Pobierz Genetyka przykładowe pytania i więcej Notatki w PDF z Genetyka tylko na Docsity! Pytania genetyka 1. Które białka hamują powstawanie kompleksu cyklina D1-cdk4? -białka p15, p16, p18 2. Jakie białka kodowane są przez geny zlokalizowane w locus INK4A/ARF? -białka p15, p16, p19 3. Kompleks jakich białek tworzy czynnik promujący fazę M (MPF)? -cyklina B i A oraz kinaza cdk1 4. Co to jest cyklosom? - kompleks promujący anafazę 5. W której fazie cyklu komórkowego działają biała pRb i p53? - faza G1 6. Błona jądrowa powstaje w telofazie z: - błon siateczki śródplazmatycznej 7. W czasie I profazy mejozy wytworzyły się 4 biwalenty. Komórki potomne będą więc mieć po: - 4 chromosomy 8. Liczba biwalentów tworzących się w czasie mejozy u organizmów diploidalnych: - odpowiada diploidalnej licznie chromosomów 9.Różnice między mitozą a mejozą: Mitoza: Mejoza: - dotyczy komórek somatycznych - komórki szlaku płciowego - na końcu procesu powstają 2 komórki - na końcu procesu powstają 4 komórki - identyczne komórki potomne i matczyne - komórki potomne różne od matczynej - 2n komórka matczyna i 2n komórka potomna - 2n komórka matczyna i 1n komórka potomna 10. Do kaspaz inicjatorowych procesu apoptozy należą: - kaspoza 2, 3, 9, 10 11. Kaspozą wykonawczą procesu apoptozy nie jest - kaspoza 2 12. Zaznacz zdanie prawidłowe - prawidłowe są a i b a) kaspazy inicjatorowe aktywowane są przez autoproteolizę b) kaspazy wykonawcze aktywowane są na drodze proteolizy przez wcześniej aktywowane kaspazy inicjujące 13. Do białek proapoptotycznych należą: - Bax, Bak, Bad, Bim, Bid 15. Według danych z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych wady wrodzone występują u: - 2-4% noworodków 16. Która z wymienionych niżej wad nie jest wadą dużą: - bruzda poprzeczna dłoni 17. Do podstawowych mechanizmów patogenetycznych powstawania wad wrodzonych należą: - deformacje, przerwania, dysplazje i malformacje 18. Wady izolowane dziedziczone są najczęściej jako cecha: - wieloczynnikowa 19. Działania, których celem jest zapobieganie pojawieniu się nieprawidłowego fenotypu płodu (np. wady cewy nerwowej płodu), najtrafniej można określić: - profilaktyką pierwotną 20. Który z podanych niżej czynników nie powoduje zwiększonego ryzyka wystąpienia wad płodu: - brak palców ręki u ciężarnej będący wynikiem przebytego w dzieciństwie urazu 21. Zaburzenie biosyntezy melanin, osłabienie biosyntezy neurotransmiterów, niedorozwój umysłowy i zaburzenia neurologiczne to objawy kliniczne: - fenyloketonurii 22. Gen CFTR koduje: - przezbłonowy regulator transportu jonów chlorkowych 23. Jakie jest prawdopodobieństwo, że dwoje kolejnych dzieci zdrowej kobiety i mężczyzny z zespołem Marfana będzie chore? - 1/4 24. U ojca rozpoznano głuchotę dziedziczoną autosomalnie dominująco, w której stopień penetracji zmutowanego genu wynosi 70%. Matka jest zdrowa. Jakie jest ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa? - 35% 25. Geny homeotyczne to takie, których ekspresja ma istotny wpływ na rozwój osobniczy. Poniżej podano kilka stwierdzeń dotyczących tej grupy genów. Które z powyższych stwierdzeń dotyczących genów homeotycznych są fałszywe: - 3 i 4 3- białka homeotyczne wykazują silne powinowactwo do swoistych sekwencji DNA i zaliczane są do grupy tzw. enhancerów 4- odcinek białka homeotycznego, nazywany homeodomeną to fragment złożony ze 180 aminokwasów tworzących strukturę helisa- zwrot- helisa 27. Kompleks genów homeotycznych HOX2 u człowieka znajduje się na chromosomie: - 7(7p21-p14) 28. Działanie genów homeotycznych w ukształtowaniu osi przodo- tylnej ciała u kręgowców jest: - identyczne lub bardzo podobne 29. Morfogeny (prekursory peptydów sygnałowych) odpowiedzialne za rozwój neuroektodermy to: - BMB, FGF, WNT, SHH 30. 38 genów homeotycznych stanowiących cztery grupy genów człowieka znajduje się na chromosomach: - HOXA na 7, HOXB na 17, HOXC na 12, HOX4 na 2 31. Różnicowanie komórek w rozwoju zarodkowym odbywa się w wyniku: - oddziaływania determinant i czynników sygnalizacyjnych 32. Czynniki, o których mowa z prawidłowej odpowiedzi zdania poprzedniego to: m.in. - aktywina, hormony steroidowe, białka z rodziny WNT i WG 33. U Drosophila melanogaster ziarna biegunowe zawarte w cytoplazmie tylnej części jaja odpowiadają za utworzenie: - gamet 34. Mutacje genu homeotycznego w kompleksie genów ANT-C prowadzą do przekształcenia: - czułków w odnoże kroczne 35.Mutacja genów homeotycznych: - wszystkie odpowiedzi poprawne 36. Który z podanych kariotypów nie powoduje wystąpienia zespołu Downa? - 45, XY, der(21:21) (q10:q10) 37. Wyjaśnij postulowany mechanizm powstawania kariotypu mozaikowego i jego następstw fenotypowych. - Kariotypy mozaikowe powstają najczęściej w wyniku nondysjunkcji mitotycznej. Początkowo zygota jest trisomiczna, np. dla chromosomu pary 21, a następnie dochodzi do utraty dodatkowego chromosomu 21 w dalszych podziałach mitotycznych zygoty. Stąd rozwijający się zarodek będzie miał dwie linie komórkowe: disomiczną i trisomiczną. Obecność linii komorkowej o prawidłowym kariotypie może łagodzić nasilenie objawów fenotypowych danego zespołu chromosomopatii. 38. Przedstaw mechanizm powstawania translokacji robertsonowskich (fuzje centryczne) i następstwa fenotypowe tego typu aberracji chromosomowych. - Translokacje robertsonowskie są szczególnym rodzajem translokacji wzajemnych. Dotyczą chromosomów akrocentrycznych grup D (13, 14, 15) i G (21, 22)poprzez ich centromery (fuzja centryczna). 39. Dobierz w pary cechę i sposób jej dziedziczenia. Wybierz prawidłową odpowiedź: Cecha/ choroba: Sposób dziedziczenia: A. Choroba Alzheimera a. Abberacje autosomów B. Deficyt dehydrogenazy b. Abberacje chromosomów płciowych C. Choroba alkoholowa c. Monogenowe autosomalne recesywne D. Masa ciała d. Monogenowe autosomalne dominujące E. Zespół Marfla e. Wieloczynnikowe F.Choroba Huntingtona ODP.: C-e, A-e, B-e 40. W przypadku dziedziczenia wieloczynnikowego: - pokolenie F2 wykazuje duże zróżnicowanie fenotypów w porównaniu z fenotypami rodzicielskimi, a pokolenie F1 wartości pośrednie 41. Rozkład zmienności danej cechy ilościowej w populacji zależy: 79. Składnikami jądrowego genomu człowieka są (…): - tylko 2,3: DNA satelitarny i DNA minisatelitarny 80. Prawidłowa liczba genów kodujących białka w mitochondrialnym DNA wynosi: - 13 81. Czym zajmuje się HPG? - 82. Jakie rodzaje map stosuje się w celu scharakteryzowania genomu człowieka? - 83. Jednostką mapowania genetycznego jest I centymorgan (cM), który odpowiada: - 1% częstości crossing- over między dwoma genami 84. Podstawowe warunki, które musi spełniać gen markerowy stosowany w mapowaniu genetycznym to: - występowanie w dwóch odmianach fenotypowych określanych przez różne allele 85. Pod względem ilości, rodzaju i kolejności nukleotydów podwójna helisa DNA po replikacji jest w stosunku do cząsteczki macierzystej: - identyczna 86. Przy zastosowaniu techniki porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) NIE jest możliwa identyfikacja: - translokacji zrównoważonej 87. Który z poniższych enzymów namnaża cząsteczki DNA: - polimeraza 88. Ekspresję genu bada się analizując: - mRNA 89. W technice PCR powiela się: - wybrany fragment DNA 90. Przyczyną hipertermii złośliwej jest mutacja genu (19q13,1) kodującego: - receptor rianodynowy 91. Gen kontrolujący syntezę katalazy na chromosomie 11 u heterozygot: - aktywność katalazy jest zwykle zredukowana o 50% w porównaniu z osobami zdrowymi 92. Objawy kliniczne gorszej tolerancji etanolu w populacji Azji wynika z : - różnic w aktywności dehydrogenazy aldehydowej 93. Czynnikiem wyzwalającym ostrą porfirię przerywaną nie jest: etanol 94. Pacjent z umiarkowanym niedoborem dehydrogenazy gluko-6-fosforanowej z aktywnością 10-60% normy należy do: - klasy III 95. Objawy niedoboru alfa-1-antytrypsyny występują u: - heterozygot recesywnych 96. Wobec kontrolowania laktazy przez trzy allele osoby o genotypach: - LL, Ll1, Ll2, wytwarzają enzym w dzieciństwie i wieku dojrzałym 97. Upośledzenie metabolizmu leku prowadzi do: - wzrostu stężenia leku i zwiększenia ryzyka wystąpienia działań niepożądanych 98. Chlorek suksametonium to: - lek depolaryzujący o krótkim czasie działania, zwiotczający mięśnie szkieletowe 99. Mechanizm powstania hipertermii złośliwej jest związany ze wzmożonym napływem wapnia: - do cytoplazmy z retikulum endoplazmatycznego 100. Warunkiem pozostawania populacji w stanie równowagi Hardyego- Weinberga nie jest: - haploidalność organizmów 101. Nieselektywny spadek wielkości populacji na skutek nagłego wydarzenia o szerokim zasięgu może być związany z: - efektem szyjki butelki 102. Wystąpienie retykulacji w schematach filogenetycznych nie jest związane z: - selekcją negatywną 103. Hipotezę zwaną „pożegnaniem z Aftyką” potwierdza: - najwyższy poziom zróżnicowania genetycznego charakteryzujący populacje afrykańskie 104. Który z niżej wymienionych markerów najlepiej nadawał się do odtworzenia najwcześniejszych szlaków migracji Homo sapiens sapiens z Afryki do Eurazji: - mtDNA 105. Co to jest polimorfizm genetyczny: - 106. Co to jest profil genetyczny? - 107. Jaka jest podstawowa różnica między polimorfizmem typu SNP i STR: - 108. Jakie podstawowe techniki analityczne stosowane są obecnie w celu otrzymania profilu genetycznego? - 109. W jakich sytuacjach korzysta się z nieautosomalnych markerów genetycznych, takich jak mtDNA i układy STR chromosomu Y? - 110. Jakie są obecnie perspektywy wykorzystywania wiedzy o sekwencji DNA w celach ustalania wyglądu i pochodzenia ludzi? - 111. Wskaż podłoże genetyczne zachowań agresywnych: - 112. Wymień choroby monogenowe, które w wyniku mutacji genowych wpływają na niedorozwój umysłowy i odmienne zachowanie - 113. Wymień najważniejsze geny predysponujące do choroby alkoholowej: - 114. Etiologia choroby alkoholowej (zespołu zależności alkoholowej) - 115. Jaka jest definicja komórek macierzystych? - 116. Jaki jest podział komórek macierzystych według ich pochodzenia? Podaj przykłady - 117. Na czym polega zjawisko transdyferencjacji: - 118. Jakie są różnice między komórkami macierzystymi i innymi komórkami ciała w cyklu komórkowym i starzenia się komórek: - 119. Czym charakteryzują się komórki progenitorowe: - 120. Na czym polega barwna klasyfikacja biotechnologii? -według barwnej klasyfikacji biotechnologię dzieli się na: a) zieloną, dotyczącą rolnictwa b) czerwoną, dotyczącą służby zdrowia c) białą, czyli biotechnologię przemysłową d) niebieską, czyli biotechnologię akwenów (jezior, mórz, oceanów) e) fioletową, zajmującą się zagadnieniami prawnymi i społecznymi 121. Co to jest organizm transgeniczny: - organizm transgeniczny to taki organizm, w którym materiał genetyczny został wzbogacony o obcy gen metodami nie występującymi w warunkach naturalnych 122. Jakie są najczęstsze kierunki modyfikacji genetycznych roślin? -Transgeneza roślin obejmuje głównie wytworzenie odporności na: a) środki ochrony roślin b) infekcje bakteryjne, wirusowe i grzybicze c) stresy abiotyczne, naturalne i wywołane działalnością człowieka e) szkodniki oraz poprawę cech jakościowych 123. Która z wymienionych roślin transgenicznych zajmuje największy areał na świecie: -soja 124. Jakie są najczęstsze kierunki transgenezy zwierząt? -transgeneza zwierząt obejmuje: a) poprawę cech jakościowych, takich jak szybszy przyrost tuszy, polepszenie jakości mleka, przyspieszenie metabolizmu w celu lepszego wykorzystania paszy b) wytworzenie odporności na choroby bakteryjne, pasożytnicze, wirusowe i prionowe c) wykorzystanie zwierząt jako bioreaktorów d)tworzenie zwierzęcych modeli chorób człowieka, umożliwiających testowanie nowych leków e)tworzenie organizmów znokautowanych w celu poznania funkcji genów f) ksenotransplantacje 125. Na czym polega technika uzyskiwania zwierząt transgenicznych? - do uzyskania zwierząt transgenicznych wykorzystuje się metodę mikroiniekcji do przedjądrza, modyfikację pierwotnych komórek zarodkowych i klonowanie, czyli transplantację jądra komórkowego. Metoda mikroiniekcji do przedjądrza polega na wprowadzeniu transgenu za pomocą mikropipety do jednego z przedjądrzy (najczęściej męskiego), powstałego w zapołodnionym oocycie. 126. Jaką przewagę ma metoda biolistyczna w stosunku do metody agroinfekcji: - metoda biolistyczna w odróżnieniu od metody agroinfekcji umożliwia modyfikacje materiału genetycznego plastydów i mitochondriów 127. Dlaczego wektory wirusowe stosowane w terapii genowej pozbawione są genów wirulencji: - wektory wirusowe wykorzystywane w terapii genowej pozbawione są genów wirulencji, aby nie miały zdolności autoreplikacji w komórkach gospodarza 128. Na czym polega zjawisko mutacji inercyjnej i które rodzaje wektorów wykorzystywanych w próbkach terapii genowych mogą wywoływać ten typ mutacji?: - mutacja inercyjna może być wywołana przez wektory wirusowe integrujące swój materiał genetyczny z genomem komórki gospodarza, np. wektory retrowirusowe. Polega ona na zaburzeniu prawidłowej struktury genów zainfekowanej komórki lub ich regionów regulatorowych, co zmienia poziom ich ekspresji i prowadzi do zaburzenia homeostazy komórki. 129. Dlaczego nośniki chemiczne stosowane w terapii genowej są obdarzone ładunkiem dodatnim? - Nośniki chemiczne są naładowane dodatnio, aby równoważyć ujemny ładunek transportowanego DNA i umożliwić przedostanie się transgenu do wnętrza komórki poprzez ujemnie naładowaną błonę cytoplazmatyczną. 130. Najczęściej wybieranym celem terapeutycznym w próbach terapii genowej są: - choroby monogenowe 131. Wynikiem impintingu genowego jest: - 132. Czynnikiem, który może spowodować trwałe zabrzuenia strutury lub funkcji embrionu lub płodu jest: - 133.Wskaż schemat przedstawiający mutację typu delecja. - 134. Wyjaśnij pojęcie heterogenność locus i podaj 2 przykłady jednostek chorobowych - 135. W wyniku mejozy powstają: - 136. Jak nazywane są miejsca w chromosomie zajmowane przez określony gen? - 137. Jak nazywane są geny zlokalizowane na tym samym chromosomie, które dziedziczone są łącznie? - 138. Omów zasadę czynności gamet i niezależnej segregacji - 139. Podaj definicję krzyżówki testowej - 140. Podaj definicję krzyżówki wstecznej. - 141. Mężczyzna niebieskooki poślubił kobietę o brązowych oczach. Dziecko z tego małżeństwa ma niebieskie oczy. Rodzice kobiety mieli oczy brązowe. Podaj genotypy wymienionych osób -Oczy niebieskie- cecha recesywna a- allel niebieskich oczy (12S i 16S rRNA). Na nici H jest zapisana informacja o 12 białkach, 14 tRNA i 2rRNA na nici L- informacja o sekwencji 1 białka i 8 tRNA. Wszystkie białka kodowane przez mitochondrialny DNA są podjednostkami kompleksów systemy fosforylacji oksydacyjnej (OXPHOS). 165. Na czym polega odmienność mitochondrialnego kodu genetycznego od kodu genetycznego genomu jądrowego? - kodon UGA nie jest kodonem stop jak w przebiegu translacji cytoplazmatycznej, ale koduje tryptoan. Uniwersalny kodon AUA dla izoleucyny w mitochondriach koduje metioninę. Kodony AGA i AGG nie kodują argininy, lecz stanowią w mitochondriach kodony stop. Kodon AUU jest w mitochondriach kodonem inicjacji translacji i koduje metioninę. 166. Podaj przyczyny szybszego tempa mutacji w mtDNA w porównaniu z jądrowym DNA. -mitochondrialny DNA u ssaków wyróżnia się kilkakrotnie szybszym temptem mutacji w w porównaniu z DNA jądrowym. Przyjmuje się, że przyczyną tego stanu są mniej sprawne, w porównaniu zjądrowymi, systemy naprawy mtDNA, brak ochronnego działania chromatyny oraz obecności dużej ilości reaktywnych form tlenu i wolnych rodników, powstających w procesie fosforylacji oksydacyjnej. 167. Wyjaśnij pojęcie homo- i heteroplazmii. - Homoplazmia występuje wtedy, gdy wszystkie kopie mtDNA w mitochondium i we wszystkich mitochondriach w komórce są identyczne i prawidłowe. W przypadku wystąpienia mutacji w mtDNA udział zmutowanych cząsteczek może być różny i wynosić od bliskiego zeru do prawie 100% w stosunku do całkowitego mtDNA. Niektóre mutacje mogą dotyczyć wszystkich kopii mtDNA i wówczas mówi się także o homoplazmii, ale w stosunku do występującej mutacji. Stan, w którym tylko część cząsteczek mtDNA w mitochondrium lub w komórce jest zmutowana, nazywa się heteroplazmią. 168. Podaj definicję choroby mitochondrialnej. - chorobę mitochondrialną określa się jako stan wywoływany uwarunkowaną genetycznie zmianą struktury i funkcji białka, której skutkiem jest upośledzony przebieg procesów energetycznych w komórce. Przyczyną tych chorób mogą być zmiany w DNA mitochondrialnym, a także mutacje w genach jądrowych kodujących białka strukturalne mitochondriów lub białka związane z regulacją ich funkcji. 169. Chorują najczęściej młodzi mężczyźni,choroba ujawnia się zwykle w wieku młodzieńczym, dochodzi do uszkodzenia nerwu wzrokowego i utraty wzroku w centrum pola widzenia, na dnie oka obserwuje się zmiany naczyniowe (teleangiektazje), chorobie mogą towarzyszyć liczne zaburzenia neurologiczne oraz zaburzenia przewodzenia w mięśniu sercowym. Powyższe stwierdzenie dotyczy: -zespołu LHON 170. Przedstawione cechy są charakterystyczne dla cukrzycy. Postać immunologiczna tego typu cukrzycy stanowi 80-90%, ryzyko zachorowania na nią wynosi od 0,2 do 0,4%, występują sprzężenia w obrębie loci IDDM oraz wyższe ryzyko zachorowania heterozygot HLA- DR3/HLA-DR4 na cukrzycę: -insulinozależnej typu 1 171. Matka ma grupę krwi A, M, K (+) i jest wydzielaczem, a ojciec B, N, K (-) to niewydzielacz. Które z dzieci może być dzieckiem tych rodziców. - 0, MN, K (-) niewydzielacz 172. Matka z grupą krwi B, Rh (-), Fy (a-b+) będąca wydzielaczem ma dziecko z grupą krwi 0, Rh-, Fy, a-, b+ nie będące wydzielaczem. Który z mężczyzn może być ojcem dziecka? -AB, Rh-, Fy (a-b+) niewydzielacz -B, Rh+, Fy (a+b-), niewydzielacz -A, Rh-, Fy (a+b+), wydzielacz 172. Antygen F(a+b+) układu grupowego Duffy: -umożliwia zarodźcowi ruchliwemu (Plasmodium viax) zarażenie erytrocytów 173. Na czym polega unikalność mechanizmów genetycznych w zakresie głównego układu zgodności tkankowej? - geny głównego układu zgodności tkankowej cechuje ogromna różnorodność, którą obserwuje się na poziomie osobniczym i populacyjnym. Warunkuje ona zdolność jednostki oraz populacji do prezentowania szerokiego spektrum peptydów, a tym samym do inicjowania protekcyjnej odpowiedzi przeciwinfekcyjnej przeciw licznym patogenom. Z punktu widzenia osobniczego ważną cechą jest mnogość genów kodujących pojedyncze cząsteczki MHC. Zjawiskiem warunkującym zróżnicowanie cząsteczek MHC między osobnikami tego samego gatunku jest występowanie licznych alleli dla tego samego locus. Jest to tzw. polimorfizm alleliczny. Geny kompleksu MHC są najbardziej polimerficzne w genomie kręgowców. Innym mechanizmem przyczyniającym się do ogromnego zróżnicowania garnituru białek MHC jest kodominujący model dziedziczenia genów tego układu. Oznacza to, że na komórkach następuje ekspresja zestawów cząsteczek kodowanych przez allele od obojga rodziców. Ten sposób dziedziczenia maksymalizuje liczbę cząsteczek MHC zdolnych do prezentowania różnych peptydów. 174. W jakich komórkach występują hipermutacje somatyczne i jakie są skutki tego procesu? - Hipermutacje somatyczne występują w limfocytach B w rejonach DNA kodujących sekwencje hiperzmienne, czyli CDR. Przyczyniają się one do lepszego dopasowania receptorów BCR i przeciwciał do antygenu. Procesy te, polegające na punktowych mutacjach, najczęściej prowadzą do zmiany pojedynczego aminokwasu. Każdy kolejny kontakt z antygenem, czyli tzw. wtórna odpowiedź immunologiczna, zwiększa liczbę punktów mutacji. Zjawisko to prowadzi do dojrzewania powinowactwa przeciwciał i receptorów BCR do antygenu. 175. Na czym polega zjawisko wytwarzania nowych sekwencji DNA w komórkach, których nie było w komórkach linii zarodkowej? - nowe sekwencje DNA powstają podczas łączenia się segmentów VJ lub VDJ w jeden funkcjonalny gen. Na końcach łączonych segmentów VJ lub VDJ dochodzi do niesymetrycznego usunięcia końcowych nukleotydów, z pozostawieniem dwóch nierównych nici DNA. W procesie dalszej obróbki tych segmentów do krótszego końca DNA zostają dodane przez polimerazę DNA nukleotydy zwane nukleotydami P. Dodawanie do końców złącz pozamatrycowo tzw. nukleotydów N przez enzym terminalną transferazą deoksynukleotydylową jest drugim mechanizmem przyczyniającym się do tworzenia nowych sekwencji DNA, które powstają wyłącznie w genach kodujących regiony zmienne receptorów TCR, BCR oraz immunoglobulin sekrecyjnych. 176. Z jakiego typu odpowiedzią immunologiczną, wrodzoną czy nabytą, są związane zjawiska rearanżacji genów kodujących receptory TCR i BCR? -zjawiska rearanżacji występują w odpowiedzi nabytej, którą cechuje osiągnięcie swoistości wobec antygenu przez limfocyty T oraz B. 177. W jakich strukturach komórkowych występują regiony CDR i jaka jest ich funkcja? - regiony CDR występują w regionach zmiennych receptorów TCR, BCR, oraz wolnych przeciwciał. Regiony te są odpowiedzialne za dopasowanie i silne wiązanie peptydów. 178. Jakie znasz cytokiny prozapalne -IL-1, IL-2, IL-6, IL-12. IL-17, IL-21, IL-22, IL-23, TNF, IFN-gamma 179. Jaka jest rola sekwencji ISRE w promotorach genów? -Są to specyficzne motywy nukleotydowe znajdujące się w promotorach genów kodujących interferony oraz w promotorach genów regulowanych przez interferony. 180. Jaka jest różnica między receptorem IL-1RI a IL1-1RII? -IL-1RI jest aktywnym receptorem dla IL-1. Po przyłączeniu liganda przenosi on pobudzenie do wnętrza komórki. IL-1RII jest nieaktywną formą receptora dla IL-1. Stanowi on jeden z mechanizmów regulacji aktywności IL- 1. 180. Do testów cytogenetycznych na mutagenność nie należy: -test Amesa 181. W teśnie bakteryjnym Amesa wykorzystuje się proces: -rewersji uszkodzenia (mutacje wsteczne) 182. Dlaczego w teście aberracji strukturalnych chromosomów in vitro hodowlę limfocytów prowadzi się przez 48h. A nie przez 72 godz. jak w standardowej hodowli? - przedłużenie czasu trwania hodowli limfocytów do 72h. Może obejmować procesy naprawcze uszkodzeń DNA; dlatego wyniki będą niejednoznaczne 183. Czy działanie czynnika genotoksycznego na określoną fazę cyklukomórkowego wpływa na rodzaj powstających aberracji strukturalnych chromosomów? -tak. Aberracje strukturalne typu chromosomowego powstają, gdy czynnik uszkadzający działał na komórkęw fazie Gzero lub Gjeden. Z kolei aberracje strukturalne typu chromayydowego powstają, gdy czynnik uszkadzający działał na komórkę w późnej fazie S (po replikacji) lub Gdwa. 184. Podstawową techniką barwienia stosowaną w celu określania kariotypu jest technika: -GTG 185. Wskaż kariotyp który w 100% przypadków prowadzi do poronienia zarodka/płodu: -47, XX, +18 186. Niedobór 5- alfa-reduktazy powodującej konwersje testosteronu T do dihydrotestosteronu (DHT) może być przyczyną: -wad rozwojowych zewnętrznych narządów płciowych u chłopców z prawidłowym kariotypem 46, XY 187. Kompleks sygnałowy DISC bierze udział w przekształceniu: - prokaspazy 10 w czynną kaspazę 10 188. Aktywacja wewnętrznego szlaku apoptozy następuje w wyniku: - wszystkie odpowiedzi są prawdziwe (czyli: wzrostu stężenia reaktywnych form tlenu; stężenie CA2+ w cytoplazmie; szoku termicznego) 189. Zaznacz zdanie prawidłowe - szlak pseudoreceptorowy może przebiegać z udziałem granzymu A 190. Ceramid powstały w wyniku hydrolizy sfingomielinazą obojętną aktywuje: - wszystkie odpowiedzi są nieprawdziwe 191 Europejska konwencja bioetyczna określa ogólne ramy zastosowań osiągnięć współczesnej biologii i medycyny z uwzględnieniem ochrony praw człowieka i godności istoty ludzkiej. Rozszerzeniem jej zapisów i postanowień są dodatkowe protokoły. Przyjęto, że: - ratyfikcję któregokolwiek protokołu dodatkowego musi poprzedzić ratyfikacja konwencji .25 rekomendacji” dotyczących etycznych i społecznych implikacji badań genetycznych to: - zbiór zaleceń opracowanych przez grupę ekspertów na zlecenie Komisji Europejskiej 193. Zasady powołania i funkcjonowania komisji bioetycznych w Polsce reguluje: - ustawa o zawodzie lekarza 194. Wybierz odpowiedź błędnie charakteryzującą białko p66Shc: - hamuje wytwarzanie wolnych rodników tlenowych w mitochondriach 195. Lipofuscyna gromadzi się w: - lizosomach 196. Wybierz stwierdzenie błędnie charakteryzujące teorię zużycia: - duże zwierzęta wydatkują więcej energii, przypadającej na gram tkanki i dlatego żyją dłużej 197. Omów rolę telomerazy - 198. Podaj przykłady schorzeń wieku starczego, w którym udowodniono związek między ich wystąpieniem a niewydolnością mitochondriów. - 199. Wymień główne źródła wytwarzania wolnych rodników tlenowych w komórce - 200. Przyczyny i skutki procesu sieciowania makromolekuł (cross-linking) - 201. Jaka jest procedura terapii genowej stosowana w leczeniu hipercholesterolemii rodzinnej? - w leczeniu hipercholesterolemii rodzinnej stosuje się terapię genową ex vivo. Od pacjenta pobiera się fragment tkanki wątroby, po namnożeniu hepatocytów komórki poddaje się modyfikacji genetycznej polegającej na wprowadzeniu do ich materiału genetycznego genu kodującego receptor dla LDL. Ostatnim etapem jest wprowadzenie dożylnie zmodyfikowanych komórek do organizmu pacjenta. 202. Do powstawania zespołu MEN 2B prowadzą mutacje genu RET w kodonie: - 918 203. Co to jest mutacja germinalna (konstytucyjna)? - mutacja germinalna (konstytucyjna) to mutacja, która zachodzi przed zapłodnieniem w oocytach lub spermatocytach. Obecna jest we wszystkich komórkach organizmu. Może być dziedziczona od jednego z rodziców lub powstać sen ovo w komórce rozrodczej. 204. Dziedziczny rak piersi i jajnika związany jest głównie z mutacją genów: - BRCA1 i BRCA2 205. Zespół charakteryzuje się występowaniem od setek do tysięcy polipów w błonie śluzowej jelita grubego, polipy pojawiają się w młodym wieku, wykazują duży potencjał złośliwości, poza objawami