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Conceptos básicos de genética
Genética → Herencia biológica Gen → Segmento de DNA que al expresarse da un producto funcional (proteína o RNA Genoma → Conjunto de genes. Todos los genes de un organismo. Información necesaria para existir y reproducirse. Mb → 1.000.000 pb → 1.000.000 pares de bases Homo sapiens tiene más genes que las demás especies. En procariota y eucariotas los genomas están formados por los mismos ácidos nucleicos. En ambos es de doble hélice.
Genoma procariota
1 comosoma (nucleoide) DNA circular doble cadena sin envoltura de membrana
Genoma eucariota
Varios cromosomas Cromosoma lineal Es de mayor tamaño
Algunos virus tienen cadena sencilla. Mitocondrias y Cloroplastos tienen DNA circular.
Empaquetamiento del DNA
La cromátida "desnuda" está formada por una doble hélice de DNA El DNA asociado a histonas forma la fibra nucleosómica
Cada nucleosoma consta de 8 histonas y el DNA da 1,65 vueltas a su alrededor Un cromatosoma en un nucleosoma con la histona H La fibra nucleosómica se pliega en una de 30 nm que forma lazos de unos 300 nm de anchura La fibra de 200 nm se comprime y pliega dando una de 700 nm Esta fibra constituye la cromátide del cromosoma en división.
Hay bases que no se codifican (basura) DNA humano → 2m Cromosoma → DNA + proteínas El DNA eucarionte se compacta en diferentes tipos de cromatinas. Eucromatina → activa, verdadera, se transcribe Heterocromatina → electrodensa, muy condensada, no se puede transcribir
Locus → posición de un gen en el cromosoma. Loci
Centrómero → Se ligan las cromátides hermanas. Proteínas que se unen a los microtúbulos que forman el huso acromático. Telómeros → Extremos de los cromosomas. En humanos TTAGGG/AATCCC 2000 veces en tándem. Haploide → Organismo, célula o núcleo que solo tiene una sola serie de cromosomas. Diploide → Organismo o célula que tiene dos series de cromosomas con las mismas características. Para hacer el cariotipo (análisis cromosómico para identificar características cromosómicas) humano, se usa colchina. xy → hombre xx → mujer Down → trisomía en el cromosoma 21 Los humanos tienen 46 cromosomas.
22 pares → autosomas 1 par → define sexo
