Preuzmite Humana genetika - skripta i više Ispiti u PDF od Medicinska genetika samo na Docsity!
1. Centralna dogma molekularne biologije Prema ovoj dogmi, geni se kroz generacije prenose zahvaljujući procesu replikacije koji omogućava da potomačke ćelije dobiju iste gene koje je imala i ćelija od koje su nastale. Da bi ćelija mogla da normalno funkcioniše potrebno je da stvara različite proteine. Priroda proteina je strogo utvrđena i i određena genima. Sinteza proteina odvija se u ribozomima(u citoplazmi), a geni( DNK) se nalaze u jedru. Usled toga se kao posrednici između gena,sa jedne i proteina, sa druge strane, umeću molekuli RNK. U procesu transkripcije se uputstvo za sintezu proteina, sadržano u genima, prepisuje na RNK , a zatim procesom translacije prevodi u redosled aminokisjelina u proteinu. Dakle, protok genetičke informacije kroz generacije ćelija vrši se replikacijom , a unutar same ćelije transkripcijom i translacijom.
Retrovirusi Otkrićem posebne grupe RNK virusa tzv. retrovirusa (pripada im i HIV-virus) centralna dogma molekularne biologije je ''poljuljana''. Kod njih dolazi do obrnute transkripcije, reverzne transkripcije, pri kojoj se RNK prepisuje u DNK. Geni ovih virusa su delovi RNK, po čemu je ova grupa virusa jedinstvena u čitavom živom svijetu. Po ulasku u ćeliju domaćina oni svoju RNK prepisuju na DNK, a zatim tu DNK ugrađuju u DNK ćelije domaćina. Ćelija domaćin tada po uputstvima DNK virusa sintetiše nove virusne čestice. Otkriće retrovirusa dovelo je do modifikacije centralne dogme, u slučaju ovih virusa ona glasi: RNK – DNK – RNK – protein
drugog, i obrnuto. Lanci su uvijeni jedan oko drugog tako da se duž dvolančane zavojnice prostiru dva žljeba: veliki i mali. DNK zavojnica ima celom dužinom isti prečnik. Purinske i pirimidinske baze se nalaze u unutrašnjosti zavojnice gusto spakovane jedna nad drugom, a ravni baza su normalne na osu zavojnice. Fosfatne grupe su okrenute prema spoljašnjoj strani i zajedno sa pentozama čine skelet zavojnice.(Prečnik zavojnice iznosi 2 nm; jedan pun zavoj čini 10 parova nukleotida čija je ukupna dužina 3,4 nm.) Tercijerna struktura Na osnovu molekulske mase DNK i podatka da jedan puni zavoj ima dužinu od 3,4 nm, lako se može izračunati ukupna dužina ispružene dvolančane zavojnice DNK u nekoj ćeliji. Tako, ukupna dužina dvolančene DNK u jednoj jedinoj ćeliji čoveka iznosi oko 2 m. Dužina potpuno ispružene DNK najvećeg ljudskog hromozoma (hromozom 1) iznosi 85 mm.Treba imati u vidu da je prečnik tipične ćelije oko 20 mikrometara, a njenog jedra 5- mikrometara. Tercijerna struktura predstavlja pakovanje DNK pomoću histonskih proteina. Komplementarnost i Čargafova pravila Iz činjenice da je prečnik zavojnice isti celom dužinom, zaključeno je da se naspram purinske baze u jednom lancu nalazi pirimidinska baza u drugom, i to komplementarne – naspram adenina timin, a naspram guanina citozin i obrnuto. Naspramne baze se povezuju vodoničnim vezama : A i T su međusobno povezani sa dve, a G i C sa tri H-veze (A=T; GºC). Princip komplementarnosti, na kome se zasniva sekundarna struktura DNK, omogućava da redosled baza u jednom lancu automatski određuje redosled u drugom. Zato su odnosi A/T= 1 i G/C=1 tj. da je broj molekula A jednak broju molakula T, što važi i za G i C ; isto tako je i broj purinskih nukleotida jednak broju pirimidinskih nukleotida tj. A+G/T+C= 1; sve navedene pravilnosti nazivaju se Čargafova pravila (Erwin Chargaff). Komplementarni lanci su uvijeni na desno jedan oko drugog, tako da se duž molekula formiraju dva spiralna žljeba, označena kao veliki i mali žljeb. Jedan okret ili hod zavojnice sadrži 10 nukletida. Opisani model je ujedno i najčešća forma molekula DNK u prirodi, označena kao B forma. Pri visokim koncentracijama soli ili u dehidratisanom stanju DNK se javlja u A formi , u kojoj je zavojnica takođe desna, ali zbijenija sa 11 baznih parova po punom okretu. Z forma molekula DNK, koju karakteriše lijevostrana zavojnica sa okosnicom cik-cak oblika, po čemu je i dobila naziv. Jedan zavoj ima 12 baznih parova i formira samo jedan duboki žljeb. Denaturacija i hibridizacija Sekundarna struktura DNK je podložna denaturaciji. Pod denaturacijom se podrazumeva narušavanje sekundarne strukture tako da se dvolančani DNK molekul razdvaja na dva polinukleotidna lanca. Pod odgovarajućim uslovima može doći do renaturacije, tj. do ponovnog spajanja komplementarnih lanaca DNK. Procesi denaturacije i renaturacije odigravaju se i u ćeliji pod kontrolisanim uslovima i u ograničenom obimu. Ti procesi predstavljaju neophodan preduslov za normalno funkcionisanje DNK (za procese replikacije, transkripcije). Kada se u rastvoru nađu dva polinukleotidna lanca koji imaju komplementarne redoslede nukleotida, nagradiće se hibridni dvolančani molekul. Denaturisana DNK može da hibridizuje sa denaturisanom DNK iste ili različite vrste, ili sa RNK. Hibridizacija je našla veoma široku primenu u istraživanjima u molekularnoj biologiji i predstavlja jednu od
osnovnih tehnika genetičkog inženjerstva
3. KVANTITATIVNA HROMATOGRAFSKA ANALIZA DNA Važnu kariku u otkriću sekundarne strukture DNK čini i preciza analiza nukleinskog sastava DNK molekula koju je izvršio Irvin Šargaf. (Šargafova pravila):
- udio pojedinih baza nije jednak kod svih organizama
- bliske vrste imaju sličan molarni udio pojedinačnih nukleotida
- sastav nukletida se ne mijenja starenjem, ishranom ili promjenama u okolini i jednak je u različitim tkivima iste vrste
- pravila ekvivalencije: a. jednaki su molarni udijeli adenina i timina sa jedne strane, i guanina i citozina sa druge strane b. udio piridinskih baza jednak je udijelu purinskih baza
Fkultativni heterohromatin je onaj čije postojanje nije obavezno niti stalno. On zahata samo jedan homolog. Primjer fakultativnog heterohromatina je inaktivni X hromozom kod žena, poznat kao Barovo tijelo.
5. STRUKTURA RNA MOLEKULA Ribonukleinska kiselina , skraćeno RNK, je biološki važan tip molekula koji se sastoji od dugih kovalentno vezanih jedinica nukleotida. Svaki nukleotid se sastoji od nukleobaze, šećera riboze i fosfata. RNK je veoma slična DNK, ali se od nje razlikuje u nekoliko važnih strukturnih detalja. RNK u ćelijama se sastoji iz jedne zavojnice dok je kod DNK dvostruka zavojnica, dok RNK nukleotide čine riboza i uracil za razliku od DNK koja se sastoji od deoksiriboze (tip riboze kojoj nedostaje jedan atom kiseonika) i timina. Pored strukturnih razlika između DNK i RNK, važno je napomenuti da DNK u prisustvu alkalija ne hidrolizuje, kao što je to slučaj sa RNK. U funkcionalnom pogledu postoje tri različita tipa RNK označenih kao i-RNK,t-RNK I r- RNK. Kod većine RNK molekula poored primarne strukture ne registruje se složenijii nivo organizacije. Ribonukleotidi su isto kao i kod DNK, međusobno povezani fosfodiestarskim vezama i njihov broj varira od 70-ak do preko deset hiljada. Svaki lanac RNK ima svoj početak, 5’ kraj i svoj završetak, 3’ kraj. Uređena sekundarna i tercijalna struktura javjalju se smo kod transportnih RNK i kod 5S ribozomske RNK. Molekuli RNK pokazuju veliku raznovrsnost funkcije. Uprkos razlikama, svim tipovima RNK zajedničko je da se sintetišu kao komplementarne kopije DNK u procesu transkripcije i to je način za sintezu svih oblika RNK. U ćeliji najviše RNK molekula nalazi se u sastavu ribozoma oko 50%, u citozolu oko 24%, u mitohondrijama oko 15% a u jedru 11%. Dakle, RNK se najvećim delom transportuju do ribozoma, gde učestvuju u sintezi polipeptida. Sve vrste RNK nastaju transkripcijom određenih delova jednog lanca DNK, odnosno prepisivanjem gena. I kod prokariota i kod eukariota postoje tri osnovna tipa RNK: informaciona RNK (iRNK), transportna RNK (tRNK) i ribozomska RNK (rRNK). Kod eukariota je pored osnovnih tipova otkriven i čitav niz malih RNK molekula: male jedarne RNK (snRNK, small nuclear), male RNK jedarceta (snoRNK, small nucleolar), mikoRNK (miRNK) , itd. Molekuli iRNK Molekuli iRNK su prenosioci genetičke informacije sa DNK na protein i služe kao matrica za sintezu polipeptida. Redosled nukleotida u iRNK se na ribozomima prevodi u redosled aminokiselina u polipeptidu i time je sinteza proteina genetički kontrolisan process.Svaki tip celije visecelijskog organizma kao i svako funkcionalno stanje imaju svoje specificne iRNK. Informaciona RNK je po strukturi i veličini najraznovrsniji tip RNK u ćeliji ali količinski čini svega 5-10%. Molekuli tRNK Molekuli tRNK prenose amino kiseline do ribozoma gde se povezuju sa iRNK i učestvuju u
prevođenju genetičke šifre u redosled aminokiselina u polipeptidu. Molekuli tRNK su kratki lanci koji u svom sastavu imaju 75 do 90 nukleotida,veličina im je oko 4S, a čine 10-15% ukupne ćelijske RNK. Jedna ista tRNK može da prepozna veći broj različitih kodona za istu aminokiselinu. Zbog toga ćelije poseduju manji broj tRNK (oko 40) nego informativnih kodona (61). Za stop kodon se ne vezuje ni jedna tRNK. Sve tRNK imaju isti 3’ kraj čija je struktura 5’-CCA-3’. Svi molekuli tRNK imaju sekundarnu I tercijalnu strukturu.Ali je karakteristična sekundarna struktura molekula tRNK jer je u vidu dateline sa tri lista.
signalnu sekvencu na proteinima i omogucava im prolaz kroz celijsku membranu.
6. REPLIKACIJA DNK
DNK – one znači vezuju djelove skeleta. Najznačajniju grupu enzima u replikaciji čine DNK polimeraze. Njihova osnovna funkcija je u sintezi novih lanaca DNK. Po principu komplementarnosti sa matičnim lancem one biraju nukleotide i vezuju ih u polinukletidni niz. Sinteza se uvijek vrši u smjeru 5'-3', što znači da se novi nukleotid svojom 5'PO 3 grupom vezuje za 3'OH grupu prethodnog nukleotida. Prekursorski nukleotidi, spremni za ugradnju se nalaze u obliku nukleozid- trifosfata, a energija potrebna za uspostavljanje fosfordiestarske veze se obezbijeđuje hidrolizom dva fosfatna ostatka. Aktivnost DNK polimeraza katalizuje jon Mg++. DNK polimeraze imaju i egzonukleaznu aktivnost , zahvaljujući kojoj mogu da isjeku i uklone posljednji nukleotid u nizu. Većina DNK polimeraza ima egzonukleazno djelovanje u smjeru 3'-5' tj. Suprotno od smjera polimerizacije. Ipak DNK polimeraza I kod prokariota ima 5'-3' egzonukleaznu aktivnost. Zbog svoje egzonukleazne aktivnosti DNK polimeraze nisu u stanju da započnu sintezu novog lanca, već je primaza enzim koji započinje replikaciju, a čini ga kratki segment RNK nazvan RNK početnica (prajmer). Replikacija DNK može se podijeliti u tri faze: incijacija, elongacija i terminacija.
7. REPLIKACIJA PROKARIOTA
Za fazu incijacije kod Prokariota značajno je da se na cirkularnom molekulu DNK nalazi samo jedno specifično mjesto na kome počinje process replikacije – inicijalno mjesto. Stoga čitav prokariotski hromozom čini jedan replikon. Mjesto početka replikacije je region očuvane structure u kome se uz učešće enzima DNK helikaze vrši raskidanje vodoničnih veza. Denaturacijia je olakšana jer je mjesto početka replikacije bogato parovima A-T, koji su povezani sa svega dvije vodonične veze. U regionu raskidanja vodoničnih veza dolazi do razmicanja dva antiparalelna lanca DNK, što se uočava kao mjehur. U replikacionom mjehuru oba lanca DNK služe kao modeli za stvaranje komplementarnih lanaca. Dvije helikaze se vezuju za inicijatno mjesto replikacije i kreću se u suprotnim smjerovima, zahvaljujući energiji koju dobijaju hidrolizom ATP-a. Na taj način se sa obije strane replikacionog početka formiraju, replikacione viljuške u obliku slova „Y“. Da bi se stabilizovale jednolančane strukture u replikacionoj viljušci za njih se vezuju SSB (eng. single strain binding) proteini. Tek nakon stabilizacije replikacione viljuške započinje sinteza novog lanca, za koju je odgovoran enzim primaza. Primaza ugrađuje komplementarne ribonukleotide i formira RNK početnicu. S obzirom da RNK početnica sadrži slobodnu 3'OH grupu na svom posljednjem nukleotidu, ona time stvara mogućnost za aktivaciju DNK polimeraze , koja može da nastavi proces sinteze ugrađivanjem dezoksiribonukleotida. Time se završava prva, a počinje druga faza replikacije označena kao elongacija. Elongacija podrazumijeva proces sinteze tj. rasta novih lanaca DNK. Sinteza se obavlja u oba smjera u odnosu na inicijalno mjesto replikacije, što je označeno kao bidirekciona replikacija. Glavni enzim replikacije kod Prokariota je DNK polimeraza III, koja se naziva replikaza. Ovaj enzim je zapravo dio velikog multimernog kompleksa od bar deset subjedinica. Po principu komplementarnosti sa matričnim lancem DNK polimeraza III bira nukleotide i vezuje ih u polinukleotidni niz, a sinteza se vrši u smjeru 5'-3'. Važno je istaći da DNK polimeraza III ima i egzonukleaznu aktivnosti, za koju je zadužena posebna subjedinica. Egzonukleazna aktivnost se odvija u smjeru 3'-5', a ogleda se u uklanjanju pogrešno ugaređenih, nekomplementarnih nukleotida. Naime, DNK polimeraza III nakon povezivanja određenog nukleotida obavlja provjeru da li je on korektno sparen, a ukoliko nije vrši njegovo isjecanje. To je tzv. editorska samokorigujuća funkcija DNK polimeraze.Matrični lanci – kalupi za replikaciju su antiparalelni, sinteza polinukleotidnog lanca se uvijek vrši u smjeru 5'-3' i u okviru ove faze jasno se izdvaja sinteza jednog vodećeg i drugog zaostajućeg lanca. a) Sinteza vodećeg lanca: Na jednom matičnom lancu – kalupu proces elongacije se vrši kontinuirano. Pri tome DNK polimeraza III neposredno slijedi aktivnost helikaze koja otvara replikacionu viljušku. Tako sintetisani novi lanca se naziva vodeći lanac. Sinteza zaostajućeg lanca: Ovaj lanac se konstituiše u smjeru suprotnom od smjera otvaranja replikacione viljuške. Iz tog razloga on se formira dio po dio – diskontinuirano, a svaki dio ima svoju novu RNK početnicu. Djelovi zaostajućeg lanca se nazivaju Okazakijevi fragmenti. U sintezi ovog lanca učestvuje poseban proteinski kompleks nazvan primozom , koji u svom sastavu ima DNK helikazu, primazu i još pet proteina. Primozom se kreće duž matričnog lanca DNK i na određenim mjestima sintetiše RNK
8. REPLIKACIJA EUKARIOTA
Replikacija kod Eukariota se vrši isključivo u S fazi interfaze. Kao i kod prokariota, i kod eukariota je replikacija semikonzervativna , a istovremeno i bidirekciona , u jednom vodećem lancu kontinuirana , a u drugom – zaostajućem lancu diskontinuirana. U Eukariotskoj ćeliji postoji više tipova DNK polimeraza: DNK polimeraza (delta) vrši replikaciju vodećeg lanca. DNK polimeraza (alfa) počinje replikacju zaostajućeg lanca, s tim što posjeduje i primaznu aktivnost. DNK polimeraza (gama) vrši replikaciju mitohondrijalne DNK. DNK polimeraza (beta) je reparacioni enzim, a za DNK polimerazu (epsilon) se smatra da može da učestvuje u sintezi vodećeg lanca. Duž svakog dvostrukog lanca DNK postoje brojna inicijalna mjesta odakle počinje proces replikacije. Ukoliko se ćelija brže dijeli tim je broj replikacionih početaka na hromozomima već što omogućava veću brzinu replikacije. Replikacioni počeci se ne aktiviraju svi istovremeno, pa se različiti replikoni istog molekula replikuju u različitom vremenu u toku S faze. Regioni rastresitog i aktivnog hromatina se replikuju rano u S fazi. Tzv. „house keeping“ geni, koji su aktivni u svim ćelijama jednog organizma, se takođe repliciraju vrlo rano u S fazi. Jako kondezovani i neaktivni heterohromatin replikuje se uvijek kasnije. Takođe, kod žena, Barovo tijelo se uvijek kasnije replicira u odnosu na drugi, aktivni X hromozom. Regioni replikacionih početaka imaju specifičnu strukturu i označeni su kao ARS elemnti (eng. autonumosly repliacation sequences). Proces inicijacije je pod kontrolom specifičnih proteina (RFA i RFC – engl. replication factor A and replication factor C ) koji se vezuju za hromatin i obezbijeđuju da se svaki region replikujesamo jedanput u jednom ciklusu sinteze. U vodećem lancu sintezu RNK početnice vrši enzim primaza , a polimerizaciju nastavlja DNK polimeraza Ovaj enzim je aktivan isključivo u prisustvu proteina PCNA (engl. proliferating cell nuclear antigen) , koji se nalazi samo u ćelijama koje se dijele. DNK polimeraza je enzim građen od dvije subjedinice koji pored 5'-3' polimerazne aktivnosti ima i 3'-5' egzonukleaznu aktivnost. U zaostajćem lancu sintezu započinje DNK polimeraza čija jedna subjedinica ima primaznu aktivnost pa je označena kao DNK primaza. Elongaciju zaostajućeg lanca nastavlja DNK polimeraza U fazi terminacije , specifičnost se odnosi na replikaciju krajeva linearnih molekula DNK, koji odgovaraju telomerama eukariotskih hromozoma. Telomere su izgrađene od tandemskih ponavljanih nizova nukleotida (TTAGGG). Naime, na samom 5' kraju novosintetisanog zaostajućeg lanca nakon uklanjanja RNK početnice ostaje praznina. DNK polimeraza sa svojom 5'-3' sintetskom aktivnosti ne može da izvrši popunjavanje ove praznine, jer nedostaje nukleotid sa slobodnom 3'-OH grupom od koga bi počela polimerizacija. Iz tog razloga se sa svakom polimerizacijom hromozomi eukariota sve više skraćuju, da bi nakon određenog broja ciklusa došlo do prestanka diobe i smrti ćelije. Međutim, za vrijeme embrionalog razvića postoji specijalni enzim za repliciranje telomera koji ne uključuje uobičajenu replikacionu mašineriju. Tu ulogu obavljaju enzimi telomeraze koji se sastoje od proteinske komponente i segmenta RNK. Telomeraza počinje svoju aktivnost vezivanjem na starom lancu koji je ostao nerepliciran, i uz pomoć RNK fragmenta kao matrice sintetiše niz
nukleotida koji će produžiti ovaj lanac za nekoliko telomernih ponavaka. RNK se zatim koristi kao početnicu na koju će se dodavati dezokisribonukleotidi radi popunjavanja praznine na novom lancu. Na taj način se postiže normalna dužina novog lanca i spriječava skraćivanje telomera. Važno je istaći da replikacija kompletnog hromozoma kod Eukariota uključuje ne samo replikaciju DNK već i sintezu histona i nehistonskih proteina. Za razliku od ostalih proteina čija se sinteza odvija u G1 ili G2 periodu interfaze, histoni se sintetišu upravo u S fazi interfaze.
izvjesna istupanja kod mitohondrijalne DNK), specifičan (jedan kodon uvijek oderđuje jednu te istu aminokiselina), degenerativan (više od jednog kodona određuje jednu te istu aminokiselinu), nepreklopljiv (jedna baza može istovremeno pripadati samo jednom kodonu) i kolebljiv (komplementarnost kodona i antikodona nije striktna). Dok je gen osnovna jedinica naslijeđivanja, genom je kompletan nasljedni materijal jednog organizma. Ovaj pojam obuhvata sve gene. Osnovne karakteristike genoma su njegova ukupna veličina , izražena u baznim parovima i broj i vrsta gena koje sadrži. U pogledu građe, posmatra se da li su neki segmenti genoma po svom nukleotidnom sastavu jedinstveni, ili se javljaju više puta u haploidnom setu nasljednog materijala. Odakle proizlazi podjela na jedinstvene nizove nukleotida i nizove nukleotida koji se ponavljaju tj. koji su repetitivni. Nizovi koji se ponavljaju, prema broju kopija, dijele se na umjereno- repetitivne i visoko-repetitvne nizove. U pogledu funkcije, osnovna klasifikacija se odnosi na sadržaj genetičke informacije. Regioni koji nose genetičku informaciju za bilo koju RNK se nazivaju kodirajući geni , dok su regioni koji ne sadrže genetičku informaciju označeni kao nekodirajući. Kodirajući regioni se dalje klasifikuju prema tome koji molekul je njihov krajnji produkt – polipeptid ili neki molekul RNK. Geni prokariota i eukariota nose informacije za sintezu proteina i RNK. Geni prokariota i organela koji kodiraju proteine – strukturni geni – sadrže sekvence neophodne za vezivanje ribozoma i proteinskih faktora translacije, zatim slede kodoni i na kraju se nalazi nekodirajuća sekvenca. Pomenuti elementi se transkribuju u iRNK, koja će translacijom dati jedan polipeptid. Postoje i elementi koji su deo gena, ali se ne transkribuju, a to su promotorski regioni (regioni 35 i –10 – Pribnovljev blok) i regioni terminacije transkripcije. Geni prokariota i organela ne sadrže introne, već je kodirajuća informacija neprekinuta. Geni za rRNK i tRNK umesto niza kodona sadrže niz nukleotida, pomoću kojih će data RNK zauzeti adekvatnu konformaciju.
10. STRUKTURA GENA KOD EUKARIOTA
Genom predstavlja kompletan nasledni materijal jednog organizma ili, u užem smislu, to je kompletan nasledni materijal koji se nalazi u haploidnoj ćeliji. Sastoji se od 25 različitih tipova molekula DNK. Jedinica građe molekula DNK je nukleotid koji se sastoji od azotne baze, purinske (adenin ili guanin) ili pirimidinske (citozin ili timin), šećera dezoksiriboze i fosfatne grupe. Azotna baza i dezoksiriboza su povezane N-glikozidnom vezom, a fosfatna grupa estarskom vezom za C5’ atom dezoksiriboze. Nukleotidi su međusobno povezani fosfodiestarskim vezama u polinukleotidni lanac. Fosfatna grupa C5’ atoma jedne dezoksiriboze vezuje se za C3’ atom sledeće dezoksiriboze u nizu (Slika 1), te su terminalne grupe svakog polinukleotidnog lanca 5’-fosfat i 3’-hidroksi. U molekulu DNK polinukleotidni lanci povezani su vodoničnim vezama koje se obrazuju između komplementarnih azotnih baza. Adenin i timin se povezuju preko dve, a citozin i guanin preko tri vodonične veze, te je prečnik molekula DNK celom dužinom 2 nm. U molekulu DNK lanci su antiparalelni i spiralno udesno uvijeni, oko imaginarne ose, u dvostruku zavojnicu (heliks). Duž zavojnice se pružaju dva žljeba, različite širine i dubine, veliki i mali. Ovi žljebovi su značajni jer su to mesta gde DNK ostvaruje interakciju sa proteinima. Pun zavoj (360o ) se pojavljuje na svakih 10 parova nukleotida, tj. na rastojanju od 3,4 nm (Slika 2). Ovaj tip DNK je tzv. B-DNK, prisutna uglavnom u hromozomima. Pored B zavojnice DNK, u ćeliji se mogu se naći i zavojnice tipa A i Z. Zavojnica A je desnogira, kraća i šira od B, i ima 11 baza po zavoju, dok je Z levogira i ima 12 baza po zavoju. Polazeći od broja različitih aminokiselina u sastavu proteina (20) I broja azotnih baza u molekulu DNK (4), došlo se do zaključka da niz od tri baze – triplet predstavja šifru za jednu aminokiselinu i moguće su 4^3 =64 kombinacije tripleta nukleotida. Skup tripleta nukleotidnih baza koji predstavlja šifru za pojedine aminokiseline označen je kao genetički kod. U užem smislu kod je naziv za triplet baza DNK. Njima komplementarni triplet baza iRNK označeni su kao kodoni. Triplet baza tRNK koji je komplementaran kodonu naziva se antikodon. Pokazalo se da od 64 kodona njih 61 određuje aminokiseline. Preostala tri kodona:
