¡Descarga Cromosoma eucariotico y más Apuntes en PDF de Genética solo en Docsity!
EL CROMOSOMA EUCARIOTICO
Nucleosoma típico Médula nucleosoma Metafase mitótica: Vicia faba Definición de cromosoma y cromatina. Composición química de la cromatina: el nucleosoma. Proteínas cromosómicas no histonícas: el armazón proteico. El valor C y Paradoja del valor C. Eucromatina y Heterocromatina. Estructura externa de los cromosomas: forma, tamaño y número de cromosomas. El cariotipo. Estructura interna de los cromosomas: centrómeros, telómeros y organizador nucleolar. Organización del material hereditario en secuencias: únicas, repetidas, moderadamente repetidas y altamente repetidas. ADN de mitocondrias y cloroplastos. DEFINICIÓN DE CROMOSOMA Y CROMATINA La palabra cromosoma procede del griego y significa "cuerpo que se tiñe". La palabra cromatina significa "sustancia que se tiñe". El cromosoma, como ya hemos dicho en el tema anterior, es el material genético organizado. En el caso de los organismos eucariontes el cromosoma nace fundamentalmente de la interacción entre el ADN, las histonas y las proteínas no histónicas. Los cromosomas eucarióticos son moléculas muy largas de ADN doble hélice en interacción con proteínas (histonas y no histonas) que se pueden encontrar desde estados relajados o poco compactados como en los núcleos de las células en interfase hasta en estados altamente compactados como sucede en la metafase mitótica. La cromatina fue inicialmente definida por Fleming (1882) como "la sustancia que constituye los núcleos interfásicos y que muestra determinadas propiedades de tinción". Esta definición, al igual que la inicial de cromosoma es puramente citológica. Sin embargo, desde el punto de vista genético, tanto la cromatina como el cromosoma son el material genético organizado. Algunos autores piensan que la cromatina es solamente la interacción entre el ADN y las histonas. Otros consideran que en la estructura de la cromatina también intervienen las proteínas no histónicas, e incluso algunos autores piensan que el ARN también juega un papel
importante en la estructura de la cromatina. COMPOSICIÓN QUÍMICA DE LA CROMATINA: EL NUCLEOSOMA Principales componentes Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la cromatina de los núcleos interfásicos son el ADN, las histónicas, las proteínas no histónicas y el ARN. Si se toma como unidad de comparación la cantidad de ADN, los demás componentes aparecen en las siguientes proporciones: ADN HISTONAS NO HISTONAS ARN 1 1 0,5 - 1,5 0, La cantidad de las proteínas no histónicas puede variar de unos tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del mismo tejido a lo largo del desarrollo. Las Histonas Las son proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y arginina, que muestran un elevado conservadurismo evolutivo y que interacción con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada Nucleosoma. Los principales tipos de histonas que se han aislado en los núcleos interfásicos en diferentes especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Las características más sobresalientes de estas histonas aparecen en la siguiente tabla: Histona Nº residuos Pm Contenido en moles % de (^) Lys/Arg Modificación V. cambio evolutivo Lys Arg H1 213 21.000 27,7 1,4 19,78 Fosforilación 4 H2A 129 13.900 10,9 9,3 1, Fosforilación, acetilación
H2B 125 13.774 15,2 6,1 2,
Fosforilación, acetilación
H3 135 15.273 9,6 13,3 0,
Acetilación, metilación fosforilación
H4 102 11.236 10,8 13,7 0,
Acetilación, metilación fosforilación
La velocidad del cambio evolutivo se mide como el número de cambios por cada 100 aminoácidos por cada 100 millones de años Además de estas histonas, también existen otras que son específicas de tejido como es la histona H5 muy rica en lisina (25 moles%) específica de eritrocitos nucleados de vertebrados no mamíferos, y de las histonas del esperma.
Cromatina eucariótica Cromosoma metafásico de abeja Un nucleosoma típico está asociado a 200 pares de bases (pb) y está formado por una médula ("core") y un ligador (o "linker"). La médula está formada por un octámero constituido por dos subunidades de las siguientes histonas: H2A, H2B, H3 y H4. Se trata de un dímero de las histonas (H2A, H2B, H3 y H4) 2. Los trabajos de A. Klug y colaboradores (1980) sobre la disposición de las histonas en la médula del nucleosoma le valieron el Premio Nobel de Química en 1982. Nucleosoma Típico Médula de nucleosoma Aaron Klug Alrededor de la médula se enrolla el ADN (140 pb) dando casi dos vueltas (una vuelta y tres cuartos). El resto del ADN (60 pb) forma parte del ligador ("linker") y está interaccionando con la histona H1. La cantidad de ADN asociado con un nucleosoma varia de una especie a otra, de 154 pb a 241 pb, esta variación se debe fundamentalmente a la cantidad de ADN asociada al ligador ("linker"). Las fibras de ADN dúplex desnudo tienen un grosor de 20 Å. La asociación del ADN con las histonas genera los nucleosomas que muestran unos 100 Å de diámetro, a su vez los nucleosomas se pueden enrollar helicoidalmente para formar un solenoide (una especie de muelle) que constituye las fibras de cromatina de los núcleos intefásicos con un diámetro aproximado de 300 Å. Los solenoides pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un diámetro de 4.000 Å a 6.000 Å que constituirían las fibras de los
cromosomas metafásicos. Médula ("core") del Nucleosoma Formación del Solenoide (papel de la histona H1) PROTEÍNAS CROMOSÓMICAS NO HISTÓNICAS: EL ARMAZÓN PROTEICO Las proteínas cromosómicas no histónicas son proteínas diferentes de las histonas que se extraen de la cromatina de los núcleos con ClNa 0.35M (solución salina), tienen un alto contenido en aminoácidos básicos (25% o más), alto contenido en aminoácidos ácidos (20- 30%), una elevada proporción de prolina (7%), bajo contenido en aminoácidos hidrofóbicos y una alta movilidad electroforética. Las proteínas cromosómicas no histónicas que se extraen de la cromatina de los núcleos varían mucho dependiendo de la técnica de aislamiento empleada. Un grupo de estas proteínas cromosómicas no histónicas presentan alta movilidad electrofóretica y se denominan abreviadamente HMG (grupo de alta movilidad). Se han detectado más de 20 proteínas HMG, habiéndose encontrado las proteínas HMG-1, HMG-2 , HMG-14 y HMG-17 en todas las especies de mamíferos, aves y peces estudiadas hasta el momento. Las proteínas HMG-1 y HMG-2 se encuentran sólo en el núcleo, están implicadas en la replicación, se unen preferentemente a ADN de hélice sencilla, desenrollan el ADN dúplex y se estima que existe una molécula de HMG-1 ó HMG-2 por cada 15 nucleosomas. Las proteínas HMG-14 y HMG-17 se encuentran en el núcleo y en el citoplasma, están relacionadas con la regulación de la transcripción y se estima que existe una molécula de HMG14 ó HMG-17 por cada 10 nucleosomas. Muchos estudios citogenéticos muestran que los cromosomas están claramente enrollados cuando se observan al microscopio, un buen ejemplo de esta situación son los cromosomas de los núcleos de algunos protozoos. El diámetro de las fibras de solenoides (enrollamiento helicoidal de las fibras de nucleosomas) observadas en núcleos en interfase es de 30 nm, sin embargo, el diámetro observado al microscopio para las fibras cromosómicas durante la división celular es de 700 nm. Por tanto, se han tenido que producir nuevos superenrollamientos. ¿De qué forma se producen estos nuevos niveles de compactación?. Laemmli y colaboradores en 1977 consiguieron aislar cromosomas metafásicos desprovistos de histonas mediante un tratamiento con sulfato de dextrano y heparina. Estos cromosomas metafásicos desprovistos de histonas presentan una médula central densamente teñida que ha sido denominada “scaffold” (armazón). Este armazón proteico (“scaffold”) es resistente a la acción de la ADN asa, ARN asa y también a soluciones de ClNa 2M. Sin embargo, desaparece por tratamientos con urea 4M y dodecil sulfato sódico o por tratamiento con enzimas proteolíticas. Por tanto, se trata de un armazón proteíco. La observación a microscopía electrónica pone de manifiesto que de este armazón proteico (“scaffold”) salen y llegan lazos o
Organización en Dominios y Armazón proteico Lazos en cromosomas sin extraer (Laemmli) Los dominios de ADN parecen estar unidos al armazón proteico por unas regiones específicas denominadas abreviadamente SARs (regiones de asociación específicas) que se detectan cuando los cromosomas metafásicos desprovistos de histonas se tratan con endonucleasas de restricción. Después de este tratamiento quedan regiones de ADN unidas al armazón que a su vez resisten la digestión con exonucleasas gracias a que están protegidas por una proteína. Cuando se digiere esta proteína, las regiones de ADN protegidas contienen secuencias que se sabe que son especificas para la unión de topoisomerasas. Estas regiones regiones de unión especificas de los dominios al armazón proteico son las regiones SARs. Unión de los dominios al armazón a través de las regiones SAR
Papel del ARN El ARN, al igual que sucedía en el caso de la organización del nucleoide bacteriano, parece jugar algún papel en el plegamiento del cromosoma eucariótico. Al menos en humanos y en Drosophila se han encontrado evidencias de este papel estructural del ARN. Sin embargo, hay que tener en cuenta que el armazón proteico descrito por Laemmli y colaboradores (1977) no se ve afectado por el tratamiento con ARNasa. Podría ser que las propias proteínas del armazón protegieran al ARN de la acción de la ARNasa. En cualquier caso, es conveniente recordar que el ADN del cromosoma bacteriano también está organizado en dominios y que el ARN podría jugar algún papel en el mantenimiento de dicha estructura. En organismos con características intermedias entre las de procariontes y eucariontes como los dinoflagelados, también existen existen datos que apoyan el papel estructural del ARN en la organización cromosómica. EL VALOR C Y PARADOJA DEL VALOR C El valor C se defina como la cantidad de ADN por genoma haploide (un solo juego cromosómico) en estado de un cromatidio (en fase G1). En el caso de la especie humana con 2n=46 cromosomas, especie diploide (2n), con dos juegos de cromosomas, uno recibido del padre y otro de la madre, cada uno formado por 23 cromosomas, el valor C sería la cantidad de ADN correspondiente a un juego de 23 cromosomas en estado de un solo cromatidio (en fase G1 antes del periodo S de síntesis). Una forma mucho más sencilla de definir el valor C, en el caso de las especies diploides, con dos juegos cromosómicos, sería el contenido de ADN de un gameto de la especie. Un espermatozoide humano y un óvulo humano (gametos) contienen 23 cromosomas en estado de un cromatidio, el valor C sería la cantidad de ADN de los 23 cromatidios de un gameto humano. Cuando se estudia el valor C de distintas especies a lo largo de la escala evolutiva, se observa que no existe relación entre el contenido en ADN y la posición que una especie tiene en la escala evolutiva. Es decir, especies como la humana poseen una menor cantidad de ADN que algunas especies de salamandras, peces no teleósteos y muchas plantas. Existe una gran variación en la cantidad de ADN (valor C) entre especies pertenecientes a familias o o grupos filogenéticos distintos, y además, dentro de una misma familia de especies también se encuentra una enorme variación en la cantidad de ADN. Por ejemplo, la cantidad de ADN en las plantas con flores varia entre 5 x 10^8 y 10^11 pares de bases, o por ejemplo, en los anfibios varia
Sin embargo, si dentro de cada familia de especies (por ejemplo los anfibios) elegimos la que tiene menor cantidad de ADN y comparamos este contenido con el de las especies de menor valor C dentro de cada familia o grupo filogenético (por ejemplo, aves, mamíferos, peces, etc), encontramos que la cantidad de ADN aumenta con la complejidad evolutiva. Podría pensarse que para pertenecer a un determinado grupo taxonómico se necesita una cantidad mínima de ADN. Especie con menor contenido en ADN de cada grupo taxonómico La paradoja del valor C surge cuando se compara la cantidad de ADN o tamaño del genoma con las funciones para las que lleva información: La cantidad de ADN de una especie eucarionte es mucho mayor que la esperada para codificar enzimas o proteínas. En la especie humana se estima que existen 100.000 genes diferentes que codifican proteínas, el tamaño medio de una proteína es de 500 aminoácidos (1.500 pares de bases), por tanto necesitaríamos 1,5 x 10^8 pares de bases. La especie humana tiene 2, picogramos de ADN y cada picogramo equivale a 9,1 x 10^8 pares de bases (2,8 x 9,1 x 10^8 pares de bases = 25,48 x 10^8 pb). Por tanto, solamente alrededor de un 6% del ADN humano estaría destinado a codificar proteínas. ¿Que función tendría el 94% restante?. Hoy sabemos que los genes en eucariontes son mucho más largos que la secuencia necesaria para codificar una proteína (existen intrones o zonas que no se traducen a aminoácidos). Por tanto, disminuye la cantidad de ADN de función desconocida. Sin embargo, sigue existiendo una enorme cantidad de ADN cuya función no estaría identificada. Por otro lado, existen especies con una complejidad evolutiva semejante que presentan una enorme variación en la cantidad de ADN. Recuerde el ejemplo de los anfibios, en los que la cantidad de ADN varia entre 9 x 10^8 y 9 x 10^10 pb. Es difícil creer que esta variación pueda reflejar una diferencia de 100 veces en el número de genes necesarios para especificar dos especies de anfibios. Por consiguiente necesitamos otro tipo de explicación. Una posible explicación es como veremos la existencia de duplicaciones, genes que están en más de una copia en el genoma de los individuos. Esto nos lleva a considerar la existencia de distintos tipos de secuencias en el genoma de las especies eucarióticas.
EUCROMATINA Y HETEROCROMATINA
La cromatina o sustancia que compone los núcleos de las células y que resulta de la interacción del ADN con las proteínas histónicas, no histónicas y ARN; puede presentar distintos grados de empaquetamiento o contracción. Cuando los cromosomas se tiñen con sustancias químicas que se unen al ADN aparecen regiones densamente teñidas y regiones menos densamente teñidas. La cromatina mayoritaria, la que constituye la mayor parte del núcleo recibe el nombre de eucromatina y la minoritaria el de heterocromatina. La heterocromatina puede aparecer más densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva) o menos densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa). La aplicación de determinados tratamientos experimentales en combinación con diferentes tipos de tinción de los cromosomas, puede producir la aparición de zonas heterocromáticas en los cromosomas de muchas especies. Eucromatina (menos teñida) y Heterocromatina (más teñida) Estas zonas heterocromáticas presentan una distribución característica o patrón de bandas típico de cada cromosoma que permite identificar cromosomas distintos. Estas técnicas reciben el nombre de técnicas de bandeo cromosómico y son enormemente útiles en la identificación individual de los cromosomas y en la construcción de cariotipos. La eucromatina y la heterocromatina son ADN pero presentan algunas diferencias: Diferencias genéticas: Los experimentos de construcción de mapas demuestran que la mayor parte de los genes activos se localizan en la eucromatina. En los nucleos interfásicos, la eucromatina se tiñe menos densamente debido al menor grado de empaquetamiento, en general se acepta que este es el estado más compatible con la actividad génica y la transcripción. La heterocromatina se encuentra en muchos organismos flanqueando las regiones céntromericas, algunas veces tambien se encuentra en regiones teloméricas, e incluso se ha observado en algunos casos la existencia de cromosomas completos heterocromáticos, por ejemplo, el cromosoma Y de Drosophila melanogater. La función de la heterocromatina no es aún conocida, se han detectado muy pocos genes activos en la heterocromatina, en Drodophila existen mutaciones letales en genes que se localizan en regiones heterocromáticas, por tanto, estos genes deben poseer alguna actividad. En cualquier caso, el porcentaje de genes activos localizados en regiones heterocromaticas es muy bajo comparado con el de genes activos situados en la eucromatina. La principal diferencia entre la eucromatina y la heterocromatina radica por
Saltamontes: X heteropicnótico positivo Interfase: Cromatina sexual, X inactivo en la mujer (cuerpo de Barr) En la especie humana, todos los cromosomas X que están en exceso de uno aparecen más intensamente teñido que el resto de los cromosomas (heteropicnosis positiva) en los núcleos de células en interfase. Por tanto, las mujeres normales que tienen dos cromosomas X, tienen un cromosoma X que aparece más intensamente teñido y que está inactivado. Sin embargo, durante las primeras etapas del desarrollo embrionario (durante los 16 primeros días de gestación en la especie humana) ambos cromosomas X son activos. Diferencias en las secuencias: En algunas especies eucariontes, el ADN satélite o ADN minoritario que presenta un contenido en G+C distinto al ADN principal o mayoritario, está constituido por unas secuencias cortas de ADN que están repetidas millones de veces. En concreto en ratón se ha demostrado que el ADN satélite esta localizado en la zona centrómerica, este ADN satélite constituye un ejemplo de heterocromatina constitutiva cuya presencia y acción es constante en el cromosoma. ESTRUCTURA EXTERNA DE LOS CROMOSOMAS: FORMA, TAMAÑO Y NÚMERO El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie eucariótica consiste en analizar la forma tamaño y número de los cromosomas que posee. El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser aquel en el que los cromosomas han alcanzado su máximo grado de contracción y tienen sus bordes perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la metafase mitótica. El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtención del cariotipo. Naturalmente, los cromosomas se pueden estudiar en distintos momentos según la especie y dependiendo de los objetivos planteados. Algunas especies tienen cromosomas que se pueden observar con gran detalle en interfase, tal es el caso de Drosophila melanogaster , que posee cromosomas politénicos gigantes que se observan en las glándulas salivales de dicho insecto y el de Chironomus tentans otro diptero. Cromosomas Politénicos de Chironomus tentans (interfásicos) Forma: En metafase mitótica los cromosomas ya han pasado por un periodo de síntesis
de ADN y están constituidos por dos cromatidios o cromatidas idénticas en grosor y longitud. Los cromosomas en estado de dos cromatidios han alcanzado su máximo grado de contracción y están en el centro de la célula, en la placa ecuatorial. La forma de los cromosomas viene determinada por la posición del centrómero o constricción primaria , región por la que los cromatidios interaccionan con las fibras del huso acromático para separarse a polos distintos. El centrómero aparece menos teñido que el resto del cromosoma. La mayoría de los cromosoma de las especies eucarióticas tienen el centrómero localizado en una región concreta. Existen cromosomas Metacéntricos , con el centrómero en el centro que divide al cromosoma en dos brazos iguales, existen cromosomas Submetacéntricos , con el centrómero desplazado hacia un lado que lo divide al cromosoma en dos brazos, uno un poco más largo que el otro; hay cromosomas Subtelocéntricos o Acrocéntricos que tienen el centrómero situado hacia el extremo dividiendo al cromosoma en dos brazos muy desiguales, uno bastante largo y el otro muy corto, y por último hay cromosomas Telocéntricos que tienen el centrómero en un extremo y, por consiguiente poseen un solo brazo. Un cromosoma metafásico típico está constituido por dos cromatidios hermanos idénticos (en groso, longitud y con igual información genética), dichos cromatidios contienen un centrómero y telómeros en el extremo. Los extremos de los cromatidios poseen una estructura característica denominada Telómero, un cromosoma metacéntricos presenta telómeros al final de los dos brazos (en ambos extremos), mientras que un cromosoma telocéntrico tiene telómeros al final de su único brazo (en un extremo), por el otro extremo se encuentra en centrómero. Existen especies que tienen cromosomas con el centrómero difuso, situado a todo lo largo del cromosoma, sin localizar en un solo punto concreto.
Metafase mitótica de Vicia Faba (2n=12) Metafase mitótica de un hombre (2n=46) Tamaño: Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del ciclo celular, pasando de estar muy poco compactados (interfase) a estar muy compactados (metafase), por tal motivo, los estudios sobre el tamaño suelen realizarse en metafase mitótica. Además, es necesario tener en cuenta que los tratamientos para teñir los cromosomas y para obtener las metafase mitóticas influyen de manera muy importante en el tamaño de los cromosomas. En cualquier caso, en general es posible decir que hay especies eucarióticas con cromosomas grandes y especies con cromosomas pequeños. Las monocotiledóneas (vegetales) y los anfibios y ortópteros (animales) poseen cromosomas muy largos (10 a 20 micras). Las dicotiledóneas, las algas, los hongos y la mayoría de las especies animales poseen cromosomas pequeños (longitud inferior a 5 micras). Naturalmente, existen algunas excepciones en los ejemplos citados. El cromosoma 1 humano tiene 0,235 pg de ADN, que equivalen a una longitud total de ADN doble hélice 7,3 cm y en metafase mitótica presenta una longitud aproximada de 0, cm. Número: Las células somáticas de la mayoría de las especies eucarióticas tienen dos juegos de cromosomas, se trata de especies diploides, con un juego de cromosomas materno y otro paterno. El número de cromosomas se denomina número diploide y se representa como 2n. El número de cromosomas de un juego cromosómico y que se corresponde con el número de cromosomas de un gameto de la especie se le denomina número haploide y se representa como n. Todos los cromosomas de las células somáticas aparecen por parejas de cromosomas homólogos (uno procedente del padre y otro de la madre) existiendo por tanto n parejas de homólogos. Los dos cromosomas homólogos tienen información para los mismos tipos de genes, aunque no poseen idéntica secuencia de bases nitrogenadas, ya que en un posición determinada o locus puede encontrase la información que determina el color azul de ojos mientras que en el homólogo puede existir información para el color marrón. Sin embargo, los dos cromatidios hermanos de un mismo cromosoma poseen exactamente la misma información genética (la misma secuencia de bases nitrogenadas). El número de cromosomas 2n varía mucho de unas especies a otras y no existe relación entre el número de cromosomas, existen especies vegetales con pocos cromosomas como Haplopappus gracilis (2n=4), Crepis capillaris (2n=6) y Secale cereale (2n=14) , especies vegetales con bastantes cromosomas como Triticum aestivum (2n=42) y especies vegetales con muchos cromosomas como Ophioglossum petiolatum (n >500). En animales sucede algo semejante, hay especies con pocos cromosomas como la hormiga australiana Myrmecia pilosula cuyos machos tienen un cromosoma (2N01) y las hembras dos cromosomas (2n=2), especies con bastantes cromosomas como la humana Homo sapiens (2n=46) y especies con muchos cromosomas como el lepidoptero Lysandra atlantica (2n=434-466). No existe ninguna relación entre el número de cromosomas 2n y la complejidad evolutiva, ni entre el número de cromosomas y la cantidad de ADN. Un ejemplo claro de esta situación es el de los ciervos del género Muntiacus en el que hay
especies muy similares (denominadas especies gemelas) una con 2n=6 ( M. muntjak ) y otra con 2n=46 ( M. reevesi ). Muntiacus muntjak Cariotipo 2n= Muntiacus reevesi Caritotipo 2n= Número diploide de diferentes especies animales y vegetales Organismo Nº^ Cromosomas (2n) Organismo Nº^ Cromosomas (2n) Hombre, Homo sapiens 46 Roble blanco, Quercus alba 24 Chimpancé, Pan troglodytes 48 Pino amarillo, Pinus ponderosa 24 Mono rhesus, Macaca mulata 48 Cerezo ácido, Prunus cerasus 32 Caballo, Equus caballus 64 Col (repollo), Brassica oleracea 18 Asno, Equus asinus 62 Rábano, Raphanus sativus 18 Perro, Canis familiaris 78 Guisante de jardín, Pisum sativum 14 Gato, Felis domesticus 38 Guisante, Lathyrus odoratus 14 Ratón domestico, Mus musculus 40 Frijol, Phaseolus vulgaris 22 Rata, Ratus norvegicus 42 Pepino, Cucumis sativus 14 Zarigüeya, Didephys virginiana 22 Algodón, Gossypium hirsutum 52 Pollo, Gallus domesticus 78 Patata, Solanum tuberosum 48 Pavo, Meleagris gallopavo 82 Tomate, Solanum lycopersicum 24 Rana, Rana pipiens 26 Tabaco, Nicotiana tabacum 48 Platypoecilus maculatus 48 Trigo candeal, Triticum aestivum 42
Metafase mitótica de un varón sin bandear Metafase mitótica de un varón con bandas G Sin embargo, con las técnicas de bandeo cromosómico que se desarrollaron posteriormente fue mucho más fácil identificar los diferentes pares de cromosomas. Cariotipo de un varón normal (Bandas G) Idiograma humano (bandas G) Caritipo: Ordenación de los cromosomas por parejas, tamaño y posición del centrómero. Idiograma: Representación esquemática mediante un dibujo a escala, que incluya las bandas e interbandas, del cariotipo de una especie. Técnicas de Bandeo cromosómico : Existen diferentes sistemas de tratamiento y de tinción de los cromosomas que permiten obtener una secuencia característica de bandas e interbandas transversales sobre los cromosomas. Las técnicas de bandeo más frecuentes suelen ser las bandas G (Giemsa) bandas C, Bandas R, Bandas Q, etc. El desarrollo de estas técnicas ha permitido identificar cromosomas que no era posible distinguir con los métodos convencionales de tinción (no producen bandas transversales). Inclusive permiten distinguir anomalías cromosómicas, como translocaiones (intercambios de segmentos entre cromosomas), deleciones (pérdidas de segmentos, etc). También es posible utilizar técnicas de hibridación "in situ" mediante fluorescencia (FISH) para identificar cromosomas.
FISH de Aegilops speltoides (clon Gc-1R) Translocaciones con bandas C ESTRUCTURA INTERNA DE LOS CROMOSOMAS: CROMATIDIO, CENTRÓMEROS, TELÓMEROS Y ORGANIZADOR NUCLEOLAR Cromatidio: El cromatidio es una doble hélice de ADN lineal. Existen experimentos, realizados en Vicia faba , en los que se demuestra que en la replicación el cromatidio se comporta como una doble hélice de ADN (Taylor y col. 1957). Los cromosomas pueden estar en estado de un solo cromatidio (período G 1 , anafase y telofase) o bien en estado de dos cromatidos después de haber pasado por el preíodo de Síntesis (S) como sucede en el periodo G2, profase y metafase. Molécula de ADN de Drosophila melanogaster (1,5 cm longitud). Cromosoma 1 Telómero: Son los extremos de los brazos cromosómicos y tienen una estructura especial (formación de ADN cuadruplexo) que protege al cromosoma de su degradación por los extremos y que además permite la replicación de los extremos cromosómicos mediante la actuación de encimas específicas como las telomerasas. Los telómeros poseen extremos 3' monocatenarios (de una sola hélice) constituidos por una secuencia corta rica en Guanina que está repetida en tándem cientos de veces. En la siguiente tabla se indican algunas secuencias teloméricas encontradas en humanos, protozoos, algas y vegetales: Organismo Secuencia repetida Tetrahymena 5' TTGGG 3' Paramecium 5' TTGGGG 3' Tripanosoma 5'TTAGGG 3' Arabidopsis 5' TTTAGGG 3'
