La PK afecta principalmente a la disminución de ATP, provocando:
Alteraciones metabólicas: Limitación de energía para procesos celulares,
acumulación de metabolitos previos especialmente 2,3-difosfoglicerato
(2,3-DPG), lo que facilita la liberación de oxígeno, afecta a los sistemas
antioxidantes, aumentando el daño oxidativo en la membrana eritrocíta.
Alteraciones estructurales: En el citoesqueleto y la membrana
plasmática, provocando formas anormales de los glóbulos rojos.
A partir de la revisión de fuentes científicas y bases de datos, se identificaron las principales
características de la deficiencia de piruvato quinasa. Esta patología que es de origen genético
autosómico recesivo, afecta la enzima PK en los glóbulos rojos, generando una disminución en la
producción de ATP y provocando anemia hemolítica crónica. Entre sus síntomas más comunes
encontramos la anemia, ictericia, fatiga muscular, etc. No se cuenta con tantos datos para saber su
prevalencia en Chile con menos de 1 caso por 100.000 habitantes. Pudimos observar cual es la
importancia de esta enzima, como se ven afectados ciertos aspectos debido a la deficiencia de la
enzima, sus tratamientos, y como podemos intervenir como profesionales de la salud.
Piruvato quinasa
DEFICIENCIA DE PIRUVATO QUINASA Y SU IMPACTO EN LA
GLUCólisis
INTRODUCCIÓN
Objetivos
DISCUSIÓN
ConclusiÓn
La deficiencia de piruvato quinasa es una alteración metabólica que causa fallas funcionales en el organismo, como la reducción de ATP, lo que afecta
significativamente, llevándonos a una anemia hemolítica congénita. Como kinesiologos cumplimos un papel esencial, para tratar diversos síntomas de
esta patología, desde tratar la poca tolerancia al realizar actividad física, diseñando planes de ejercicios de baja intensidad, ayudar en la fatiga
muscular del paciente, hasta aportar a como tratar la fatiga con técnicas de respiración o relajación. Para esto, el reconocimiento temprano de los
síntomas, y el uso de pruebas enzimáticas y genéticas, es importante para confirmar el diagnóstico y orientar el correcto tratamiento para una mejoría
tanto metabólica como funcional.
La deficiencia de la enzima piruvato quinasa es un trastorno metabólico hereditario, causado por mutaciones en el gen PKLR, afectan en mayor parte a la
glucólisis de los eritrocitos, ya que la enzima piruvato quinasa es su única vía metabólica para producir ATP, se encarga de catalizar la última reacción de la
glucólisis donde el fosfoenolpiruvato se convierte en piruvato, generando ATP; cuando la enzima se encuentra deficiente no se producirá la reacción
provocando una disminución de ATP, lo que afecta a la funcionalidad de bombas iónicas, altera el metabolismo energético de los glóbulos rojos, genera
alteraciones en el citoesqueleto, hemólisis, entre otros factores que nos llevan a una anemia hemolítica crónica. Los kinesiólogos pueden actuar
implementando ejercicios aeróbicos de baja intensidad y fortalecimiento muscular para mejorar el uso de ATP, para así mejorar la resistencia al esfuerzo que
se ve alterada en la patología .
RUTA METABÓLICA aFECTADa
RESULTADOS
REFERENCIAS
Cleveland Clinic. Pyruvate Kinase Deficiency [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; 2023 Oct 03 [citado 2025 Mayo 13]. Disponible en: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23419-pyruvate-kinase-deficiency
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Deficiencia de piruvato quinasa | Guía metabólica [Internet]. [Citado 13 de mayo de 2025]. Disponible en: https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/deficiencia-piruvato-quinasa
Damary Águila, Macarena Hernández, Miguel Maturana.
Kinesiología
Analizar las alteraciones del metabolismo energético provocadas por la
deficiencia de la enzima piruvato quinasa y sus consecuencias en la
producción de ATP; describir los efectos del déficit energético sobre la
función muscular; e identificar el rol del kinesiólogo en el tratamiento de
las alteraciones musculares asociadas.
“Piruvato quinasa”
La PK afecta en el último paso de
la glucólisis, donde se convierte
el fosfoenolpiruvato (PEP) en
piruvato, este paso es catalizado
por la piruvato quinasa.
La deficiencia de la enzima
provoca que no se pueda
catalizar la reacción, así
provocando una reducción de
ATP, lo que trae distintos efectos.
La deficiencia de PK es un defecto común asociado a la anemia hemolítica, esta
patología es causada por mutaciones en el gen PKLR (mutaciones heredadas de forma
autosómica recesiva), los cuales provocan que la enzima defectuosa (PK) no complete
su reacción.
Manifestaciones clínicas:
Fatiga y palidez, crisis hemolíticas, anemia crónica, cálculos biliares por el
exceso de bilirrubina y esplenomegalia.
Diagnóstico:
El análisis para confirmar el diagnóstico de una deficiencia de PK, se basa en exámenes clínicos y de laboratorio,
como hemogramas, pruebas de la actividad de PK en los glóbulos rojos y estudios genéticos para el análisis
molecular del gen PKLR.
Tratamiento:
Transfusiones de sangre, esplenectomía, suplementación de acido fólico, terapia genética o nuevos
tratamientos como moduladores enzimaticos.
La deficiencia de la PK provoca una anemia hemolítica crónica, lo que puede causar fatiga
muscular por la menor capacidad de transportar oxígeno en la sangre por lo que llega poco
oxígeno a los músculos provocando también una baja tolerancia al ejercicio lo que limita el
rendimiento; desde el punto de vista profesional, puede haber intervención kinésica en esta
patología ya que el kinesiologo puede prescribir ejercicios con respecto a las alteraciones del
paciente, como podrían ser ejercicios aeróbicos suaves y de manera progresiva, también con
ejercicios de fuerza para así mantener el tono muscular sin usar todas las reservas de energía.
La deficiencia de PK es una enfermedad relacionada directamente con la bioquímica porque
altera una enzima esencial de la glucólisis, disminuyendo la producción de energía en los
glóbulos rojos y causando anemia.
Causas, síntomas y tratamiento
METODOLOGÍA
SELECCIÓN DEL TEMA
“DEFICIENCIA DE PIRUVATO QUINASA”
PALABRAS CLAVES
Kids Health Scielo Cleveland Clinic
PubMed
(PKLR, piruvato quinasa, metabolismo, glucólisis, ATP, deficiencia)
Chaves-Villalobos Mario, Rodríguez-Romero Wálter E., Carrillo-Henchoz Juan M., Sáenz-Renauld German F.. Anemia Hemolítica no esferocítica (AHCNE) por deficiencia de piruvato quinasa: informe del segundo caso en Costa
Rica. Rev. costarric. cienc. méd [Internet]. 1998 June [citado 2025 May 26] ; 19( 1-2 ): 97-103. Available from: http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0253-29481998000100009&lng=en.
La deficiencia de la enzima piruvato quinasa es una enfermedad rara, la cual se hereda de forma autosómica recesiva, significa que se necesitan dos
copias del gen que es mutado para que se produzca esta patología, es decir de ambos padres. La prevalencia de la deficiencia de la PK en Chile no es tan
especifica porque no se cuenta con gran cantidad de datos,se estima que sea 1/9 casos por cada 100.000 personas.
Prevalencia
Morado M, Villegas AM, de la Iglesia S, Martínez-Nieto J, Del Orbe Barreto R, Beneitez D, et al. Consensus document for the diagnosis and treatment of pyruvate kinase deficiency. Med Clin (Barc). 2021 Sep 10;157(5):253.e1–8.
doi:10.1016/j.medcli.2020.10.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33431182/