Enunciats
Contesta de manera raonada els següents enunciats:
1. Un laboratori de biologia molecular ha seqüenciat un gen candidat a ser responsable de
desenvolupar una malaltia neurodegenerativa. A continuació es mostra la seqüència de nucleòtids de
la cadena motlle, començant per l'extrem 3' terminal (en vermell els exons i en negre el introns). A
partir d'ella: (A) Desxifra la seqüència del transcrit primari madur i seqüència d'aminoàcids de la
proteïna resultant (B) Explica els mecanismes moleculars implicats en la seva síntesi i (C) creus
possible que aquest gen pugui donar més d'un tipus de proteïnes diferents?
3’TACCTCCTTCGCAAGTTACTCCTTCATTAACGCTAACATATC5’
(A) La seqüència del transcrit madur de mRNA és:
2. Una parella sana que té un fill amb acondroplàsia, una malaltia autosòmica dominant amb
penetrància completa causada per mutacions al gen FGFR3 ubicat al cromosoma 4, vol tenir un segon
fill.
2a. El fet de tenir un primer fill amb acondroplàsia augmenta el risc que el seu segon fill també
presenti la malaltia?
2b. Si el primer fill amb acondroplàsia s'aparella amb una dona sana, quina és la probabilitat de tenir
descendència afectada?
3. En un treball amb varietats de mandarines, es va trobar que el tamany petit era dominant enfront al
tamany gran i que la pell llisa era dominant sobre la pell rugosa. Es va creuar una mandarina gran i
llisa (ttLL) amb una altra petita i rugosa (TTll), obtenint per a aquest encreuament tota la primera
generació fora petita i llisa (TtLl). Imagina que en un altre encreuament entre mandarines paternes de
genotip i fenotips desconeguts, es van obtenir els descendents següents:
3/8 petita, llisa
3/8 petita, rugosa
1/8 gran, llisa
1/8 gran, rugosa
Determina el genotip i el fenotip dels pares. Justifica la resposta:
4. Quan parlem de penetrància d'un gen, a què ens estem referint? És el mateix 'penetrància
incompleta' que 'dosi gènica'? Per què?
5. Imagina el cas d'una parella d'un home de 31 anys i una dona de 28. La dona s'encarrega de les
tasques de casa, mentre que l'home treballa en el camp com a agricultor. Aquesta parella viu en una
masia a la conca de l'Ebre i no té descendència. La zona en què viuen es caracteritza per tenir sobrats
canvis estacionals que afecten al corrent i flux del riu Ebre i que determinen en gran mesura la seva
economia i la seva activitat laboral. L'activitat agrícola d'aquest home se centra en la vinya i l'arròs.
Durant els anys 60 i 70, diferents tipus de pesticida es van utilitzar àmpliament en aquesta regió, fins
que el seu ús es va prohibir el 1976. Avui en dia encara es detecten elevats nivells d'insecticides, així
com d'altres compostos d'origen industrial. Tant l'home com la dona són fenotípicament normals i no
presenten cap malaltia important.
5a. Com seria la descendència d'aquesta parella, si en la dona no s'hagués efectuat la disjunció dels
cromosomes sexuals en la meiosi II?
I
