Introducción:
El tema que vamos a tratar es las Aberraciones cromosómicas que se pueden definir
como una anomalía que presenta un cromosoma ya sea en su número o su estructura.
Estos cambios se pueden observar en el ciclo célula (específicamente en la metafase) en
las cuales se presentan con anormalidad en las cadenas de ADN que se encuentran en
mal estructuradas.
Mediante vamos avanzando analizaremos cada una de las Aberraciones cromosómicas
que existen y son: Aberraciones que implican cambio en el número de cromosomas y
Aberraciones que afectan el número o posición de los genes.
Objetivos:
Determinar las Aberraciones cromosómicas su definición y los tipos según su
clasificación.
Identificar las enfermedades que se producen a causa de las anomalías cromosómicas y
en donde están presentes.
Desarrollo:
Los cromosomas son estructuras complejas, compuestas por ADN, ARN y proteínas. En
la actualidad son numerosos los trabajos publicados acerca del papel que representan las
anomalías cromosómicas como indicadores diagnósticos de muchas de las
endocrinopatías de origen genético.
Dentro del grupo de las enfermedades genéticas, las aberraciones cromosómicas ocupan
un lugar muy importante, ya que se presentan en aproximadamente 1 de cada 200 recién
nacidos vivos, así como en el 5 al 10 % de las muertes perinatales, y son responsables
del 50,0 de los abortos espontáneos tempranos.
Con la aparición de las técnicas de bandeo cromosómico, la citogenética clásica ocupó un
lugar fundamental dentro del campo de la genética clínica y fueron descritos numerosos
síndromes genéticos de origen cromosómico. Del mismo modo que la genética humana
revolucionó sobre la base del análisis cromosómico, la citogenética se está
revolucionando con la aplicación in situ de las técnicas de la genética molecular. Puede
decirse que la citogenética molecular ha penetrado en la citogenética clásica y ha
permitido, de esta forma, encontrar reordenamientos cromosómicos complejos no
detectados por la citogenética clásica.
Entre las gonosomopatías, son las DGM las que muestran una mayor variedad en las
alteraciones estructurales y numéricas de los cromosomas sexuales; en estos casos el
reordenamiento en el material genético proporciona la diferente magnitud en las
características fenotípicas del paciente.
