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Índice
Genética:............................................................................................................................. 1 Conceptos generales:.......................................................................................................... 2 Historia de la genética:........................................................................................................ 3 Mendel leyes y conceptos aplicados a la genética.............................................................. 4 Primera ley de Mendel:....................................................................................................... 4 Segunda ley de Mendel:...................................................................................................... 4 Tercera ley de Mendel:....................................................................................................... 5 Conceptos aplicados a la genética:...................................................................................... 5
Genética:
La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación. Mientras que la genética
médica es la ciencia que estudia la variación entre los seres humanos basada en las diferencias en el material hereditario, esta se ocupa de la aplicación de estos principios a la práctica médica y del estudio del papel de los genes en el origen de los rasgos humanos y de las enfermedades.
Conceptos generales:
Genética mendeliana: Es el estudio de la herencia biológica mediante experimentos de reproducción. Intenta averiguar cuál es la información biológica de los individuos a partir de las proporciones matemáticas en que se hereda cada carácter. Genética molecular: Estudio de las moléculas que contienen la información biológica y de los procesos bioquímicos de su transmisión y manifestación. El sentido de su estudio es, pues, inverso al de la Genética mendeliana. A partir de la información (ácidos nucleicos) se deduce cómo serán los caracteres (proteínas). Gen: Es la unidad de material hereditario. Es un fragmento de ácido nucleico, generalmente ADN (salvo en algunos virus que es ARN), que lleva la información para un carácter. Corresponde a lo que Mendel denominó factor hereditario. Carácter : Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo; por ejemplo, ojos azules, pelo rizado, presencia de enzima amilasa en la saliva. Par de alelos: Son los dos genes que en organismos diploides controlan habitualmente un determinado carácter se sitúan en idénticos loci en cada uno de los cromosomas homólogos. Homocigótico: (homocigosis, homocigoto, raza pura).- cuando los dos alelos de un gen que aparecen en un organismo diploide, son idénticos entre sí. Por ejemplo, para el color de la semilla del guisante son homocigotos el AA y el aa. Heterocigótico (heterocigoto, híbrido): cuando el par de alelos son distintos entre sí, determinan el carácter de forma diferente, en el ejemplo anterior serán heterocigotos los individuos Aa. Genotipo: Se le denomina así a la constitución genética de un individuo (al conjunto de genes que presenta), ya sea referido a uno, a varios, o a todos los caracteres diferenciales. Fenotipo: Es la manifestación externa o aparente del genotipo: Genotipo + Acción ambiental = Fenotipo
información sobre la distribución poblacional de genes de marcadores, tales como grupos sanguíneos, proteínas transportadoras, G6PD, entre otros. Estos programas tenían una duración de cuatro años y en su inicio los posgraduados se especializaron fundamentalmente en genética bioquímica. Al aprobarse la especialidad como Genética Clínica se introduce la citogenética y la genética clínica, de acuerdo con el perfil de sus tesis y su futura ubicación como especialistas.
Mendel leyes y conceptos aplicados a la genética
Las leyes de Mendel son los principios que establecen cómo ocurre la herencia, es decir, el proceso de transmisión de las características de los padres a los hijos. Las tres leyes de Mendel son: Primera ley: principio de la uniformidad. Segunda ley: principio de segregación. Tercera ley: principio de la transmisión independiente. Estas tres leyes constituyen las bases de la genética y sus teorías. Fueron postuladas por el naturalista austriaco Gregor Mendel entre los años 1865 y 1866.
Primera ley de Mendel:
La primera ley o principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial establece que cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos), la primera generación filial (heterocigotos), será igual entre ellos (fenotipos y genotipos) y, además, sobresaldrá el rasgo fenotípico de uno de los progenitores (genotipo dominante). Las razas puras están compuestas por alelos (versión específica del gen), que determina su característica sobresaliente. Un ejemplo claro seria Si se cruzan plantas de razas puras, unas de flores rojas con el genotipo dominante (A) rojas y otra de flores moradas con el genotipo recesivo (a), se tendrá como resultado que la primera generación filial será igual, es decir (Aa), ya que va a sobresalir el genotipo dominante (flor roja).
Segunda ley de Mendel:
La segunda ley o principio de la segregación consiste en que del cruce de dos individuos de la primera generación filial (Aa) tendrá lugar una segunda generación filial en la cual reaparecerá el fenotipo y genotipo del individuo recesivo (aa), resultando lo siguiente: Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa. Es decir, el carácter recesivo permanecía oculto en una proporción de 1 a 4.
Por ejemplo: Si se cruzan las flores de la primera generación filial (Aa), que contienen cada una un genotipo dominante (A, color rojo) y uno recesivo (a, color morado), el genotipo recesivo tendrá la posibilidad de aparecer en la proporción 1 de 4.
Tercera ley de Mendel:
La tercera ley o principio de la transmisión independiente consiste en establecer que hay rasgos que se pueden heredar de manera independiente. Sin embargo, esto solo ocurre en los genes que se encuentran en cromosomas diferentes y que no intervienen entre sí, o en genes que están en regiones muy distantes del cromosoma. Asimismo, al igual que en la segunda ley, ésta se manifiesta mejor en la segunda generación filial. Mendel obtuvo esta información al cruzar guisantes cuyas características, es decir, color y rugosidad, se encontraban en cromosomas diferentes. Fue así que observó que existen caracteres que se pueden heredar de manera independiente. El cruce de flores con características AABB y aabb, cada letra representa una característica, y el que sean mayúsculas o minúsculas exponen su dominancia. El primer carácter representa el color de las flores A (rojo) y a (morado). El segundo carácter representa la superficie lisa o rugosa de los tallos de las flores B (liso) y b (rugoso).
Conceptos aplicados a la genética:
Locus (plural loci): Posición que ocupa un determinado gen sobre un cromosoma. En un locus cualquiera de un ser haploide hay un solo gen, en un diploide hay dos, en un triploide hay tres, etc. Alelos: Así se denomina a las distintas formas alternativas que puede presentar un gen. Si para un mismo locus existen más de dos alelos, juntos constituyen lo que denominamos serie alélica y hablamos de que existe un fenómeno de alelismo múltiple. A los diferentes alelos se los denomina también factores antagónicos. En el guisante por ejemplo, para el carácter color de la semilla hay dos alelos, el alelo A (amarillo) y el alelo a (verde). Herencia dominante: Se produce cuando en heterocigosis uno de los alelos no deja que se manifieste el otro. Al alelo que se manifiesta se le denomina dominante y al que no se manifiesta (queda enmascarado) se le llama recesivo. Herencia intermedia : Se da cuando uno de los alelos muestra una dominancia incompleta sobre el otro. Así pues los híbridos manifiestan un carácter intermedio entre las dos razas puras. Por ejemplo, en la herencia del color de las flores del dondiego de noche (Mirabilis jalapa), los individuos
