apunto para el flojo que deberia estuddiar, Apuntes de Bioquímica

¡Descarga apunto para el flojo que deberia estuddiar y más Apuntes en PDF de Bioquímica solo en Docsity!

ALTERACIONES GRUPO

HEM

PORFIRIA - HEMOPATIAS

PRESENTADO POR:

GUSTAVO ALBERTO SANTIVAÑEZ ILLANES

¿QUE ES LA PORFIRIA?

• (^) Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
• (^) Se caracterizan por una sobreproducción y acumulación de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno).

CAUSAS: Normalmente se dará la producción o síntesis de hemo al mismo tiempo se producirán porfirinas. Los pacientes con porfirias presentaran deficiencias de ciertas enzimas importantes para el metabolismo de HEMO. Esto provocara la acumulación de cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.

TIPOS DE PORFIRIA PORFIRIA POR DEFICIT DE ALA DESHIDRATASA

• (^) Una de las porfirias más raras
• (^) Trastorno autosómico recesivo
• (^) Caracterizado por deficiencia de ALA deshidratasa PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (PAI)
• (^) Es la forma más frecuente de las porfirias agudas
• (^) La PAI se asocia a un déficit de la enzima (PBG-D), causado por una gran variedad de mutaciones en el gen que la codifica
• (^) La expresión de la enfermedad es más frecuente en mujeres entre 20 y 45 años PORFIRA CUTANEA TARDA
• (^) Forma mas frecuente de la porfiria
• (^) Se suele manifestar con fotosensibilidad y lesiones dérmicas de comienzo tardío
• (^) También suele ser denominada porfiria hepatocutánea tarda, no sólo por ser una porfiria hepática sino también por la gran frecuencia con la que se asocia a un mayor o menor grado de alteración en la función del hígado. 1.1 PORFIRAS HEPATICAS : La herencia de estas porfirias es autosómica dominante (a

excepción de la porfiria de Doss). Simplificadamente se puede decir que en tales casos basta

con que uno de los padres sea portador del defecto para que cada uno de sus hijos tenga un

50% de posibilidades de heredar tal hipoactividad enzimática.

2 PORFIRIAS ERITROPOYETICAS: Se consideran eritropoyéticas cuando el tejido en el que predomina el déficit enzimático es la médula ósea. PORFIRIA ERITROPOYETICA CONGENITA O PORFIRA DE GüNTHER

• (^) Fue la primera porfiria descrita (Günther, 1911)
• (^) Se asocia a una deficiencia muy profunda en la actividad de la enzima Uroporfirinogeno

sintasa URO-gen III

• (^) Los síntomas se presentan en los primeros meses de vida
• (^) El primer signo que alarma es la orina roja (tonalidad vino tinto) que mancha el pañal del bebé PROTOPORFIRIA ERITROPOYETICA
• (^) Está causada por una deficiencia de la enzima ferroquelatasa, en el último paso de la formación

del grupo hemo

• (^) La protoporfirina se acumula en la médula ósea, glóbulos rojos y, en grado muy variable, en

el hígado

• (^) Se manifiesta con sensibilidad a la luz solar

SIGNOS Y SINTOMAS CONSECUENCIA DE DISFUNCION GLOBAL DEL SN :

COMPLICACIONES:

• (^) Estado de coma
• (^) Cálculos biliares
• (^) Insuficiencia respiratoria
• (^) Ataxia – perdida del movimiento
• (^) Cicatrización de la piel