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alteraciones de cromosomas, Apuntes de Biología

alteraciones de cromosomas y s

Tipo: Apuntes

2020/2021

Subido el 22/10/2024

karina-anaya-1
karina-anaya-1 🇨🇴

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Iniciación
En la iniciación, la enzima ARN polimerasa se une a una secuencia específica en la cadena
de ADN, conocida como promotor o región promotora (secuencias cortas de ADN), que
indica el comienzo de un gen. Al unirse la ARN polimerasa al promotor, desenrolla el ADN
en esta región para permitir la transcripción. La parte de la doble cadena de ADN que se
desenrolla forma, entonces, una burbuja u horquilla de transcripción.
Elongación
La ARN polimerasa lee las bases, recorriendo la cadena de ADN en la dirección de 3 → 5'.
A medida que viaja por la cadena molde, añade las bases complementarias en la dirección
de 5 → 3 .
Recuerda que las bases nucleotídicas se emparejan de la siguiente manera:
La adenina (A) se empareja con la timina (T), en el ADN; pero, con el uracilo (U), en el ARN.
La citosina (C) siempre se empareja con la guanina (G).
Una guanina (G) en el ADN indicaría la adición de una citosina (C) en el ARN. Del mismo
modo, una timina (T) en el ADN se adicionará como una adenina (A) en el ARN; y una
adenina (A), como un uracilo (U) en el ARN (en lugar de timina (T)).
Terminación
Una vez que la ARN polimerasa llega a una secuencia de terminación en el gen, finaliza el
proceso de copiar la secuencia de ADN. Durante la terminación, la cadena de ADN y la
ARN polimerasa se separan y se libera la molécula de ARNm recién formada.
Mientras que en las células procariotas el proceso de transcripción finaliza aquí, en las
células eucariotas el transcrito se somete a pasos adicionales, que se conocen como
maduración.
Procesamiento o maduración de ARN mensajero:
- eliminación de fragmentos:
Los genes eucariotas contienen, dentro de su secuencia, regiones que codifican
proteínas (llamadas exones, que se expresan) y secuencias no codificantes (llamadas
intrones). Los intrones no codifican proteínas funcionales; por ello, es importante que
se eliminen del pre-ARNm antes de la síntesis de proteínas, ya que esto asegura que
los exones se unan correctamente para la codificación de aminoácidos. La maduración
o proceso postranscripcional se refiere a esta eliminación de los intrones por medio
del empalme.
Los genes procariotas no poseen intrones, por lo que su ARNm no pasa por la
etapa de maduración. Algunos textos incluyen los procesos de añadir la caperuza y
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Iniciación En la iniciación, la enzima ARN polimerasa se une a una secuencia específica en la cadena de ADN, conocida como promotor o región promotora (secuencias cortas de ADN), que indica el comienzo de un gen. Al unirse la ARN polimerasa al promotor, desenrolla el ADN en esta región para permitir la transcripción. La parte de la doble cadena de ADN que se desenrolla forma, entonces, una burbuja u horquilla de transcripción. Elongación La ARN polimerasa lee las bases, recorriendo la cadena de ADN en la dirección de 3 → 5'.′ A medida que viaja por la cadena molde, añade las bases complementarias en la dirección de 5 → 3 .′ ′ Recuerda que las bases nucleotídicas se emparejan de la siguiente manera: La adenina (A) se empareja con la timina (T), en el ADN; pero, con el uracilo (U), en el ARN. La citosina (C) siempre se empareja con la guanina (G). Una guanina (G) en el ADN indicaría la adición de una citosina (C) en el ARN. Del mismo modo, una timina (T) en el ADN se adicionará como una adenina (A) en el ARN; y una adenina (A), como un uracilo (U) en el ARN (en lugar de timina (T)). Terminación Una vez que la ARN polimerasa llega a una secuencia de terminación en el gen, finaliza el proceso de copiar la secuencia de ADN. Durante la terminación, la cadena de ADN y la ARN polimerasa se separan y se libera la molécula de ARNm recién formada. Mientras que en las células procariotas el proceso de transcripción finaliza aquí, en las células eucariotas el transcrito se somete a pasos adicionales, que se conocen como maduración. Procesamiento o maduración de ARN mensajero:

- eliminación de fragmentos: Los genes eucariotas contienen, dentro de su secuencia, regiones que codifican proteínas (llamadas exones, que se expresan) y secuencias no codificantes (llamadas intrones). Los intrones no codifican proteínas funcionales; por ello, es importante que se eliminen del pre-ARNm antes de la síntesis de proteínas, ya que esto asegura que los exones se unan correctamente para la codificación de aminoácidos. La maduración o proceso postranscripcional se refiere a esta eliminación de los intrones por medio del empalme. Los genes procariotas no poseen intrones, por lo que su ARNm no pasa por la etapa de maduración. Algunos textos incluyen los procesos de añadir la caperuza y

la poliadenilación como parte de la maduración. No está mal describirlo así, pero hay que recordar que estos ocurren durante la elongación (el primero) y en la terminación (el segundo). El empalme del pre-ARNm El empalme del ARNm es el proceso de eliminar los intrones del pre-ARNm y luego unir los exones (empalmar) en una cadena continua (también se usa mucho el nombre en inglés splicing). Si hubiera un error en este proceso, los exones estarían mal alineados. Esto produciría una lectura incorrecta y la proteína no sería funcional. Se cree que este tipo de errores pueden provocar cáncer y otras enfermedades. Este proceso es realizado por grandes complejos, llamados espliceosomas, que tienen un tamaño similar a un ribosoma. Un espliceosoma está formado por diferentes enzimas del tipo ribonucleoproteína pequeña nuclear (RNPpn) y otras proteínas. Los intrones en una molécula de ARNm se unen a sitios específicos del espliceosoma, por lo que un intrón termina formando un bucle y los extremos de los exones adyacentes se acercan. Posteriormente, se cortan los intrones y una ARN ligasa termina de unir los extremos de los exones para formar el ARN maduro, ya sin intrones.

- Adición de caperuza El extremo 5' del precursor del ARNm se cubre con una caperuza o casquete de un nucleótido de metilguanosina (una versión metilada de la guanina). Este casquete lo estabiliza y evita que se rompa mientras se procesa y se transporta fuera del núcleo; además, sirve de señal para la traducción. Los ribosomas (estructuras celulares que sintetizan las proteínas) no pueden unirse a un ARNm si este no lleva caperuza. - Poliadenilación Tras la terminación, generalmente una cola poli-A (poliadenilada: una cadena de extensión variable de nucleótidos de adenina) se une al pre-ARNm en su extremo 3’, donde finaliza la cadena de ARN. La cola poli-A proporciona una protección adicional y es la señal para que el pre-ARNm sea transportado al citoplasma. Traducción: El proceso mediante el cual se sintetizan proteínas con la participación del arnm se llama traducción. Las proteínas son sintetizadas en el citoplasma, específicamente en los ribosomas. Antes de que una proteína sea sintetizada, el arn mensajero que porta el código para una proteína debe, previamente, ser transcrito a partir del adn del núcleo. El arnm, entonces, debe dejar el núcleo y entrar al citoplasma. Ya en el citoplasma, las dos subunidades de los ribosomas se unen al arnm.