CITOGENETI
CA
ESTUDIANTE:
LUCERO KAREN MACIAS
FLORES
RODRIGO SANTALLA
RAMOS
DANIELA ILLANES
AVERANGA
MAYRA ANDREA RUIZ
MURIEL
DOCENTE:
DR. RAMIRO DURAN
RENDON
GESTION:
2021
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Estudio sobre Variaciones Cromosómicas: Síndromes y Tipos de Poliploidía, Monografías, Ensayos de Genética Humana
Una descripción detallada de diferentes síndromes de trisomías y tipos de poliploidía, incluyendo Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, monoploidia, triploidia, tetraploidia y poliploidía. Además, se explica el concepto de aneuploidía y sus variedades, como trisomía mosaica, monosomía y trisomía doble.
Tipo: Monografías, Ensayos
2020/2021
1 / 25
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CITOGENETI
CA
ESTUDIANTE:
LUCERO KAREN MACIAS
FLORES
RODRIGO SANTALLA
RAMOS
DANIELA ILLANES
AVERANGA
MAYRA ANDREA RUIZ
MURIEL
DOCENTE:
VARIACIONES NUMERICAS DE LOS CROMOSOMAS
Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Síndrome de Turner (45, X)
Mujeres XXX.
Hombres XYY.
POLIPLOIDÍA
● (^) Incremento del número de cromosomas vcaracterístico. ● (^) Un poliploide es un organismo que contiene más de dos juegos completos de cromosomas
Un óvulo diploide por no expulsión del segundo cuerpo polar fecundado por un espermatozoide haploide DIANTRÍ Un óvulo haploide^ A fecundado por un espermatozoide diploide debido a una endoreduplicación DIGINIA Fecundación de 1 óvulo haploide por 2 espermatozoides haploides. DISPER MIA
Variedades de Aneuploidía TETRASO Trastorno genético MÍA que ocuure cuando se tiene tres copias de un cromosoma, en lugar de dos. Perdida de un cromosom diloide por lo tanto se posee una sola copmia de un cromosoma MONOSOM ÍA
TRISOMÍ
A Anomalía
cromosómica sexual causada por la presencia de dos cromosomas extras
Carece de un par cromosómico homólogo (2n- cromosómas) Obteniendo en total 44 cromosomas NULISÓMIC O VARIEDADES DE ANEUPLODÍA Evento exepcional, que implica la partición de autosomas o la combinación de autosomas con cromosomas sexuales, incluso el fenotipo suele originarse por los autosomas afectados EJEMPLO: ● (^) Trisomía doble en el par 21 ● (^) Trisomía doble en el par 18 ● (^) Trisomísa doble en el par 13 TRISOMÍA DOBLE
02 01 TIPOS DE MOSAICISMO MOSAICISMO GONADAL: MOSAICISMO SOMÁTICO: Se da cuando se afectan las células somáticas y dependen del numero de de células afectadas, ocurere en el desarrollo embrionario donde coexisten dos líneas de células celulares enn un mismo organismo. No puede afectar a la descendencia Afecta exclusivamente e las células germinasles, puede darse ´por mutaciones y ser transmitidas al a descendencia. Se presenta de dos maneras 1,. Forma aislada: autosómico rescesivo. 2.Células germinales acompañadas de celulas soaticas.
- NEUROFIBROMATOSIS