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Cuestionario: Cromosomas, Cariotipo y Enfermedades Genéticas, Apuntes de Biología

Este documento contiene un cuestionario sobre conceptos básicos de genética humana, abordando temas como la clasificación de cromosomas, la organización de genes, el cariotipo humano y las enfermedades genéticas. El texto proporciona respuestas a 11 preguntas, explicando conceptos como dominancia incompleta, grupos de cromosomas y diferentes tipos de enfermedades genéticas.

Tipo: Apuntes

2020/2021

Subido el 28/06/2021

nassem.perez
nassem.perez 🇪🇸

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Cuestionario minuto 22:35- 44:35
1. ¿Cómo se clasifican los cromosomas?
R:
Cromosomas grandes
- Grupo a (cromosoma 1,2,3) meta y submetacéntricos
- Grupo B (cromosomas 4,5) submetacentricos
Cromosomas medianos
- Grupo C (cromosomas 7 8 9 10 11 12 y además cromosomas X) submetracentricos
- Grupo D ( cromosomas 13 14 15) acrocéntricos
Cromosomas pequeños
-Grupo E ( cromosomas 16,17 y 18) submetacentricos
-Grupo F (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
-Grupo G (cromosomas 21 y 22) acrocentricos
Por acuerdo de cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y
se ponen juntos a parte al final del cariotipo.
2. Cómo son las células somáticas humanas?
R: tienen 46 cromosomas: 22 parejas homólogas comunes a hombres y mujeres llamados
autosomas, el otro par es dimórfico y es el par de cromosomas sexuales, XX en mujeres y XY
en hombres
3. Cómo se organizan los genes?
R: linealmente a lo largo de los cromosomas. La posición que ocupa es llamada locus y el mapa
genético es la determinación de los locus de todos los genes de un genoma.
4. Qué es el cariotipo humano?
R:es el estudio del complemento cromosómico individual del individuo, a través del cual uno
puede detectar reordenamientos cromosómicos constitucionales o adquiridos en al menos
una banda cromosómica.
5. Cuántos grupos hay dentro del cariotipo humano?
R: Son 7 y se ordenan con un idiograma.
6. Dónde puede ser realizado el cariotipo?
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Cuestionario minuto 22:35- 44:

  1. ¿Cómo se clasifican los cromosomas? R:  Cromosomas grandes
  • Grupo a (cromosoma 1,2,3) meta y submetacéntricos
  • Grupo B (cromosomas 4,5) submetacentricos  Cromosomas medianos
  • Grupo C (cromosomas 7 8 9 10 11 12 y además cromosomas X) submetracentricos
  • Grupo D ( cromosomas 13 14 15) acrocéntricos  Cromosomas pequeños -Grupo E ( cromosomas 16,17 y 18) submetacentricos -Grupo F (cromosomas 19 y 20) metacéntricos -Grupo G (cromosomas 21 y 22) acrocentricos  Por acuerdo de cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos a parte al final del cariotipo.
  1. Cómo son las células somáticas humanas? R: tienen 46 cromosomas: 22 parejas homólogas comunes a hombres y mujeres llamados autosomas, el otro par es dimórfico y es el par de cromosomas sexuales, XX en mujeres y XY en hombres
  2. Cómo se organizan los genes? R: linealmente a lo largo de los cromosomas. La posición que ocupa es llamada locus y el mapa genético es la determinación de los locus de todos los genes de un genoma.
  3. Qué es el cariotipo humano? R:es el estudio del complemento cromosómico individual del individuo, a través del cual uno puede detectar reordenamientos cromosómicos constitucionales o adquiridos en al menos una banda cromosómica.
  4. Cuántos grupos hay dentro del cariotipo humano? R: Son 7 y se ordenan con un idiograma.
  5. Dónde puede ser realizado el cariotipo?

R: cariotipo puede ser realizado en linfocitos de sangre periférica, en células tumorales (de médula ósea), en fibroblastos, gametos, amniocitos o trofoblastos, dependiendo de la indicación.

  1. Qué rasgos forman el fenotipo? R: Algunos rasgos humanos, como el color de los ojos, el color del pelo o la calvicie, son rasgos fenotípicos que se heredan de modo simple. Son miles los rasgos visibles que forman el fenotipo único que distingue a cada persona.
  2. De un ejemplo de dominancia incompleta R: Algunos rasgos humanos no se heredan tan fácilmente. La textura del pelo es un ejemplo de dominancia incompleta, donde el genotipo heterocigoto presenta un fenotipo intermedio. En este caso, ni el alelo dominante ni el alelo recesivo se expresan completamente en el heterocigoto: Rizo(CC), ondulado (Cc), lacio (cc). Otros rasgos envuelven más de un gen.
  3. Qué es la dominancia incompleta? R: Dominancia incompleta La herencia de la textura del pelo en los seres humanos es un ejemplo de dominancia incompleta. En tales casos, denotamos con letras mayúsculas ambos alelos, aquí C1 y C2. Los homocigotos pueden tener cabello rizado (C1C1) o lacio (C2C2). Los heterocigotos (C1C2) tienen el pelo ondulado.
  4. Qué son las enfermedades genéticas? R: Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su etiología presentan un significativo componente genético. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen (monogénicas), en varios genes (multifactoriales) o en muchos genes (cromosomas).
  5. Cómo se clasifican las enfermedades genéticas? R: - Enfermedades Monogénicas (Mendelianas) En las Enfermedades Mendelianas, está alterado un sólo gen (o locus), de ahí su nombre de monogénicas y se heredan siguiendo los clásicos patrones mendelianos.
  • Enfermedades Multifactoriales: En las Enfermedades multifactoriales existen varios genes, ubicados en distintos cromosomas, de efecto fenotípico aditivo, no discernible individualmente) y una fuerte dependencia ambiental (multifactorial).