Riassunti slide Mendel | Sintesi del corso di Biologia Genetica

MENDEL:'

Gregor&Mendel&si&occupò&di&scoprire&i&caratteri&dell’ereditarietà&e&come&essi&venivano&trasmessi,&per&

scoprire&ciò&per&anni&si&dedicò&dell’impollinazione&artificiale&scoprendo&che&in&realtà&l’ereditarietà&non&

dipendeva&nel&miscuglio&al&50%&dei&caratteri&di&entrambi&i&genitori,&ma&era&un&processo&molto&più&

complesso.&

Il&suo&metodo'sperimentale&è:&

• Accurato,&poiché&effettuò&moltissimi&esperimenti&

• Basato&su&risultati'netti'e'oggettivi&

• Studia&caratteri&limitati&partendo&dalla&prima&generazione&

• Prende&nota&di&tutto&effettuando&un’analisi'matematica&

Egli&partiva&sempre&da&linee'pure,&quindi&piante&che&conservavano&sempre&gli&stessi&caratteri&nel&corso&delle&

generazioni&(omozigoti),&focalizzandosi&sullo&studio&di&sette&caratteri&specifici&riguardanti&forma,&colore&e&

aspetto.&

I'LEGGE'DI'MENDEL'(legge'della'dominanza)'

Nel&suo&primo&esperimento&incrociò&due&linee&pure&(generazione'P),&generando&una&generazione&filiale&(F1)&

che&presentava&il&colore&di&una&delle&due&linee&pure,&determinando&il&carattere&dominante.&(fiore&rosso&x&

fiore&bianco&=&fiore&rosso&eterozigote).&AA'x'aa=Aa'

II'LEGGE'DI'MENDEL'(legge'della'segregazione)'

Partendo&dall’incrocio&di&due&ibridi,&quindi&della&generazione&filiale&(F1),&si&generavano&delle&generazioni&

filiali&F2&formate&dal&75%&da&carattere&dominante&(rosso)&e&al&25%&dal&carattere&recessivo&(bianco),&sebbene&

entrambe&le&generazioni&F1&incrociati&fossero&di&carattere&dominante&(rosso).&Questo&dimostra&che&anche&

nei&caratteri&dominanti&è&sempre&contenuto&il&carattere&recessivo.&Aa'x'Aa'='Aa'(dominante'75%)'Aa'

(recessivo'25%).'

Mendel&scoprì&quindi&che&un&singolo&carattere&era&presente&in&due&varianti,&chiamati&alleli:&dominante&e&

recessivo.&Quando&è&presente&l’allele&dominante,&il&recessivo&non&si&mostra&poiché&viene&nascosto.&Gli&allei&

non&sono&altro&che&la&corrispondenza&dei&geni&sullo&stesso&locus&sul&cromosoma.&

Tipi&di&alleli:&

• Aa&(eterozigote):&si&vede&il&carattere&dominante&perché&in&presenza&di&entrambi,&questo&nasconde&il&

recessivo&

• AA&(omozigote&dominante):&vedo&il&dominante&perché&è&presente&esclusivamente&questo&

• aa&(omozigote&recessivo):&vedo&il&recessivo&perché&non&&è&presente&il&dominante&

è&possibile&calcolare&attraverso&il&Quadrato'di'Punnet&i&possibili&genotipi.&

GLI'ALBERI'GEENALOGICI:'

L’albero&genealogico&serve&a&vedere&l’andamento&generazionale&partendo&dagli&antenati&fino&ai&discendenti&

per&verificare&la&presenza&di&malattie&o&di&caratteri&ereditari&e&della&modalità&in&cui&essi&vengono&tramandati&

durante&le&generazioni.&L’albero&genealogico&è&fatto&seguendo&dei&criteri&specifici:&

1. ogni&generazione&è&contrassegnata&da&numero'romano&

2. i&membri&della&famiglia&sono&indicati&da&numeri'arabi&(in&ordine&di&nascita)&

3. i&deceduti&sono&rappresentati&con&una&sbarretta'diagonale&

4. i&maschi'sono&quadrati'

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MENDEL:

Gregor Mendel si occupò di scoprire i caratteri dell’ereditarietà e come essi venivano trasmessi, per scoprire ciò per anni si dedicò dell’impollinazione artificiale scoprendo che in realtà l’ereditarietà non dipendeva nel miscuglio al 50% dei caratteri di entrambi i genitori, ma era un processo molto più complesso. Il suo metodo sperimentale è:

Accurato , poiché effettuò moltissimi esperimenti
Basato su risultati netti e oggettivi
Studia caratteri limitati partendo dalla prima generazione
Prende nota di tutto effettuando un’ analisi matematica Egli partiva sempre da linee pure , quindi piante che conservavano sempre gli stessi caratteri nel corso delle generazioni ( omozigoti ), focalizzandosi sullo studio di sette caratteri specifici riguardanti forma, colore e aspetto. I LEGGE DI MENDEL (legge della dominanza) Nel suo primo esperimento incrociò due linee pure ( generazione P ), generando una generazione filiale ( F1 ) che presentava il colore di una delle due linee pure, determinando il carattere dominante. (fiore rosso x fiore bianco = fiore rosso eterozigote). AA x aa=Aa II LEGGE DI MENDEL (legge della segregazione) Partendo dall’incrocio di due ibridi, quindi della generazione filiale ( F1 ), si generavano delle generazioni filiali F2 formate dal 75% da carattere dominante (rosso) e al 25% dal carattere recessivo (bianco), sebbene entrambe le generazioni F1 incrociati fossero di carattere dominante (rosso). Questo dimostra che anche nei caratteri dominanti è sempre contenuto il carattere recessivo. Aa x Aa = Aa (dominante 75%) Aa (recessivo 25%). Mendel scoprì quindi che un singolo carattere era presente in due varianti, chiamati alleli : dominante e recessivo. Quando è presente l’allele dominante, il recessivo non si mostra poiché viene nascosto. Gli allei non sono altro che la corrispondenza dei geni sullo stesso locus sul cromosoma. Tipi di alleli:
Aa (eterozigote): si vede il carattere dominante perché in presenza di entrambi, questo nasconde il recessivo
AA (omozigote dominante): vedo il dominante perché è presente esclusivamente questo
aa (omozigote recessivo): vedo il recessivo perché non è presente il dominante è possibile calcolare attraverso il Quadrato di Punnet i possibili genotipi. GLI ALBERI GEENALOGICI: L’albero genealogico serve a vedere l’andamento generazionale partendo dagli antenati fino ai discendenti per verificare la presenza di malattie o di caratteri ereditari e della modalità in cui essi vengono tramandati durante le generazioni. L’albero genealogico è fatto seguendo dei criteri specifici:

ogni generazione è contrassegnata da numero romano
i membri della famiglia sono indicati da numeri arabi (in ordine di nascita)
i deceduti sono rappresentati con una sbarretta diagonale
i maschi sono quadrati

le femmine sono tonde
i simboli caratterizzati da un colore pieno rappresentano la malattia ereditata
i simboli vuoti sono i non affetti
i gemelli sono rappresentati da due linee diagonali che partono da un punto comune
il matrimonio tra familiari è rappresentato da una doppia linea che unisce nel Carattere Autosomico Recessivo le caratteristiche sono:

stesse probabilità di trasmissione a prescindere dal sesso (autosomico)
in caso si figli affetti i genitori quasi sempre sono sani (salto generazionale, trasmissione orizzontale)
solo il 25% dei figli manifesta il carattere
la frequenza aumenta in caso di matrimonio tra consanguinei (cugini) nel Carattere Autosomico Dominante invece le caratteristiche sono:
stesse probabilità di trasmissione a prescindere dal sesso (autosomico)
i figli affetti hanno almeno un genitore affetto (in genere non c’è salto generazionale, trasmissione verticale)
l’individuo affetto trasmette alla metà dei figli TESTCROSS O REINCROCIO: Talvolta quando non si conosce il genotipo, ma solo il fenotipo dominante, si può effettuare un rincrocio; un incrocio con un carattere dal genotipo ignoto con un carattere omozigote recessivo: R? x rr. In questo modo si rivela il genotipo ignoto. Se il risultato è il carattere completamente dominante, significa che il carattere ignoto era omozigote dominante. Se invece presenta al 50% il carattere dominante e al 50% il recessivo, significa he il genotipo ignoto era eterozigote. III LEGGE DI MENDEL: Mendel decise di effettuare un ultimo esperimento, incrociando una generazione P che presentava due diversi tipi di caratteri fenotipici contemporaneamente (giallo liscio e verde rugoso). La generazione F risultava con il carattere dominante (giallo liscio). Incrociando però gli ibridi della generazione F1 (giallo liscio x giallo liscio), la generazione F2 risultante era:
Giallo liscio (9/16 = 60%)
Verde liscio (3/16 = 15%)
Giallo rugoso (3/16= 15%)
Verde rugoso (1/16%= 10%) Il rapporto risultante è quindi 9:3:3:1 , i caratteri dei genitori si trasmettono ai figli l’uno indipendentemente dall’altro. AB – Ab – aB – ab. In conclusione, gli esperimenti di Mendel stabiliscono tre principi di base :

Alcuni alleli sono dominanti e altri recessivi
Durante la formazione die gameti gli alleli differenti segregano tra loro
I geni indipendenti assortiscono indipendentemente.

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