somiglia al processo di duplicazione del DNA, ma viene trascritto un solo filamento di DNA.
  • I due filamenti si aprono.
  • In una specifica sequenza di DNA, detta PROMOTORE o PRIMER, si lega l’RNA polimerasi, l’enzima che guida la trascrizione (INIZIO).
  • I ribonucleotidi dell’RNA vengono posizionati dall’RNA polimerasi uno alla volta lungo il filamento stampo di DNA e formano legami a idrogeno con le sue basi azotate (ma ad appaiarsi con A c’è U e non T). Via via, il filamento di RNA formato si stacca dal DNA stampo, che si ricompone (ALLUNGAMENTO).
  • TERMINAZIONE: l’RNA polimerasi raggiunge una sequenza di basi sul DNA stampo, detta sequenza di terminazione, che segnala la fine del gene.
  • L’RNA polimerasi si stacca dall’RNA e dal gene ed è libera per catalizzare un’altra trascrizione.

I ribosomi

  • I ribosomi sono strutture complesse che assemblano correttamente una catena polipeptidica.
  • Sono fatti da due subunità, una maggiore e una minore, che si uniscono durante la traduzione.
  • Subunità maggiore: tre molecole diverse di rRNA
  • Subunità minore: una sola molecola di rRNA
  • Sulla subunità maggiore ci sono 3 siti di legame per i tRNA.
  • Un tRNA carico scorre tra un sito e l’altro secondo un ordine preciso.
  1. Sito A (amminoacilico): l’anticodone del trna si collega al codone dell’mrna e allinea l’amminoacido che va aggiunto alla catena
  2. Sito P (peptidilico): il tRNA cede il proprio amminoacido alla catena polipeptidica in crescita.
  3. Sito E (exit): il trna viene rilasciato

Tappe della traduzione: inizio

  1. Inizio: codone di inizio in mRNA è AUG. L’anticodone di un tRNA caricato con METIONINA si lega al codone di inizio.
  • Il primo amminoacido di una catena polipeptidica è sempre la metionina (spesso rimossa da un enzima alla fine della traduzione).
  • Si forma un complesso di inizio, con tRNA caricato con metionina e legato all’mRNA.
  • Il tRNA caricato con metionina scorre nel sito P del ribosoma, mentre il sito A si allinea al secondo codone dell’mRNA. Il tutto è tenuto insieme da un gruppo di proteine dette fattori di inizio.

Tappe della traduzione: allungamento

  1. Allungamento: In estrema sintesi, durante l’allungamento un nuovo tRNA carico entra nel sito A della subunità maggiore, che promuove la formazione del legame peptidico e l’allungamento della catena polipeptidica. Tappe della traduzione: la terminazione Terminazione: avviene quando nell’mRNA compare un codone di stop: l’allungamento si blocca e il polipeptide si stacca dal ribosoma. 1- un fattore di rilascio si lega al complesso quando un codone di stop entra nel sito A 2- il fattore di rilascio distacca il polipeptide dal trna nel sito P 3- le restanti componenti si separano La catena polipeptidica non è necessariamente già funzionale. Avverranno altre modifiche post-traduzionali che potranno influire sul ruolo e sulla funzione del polipeptide.

DOVE VANNO LE PROTEINE? → verso un organulo o il reticolo endoplasmatico e a volte sono indirizzate da una sequenza segnale MUTAZIONI = Le variazioni nella sequenza nucleotidica del DNA Grazie alla scoperta del legame tra geni e proteine, gli scienziati hanno capito come si generano molte malattie ereditarie. Es: anemia falciforme, originata da una piccola variazione in un gene → In tal caso è presente un amminoacido valina al posto di un acido glutammico in due delle quattro catene polipeptidiche costituenti l’emoglobina

  • Ciò è dovuto alla sostituzione di un solo nucleotide nel filamento di DNA originario, che codifica per quel polipeptide. A livello molecolare, le mutazioni possono essere suddivise in 3 tipologie:
  1. Mutazioni puntiformi (interessano un solo gene ed una sola coppia di basi, come nel caso dell’anemia falciforme)
  2. Mutazioni cromosomiche
  3. Mutazioni del cariotipo (numero anomalo di cromosomi – es. sindrome di Down)

Mutazioni puntiformi

  • Le mutazioni puntiformi derivano dall’aggiunta, perdita o sostituzione di una base di

DNA.

  • Possono prodursi per un errore nella duplicazione del DNA sfuggito alla

«correzione di bozze», o per agenti ambientali (radiazioni, sostanze chimiche).

  • Riguardano un solo gene
  • non sempre hanno effetti sul fenotipo.

Le mutazioni puntiformi possono essere:

  • Silenti: non producono cambiamenti nell’amminoacido. Frequenti.

Es: GAA diventa GAG ma nella proteina che si forma non ci sono cambiamenti,

poiché GAA e GAG codificano per lo stesso amminoacido (ridondanza del codice

genetico).

  • Di senso: sostituisce un amminoacido all'altro
  • Non senso: fa sì che in mRNA si formi un codone di stop. Si forma una proteina più

breve, inattiva.

  • Per scorrimento della finestra di lettura: basi che si inseriscono nel DNA o che

vengono rimosse. Messaggio genetico alterato. Di solito si formano proteine non

funzionali.

Trasmissione delle mutazioni

  • Una mutazione può avvenire in qualsiasi cellula del nostro corpo, che poi la

trasmetterà alle cellule figlie, per mitosi.