151
salud pública de méxico / vol.43, no.2, marzo-abril de 2001
Enfermedades del mtDNA
A
RTÍCULO
DE
REVISIÓN
Enfermedades genéticas
del ADN mitocondrial humano
Abelardo Solano, Q. F. B.,
(1)
Ana Playán, Ph.D.,
(1)
Manuel J. López-Pérez, Ph.D.,
(1)
Julio Montoya, Ph.D.
(1)
Solano A, Playán A, López-Pérez MJ, Montoya J.
Genetic diseases
of the mitochondrial DNA.
Salud Publica Mex 2001;43:151-161.
The English version of this paper
is available at: http://www.insp.mx/salud/index.html
Abstract
Mitochondrial diseases are a group of disorders produced
by defects in the oxidative phosphorylation system (Ox-
phos system), the final pathway of the mitochondrial ener-
getic metabolism, resulting in a deficiency of the biosynthesis
of ATP. Part of the polypeptide subunits involved in the
Oxphos system are codified by the mitochondrial DNA.
In the last years, mutations in this genetic system have been
described and associated to well defined clinical syndromes.
The clinical features of these disorders are very heteroge-
neous affecting, in most cases, to different organs and tis-
sues and their correct diagnosis require precise clinical,
morphological, biochemical and genetic data. The peculiar
genetic characteristics of the mitochondrial DNA (mater-
nal inheritance, polyplasmia and mitotic segregation) give
to these disorders very distinctive properties. The English
version of this paper is available at: http://www.insp.mx/salud/
index.html
Key words: DNA, mitochondrial; mitochondrial diseases;
Spain
Solano A, Playán A, López-Pérez MJ, Montoya J.
Enfermedades genéticas
del ADN mitocondrial humano.
Salud Publica Mex 2001;43:151-161.
El texto completo en inglés de este artículo está
disponible en: http://www.insp.mx/salud/index.html
Resumen
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de tras-
tornos que están producidos por un fallo en el sistema de
fosforilación oxidativa (sistema Oxphos), la ruta final del
metabolismo energético mitocondrial, con la consiguiente
deficiencia en la biosíntesis del trifosfato de adenosina (ATP,
por sus siglas en inglés). Parte de los polipéptidos que
componen este sistema están codificados en el ácido deso-
xirribonucleico (DNA) mitocondrial y, en los últimos años,
se han descrito mutaciones que se han asociado con sín-
dromes clínicos bien definidos. Las características genéti-
cas del DNA mitocondrial, herencia materna, poliplasmia y
segregación mitótica, confieren a estas enfermedades pro-
piedades muy particulares. Las manifestaciones clínicas de
estas enfermedades son muy heterogéneas y afectan a dis-
tintos órganos y tejidos por lo que su correcto diagnóstico
implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bio-
químicos y genéticos. El texto completo en inglés de este
artículo está disponible en: http://www.insp.mx/salud/
index.html
Palabras clave: ADN mitocóndrico; enfermedades mito-
condriales; España
Este trabajo ha sido subvencionado por la Dirección General de Enseñanza Superior e Investigación Científica (PB97-1019), el Fondo de Investigaciones
Sanitarias (FIS 98-0049-01), la Diputación General de Aragón (P24/97) de España, así como por el Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (Conacyt) de
México.
(1) Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, España.
Fecha de recibido: 22 de mayo de 2000 • Fecha de aprobado: 13 de noviembre de 2000
Solicitud de sobretiros: Dr. Julio Montoya. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Facultad de Veterinaria,
Universidad de Zaragoza. Miguel Servet 177, E-50013 Zaragoza, España.
Correo electrónico: [email protected]
Las mitocondrias son organelos subcelulares que se
encuentran en el citoplasma de las células euca-
riotas, cuya función principal es la producción de la
energía celular en forma de trifosfato de adenosina
(ATP, por sus siglas en inglés). Una de las particulari-
dades de estos organelos es la de poseer un sistema
genético propio con toda la maquinaria necesaria
para su expresión, es decir, para replicar, transcribir y
