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UNIVERSIDAD MILITAR NUEVA GRANADA
FACULTAD DE MEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUD
BIOMÉDICA I – BIOQUÍMICA
PREGUNTAS DE APLICACIÓN CLÍNICA
Presentado por: Valentina Polanco Rodríguez Grupo: B2 Código: 0402089
1. A un centro clínico llega un paciente de 70 años que presenta una fractura espontánea en el fémur, este paciente afirma haber sido tratado anteriormente por una fractura en la pelvis, además de evidenciar un dolor óseo constante. Al realizar una biopsia se encuentra que hay incremento en la matriz ósea no mineralizada (Horton-Szar, D. 2012). Según esto usted le diría al paciente que presenta:
A. Osteoporosis, le recomendaría ingerir suplementos de Calcio y de yodo. B. Osteomalacia, debido a que presenta deficiencia en la vitamina D. C. Osteogénesis imperfecta, tiene niveles bajos de colágeno tipo IV. D. Raquitismo, tiene deficiencia de calcio y de vitamina A.
Respuesta: B. Osteomalacia. “La osteomalacia se caracteriza por un trastorno de la mineralización que provoca la acumulación de matriz ósea recién formada no mineralizada. Afecta al esqueleto y lo debilita, con aparición de fracturas o de fisuras espontáneas. Un trastorno del metabolismo de la vitamina D a cualquier nivel (hepático,
digestivo, renal), sobre todo con una carencia vitamínica, es la causa más frecuente de osteomalacia.” (Lafage-Proust, M.H 2013)
2. “Una mujer de 15 años presentó dolor abdominal y diarrea de 3 días de evolución. Desarrolló ictericia y se estableció un presunto diagnóstico de hepatitis infecciosa, pero las pruebas serológicas resultaron negativas. Falleció por insuficiencia hepática fulminante. En la autopsia se encontró que la concentración hepática de cobre estaba muy aumentada.” (Gaw, A., et al. 2014). Posiblemente esta mujer presentaba:
A. Enfermedad de Wilson. B. Beriberi seco. C. Anemia megaloblástica. D. Enfermedad de Kashan.
Respuesta: A. Enfermedad de Wilson. “La enfermedad de Wilson es un trastorno del transporte de cobre que se transmite con carácter autosómico recesivo. Los individuos afectados acumulan cantidades anómalas de cobre en el hígado y, más tarde, en el cerebro. (ATP7B).” (Goldman, L., MD, y Schafer, A I. 2016).
3. Un paciente de 35 años que presenta diabetes tipo I, afirma haber tenido en la última semana constantes náuseas y vómito. Se evidencia una pérdida de peso notable, fetor
C. En el organismo se esta está dando la producción y liberación de cuerpos cetónicos debido a la utilización de ácidos grasos. D. B y C.
Respuesta: D. “Este paciente está sometido a una dieta hipocalórica de adelgazamiento. Su ingesta de hidratos de carbono es tan baja que está necesitando utilizar los ácidos grasos almacenados en su tejido adiposo como fuente de energía. Este proceso conlleva a la producción y liberación de cuerpos cetónicos.” (Gaw, A., et al. 2014 p.165)
5. Una paciente con anemia perniciosa es tratada con suplementos vitamínicos. Debido a que últimamente se siente cansada su médico la remite a exámenes de laboratorio para observar la concentración de la vitamina. (Gaw, A., et al. 2014). La vitamina en la cual presenta deficiencia y una de sus funciones son:
A. Vitamina B 12 , participa en la síntesis de metionina. B. Vitamina B3, participa en la síntesis de NAD+^ y NADP+. C. Vitamina B 1 , participa en las reacciones de carboxilación. D. Vitamina C, es un agente reductor.
Respuesta: A. Vitamina B 12 , es una estructura que conforma el hemo, en adición tiene una participación en la síntesis de la metionina y en el reciclado de folatos. La enfermedad más común que se desarrolla por la deficiencia de esta vitamina es la anemia perniciosa,
en la cual hay ausencia de FI (factor intrínseco) en el estómago, que evita la absorción de la vitamina en el íleon.
6. “Hombre de 68 años con enfermedad de neurona motora, ingresado por anorexia grave y pérdida de peso. Ante la sospecha de malnutrición, el residente solicita distintas pruebas bioquímicas, incluido la vitamina E y el selenio séricos. ¿serán útiles en la asistencia médica de este paciente?” (Gaw, A., et al. 2014)
Respuesta: “La mejor forma de controlar el progreso nutricional de un paciente de este tipo es la medición exacta de su estatura y de forma seriada de su peso. Cualquier paciente puede desarrollar un déficit de micronutriente si tiene dificultades para tragar… Por la naturaleza progresiva e incurable de la enfermedad, se podrían ingerir cantidades exageradas de vitaminas u oligoelementos. Este paciente debe ser sometido a un interrogatorio exhaustivo a cerca de su alimentación. Para realizar las pruebas bioquímicas correspondientes.” (Gaw, A., et al. 2014 p.168)
7. “Un hombre de 72 años acudió a su médico de atención primaria en un estado de confusión. En la exploración estaba emaciado (pérdida extremada de grasa subcutánea) y tenía polineuropatía motora y sensitiva. Su aliento era alcohólico.” ( Gaw, A., et al. 2014 p.149) La vitamina en la cual posiblemente presenta deficiencia y una de sus funciones son:
Tabla 1. Estudio de caso 12-4. Recuperado de: Química Clínica. Principios, procedimientos y correlaciones. Quinta edición. México: Mc Graw Hills. (Bishop, M. 2007 p. 297)
A. Hipertrigliceridemia. B. Hipertiroidismo. C. Síndrome de mala absorción.
Respuesta: A. Hipertrigliceridemia. Como se indica en la tabla 1. El intervalo de referencia, los valores normales de niveles de triglicéridos son 65-157 mg/dl, la paciente tiene 327 mg/dl. Valores que se consideran como una Hipertrigliceridemia.
9. A un centro clínico del Sudeste de Asia llega un paciente de 30 años que presenta rigidez, debilidad y entumecimiento en las piernas. Luego de indagar a cerca de su alimentación, se concluye que esta se basa en arroz refinado (para la obtención se elimina el salvado que contiene la mayoría de vitaminas). (Horton-Szar, D. 2012 p.138). El tratamiento que usted le daría al paciente sería:
A. Inyectar solución de Dextrosa al 5% vía intravenosa. B. Dar altas dosis de suplementos de Niacina. C. Inyecciones intramusculares de Tiamina. D. Suplementos de ácido fólico.
Respuesta: C. Inyecciones intramusculares de Tiamina. El paciente presenta Beriberi seco. Este es ocasionado por la deficiencia de la tiamina o vitamina B 1.
10. Un paciente de 35 años llega a un centro de atención primaria presentando confusión, inestabilidad en la marcha y alteración del movimiento ocular (nistagmo). Luego de realizar la prueba de determinación de la actividad transcetolasa eritrocítica se diagnosticó con síndrome de Wernicke-Korsakoff. La causa más probable de padecer esta enfermedad es:
A. El alcoholismo. B. Deficiencia de biotina. C. Raquitismo.
A. Hipoglucemia. B. Hiperpotasemia C. Hiponatremia.
Respuesta: C. Hiponatremia. “La hiponatremia se define como una concentración plasmática de sodio inferior a 136 mEq/L. Los síntomas clínicos pueden aparecer con cifras inferiores a 130 mEq/L y se considera un cuadro grave cuando las cifras son inferiores a 125 mEq/L.” (Alonso, C. & García M. 2011.)
11. “Presentamos el caso de un varón de 1 año de edad que ingresa para estudio de síndrome febril con retención urinaria, sin otra sintomatología asociada. No refiere antecedentes familiares de litiasis renal.” El diagnóstico de este paciente es:
Prueba diagnóstica Resultados Sedimento urinario realizado con el analizador Aution Max- Sedimax (Menarini)
Se observan cristales hexagonales y planos, compatibles con cristales de cistina
Test de Brand
Determinación cualitativa de la concentración de cistina en orina, con resultado positivo
Análisis del cálculo renal obtenido, por espectrometría de infrarrojos (Nicolet IR 200)
Está compuesto por cistina (95%) y carboxiapatita (5%)
Tabla 3. Exploraciones complementarias. Recuperado de: Laboratorio y enfermedad. Casos Clínicos. Volumen III. España: Asociación Española de Biopatología médica. (Alonso, C. & García M. 2011. p. 368)
Respuesta: Cistinuria. “ Es una enfermedad hereditaria, que se trasmite con un patrón autosómico recesivo, producida por un defecto en el transporte tubular renal e intestinal de la cistina y los aminoácidos dibásicos (lisina, ornitina y arginina). ” (Alonso, C. & García M. 2011. p. 367)
12. “ Lactante del sexo masculino de un año y 10 meses de edad. Su padecimiento actual se inicia desde los 9 meses, 3 meses de evolución, con pérdida de peso e irritabilidad, 8 días antes de su ingreso se agrega lesión en cuero cabelludo, lesiones dérmicas diseminadas, diarrea, fiebre, vómito y ataque al estado general de 8 días de evolución. Se tomaron radiografías de los huesos largos para descartar raquitismo, encontrando: osteoporosis generalizada, brillantez de la cortical, epífisis afiladas y espiculadas. En la tibia derecha, levantamiento de la cortical y del periostio sugestiva de hemorragia” (Hernández, L., Flórez, G., Solares, M. & Lavalle, A. 2002). El diagnóstico de este paciente y su causa son:
A. Escorbuto, por deficiencia de Vitamina C.
de predominio en labios y en codos, glositis, hiperplasia gingival, flictenas en brazo izquierdo, bajo reborde costal y edema en mano y piel. ” (Gamboa, A., Mora, A., & Calvo, M. 2002). El diagnóstico de este paciente es:
A. Enfermedad de Wilson. B. Anemia megaloblástica. C. Enfermedad de Kashan. D. Pelagra.
Respuesta: D. Pelagra. “Los síntomas que constituyen una son: dermatitis, diarrea y demencia. En fases tempranas los síntomas son inespecíficos: falta de concentración, irritabilidad, pérdida de peso, anorexia, pérdida de cabello, diplopía, nistagmo, estomatitis, glositis, hiperpigmentación y edema en labios, disfagia, disartia, acloridia, dolor abdominal.” (Gamboa, A., Mora, A., & Calvo, M. 2002
14. “Niño de 8 años de edad, evaluado inicialmente en la consulta externa de Ortopedia del Hospital ARCO IRIS, por presentar deformidad severa en miembros pélvicos, a consecuencia de varias fracturas que se presentan poco después de su nacimiento, las que se hacen frecuentes con el crecimiento, con deformación en varo de los muslos y en antecurvatum severo de las piernas de ambos miembros pélvicos. No sostenía la posición de pie; sentado, el tronco presentaba xifosis; los arcos de movimiento de MPs presentes pero limitados, con mayor limitación a la extensión total
de las rodillas; imposibilidad para adquirir la bipedastación y la marcha.” (Valenzuela, G., Zárate, H., & Salvatierra, I. 2007). La posible causa de esta enfermedad es:
A. Mutación en el gen del colágeno tipo I. B. Deficiencia del oligoelemento cinc. C. Mutación en el gen del colágeno tipo IV. D. Falla en la osificación endocondrial.
Respuesta: C. Mutación en el gen del colágeno tipo I. “Es un desorden hereditario del tejido conectivo caracterizado por fragilidad ósea, disminución de la masa ósea y fracturas múltiples. La herencia es generalmente autosómica dominante, pero son comunes mutaciones nuevas y también se presentan casos de herencia autosómico recesiva. Es posible identificar, en un 90% de los casos, una mutación en alguno de los genes COL1A1 y COL1A2 , que codifican para las cadenas alfa del colágeno tipo I, que es la principal proteína de los huesos. ” (Valenzuela, G., Zárate, H., & Salvatierra, I. 2007).
REFERENCIAS
Goldman, L., MD, y Schafer, A I. (2016). Enfermedad de Wilson. En Goldman-Cecil. Tratado de medicina interna + Expert Consult, 25. ª Edición (pp. 1418-1420). España: ELSEVIER.
