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Un cuadro sinóptico sobre el síndrome de down, una enfermedad genética que provoca alteraciones morfológicas y neurofisiológicas en las personas afectadas. Se describe cómo las alteraciones en el crecimiento y desarrollo cerebral afectan la capacidad cognitiva y las funciones cerebrales. Además, se mencionan algunas de las patologías asociadas y su impacto en el desarrollo del síndrome.
Tipo: Apuntes
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EL SINDROME DE DOWN
Las personas con síndrome de Down tienen un patrón de crecimiento diferente con respecto a la población común y alcanzan al final del mismo una menor talla para sexo y edad, incluso con relación con la que podemos calcular con la altura de su padre y de su madre En el desarrollo postnatal el cerebro sigue creciendo, especialmente en los 2-3 primeros años de vida, a expensas de la formación de las conexiones entre las neuronas (sinapsis) que permiten el establecimiento de circuitos que conectan distintas áreas y soportarán las distintas funciones cerebrales. Los cambios morfológicos se refieren a las alteraciones estructurales en células o tejidos que son característicos de la enfermedad. Estas alteraciones parecen deberse tanto a problemas de desarrollo -disgenesia- como a la presencia de factores tóxicos que pueden lesionar la vida neuronal. Como consecuencia de ello observamos: general, la causa que produce este menor crecimiento es aún desconocida, aunque habría una relación con: a) la hormona de crecimiento, b) o ser propia de la trisomía por el desorden que produce el exceso de presencia de genes, que alteran los procesos de desarrollo de las diferentes proteínas, y c) por aquellas patologías asociadas, como son (i) las cardiopatías congénitas, (ii) el hipotiroidismo, (iii) la enfermedad celíaca, (iv) el síndrome de apneas obstructivas del sueño, el cual puede pasar desapercibido y producir hipoxia (baja concentración de oxígeno en sangre) o despertares frecuentes, no permitiendo una buena acción del ya alterado efecto de la hormona de crecimiento y (v) problemas en la nutrición que se pueden producir durante los primeros años de vida por alteración en la incorporación de alimentos, por una mala masticación o por trastornos deglutorios entre otros las personas con síndrome de Down tienen menos neuronas corticales y además cada una de ellas forma menos sinapsis con las demás. Esto hace que los hemisferios cerebrales sean más pequeños y tengan menos circunvoluciones, lo que influye en la capacidad de atención, la memoria y las funciones cognoscitivas, todas ellas disminuidas. En el síndrome de Down también está afectada la maduración neuronal, siendo las neuronas más pequeñas y con menos capacidad de conectarse entre sí. La naturaleza de los cambios morfológicos y su distribución en los diferentes órganos o tejidos influye sobre la distribución normal y determina las características clínicas (signos), el curso y pronóstico de la enfermedad. La aparición, severidad y tiempo de aparición de los cambios morfológicos dependen de la intensidad de la agresión, duración y técnica diagnóstica utilizada. c) una reducción en el tamaño de ciertos núcleos y áreas cerebrales, como es el caso del hipocampo, del cerebelo y de algunas áreas de la corteza prefrontal; b) una alteración en la estructura y una disminución en el número de las espinas dendríticas que conforman parte del aparato receptor de la neurona; a) una disminución de determinados tipos de neuronas situadas en la corteza cerebral, quizá las neuronas que mejor sirven para asociar e integrar la información; El niño con síndrome de Down que ha sido estimulado adecuadamente es capaz de jugar solo y divertirse, experimentando cómo funcionan las cosas que tiene a su alcance, pero conviene que vosotros, sus padres, así como sus hermanos o amigos, jueguen y compartan actividades con él, pues será un tiempo inestimable para reforzar lazos e impulsar su desarrollo.