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Nombre de la condición Fórmula Cromosómica Epidemiologí a Etiología/ Factores de riesgo Fenotipo Diagnóstico Complicaciones Pronóstico Manejo Síndrome de Down Trisomía libre o regular (95%) o 47,XX+ o 47,XY+ Mosaicismo (2-3%) o 46,XX/ 47,XX+ o 46,XY/ 47,XY+ Translocación Robertsoniana (5%) o 46,XX/XY, rob(14;21) (q10;q10),+ o 21q21q
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vivos. 20-25% sobreviven hasta el nacimiento. Trastorno cromosómico más frecuente y mejor conocido. Principal causa genética de discapacidad intelectual en ambos sexos. En República Dominicana es el principal motivo de consulta en Unidad de Genética. No Disyunción (fallo en la separación de cromosomas durante división meiótica materna (90%), más frecuente meiosis I. Meiosis paterna (10%), principalment e II. División Mitótica (mosaicos). Factor de Riesgo Edad Materna mayor a 30- 35 años. Padres Portadores de reordenamie ntos equilibrados . Fenotipo característico (braquicefalia con occipucio plano, pelo fino de alta implantación, cara redonda y aplanada, cejas escasas, pliegues epicánticos internos, manchas de brushfield, puente nasal amplio y bajo, labios finos, tendencia a protruir la lengua, micrognatia, pabellones auriculares pequeños y de baja implantación, cuello corto, con redundancia de pliegues en nuca, clinodactilia 5to dedo, pliegue transversal único, predominio asas cubitales). Discapacidad intelectual (CI 30-60). Hipotonía Hipermovilidad articular Prenatal No invasivo Prueba detección ADN fetal en sangre materna Marcadores bioquímicos Dúo Test (PaPP- A, b-hCG) Triple marcador (Estriol no conjugado, b- hCG y alfafetoproteina) Cuadruple marcador (Triple marcador + Inhina A). Ecografía del primer trimestre (aumento translucencia nucal, hueso nasal, ángulo maxilofacial amplio, ductus venoso, regurgitación tricúspidea) Ecografía 2do trimestre (RCIU simétrico, ausencia o hipoplasia hueso nasal (2.5mm), foco cardíaco ecogénico, acortamiento huesos largos. Anomalías Oculares o Estrabismo o Cataratas Auditivas o Hipoacusia Conductiva Disfunción Tiroidea o Hipotiroidismo o Hipertiroidismo Malformaciones Cardíacas (60%) o Canal AV o CIV o CIA o Tetralogía de Fallot Otros: o Enf. Celíaca o Infecciones respiratorias recurrentes o Atresia Duodenal o Enf. Hirschsprung o Síndrome de West o Diabetes Mellitus o Enf. Alzhaimer o Envejecimiento prematuro o Leucemia Mieloide o Sínd. Moya-Moya Esperanza de vida supera 55 años. Multidisciplinario (farmacoterapia e intervenciones clínicas- quirúrgicas según necesidades individuales). Controles Pediátricos Regulares Asesoría Genética Riesgo de recurrencia 1% en mujeres jóvenes. Edad materna por encima 35 años, aumenta riesgo conforme edad. Riesgo de transmisión del afectado a la descendencia 1/3. Soporte Psicológico a los padres. Rehabilitación ( terapia física, fonoaudiología, ocupacional, psicopedagógica). Adaptación curricular o educación especial. Alteraciones Cromosómicas Dra. Massiel Carolina Morales González ACTIVIDAD 1: CUADRO COMPARATIVO ANOMALIAS CROMOSOMICAS
Invasivo Cariotipo fetal (amniocentesis, biopsia vellosidades coriales) Postnatal Cariotipo banda G Síndrome de Edwards Trisomía Libre o regular (90-95%) 47,XX+ 18 47.XY+ Translocaciones Mosaicismo 46,XX/ 47,XX+ 46,XY/ 47,XY+
95% abortos espontáneos. 60% mujeres. No disyunción Factor de riesgo edad materna avanzada Nacimiento post término RCIU y post natal Microcefalia Dolicocefalia Diámetro bifrontal estrecho Hipertelorismo Fisuras palpebrales cortas Pabellones auriculares de baja implantación y displásicos Boca pequeña micrognatia Trastornos de alimentación (mala succión) Escaso tejido muscular y graso Esternón corto Pelvis pequeña Displasia de cadera Hernias inguinales Manos empuñadas con sobreposición de dedos (2do sobre 3ero y 5to sobre 4to) Hipoplasia/ Prenatal No invasivo Prueba detección ADN fetal en sangre materna Marcadores bioquímicos Ecografía del 1er trimestre Translucencia nucal aumentada, ausencia o hipoplasia hueso nasal, higroma quístico, anomalías estructurales, onda de velocidad de flujo del ductus venoso anormal. Ecografía del 2do trimestre Quiste de plexos coroideos, higroma quístico, arteria umbilical única, mega cisterna magna, malformaciones mayores u otras dentro del fenotipo de la condición. Anomalías Oculares Opacidad corneal Coloboma de iris Catarata Macroftalmia Malformaciones cardíacas(90%) CIV con afectación polivalvular PCA EP Coartación de aorta Trasposición grandes arterias, Tetralogía de Fallot Arteria coronaria anómala. Tracto Gastrointestinal Fijación incompleta del colon Divertículo de Meckel Páncreas ectópico Atresia anal Ano anterior. Sistema Nervioso Central Agenesia/hipoplasia del Cuerpo Calloso Agenesia septum pellucidum Hidrocefalia Espina bífida. Otros Onfalocele Criptorquidia Malformaciones uterinas Hipospadia El 95% fallece durante el primer año. Tasa de mortalidad 2% a los 5 años, entre los supervivientes. Manejo Multidisciplinario (farmacoterapia e intervenciones clínicas- quirúrgicas según necesidades individuales). Pediatría Asesoría Genética Riesgo de recurrencia 1 % en trisomías libres, en mujeres jóvenes. Con la edad aumenta riesgo. En caso de translocación, debe realizarse estudio citogenético a los padres. Soporte Psicológico a los padres. Rehabilitación, Terapia de Alimentación
Manos empuñadas con sobreposición de dedos, polidactilia postaxial (79%), Pliegue simiesco Síndrome de Turner Monosomía del cromosoma X (50%) 45,X Mosaicismo(30%) 45,X/46,XX 45,X/46,XY 45,X/47,XXY Monosomía parcial (20%) Isocromosoma Deleciones Cromosoma X en anillo
Recién nacidas vivas. 2% de las concepciones (99% abortos espontáneos y 1% sobrevida). La cardiopatía isquémica y enfermedad cerebrovascul ar contribuyen a casi el 50% del exceso de morbilidad en esta condición. Aleatorio La talla baja se asocia al gen SHOX, localizado en la región pseudoautos ómica del cromosoma X (porción distal del Xp22.2). Linfedema en manos y pies al nacer (80%) Talla baja (100%) Cuello corto (40%) Pterigium Colli (25%) Exceso de piel en cuello Ptosis palpebral Fisuras palpebrales hacia abajo Epicanto Micrognatia Paladar ojival, barbilla triangular Pelo de implantación baja a nivel posterior, en forma de "m". Tórax carinado Tetillas separadas Uñas displásicas Nevos pigmentados Infantilismo sexual Fallo gonadal (96%) Infertilidad (99%) Inteligencia por lo general Signos Ecográficos RCIU, aumento del pliegue nucal, higroma quístico, hydrops fetalis, malformaciones cardiacas y renales izquierdas. Cariotipo fetal o post natal. Ocular Estrabismo (30%) Ambliopía (30-50%) Queratocono Glaucoma Catarata Auditivas (50-85%) Otitis media Mastoiditis Colesteatoma Hipoacusia neurosensorial Malformaciones Cardíacas (30%) Válvula aórtica bicúspide (30-50%) Coartación aorta (30%) Dilatación aórtica (5%) Otros: Drenaje venoso pulmonar anómalo, PCA, valvulopatía mitral, corazón izquierdo hipoplásico. Renales (30-50%) Riñón en herradura Sistemas colectores dobles Hidronefrosis Otros Obesidad Diabetes Mellitus Deformidad de Madelung (8%) Escoliosis (35%) Genu valgum (35%) Osteoporosis/ Osteopenia El pronóstico depende de las complicaciones asociadas (cardiopatía, obesidad, osteoporosis, entre otras). Manejo Multidisciplinario Pediatría Endocrinología Terapia de remplazo hormonal Estrógeno/ Progestina para inducir desarrollo sexual secundario (mamas, maduración uterina, masa ósea) Hormona de crecimiento (HG) recombinante, mejora la estatura adulta de 5-8 cm. Se recomienda iniciar con 45- ug/kg/d y aumentar hasta 68 ug/kg/d. Oxalondrona (0.03-0. mg/kg/d) Asesoría Genética Soporte Psicológico a los padre y la paciente (tendencia a la sobreprotección, dependencia y baja autoestima).
normal. Déficit de aprendizaje, predominio en áreas no verbales Hipotiroidismo (10%) Tiroiditis de Hashimoto (34%) Enfermedad Celíaca Enf. Crohn Intolerancia a los carbohidratos (40%) Si es un mosaico con líneas celulares que contienes el cromosoma Y (riesgo de desarrollar gonadoblastoma 15-25%) Síndrome de Klinefelter Trisomía libre o regular (75%) 47,XXY Mosaicismo (20%) 46,XY/47,XXY (más frecuente) Variantes(5%) 48,XXXY 48,XXYY 49,XXXXY
RN vivos de sexo masculino. Es la causa más frecuente de hipogonadism o primario e infertilidad en varones. El cariotipo 47, XXY en 11% azoospérmico y 3% infértiles. Sólo 10% se diagnostican antes de la pubertad. No Disyunción (En meiosis I paterna (50%) y meiosis I ó II materna (50%). Factor de riesgo edad materna avanzada. Talla alta con extremidades largas, Poco tejido muscular, Ginecomastia, Displasia leve en articulación del codo, Clinodactilia 5to dedo, Escaso vello corporal, distribución ginecoide Hipogonadismo (volumen medio testicular 3 ml, hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos e hiperplasia del insterticio) Azoospermia Problemas de aprendizaje y del lenguaje expresivo Dislexia Trastornos conductuales y de adaptación Cariotipo Fetal o post natal El diagnóstico suele hacerse en pasada la pubertad o en la adultez por hipogonadismo y/o problemas de fertilidad. Neurológico Ataxias Enfermedades Autoinmunes Tiroiditis Artritis Reumatoide Lupus Eritematoso Sistémico Otros Sindrome metabólico Osteopenia/Osteoporosis Escoliosis Diabetes Mellitus Ins. venosa miembros inferiores (varices/ úlceras) Buenas expectativas de vida. Manejo Multidisciplinario (Según necesidades) Endocrinología Tratamiento Sustitutivo hormonal(Testosterona) Adaptación curricular Soporte Psicológico
